目的:探讨隐睾症患儿腹腔镜下手术时机的影响因素。方法:选择2020年1月至2023年6月临沂市中心医院接诊的隐睾症患儿150例的临床资料进行回顾性分析。以全部接受手术患儿的年龄中位数作为截断值分为低年龄组（ n=75）和高年龄组（ n=75）。纳入调查患儿手术时机的选择情况。对隐睾症患儿腹腔镜下手术时机进行单因素分析、多因素分析，并建立腹腔镜下手术时机的预测模型和预测效能分析。 结果:单因素分析显示，不同手术时机患儿的家庭收入水平、医疗费用支付形式、父母受教育程度、居住地属性差异均有统计学意义（χ 2=12.37、21.70、9.28、9.52、7.73，均 P < 0.05）。多因素分析显示，家庭收入水平偏低、医疗费用支付形式为自费、患儿父母受教育程度偏低、居住地为农村的隐睾症患儿为腹腔镜下手术时机发生延误的独立危险因素（ OR=0.31、0.21、0.08、0.05、0.12、0.13、0.14、0.21、0.42，均 P < 0.05）。依据多因素分析结果构建列线图风险模型，一致性指数（C-index）为0.713。利用各独立影响因素、 P值预测概率对手术时机情况进行预测，约登指数分别为22.67%、22.67%、25.33%、28.00%、22.67%、60.00%。 结论:接受隐睾症手术的患儿仍然会出现手术时机延后的情况，部分影响因素造成手术拖延，利用影响因素构建的预测模型具有良好的预测效能。

目的:探讨单孔腹腔镜自制疝针经皮完全腹膜外内环结扎术治疗小儿腹股沟斜疝的方法与疗效。方法:回顾性分析2018年9月至2020年6月福建医科大学附属泉州第一医院小儿外科收治的715例小儿腹股沟斜疝患者临床资料。男580例，女135例；单侧687例，双侧28例；男性患儿中右侧325例、左侧240例、双侧15例，女性患儿中右侧62例、左侧60例、双侧13例。分析男女比例、侧别占比情况、手术时间、术中出血量及术中发现对侧鞘状突未闭或隐性疝占比情况。结果:715例均于腹腔镜下完成手术，无一例中转开放手术。术中发现对侧鞘状突未闭或隐性疝320例(46.5%，320/687)，其中男性右侧140例(43.1%，140/325)、男性左侧115例(47.9%，115/240)，女性右侧33例(53.2%，33/62)、女性左侧32例(53.3%，32/60)。术中因内环口内侧腹膜褶皱多导致疝针不能顺利通过35例(4.9%，35/715)，均为男性，于脐下3 cm左右或脐旁置入一辅助抓钳辅助操作。手术时间：单侧10~15 min，平均12 min；双侧15~21 min，平均17 min。术中出血量0~1 mL。麻醉清醒后即进食。715例均于入院后24 h内出院。无一例损伤精索血管、输精管、腹壁下动脉，术后无一例阴囊肿胀。随访12~33个月(平均18.3个月)，2例复发，1例出现线结反应，无一例出现睾丸萎缩、医源性隐睾、术后鞘膜积液。结论:单孔腹腔镜自制疝针经皮完全腹膜外内环结扎术治疗小儿腹股沟斜疝创伤小、恢复快、复发率低、切口美观，可发现并同期治疗对侧鞘状突未闭或隐性疝，值得临床推广。

目的:探讨尿道下裂患儿的细胞遗传学特点。方法:回顾性分析2008年6月至2018年5月于天津市儿童医院就诊的45例有细胞遗传学异常的尿道下裂患儿的临床资料。中位年龄为10个月(3 h～5岁)。45例中20例为近端型尿道下裂，1例为中段型尿道下裂；24例合并不同程度的泌尿生殖系统畸形，其中15例合并单侧或双侧隐睾，5例阴囊分裂，3例阴茎阴囊转位，3例小阴茎，3例合并腹股沟斜疝，1例重复尿道，1例鞘膜积液，1例隐匿阴茎。在合并其他系统畸形方面，1例合并唇腭裂，1例合并先天性心脏病。患儿均行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析，分析患儿的细胞遗传学特点。结果:45例中，性染色体异常28例(62.22%)，包括47，XXY、46，XX/47，XXY、45，X0/47，XYY等核型；性反转8例(17.78%)，均为46，XX；常染色体异常4例(8.89%)，包括46，XY，9p+、46，XY，10p+和46，XY，1q+；染色体多态性4例(8.89%)，包括46，XY，inv(9)和46，XY，16qh+；平衡易位1例(2.22%)，为45，XY，-21，-22，+t(21；22)。45例中8例染色体核型为46，XX的尿道下裂患儿，即性反转患儿，均为近端型尿道下裂。结论:尿道下裂患儿可合并染色体核型异常，包括性染色体异常、常染色体异常、染色体多态性及染色体平衡易位，其中性染色体异常最多见，平衡易位最少见。

目的:探讨性发育异常（DSD）患儿临床表型及基因型的异质性及相关性。方法:回顾性分析全国36家儿童医疗机构2017年1月至2021年5月临床拟诊DSD的1 235例患儿的临床资料，对277个DSD相关候选基因进行捕获之后进行二代测序，结合临床表型分析其异质性及相关性。结果:1 235例临床拟诊为DSD的患儿初诊时社会性别男980例、女255例，初诊年龄为1日龄至17.92岁。通过基因分子学检测致病性变异患儿共443例，阳性检出率为35.9%。临床表型以小阴茎（455例）、尿道下裂（321例）、隐睾（172例）常见；基因检测发现常见变异为SRD5A2变异（80例），AR变异（53例）及CYP21A2变异（44例）。其中临床表型为单纯小阴茎和单纯尿道下裂患儿中，均表现为SRD5A2变异最常见（分别为33例及11例），而单纯隐睾患儿中，以AMH变异最常见（7例）。结论:中国DSD患儿最常见的基因变异是SRD5A2变异，常见的临床表型是小阴茎、隐睾、尿道下裂。分子诊断可以提供有关DSD生物学基础的线索并指导临床医生进行特定的临床检查，目标序列捕获探针并二代测序技术能针对性地为DSD患儿提供有效而经济的遗传学诊断。

目的:探讨46，XY性发育异常(DSD)患者的分子诊断方法和临床特点，加深对疾病的认识。方法:采用基于多重PCR的AA芯片法和探针捕获法两种靶向二代测序技术，对2009年7月至2021年6月于上海交通大学医学院附属第九人民医院诊治的206例46，XY DSD患者进行基因检测，并对分子诊断明确患者的临床特点进行分析。结果:206例患者中，同时有小阴茎、尿道下裂、隐睾三种表型的患者诊断率最高，可达75.28%。患者均有不同程度外生殖器男性化不全表现，其中小阴茎伴有尿道下裂最为常见(87.25%)。81例(39.32%)患者检测为单一基因突变，104例(50.49%)患者存在多个基因突变，21例(10.19%)患者未检测到基因突变。根据美国医学遗传学和基因组学(ACMG)指南统计致病和可疑致病比例，发现明确分子诊断的有107例，诊断率为51.94%，包括类固醇5α-还原酶2(SRD5A2)突变40例(37.38%)，雄激素受体(AR)突变36例(33.64%)，类固醇生成因子1(NR5A1)突变18例(16.82%)，17β-羟类固醇脱氢酶3(HSD17B3)突变6例(5.61%)，17α-羟化酶/17，20-裂解酶(CYP17A1)、Wilms肿瘤相关基因1(WT1)、GATA结合蛋白4(GATA4)突变各2例(1.87%)，黄体生成素受体(LHCGR)突变1例(0.93%)。在81例青春期后患者中，29例有乳房发育，其中25例(86.21%)为AR突变。结论:46，XY DSD患者的临床表型和分子病因复杂。靶向二代测序具有高通量、高效率、低成本的优势，尤其对遗传异质性较强的46，XY DSD病因诊断具有重要价值。

目的:总结lateral meningocele综合征（lateral meningocele syndrome，LMS）的临床特点及其致病基因。方法:回顾性收集2020年5月在温州医科大学附属第二医院新生儿科确诊的1例LMS患儿的临床表现、实验室检查、影像学检查及基因检测结果等病例资料。以“lateral meningocele综合征”“侧脊膜膨出综合征”“ NOTCH3变异”和“lateral meningocele syndrome”“ NOTCH3”为检索词分别在中国知网数据库、万方数据库、维普数据库和在线人类孟德尔遗传数据库及PubMed进行文献检索（自建库至2021年2月）。结合本例患儿总结LMS的临床表现、致病机制和遗传学病因。 结果:本例患儿，男，7日龄，因“生后吃奶差1周”收入院。患儿表现为四肢肌张力低下、吞咽困难、高血压、侧脊膜膨出，伴有特殊面容和隐睾。脊柱MRI及脑干诱发电位均异常。全外显子组测序发现位于染色体19p13.12的 NOTCH3基因杂合移码变异c.6667_6686del(p.Ala2223Profs*12)，未检测到父母携带该致病变异。文献检索到相关病例报道12篇（均为英文），包括15个家系共17例患者（其中基因确诊9例），连同本例患儿共18例（基因确诊共10例）。诊断年龄为15 d～55岁，均存在胸腰椎内多个侧脊膜膨出，常见表现为小下颌畸形和低位耳（16/18）、上睑下垂及眼睑下裂（15/18）、肌张力低下（13/18）、高血压（11/18）、发育迟缓（9/18）、混合性或传导性听力损失（9/18）、心血管发育异常（7/18）及男性隐睾（7/10）。共检出9种 NOTCH3基因变异，均为杂合变异，其中移码变异6种、无义变异3种。 结论:LMS的致病原因是 NOTCH3基因变异，主要表现为胸腰椎内多个侧脊膜膨出、颅面畸形、高血压、肌张力低下、发育迟缓、喂养困难和隐睾等。

目的:分析经脐单一部位三通道腹腔镜手术治疗隐睾的临床有效性与安全性。方法:选取2017年1月至2019年3月在本院收治的104例隐睾患儿，依照治疗方案分为观察组和对照组，各52例。对照组行开放手术，观察组行经脐单一部位三通道腹腔镜手术。对比两组手术情况、并发症发生率、手术前后睾丸容积变化、苗勒管抑制物质(MIS)、性激素[睾酮(T)、卵泡生成素(FSH)、双氢睾酮(DHT)]水平、一氧化氮(NO)、丙二醛(MDA)、总抗氧化能力(T-AOC)。结果:观察组手术时间、术后首次下床活动时间、切口疼痛时间、住院天数均短于对照组，术中出血量少于对照组( P<0.05)；术后3、6个月两组睾丸容积较术前明显增加( P<0.05)；观察组术后1、5 d血清NO、MDA水平低于对照组，T-AOC水平高于对照组( P<0.05)；观察组术后3、6个月MIS、T、DHT水平高于对照组，FSH低于对照组( P<0.05)；观察组并发症发生率(5.77%)低于对照组(21.15%， P<0.05)。 结论:经脐单一部位三通道腹腔镜手术能有效降低隐睾患儿术中出血量，调节血清NO、MDA、T-AOC、MIS及性激素水平，保护睾丸功能，促进睾丸正常发育，且安全性较高。

目的:探讨腹腔镜下分期牵引睾丸固定术(Shehata术)治疗小儿高位隐睾的疗效。方法:回顾性分析2018年2月至2022年5月深圳市宝安区妇幼保健院收治的19例一次性手术无法将睾丸无张力下降至阴囊、使用Shehata术治疗的患儿，患儿年龄范围为1.02~13.50岁，平均年龄为4.12岁。同时检索Pubmed、Embase、Cochrane、中国知网及万方数据库，对有关Shehata术的临床研究进行系统复习及分析。结果:所有患儿Ⅰ期手术通过彻底的游离精索血管和输精管，同时将患侧睾丸固定在对侧髂前上棘内上方附近，Ⅱ期手术均发现患侧睾丸血管及输精管较Ⅰ期手术明显增长，睾丸血管及输精管与腹壁无严重粘连，睾丸无萎缩，血运良好，顺利下降并固定睾丸于阴囊中。术后随访睾丸均固定于阴囊内，血运良好，较术前无萎缩。Wilcoxon配对秩和检验分析提示术后睾丸体积大于术前睾丸体积且差异具有统计学意义( P＝0.032)。文献检索显示共有4篇文献报道了187例Shehata术治疗小儿高位隐睾的病例，发生睾丸滑脱有18例(9.62%，18/187)；140例患儿中Ⅱ期术后有20例(14.28%，20/140)睾丸位于阴囊顶部或更高部位、睾丸血管受损或睾丸缩小；47例患儿中Ⅱ期术后有1例(2.13%，1/47)睾丸发生轻度萎缩。 结论:Shehata术保留了睾丸的主要血管，可利用肠管重力缓慢牵拉并延长精索血管及输精管，具有一定的安全性和可靠性。

目的:总结及分析经脐单部位多通道腹腔镜Fowler-Stephens(F-S)分期手术治疗小儿腹腔内高位隐睾的疗效。方法:回顾性分析2016年6月至2019年6月首都儿科研究所附属儿童医院泌尿外科收治的行完全经脐单部位多通道腹腔镜F-S分期手术的52例腹腔内高位隐睾患儿的临床资料。年龄9月龄至8岁，平均17个月；单侧隐睾43例，双侧9例，共61只睾丸。F-S一期和二期手术皆采用经脐单部位腹腔镜完成，两期手术间隔6个月。术后定期随访，以腹壁伤口满意度、睾丸术后下降位置、睾丸血运情况及有无萎缩为评价指标，观察手术疗效及术后并发症。结果:所有患儿均顺利完成经脐单部位腹腔镜分期F-S睾丸固定术，未额外增加切口，无中转开放手术者，无术中并发症发生。一期术后出现腹腔局部脓肿1例；二期术后出现阴囊切口感染及血肿各1例。所有患儿二期术后均获随访，随访时间为6个月至2年，平均14个月。患儿睾丸均位于阴囊内，无睾丸回缩，发生睾丸萎缩1例，其余睾丸彩色超声检查显示血运均正常。结论:经脐单部位多通道常规操作器械腹腔镜F-S分期手术治疗小儿腹腔内高位隐睾疗效确切，术后腹壁无明显手术瘢痕，美容效果好，值得临床推广。

目的:探讨血清抗苗勒管激素(AMH)和血清抑制素B(INH-B)对隐睾症患者睾丸功能评价的意义。方法:采用酶免疫吸附试验(ELISA)检测2018年11月至2019年7月本院收治的53例隐睾症患儿的INH-B及AMH水平(设为病例组),其中单侧隐睾患儿31例(右侧隐睾19例，左侧隐睾12例)，双侧隐睾患儿22例。年龄(55.0±3.5)个月。另随机选取51例正常男性儿童作为对照组，年龄(54.6±2.7)个月。两组在术前及术后6个月时随访测定血清AMH和INH-B以及相关发育参数。分析比较各组之间和手术前后血清激素水平差异。结果:两组除睾丸体积参数外的其余生殖器发育相关参数比较，差异均有统计学意义( P<0.05)。单侧隐睾与双侧隐睾患者的血清INH-B值[(71.36±6.80) pg/mL vs. (68.08±7.10) pg/mL]和AMH值[(115.44±8.90) ng/mL vs. (110.32±9.10) ng/mL]比较，差异有统计学意义( P<0.05)。两组术前检测血清INH-B值，分别是(69.97±7.50)pg/mL和(75.15±6.30) pg/mL，差异有统计学意义( P<0.05)。两组术前检测血清AMH值，分别是(113.32±9.30)ng/mL，(127.80±8.7)ng/mL，差异均有统计学意义( P<0.05)。病例组术后6个月随访时检测血清INH-B值为(72.81±6.80)pg/mL，血清AMH值为(119.79±7.3)ng/mL；与术前血清AMH、INH-B水平比较，差异均有统计学意义( P<0.05)。 结论:血清AMH和INH-B水平可作为评估隐睾症患者评估睾丸功能的可靠指标，并且能评价睾丸固定术后睾丸功能恢复情况。