2021年第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类首次将胶质瘤分为成人型和儿童型，并根据肿瘤的生长浸润情况分为弥漫性和局限性。成人型胶质瘤和儿童型胶质瘤在临床病理特征、分子改变及预后等方面均有所不同。其中成人型弥漫性胶质瘤包括IDH突变型星形细胞瘤、IDH突变伴1p/19q联合缺失的少突胶质细胞瘤、IDH野生型胶质母细胞瘤3种主要类型。局限性星形细胞胶质瘤指的是相对局限的生长模式，包括毛细胞型星形细胞瘤、具有毛样特征的高级别星形细胞瘤、多形性黄色星形细胞瘤、室管膜下巨细胞星形细胞瘤、脊索样胶质瘤、星形母细胞瘤伴MN1改变6种主要类型。本文就第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类中关于成人型弥漫性胶质瘤和局限性星形细胞胶质瘤进行解读。

回顾性分析1例原发于椎管内硬脊膜的黏液型孤立性纤维性肿瘤（SFT）的临床病理学特点、诊断、鉴别诊断及临床预后等。患者女，39岁。右侧背部疼痛、右小腿麻木伴行走不稳3个月；磁共振成像（MRI）提示胸椎椎管内占位，考虑神经鞘瘤可能，手术完整切除病灶。显微镜下于黏液背景中见肿瘤细胞弥漫性生长，瘤细胞体积中等大小，呈短梭形或星芒状，胞质淡染，细胞核轻微不规则；间质内可见薄壁、扩张的血管。免疫组织化学染色肿瘤细胞表达STAT6和CD34，不表达脑膜瘤标志物SSTR2，不表达神经鞘瘤标志物S-100蛋白、SOX10和脊索瘤标志物Brachyury，Ki-67阳性指数约5%。二代测序检测提示其存在NAB2基因的第6号外显子和STAT6基因的第17号外显子融合。术后随访1年无肿瘤复发和转移。中枢神经系统黏液型SFT罕见，预后较好，诊断过程中需注意与黏液样神经鞘瘤、脊索瘤、脊索样脑（脊）膜瘤、原发或者转移性黏液样单相型滑膜肉瘤以及原发或者转移性低度恶性纤维黏液样肉瘤等疾病相鉴别。

目的:分析成年人下丘脑胶质瘤的临床病理特征及手术效果。方法:回顾性分析首都医科大学附属北京天坛医院2011年10月至2022年1月病理证实的成年人下丘脑胶质瘤的临床病理特征和手术效果。结果:成年人下丘脑胶质瘤患者32例，男女各16例，肿瘤位于下丘脑6例，下丘脑+视交叉/视神经6例，下丘脑+丘脑9例，下丘脑+三脑室11例。术前脑积水患者20例。5例行立体定向活检，27例行开颅手术切除肿瘤，11例行分流手术。27例开颅手术患者中经胼胝体入路9例，经额叶皮层造瘘入路8例，翼点入路4例，额底外侧入路4例，前纵裂入路和内镜经蝶入路各1例；全切/近全切22例，部分切除5例。32例患者均获得明确病理诊断，高级别胶质瘤9例，其中弥漫中线胶质瘤，H3K27M突变型4例，胶质母细胞瘤2例，间变星形细胞瘤3例；低级别胶质瘤23例，其中毛细胞星形细胞瘤4例，毛黏液星形细胞瘤1例，节细胞胶质瘤2例，胚胎发育不良性神经上皮肿瘤1例，胶质神经元肿瘤1例，星形细胞瘤11例，脊索样胶质瘤3例。32例患者围手术期死亡6例（18.8%），内分泌功能障碍8例，电解质紊乱7例，脑积水5例。随访0.7 ~ 110.0个月，5年总体无进展生存率为63.8%，5年总体生存率为53.9%；低级别胶质瘤患者5年无进展生存率为83.3%，5年总体生存率为72.8%。结论:下丘脑胶质瘤围手术期病死率高，下丘脑功能保护至关重要，低级别胶质瘤患者可长期存活。

目的:探讨脊索样胶质瘤的临床病理学特征。方法:收集2009—2020年首都医科大学宣武医院和解放军总医院共12例脊索样胶质瘤病例进行回顾性总结，分析其临床和影像学特征、病理学及分子遗传学特点，并复习相关文献。结果:12例患者中男性4例，女性8例。年龄25~67岁（平均年龄39岁）。患者多以视力下降或头痛起病。影像学提示病变均位于鞍上第三脑室区，磁共振成像（MRI）增强均显示有异常强化信号。组织病理学显示12例均表现为脊索样胶质瘤的形态学特点，其中2例存在乳头样结构。全部12例（12/12）肿瘤细胞均表达胶质纤维酸性蛋白和波形蛋白；此外10例（10/10）肿瘤细胞均表达甲状腺转录因子1，11例（11/12）肿瘤细胞弥漫或灶状表达广谱细胞角蛋白及CD34，9例（9/12）上皮细胞膜抗原呈现核旁点状阳性或/和细胞膜着色。9例脊索样胶质瘤采用Sanger测序检测，发现8例存在PRKCA基因D463H突变，IDH1 R132及IDH2 R172位点均未检测到突变。12例患者中，除4例失访外，其余患者随访至2021年1月均未发现肿瘤进展或复发。结论:脊索样胶质瘤在临床、病理组织学方面均具有相对独特的特征，且绝大多数病例伴有特征性的PRKCA基因D463H突变，可考虑将其作为脊索样胶质瘤诊断和鉴别诊断的参考依据，并为以后的分子遗传学机制研究和靶向治疗提供了方向。

目的:探讨后部多形性角膜营养不良（PPCD）在共聚焦显微镜下的影像学特征。方法:回顾性病例系列研究。收集2013年1月至2019年12月期间在北京大学第三医院眼科诊断为PPCD的18例（27只眼）患者资料，其中男性10例，女性8例。年龄（23.61±14.81）岁。单眼和双眼发病的患者各9例。所有患者均行裂隙灯显微镜和共聚焦显微镜检查，分析视力、角膜内皮细胞密度及不同分型PPCD在共聚焦显微镜下的影像学特征。结果:患眼最佳矫正视力为0.76±0.33，角膜内皮细胞密度为（1 723.6±698.3）个/mm 2。1型PPCD的主要共聚焦显微镜下影像学表现：Descemet膜可见鳞片状或同心圆状高反光区及圆形或椭圆形低反光暗区，角膜内皮层可见“弹坑状”或“火山口状”暗区；2型PPCD主要表现：Descemet膜条带状、片状高反光，可伴纤维条索样改变以及囊泡状低反光暗区，角膜内皮层可见脊状结构和沟槽状暗区；3型PPCD表现：角膜内皮细胞失去正常六边形的形态，呈上皮细胞样化生。 结论:PPCD主要累及Descemet膜和角膜内皮层，使用共聚焦显微镜可观察到Descemet膜高反光增厚、角膜内皮层暗区及角膜内皮细胞的上皮样化生等独特的影像学特征，是临床诊断及动态监测PPCD的重要方法。

具有脊索样特征的浸润性尿路上皮癌是一种具有极其罕见组织学特征的浸润性尿路上皮癌，组织学上以突出的细胞性条索和丰富的细胞外黏液样基质为特征，肿瘤局灶区域多含有典型的高级别浸润性尿路上皮癌。免疫表型上，肿瘤仍表达尿路上皮标志物。过碘酸-雪夫（PAS）特殊染色呈阳性，染色标记中未见细胞内黏液存在。荧光原位杂交未检测到EWSR1-NR4A3融合性基因。本例患者术后未做任何治疗，6个月后死亡。由于文献报告例数有限，与普通型高级别浸润性尿路上皮癌的预后是否有差异，尚需更多病例积累。

目的 探讨脊索样脑膜瘤的MRI影像学特点,提高其术前诊断准确率.方法 回顾性分析7例均经手术病理证实的脊索样脑膜瘤MRI影像学表现.结果 肿瘤位于大脑凸面及中后颅窝各2例,大脑镰旁、侧脑室前角及鞍区各1例.7例均呈T1WI呈低信号、T2WI呈高信号,其中3例肿瘤内信号不均匀.7例DWI等低信号,ADC值范围0.757×10-3mm2/s～1.693 × 10-3mm2/s.6例NADC(标准化ADC)值范围1.52～2.23,1例为1.27.4例全瘤均匀显著强化,3例强化不均匀,3例见脑膜尾征.包绕垂体柄、瘤周脑实质侵犯、瘤周神经受侵及瘤周水肿各1例.结论 脊索样脑膜瘤除具有脑膜瘤的基本MRI影像特点外,同时具有其它较特征性表现,主要表现在T1WI呈低信号,T2WI上呈高信号,DWI不受限,NADC大于1.5,增强扫描肿瘤实质显著强化.

目的 分析脊索样脑膜瘤的常规及功能MRI表现,并与病理对照,提高对本病的认识和术前诊断水平.方法 回顾性分析9例经病理证实的脊索样脑膜瘤的临床、常规及功能MRI及病理资料.结果 9例患者中,男性5例,女性4例,年龄16-72岁,平均年龄(45±7.4)岁,3例病灶位于鞍上,2位于桥小脑角区,1例位于侧脑室,3例位于额颞部;9例均为实性病灶,T2WI呈不均匀高信号,DWI病灶呈等及略低信号,增强扫描明显不均匀强化,2例可见脑膜尾征;PWI病灶均呈相对高灌注;MRS病灶Cho峰升高,NAA峰缺失或显著下降.结论 脊索样脑膜瘤的MRI表现具有一定的特征性,综合分析病灶的常规及功能MRI表现,可提高本病的术前诊断水平.

患者 女,11岁4月.主因"颅内占位1个月"就诊,无临床症状.查体:颈项强直;左侧Oppenheim征阳性.实验室检查:纤维蛋白原7.1g/L;D-2聚体定量1.28μg/ml;纤维蛋白降解物5.8μg/ml.影像检查:CT显示左枕部分叶状混杂低密度影,边缘见环形等密度,左侧枕骨吸收变薄(图1).MRI显示病灶呈稍长T1、长T2混杂信号,T2WI病灶边缘见低信号环,周围见大片水肿(图2,3),T2FLAIR呈等低混杂信号(图4),DWI呈低信号(图5),ADC呈高信号(图6),增强呈不均匀花环样强化(图7),无脑膜尾征.诊断:左枕部孤立性纤维性肿瘤可能,不除外血管瘤型脑膜瘤.手术见肿瘤实体呈红白相间混合存在,血供丰富.镜下肿瘤呈分叶状,黏液样背景,肿瘤细胞呈条索状排列,局部见空泡细胞(图8).免疫组化:EMA(+),vimentin(+),Ki-67(+2％).病理诊断:脊索样脑膜瘤.

患儿男,10岁,摔伤后行头部CT发现右侧脑室额角占位性病变. 查体未见阳性体征. 头部CT显示,右侧脑室额角等密度影,边界欠清. 头部MRI显示,右侧脑室前角内见结节样等长T1、等长T2信号影,其内见点状及小圆形长T1、T2信号影,磁共振弥散加权成像呈等信号,病灶边缘欠光滑,注入造影剂后呈明显不均匀强化,大小约1.04 cm×2.10 cm× 1.92 cm. 术前诊断为:巨细胞星形细胞瘤. 导航核磁辅助下行幕上开颅肿瘤切除术,显微镜下切除肿瘤,术中见肿瘤呈淡红色,质地较韧,与侧脑室外侧壁、内侧透明隔粘连紧密,边界欠清. 术后病理结果显示,脊索样胶质瘤. HE染色显示,肿瘤细胞呈簇状、条索状排列,细胞核中等大小,大小较一致(图1). 免疫组化染色显示,Ki-67指数2％,Vimentin阳性(图 2 ) ,神经胶质纤维酸性蛋白( glial fibrillary acidic protein, GFAP )阳性(图 3 ) ,上皮细胞膜抗原( epithelial membrane antigen, EMA)灶状阳性(图4). 患儿术后恢复良好,未行放疗和化疗. 术后6个月复查CT提示,术区未见肿瘤复发,现密切随访中.