目的:脊髓性肌萎缩患者有发生骨骼问题的风险。该研究对2年间患有脊髓性肌萎缩2型和3型儿童青少年的骨矿物质密度、骨转换标志物和运动功能进行调查，并对诺西那生的疗效进行评估。方法:该项单中心研究共纳入20例患者，年龄范围2~18岁，其中10例患者接受诺西那生治疗，利用双能X线吸收法测量骨矿物质密度。结果:所有患者的基线骨矿物质密度水平均较低；除头部外全身骨骼的平均Z评分为－2.3分，左全髋关节Z评分为－2.9分。运动功能和Z评分在基线和随访过程中的改变均存在显著相关。就整组患者而言，利用骨特异性碱性磷酸酶( P＝0.000 6，ES＝－0.83)和Ⅰ型胶原C末端交联端肽评估发现骨形成减少及骨吸收无改变。但诺西那生治疗组的骨特异性碱性磷酸酶减少更显著，表明这些患者的骨质情况得以改善。 结论:骨骼健康评估在脊髓性肌萎缩患者随访中至关重要，有必要对接受运动神经元靶向治疗的患者进一步深入研究。

目的:探索综合健康管理对Ⅰ型脊髓性肌萎缩（SMA）患儿预后的影响。方法:选择2003年1月至2017年12月在首都儿科研究所神经内科、遗传研究室就诊的80例Ⅰ型SMA患儿（男39例、女41例）进行回顾性病例对照研究。按照是否进行健康管理将研究对象分为健康管理组和自然史组。分析并对比两组患儿人口统计学、生存时间、2年生存率、并发症发生率等主要指标，每3~6个月评估1次。组间比较采用秩和检验或χ 2检验，生存分析以Kaplan-Meier法进行，组间生存率比较应用Log-rank法检验。 结果:80例SMA患儿中，健康管理组14例（男7例、女7例），自然史组66例（男32例、女34例），两组性别比差异无统计学意义（χ 2=0.01, P=0.918）。健康管理组与自然史组患儿发病年龄分别为2（0~8）和1（0~14）月龄、死亡年龄分别为11（5~17）和6（1~60）月龄，差异均无统计学意义（ Z=0.91、1.19, P=0.386、0.116）。截至2019年6月随访结束，健康管理组患儿死亡10例，存活4例，自然史组死亡62例（94%)，存活4例（6%)，两组病死率差异有统计学意义（χ 2=6.50, P=0.011）。健康管理组中位生存时间为12个月，1、2、3年生存率分别为78%、55%、34%；自然史组中位生存时间为6个月，1、2、3年生存率分别为49%，15%、8%，两组生存率比较差异有统计学意义（χ 2=9.11， P=0.003）。肺炎合并呼吸衰竭发病率等指标，健康管理组较自然史组下降。 结论:积极健康管理能够提高Ⅰ型SMA患儿生存率、降低并发症发生率、改善患儿预后。

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)是一种常染色体隐性遗传的运动神经元退行性疾病，主要表现为躯干和四肢近端为主的进行性、对称性肌无力和肌萎缩，人群携带率高，是儿科最常见的致死性神经肌肉病。单基因病胚胎着床前遗传学检测(preimplantation genetic testing，PGT)可以有效预防SMA患儿的出生。为了规范SMA的PGT技术，由中国神经病学、儿科学和生殖遗传学专家组成脊髓性肌萎缩症胚胎着床前遗传学检测专家共识编写组，讨论和制定了本共识，供临床应用参考。

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)本文特指5q-SMA，属常染色体隐性遗传病，临床特征为脊髓前角α运动神经元退行性病变和神经肌肉接头发育异常导致的肌无力和肌萎缩。SMA常累及呼吸系统，引起呼吸系统病理生理改变，导致低通气、咳嗽减弱、痰液堵塞等一系列呼吸问题。呼吸衰竭是SMA患儿最常见的致死原因。近年来，随着国内外SMA多学科管理专家共识的相继发表和新药上市，SMA呼吸管理策略将会转变。本共识由中国医师协会儿科医师分会及中国医师协会儿科医师分会儿童呼吸学组组织我国相关领域的专家，总结国内外指南/共识和相关临床研究，结合中国人群实际临床情况，最终达成共识，以促进SMA患儿规范呼吸管理。

目的:对云南地区3049名育龄人群进行脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)的携带者筛查，探讨本地区人群运动神经元存活基因(survival motor neuron， SMN)的拷贝数情况及携带频率。 方法:应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)对SMN1及SMN2基因第7外显子的拷贝数进行检测，筛查出SMN1基因第7外显子拷贝数为1的SMA携带者。对双方均为携带者的夫妇提供产前诊断。结果:在3049名育龄人群中，共检测出SMA携带者62例，携带率为1/49(2.03%)。男性携带率为1.91%(40/2094)，女性携带率为2.30%(22/955)，二者的差异无统计学意义( P>0.05)。SMN1杂合缺失占1.30%(41/3049)，由SMN1转换为SMN2者占0.69%(21/3049)。SMN1等位基因的平均拷贝数为1.99。检出双方均为SMA携带者的夫妇2对，通过产前诊断避免了1例患病胎儿的出生。 结论:云南地区SMA男女携带者的频率无显著差异，符合常染色体隐性遗传模式。阐明SMA携带者的频率和 SMN基因的拷贝数情况，可为遗传咨询和产前预防提供依据。

目的:总结分析脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿多学科综合管理随访结果。方法:回顾性研究，分析2019年7月至2021年10月浙江大学医学院附属儿童医院接受多学科综合管理45例SMA患儿随访1年的营养状况、呼吸功能、骨骼健康、运动功能等临床资料。管理前后比较采用配对样本 t检验或Wilcoxon秩和检验等。 结果:45例SMA患儿（男25例，女20例）入组年龄50.4（33.6，84.0）月龄，1、2、3型各6、22、17例。经多学科管理患儿营养不良由22例减少至12例（ P=0.030），维生素D水平升高［（45±17）比（48±14）nmol/L， t=-4.13， P<0.001］；用力呼气肺活量、第1秒用力呼气容积、用力呼气峰流量的实测值/预计值基线与复测比较，差异均无统计学意义［（76±19）%与（76±21）%、（81±18）%与（79±18）%、（81±21）%与（78±17）%， t=-0.24、1.36、1.21，均 P>0.05］；脊柱侧凸Cobbs角较前减小［8.0°（0°，13.0°）比10.0°（0°，18.5°）， Z=-3.01， P=0.003］；2、3型Hammersmith功能性运动量表扩展版评分均较前升高［11.0（8.0，18.0）比11.0（5.0，18.5）分，44.0（36.5，53.0）比44.0（34.0，51.5）分， Z=2.44、3.11， P=0.015、0.002］。 结论:多学科综合管理有助于延缓SMA患儿营养不良、限制性通气功能障碍、脊柱侧凸等多系统损伤进展。

目的:探讨脊髓性肌萎缩(SMA)合并肺炎住院患儿的临床特点及治疗方案，对比不同治疗方法所致不同结局，以提高SMA合并肺炎的诊疗水平。方法:回顾性分析2015年1月至2019年6月因SMA合并肺炎于首都儿科研究所附属儿童医院呼吸内科病房住院的13例患儿临床资料。统计住院SMA患儿的年龄、分型、住院时间、呼吸衰竭类型、并发症等一般资料。描述住院期间SMA患儿的肺部感染病原及治疗情况。总结并分析住院期间及出院后SMA患儿的机械通气方式、时间及转归情况。结果:8例1型患儿病情较重，多存在Ⅱ型呼吸衰竭及肺炎并发症，平均住院时间为(39.8±30.3) d，较5例2型患儿平均住院时间[(7.8±2.2) d]长( t＝2.318， P＝0.041)。选择气管插管及气管切开的6例SMA患儿均存在多重耐药菌感染，需长期并更换使用多种抗生素治疗，平均住院时间为(51.3±25.3) d，较4例使用无创通气患儿[(7.5±2.4) d]长，差异有统计学意义( t＝3.391， P＝0.009)。3例气管插管的患儿通过积极的呼吸道清理术，病情稳定后(体温正常；空气氧下经皮血氧饱和度>94%；胸片无炎症；吸痰频率少于4 h 1次)成功拔除气管插管过度至无创通气。3例出院时无需白天无创通气的患儿在完善多导睡眠监测后，结果提示存在睡眠呼吸紊乱，出院后长期使用夜间无创通气治疗，均未因重症肺炎再次住院。 结论:选择气管插管治疗的SMA合并肺炎的患儿，应在病情稳定时尽早拔除气管插管改为无创通气，以避免多重耐药菌感染。出院时已脱离无创通气的患儿应完善多导睡眠监测，若提示存在睡眠呼吸紊乱，出院后应长期使用夜间无创通气，以降低因重症肺部感染再次住院的风险。

肌萎缩侧索硬化是大脑和脊髓运动神经元缺失导致的一种致命性神经退行性疾病。肌萎缩侧索硬化目前无法治愈，治疗药物效果局限且只能延缓病情。最新研究表明α-亚麻酸能延长肌萎缩侧索硬化患者的生存期。文中围绕α-亚麻酸在肌萎缩侧索硬化中通过不同的作用机制来发挥神经保护作用等方面作一综述，旨在为肌萎缩侧索硬化的治疗提供一定的参考。

目的:应用数字PCR方法进行脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者检测，评价其效果以及将其用于SMA携带者筛查的可行性。方法:收集常规进行产前SMA携带者筛查的孕妇外周血样本214例，其中204例为随机样本，10例为已知 SMN1第7和第8外显子拷贝数的样本，随机掺入实验中，用于对数字PCR方法进行性能验证。采用数字PCR方法对外周血DNA样本中 SMN1和 SMN2基因的第7和第8外显子拷贝数进行检测，并与荧光定量PCR的检测结果进行比较，评估数字PCR方法的可靠性和检测效能。 结果:采用数字PCR方法在204例随机样本中检测到 SMN1第7和第8外显子同时杂合缺失样本5例，仅 SMN1第8外显子杂合缺失样本3例， SMN1第7和第8外显子未缺失样本196例。10例已知 SMN1第7和第8外显子拷贝数样本的检测结果与预期值一致。通过与荧光定量PCR检测结果比较，数字PCR对于 SMN1第7和第8外显子拷贝数的检测结果的一致率为100%。 结论:数字PCR检测 SMN1第7和第8外显子的缺失情况结果与qPCR一致，并且能够明确区分目标基因的拷贝数，该方法可用于SMA致病基因的携带者筛查。此外，数字PCR还能检测 SMN2第7和第8外显子的拷贝数，提供更多的信息。

目的:对肯尼迪病患者进行神经电生理检测，了解其神经功能状况。方法:对2010年11月至2022年11月北京大学第三医院门诊和病房收治的60例肯尼迪病患者（根据是否合并糖尿病分为单纯肯尼迪病组29例、肯尼迪病合并糖尿病组31例）及60例糖尿病周围神经病（DPN）患者，分别进行肌电图、神经传导、体感诱发电位（SEP）、接触性热痛诱发电位（CHEP）及三重刺激技术（TST）检测。采用 t检验分别对组内及组间神经传导速度及动作电位波幅、SEP各波潜伏期和波间期、CHEP起始峰潜伏期等参数进行比较。 结果:与正常值比较，肯尼迪病组患者感觉神经动作电位（SNAP）波幅明显降低［正中神经（0.7±0.4）μV，尺神经（0.8±0.3）μV，腓肠神经（1.8±0.1）μV，波幅下降30%~80%］，正中神经和尺神经波幅低于腓肠神经（ t=2.43， P=0.010； t=2.40， P=0.010）；SEP和CHEP的周围段异常（潜伏期延长115%~130%），SEP中枢段异常（潜伏期延长104%~115%），17例TST结果异常（TST 测试/TST 对照波幅比下降40%~60%）。DPN组患者SNAP波幅降低［正中神经（2.9±0.5）μV，尺神经（2.6±0.6）μV，腓肠神经（1.6±0.2）μV，波幅下降30%~50%］，腓肠神经波幅低于正中神经和尺神经（ t=2.52， P=0.006； t=2.47， P=0.007），SEP和CHEP周围段受累（潜伏期延长75%~112%），中枢段正常。与DPN组比较，肯尼迪病合并糖尿病组患者上肢SNAP波幅降低［正中神经（0.7±0.3）μV， t=3.18， P=0.001；尺神经（0.8±0.4）μV， t=3.20， P=0.001］。 结论:肯尼迪病患者感觉神经大、小纤维均受累，深感觉通路中枢段异常；除前角细胞受累外，锥体束功能可能受损。