2021年第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类首次将胶质瘤分为成人型和儿童型，并根据肿瘤的生长浸润情况分为弥漫性和局限性。成人型胶质瘤和儿童型胶质瘤在临床病理特征、分子改变及预后等方面均有所不同。其中成人型弥漫性胶质瘤包括IDH突变型星形细胞瘤、IDH突变伴1p/19q联合缺失的少突胶质细胞瘤、IDH野生型胶质母细胞瘤3种主要类型。局限性星形细胞胶质瘤指的是相对局限的生长模式，包括毛细胞型星形细胞瘤、具有毛样特征的高级别星形细胞瘤、多形性黄色星形细胞瘤、室管膜下巨细胞星形细胞瘤、脊索样胶质瘤、星形母细胞瘤伴MN1改变6种主要类型。本文就第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类中关于成人型弥漫性胶质瘤和局限性星形细胞胶质瘤进行解读。

目的:探讨脊索样胶质瘤的临床病理学特征。方法:收集2009—2020年首都医科大学宣武医院和解放军总医院共12例脊索样胶质瘤病例进行回顾性总结，分析其临床和影像学特征、病理学及分子遗传学特点，并复习相关文献。结果:12例患者中男性4例，女性8例。年龄25~67岁（平均年龄39岁）。患者多以视力下降或头痛起病。影像学提示病变均位于鞍上第三脑室区，磁共振成像（MRI）增强均显示有异常强化信号。组织病理学显示12例均表现为脊索样胶质瘤的形态学特点，其中2例存在乳头样结构。全部12例（12/12）肿瘤细胞均表达胶质纤维酸性蛋白和波形蛋白；此外10例（10/10）肿瘤细胞均表达甲状腺转录因子1，11例（11/12）肿瘤细胞弥漫或灶状表达广谱细胞角蛋白及CD34，9例（9/12）上皮细胞膜抗原呈现核旁点状阳性或/和细胞膜着色。9例脊索样胶质瘤采用Sanger测序检测，发现8例存在PRKCA基因D463H突变，IDH1 R132及IDH2 R172位点均未检测到突变。12例患者中，除4例失访外，其余患者随访至2021年1月均未发现肿瘤进展或复发。结论:脊索样胶质瘤在临床、病理组织学方面均具有相对独特的特征，且绝大多数病例伴有特征性的PRKCA基因D463H突变，可考虑将其作为脊索样胶质瘤诊断和鉴别诊断的参考依据，并为以后的分子遗传学机制研究和靶向治疗提供了方向。

目的:分析成年人下丘脑胶质瘤的临床病理特征及手术效果。方法:回顾性分析首都医科大学附属北京天坛医院2011年10月至2022年1月病理证实的成年人下丘脑胶质瘤的临床病理特征和手术效果。结果:成年人下丘脑胶质瘤患者32例，男女各16例，肿瘤位于下丘脑6例，下丘脑+视交叉/视神经6例，下丘脑+丘脑9例，下丘脑+三脑室11例。术前脑积水患者20例。5例行立体定向活检，27例行开颅手术切除肿瘤，11例行分流手术。27例开颅手术患者中经胼胝体入路9例，经额叶皮层造瘘入路8例，翼点入路4例，额底外侧入路4例，前纵裂入路和内镜经蝶入路各1例；全切/近全切22例，部分切除5例。32例患者均获得明确病理诊断，高级别胶质瘤9例，其中弥漫中线胶质瘤，H3K27M突变型4例，胶质母细胞瘤2例，间变星形细胞瘤3例；低级别胶质瘤23例，其中毛细胞星形细胞瘤4例，毛黏液星形细胞瘤1例，节细胞胶质瘤2例，胚胎发育不良性神经上皮肿瘤1例，胶质神经元肿瘤1例，星形细胞瘤11例，脊索样胶质瘤3例。32例患者围手术期死亡6例（18.8%），内分泌功能障碍8例，电解质紊乱7例，脑积水5例。随访0.7 ~ 110.0个月，5年总体无进展生存率为63.8%，5年总体生存率为53.9%；低级别胶质瘤患者5年无进展生存率为83.3%，5年总体生存率为72.8%。结论:下丘脑胶质瘤围手术期病死率高，下丘脑功能保护至关重要，低级别胶质瘤患者可长期存活。

患儿男,10岁,摔伤后行头部CT发现右侧脑室额角占位性病变. 查体未见阳性体征. 头部CT显示,右侧脑室额角等密度影,边界欠清. 头部MRI显示,右侧脑室前角内见结节样等长T1、等长T2信号影,其内见点状及小圆形长T1、T2信号影,磁共振弥散加权成像呈等信号,病灶边缘欠光滑,注入造影剂后呈明显不均匀强化,大小约1.04 cm×2.10 cm× 1.92 cm. 术前诊断为:巨细胞星形细胞瘤. 导航核磁辅助下行幕上开颅肿瘤切除术,显微镜下切除肿瘤,术中见肿瘤呈淡红色,质地较韧,与侧脑室外侧壁、内侧透明隔粘连紧密,边界欠清. 术后病理结果显示,脊索样胶质瘤. HE染色显示,肿瘤细胞呈簇状、条索状排列,细胞核中等大小,大小较一致(图1). 免疫组化染色显示,Ki-67指数2％,Vimentin阳性(图 2 ) ,神经胶质纤维酸性蛋白( glial fibrillary acidic protein, GFAP )阳性(图 3 ) ,上皮细胞膜抗原( epithelial membrane antigen, EMA)灶状阳性(图4). 患儿术后恢复良好,未行放疗和化疗. 术后6个月复查CT提示,术区未见肿瘤复发,现密切随访中.

目的 探讨中枢神经系统中具有脊索样特征肿瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断.方法 回顾性分析81例脊索瘤、9例脊索样脑膜瘤、4例脊索样胶质瘤及2例上皮样血管内皮瘤的临床资料、组织学特征,并复习相关文献.结果 脊索样特征肿瘤镜下瘤细胞呈条索状或巢状分布于黏液样间质中.脊索瘤好发于人体中轴,多见于颅底及骶尾部,镜下呈分叶状结构,可见胞质含空泡的液滴细胞及星芒状细胞.免疫表型:CK、EMA、vimentin均阳性,绝大多数S-100阳性,GFAP均阴性,PAS染色阳性.脊索样脑膜瘤好发于幕上,与脑膜组织关系密切,镜下可见脊索样成分与典型脑膜瘤结构混杂,间质炎性细胞浸润,可见淋巴滤泡.免疫表型:vimentin、EMA、PR均阳性.脊索样胶质瘤好发于第三脑室,女性多见,镜下可见部分瘤细胞胶质细胞分化,胶质原纤维突起,核分裂象罕见,间质大量淋巴细胞、浆细胞浸润但不形成淋巴滤泡,可见Russell小体,瘤周组织星形细胞反应性增生.免疫表型:GFAP、vimentin均阳性,CK阴性.上皮样血管内皮瘤具有上皮样细胞和血管内皮细胞的组织学特征,镜下见卵圆形或多角形瘤细胞形成原始血管腔,内含红细胞,肿瘤细胞轻度异型性,电镜下可见W-P小体.免疫表型:CD31、CD34、vimentin均阳性.结论 脊索瘤、脊索样脑膜瘤、脊索样胶质瘤及上皮样血管内皮瘤具有共同的脊索样特征,发生于中枢神经系统时,其鉴别诊断主要依据临床、形态学特征及免疫表型综合分析.

1 临床资料 患者女,33岁,因“体重进行性增加5年,月经不规则2年”就诊于上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科.患者于2009年怀孕时出现体型变胖,当时未在意,孕37周时因妊娠期高血压而行剖宫产.孕前体重48 kg,分娩前体重90 kg,产后体重80 kg.产后体重仍进行性增加,期间曾通过控制饮食使体重下降15 kg,正常饮食后体重升至100 kg.201 3年开始出现月经紊乱,月经稀疏,周期不规律,2～3个月行经1次.后予雌二醇片/雌二醇地屈孕酮片复合包装(商品名为芬吗通)治疗,月经来潮,停用则停经.2014年12月出现末次月经,至2015年10月人院已停经10个月.病程中,患者有性格改变,情绪易激,无头晕、头痛、恶心呕吐、视物模糊、视野缺损等主诉.2015年10月23日拟“肥胖、继发性闭经”收治入院.

脊索样胶质瘤(chordoid glioma,CG)是一种主要发生于第三脑室下丘脑区的具有独特病理特征的肿瘤,临床较为罕见.近期郑州大学第一附属医院收治1例CG病例,并结合文献复习其临床及病理学特征,现报告如下.患者男性,20岁,以“间断性头痛4d,加重1d”主诉入院,查体无明显特殊异常,术前激素:促卵泡生成素4.24 mIU/mL;黄体生成素4.41 mIU/mL;泌乳素9.26 ng/mL;睾酮3.94ng/mL;游离三碘甲状腺原氨酸5.74 pmol/L;游离甲状腺素10.20 pmol/L;促甲状腺激素1.47 μIU/mL;生长激素O分＜0.05 ng/mL,促肾上腺皮质激素(adreno-cortico-tropic-hormone,ACTH)上午8点5.16pg/mL,ACTH下午4点5.58pg/mL,皮质醇上午8点5.65 pg/mL,皮质醇下午4点3.07 pg/mL,头颅MRI平扫+增强(图1):鞍上池及三脑室前份可见一团块状等T1混杂稍长T2信号影,视交叉受压下移.垂体高度约5 mm,后份可见小片状长T1长T2信号影垂体柄呈受压改变.双侧颈内动脉海绵窦段位置对称.增强后鞍上池及三脑室前份病变可见明显较均匀强化,后份异常信号不强化呈低信号,直径约4 mm.松果体区可见一囊性不强化灶,大小约8 mm×5 mm(长径×短径).诊断意见:①鞍上池三脑室前份富血供实行占位,考虑生殖细胞瘤;②垂体后叶乏血供异常,拉克氏囊肿可能;③松果体囊肿.

目的 探讨第三脑室肿瘤的手术治疗方法和临床特点.方法 回顾性分析行手术治疗的42例第三脑室肿瘤的临床资料.结果 本组表现为颅高压症状25例,记忆力减退18例,视觉障碍17例,Pari-naud征9例,肾上腺皮质功能不全、肢体偏瘫、尿崩症、缄默各6例,癫痫4例,甲状腺功能低下3例,间脑癫痫2例.手术经额皮层入路13例,经终板入路4例,经纵裂-胼胝体入路23例,经后方入路2例.肿瘤全切除35例,次全切除7例,均无术中死亡,手术时间1～6.5 h,出血量50～2500 ml.术后发生脑室血肿4例,中枢神经系统感染7例,继发性脑积水5例,肾上腺皮质功能不全、缄默各8例,尿崩症6例,甲状腺功能低下2例,均予对症处理.本组经组织病理检查确诊为生殖细胞肿瘤16例,三脑室内型颅咽管瘤、脑膜瘤各4例,星形细胞瘤、胶样囊肿及脊索样胶质瘤各3例,室管膜瘤、胶质母细胞瘤及脉络丛乳头状瘤各2例,中枢神经细胞瘤、间变星形细胞瘤及少枝胶质瘤各1例.随访3个月～3年,病情复发、死亡各4例.结论 第三脑室肿瘤临床少见,应根据肿瘤位置、大小、生长方式等制定合理的手术方式.

目的 探讨颅内上皮样血管内皮瘤(epithelioid heman-gioendothelioma,EHE)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断.方法 回顾性分析1例颅内EHE的临床病理特点、免疫表型等,并复习相关文献.结果 患者男性,59岁,临床表现为左眼失明,肿瘤位于三脑室底,大小1.5 cm×1 cm×0.6 cm;镜下见肿瘤细胞呈上皮样及梭形,胞质丰富、嗜酸性,部分瘤细胞内含明显空泡,呈"印戒"状,内可见红细胞,间质胶原丰富,肿瘤局部侵犯周围脑组织.免疫表型:肿瘤细胞血管内皮细胞标志物CD31、CD34和vimentin均阳性;CKpan局灶阳性,S-100、EMA、PR、GFAP、CD68和TFE-3均阴性.结论 颅内EHE是一种少见的低度恶性血管肿瘤,易误诊,应与转移癌、脊索瘤、脊索样脑膜瘤及脊索样胶质瘤等相鉴别.

目的:分析三脑室脊索样胶质瘤(Chordoid glioma of the third ventricle,CGTV)的MR征象,结合病理加深其MR表现的认识,提高鉴别诊断能力.方法:回顾性分析经病理证实为CGTV的9例患者的临床、病理及MR资料.结果:9例CGTV中,男4例,女5例,年龄7～45岁,平均年龄(31.7±10.8)岁.MR主要表现为三脑室分叶状实性肿块,T1WI呈低或稍低信号,2例T2WI呈明显高信号,7例T2WI呈等或稍低信号,内部夹杂小条状、斑片状稍高信号,T2 FLAIR以高或稍高信号为主,增强1例条片状不均匀强化,8例显著强化.5例DWI呈低信号.7例瘤周见不同程度水肿带,其中6例见“八字水肿征”.结论:CGTV的MR表现有一定特征性,当瘤周出现对称性“八字水肿”时,要考虑到此病的可能,确诊仍需结合病理.