脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)是一种常染色体隐性遗传的运动神经元退行性疾病，主要表现为躯干和四肢近端为主的进行性、对称性肌无力和肌萎缩，人群携带率高，是儿科最常见的致死性神经肌肉病。单基因病胚胎着床前遗传学检测(preimplantation genetic testing，PGT)可以有效预防SMA患儿的出生。为了规范SMA的PGT技术，由中国神经病学、儿科学和生殖遗传学专家组成脊髓性肌萎缩症胚胎着床前遗传学检测专家共识编写组，讨论和制定了本共识，供临床应用参考。

随着高通量遗传学检测技术在胚胎着床前非整倍体遗传学检测（PGT-A）领域的广泛应用，PGT-A中嵌合型胚胎的实验室检测标准、诊断阈值标准、筛选取舍原则、移植前和移植后妊娠期相关遗传咨询等问题，给临床工作带来了较大挑战。为了更好地规范和指导PGT-A中嵌合型胚胎的临床处理，由中国医师协会生殖医学专业委员会、中华医学会生殖医学分会牵头，组织国内27个省、自治区、直辖市的多位生殖医学专家和PGT专业技术人员，结合现有的循证医学证据并参考国际同行的相关意见，针对嵌合型胚胎的发生机制、检出的相关因素、分类、PGT-A技术平台的质量控制、报告原则以及嵌合型胚胎的遗传咨询、移植策略、妊娠后产前检查及随访等方面进行深入讨论，制定本共识，提供关于PGT-A嵌合型胚胎移植的遗传咨询及移植策略的指导建议以及嵌合型胚胎临床处理的参考建议，供生殖临床及PGT实验室参考。

随着分子生物学技术、遗传诊断技术的发展以及相关术语的更新，单基因病胚胎着床前遗传学检测（preimplantation genetic testing for monogenic/single gene disorders， PGT-M）技术不断进步和更新，广泛应用于临床以避免遗传病患儿的出生和阻断致病基因的家族传递。目前，关于PGT-M的共识还很少，为了规范PGT-M的应用，中国医师协会生殖医学专业委员会精准辅助生殖研究学组及中国医师协会医学遗传医师分会部分专家，包括生殖医学、遗传学和心血管医学专家，共同制定了这一共识。共识包括PGT-M的适应证、禁忌证、诊断策略、遗传和生殖咨询、报告形式、结果解释、知情同意和患者随访等。这一共识将使更多相关的临床工作者和研究人员获益，供临床及实验室参考使用。

目的:探讨基于二代测序(next generation sequencing，NGS)的植入前遗传学检测(preimplantation genetic test，PGT)对于染色体易位携带者实现正常生育的意义。方法:对71对染色体易位携带夫妇(60例为平衡易位，11例为罗氏易位)行PGT周期的超促排卵和卵母细胞浆内单精子注射，培养至囊胚阶段，活检囊胚滋养外胚层细胞行全基因组扩增(whole genome amplification，WGA)，用NGS技术对扩增产物进行基因组序列分析，选择正常或平衡胎胚植入，并对检测结果和胚胎着床、妊娠情况进行分析。结果:71对夫妇共进行92个周期，活检胚胎303枚，301枚囊胚活检成功，成功诊断胚胎287个，诊断成功率为95.3%(287/301)，获得可供移植的整倍体胚胎共85个，其中18个周期无可用胚胎，周期取消率19.5%。平衡易位组获得整倍体胚胎67个，罗氏易位组获得整倍体胚胎18个，PGT后胚胎着床率分别为89.3%(42/47)和88.8%(8/9)，早期流产率分别为25.5%(12/47)和22.2%(2/9)，继续妊娠率＋活产率分别为63.8%(30/47)和66.6%(6/9)，产前诊断结果与PGT结果一致。结论:基于NGS的PGT可准确的对胚胎进行染色体病诊断，避免反复流产和非意愿性终止妊娠，并获得理想的临床妊娠率。

出生缺陷和罕见病是我国乃至全球所面临的严峻挑战，大多数尚缺乏有效的治疗手段。植入前胚胎遗传学检测技术（PGT）通过在胚胎着床前阶段进行遗传检测，挑选正常胚胎进行移植，从而在源头上阻断了该类疾病的发生。本文针对出生缺陷和罕见病的 PGT 方法及其新进展进行阐述。

目的:探讨行胚胎植入前遗传学非整倍体检测（preimplantation genetic testing for aneuploidies，PGT-A）后不同发育时间和评级囊胚移植的临床结局，并对其转录组特征进行比较分析。方法:回顾性队列研究分析2017年1月至2021年12月期间在山西省妇幼保健院生殖医学中心行PGT-A后选择整倍体囊胚移植的患者临床资料，共295个移植周期，分别按照囊胚发育时间［第5日（day 5，D5）组和第6日（day 6，D6）组］及囊胚评级（高质量组和一般质量组）进行分组，比较各组囊胚移植临床结局。通过比较来自GEO和ENA数据平台不同发育时间和评级的囊胚单细胞转录组数据（scRNA-seq），分析不同组间的转录组水平差异。结果:①D5组和D6组男女方年龄、不孕类型、不孕年限、体质量指数（body mass index，BMI）、卵泡刺激素（follicle-stimulating hormone，FSH）、黄体生成素（luteinizing hormone，LH）、雌二醇和获卵数差异均无统计学意义（均 P>0.05），两组间M Ⅱ卵率［86.35%（2051/2375）比82.71%（1770/2140）， P=0.001］、囊胚形成率［68.08%（725/1065）比 62.14%（540/869）， P=0.006］、着床率［72.78%（115/158）比52.55%（72/137）， P<0.001］、临床妊娠率［56.33%（89/158）比43.80%（60/137）， P=0.032］和活产率［53.80%（85/158）比40.87%（56/137）， P=0.027］相比较，D5组都显著高于D6组，两组间流产率、早产率、男性比例和出生体质量差异均没有统计学意义（均 P>0.05）；②高质量组和一般质量组男女方年龄、不孕类型、不孕年限、BMI、FSH、LH、雌二醇和获卵数差异均没有统计学意义（均 P>0.05），两组间M Ⅱ卵率［87.06%（1251/1437）比83.50%（2570/3078）， P=0.002］、囊胚形成率［73.38%（499/680）比61.08%（766/1254）， P<0.001］、着床率［77.90%（74/95）比56.50%（113/200）， P<0.001］、临床妊娠率［61.05%（58/95）比45.50%（91/200）， P=0.013］和活产率［56.84%（54/95）比43.50%（87/200）， P=0.032］相比较，高质量组都显著高于一般质量组，两组间流产率、早产率、新生儿男性比例和出生体质量差异均没有统计学意义（均 P>0.05）；③基于GEO和ENA数据平台的scRNA-seq数据，挖掘 D5和D6囊胚以及高质量和一般质量囊胚内细胞团（inner cell mass，ICM）和外滋养层（trophectoderm，TE）的差异表达基因（differentially expressed genes，DEGs）。经过KEGG富集分析，显示D5组较D6组ICM/TE上调的DEGs显著富集在285/288个信号通路；高质量组较一般质量组ICM/TE上调的DEGs显著富集在207/3个信号通路。 结论:发育D5囊胚比发育D6囊胚，高质量囊胚比一般质量囊胚都具有较好的着床和继续临床妊娠能力。对不同发育时间和评级的囊胚进行转录组水平分析比较，显示转录组特征具有显著差异。囊胚转录组水平的分析，对囊胚着床及继续临床妊娠能力具有预测价值。

血友病是一种罕见的遗传性出血性疾病，患者临床表现严重程度不一，重型患者致残率高，且治疗费用昂贵，影响患者生存质量。胚胎着床前遗传学检测（PGT）是一种预防遗传病患儿出生的有效手段。为了规范和推广血友病的PGT技术，中国医师协会生殖专业委员会精准辅助生殖研究学组、中国医师协会医学遗传医师分会及血液科专家组成专家委员会，共同讨论和制定了PGT阻断血友病的专家共识，供临床应用参考。

目的:探究胚胎发育过程中的形态动力学参数对整倍体单囊胚移植后妊娠结局的影响。方法:回顾性队列研究分析2019年1月至2021年6月期间于重庆医科大学附属妇女儿童医院生殖医学中心接受胚胎植入前遗传学检测-整倍体囊胚解冻复苏移植治疗的394例患者临床资料。根据妊娠结局分为未着床组（ n=153）、临床流产组（ n=16）和活产组（ n=225）。比较各组患者的一般资料、胚胎质量及形态动力学参数的差异。 结果:未着床组女性的年龄［（32.51±4.08）岁］大于活产组患者［（31.34±4.23）岁， P=0.025］，优质胚胎率［26.80%（41/153）］低于活产组［42.22%（95/225）， P=0.007］。与临床流产组相比，未着床组的体质量指数、优质胚胎率差异均无统计学意义（均 P>0.05）。三组间的形态动力学参数原核出现时间（time to pronuclei appearance，tPNa）、原核消失时间（time to PN fading，tPNf）、2-细胞时间（time to 2-cell，t2）、t3、t4及t8差异均无统计学意义（均 P>0.05）。未着床组胚胎的桑椹胚融合时间（timing of compacted morula，tM）［（86.96±7.59）h］、开始形成囊胚腔的时间［（96.73±7.20）h）］均显著高于活产组［（85.00±7.00）h， P=0.010；（95.14±7.30）h， P=0.037］和临床流产组［（82.89±6.33）h， P=0.040；（93.02±6.10）h， P=0.048］。校正年龄和胚胎质量因素后，二元 logistic 回归结果显示形态动力学参数对着床和活产结局差异均无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:胚胎发育过程中的形态动力学参数不影响整倍体单囊胚移植的妊娠结局，不能用于预测整倍体囊胚移植的妊娠结局。

目的 比较胚胎植入前遗传学检测(PGT)中两种囊胚活检方法对临床妊娠结局的影响.方法 回顾性分析2021年2月至2023年6月于青岛大学附属青岛妇女儿童医院生殖医学中心行PGT治疗的不孕不育患者的临床资料(76个周期).根据不同的囊胚活检方法分为囊胚机械活检组(n=38)和囊胚激光活检组(n=38),比较两组患者基本资料、胚胎发育情况以及临床妊娠结局;采用二元多因素Logistic回归分析临床妊娠的影响因素.结果 两组间女方年龄、不孕方式、体质量指数(BMI)、不孕年限、促性腺激素(Gn)总量、基础FSH水平、基础LH水平、抗苗勒管激素(AMH)比较均无显著差异(P＞0.05);两组间正常受精率、D3可用优胚率、囊胚可利用率、PGT检测正常囊胚率、PGT检测异常囊胚率、PGT检测嵌合囊胚率比较均无显著差异(P＞0.05),囊胚机械活检组的囊胚活检失败率显著低于囊胚激光活检组(2.95％vs.7.27％,P＜0.05);囊胚机械活检组的囊胚着床率及临床妊娠率均显著高于囊胚激光活检组(P＜0.05);Logistic回归分析结果显示囊胚活检对临床妊娠有显著影响(P＜0.05).结论 囊胚机械活检较囊胚激光活检有着更优的活检质控率,以及更高的囊胚着床率和临床妊娠率.

随着辅助生殖技术的发展,植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)技术获得了越来越多的临床应用和关注.植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)的目的是避免遗传相关的染色体相关疾病的发生,而随着人们对着床率、活产率等要求逐渐提高,植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening,PGS)应运而生,即避免非整倍体胚胎移植流产以及反复胚胎染色体异常所导致的复发性流产.随着PGT的普及,生殖医学从业者需要对该技术进行充分的认识,以帮助患者更好地解决临床问题.本文回顾了PGT在近30年发展过程中活检技术、检测技术方面的发展,并总结了不同时期活检的妊娠结局,对PGT技术的安全性进行了评估.同时,我们还对PGT技术当前存在的问题进行了分析,并对其未来的发展方向进行了展望.