目的:探讨脑性瘫痪(脑瘫)儿童头颅核磁共振成像(MRI)与脑瘫分型、粗大运动功能分级、脑瘫合并症间的关系。方法:选取2020年10月至2021年3月期间在郑州大学第三附属医院儿童康复科诊治的325例脑瘫儿童作为研究对象，上述患儿均给予头颅MRI检查，并采用粗大运动功能分级系统对其粗大运动功能水平进行评级。采用单因素、多因素Logistic回归方法对患儿头颅MRI异常表现与粗大运动功能分级结果进行相关性分析；采用卡方检验分析MRI异常结果与脑瘫合并症间的关系。结果:本研究入选脑瘫患儿的头颅MRI呈现多种异常改变，通过多因素Logistic回归分析发现脑发育不良(OR＝8.530，95%CI：5.031－14.330)、脑室扩大(OR＝4.611，95%CI：1.327－10.297)、脑室周围白质软化症(PVL)(OR＝4.313，95%CI：2.084－8.153)、丘脑异常信号(OR＝6.372，95%CI：3.160－11.175)、缺血缺氧性脑病后变化(OR＝7.249，95%CI：2.354－13.642)均与患儿粗大运动功能损伤严重程度间存在显著相关性( P<0.05)。通过卡方检验发现PVL患儿多合并视力障碍(62.1%)，胼胝体变薄患儿多合并智力低下(14.0%)，丘脑异常信号患儿多合并听力障碍(66.7%)及语言障碍(30.8%)。 结论:本研究入选患儿头颅MRI结果与其脑瘫分型、粗大运动功能评级、脑瘫合并症间均具有显著相关性，可用于脑瘫儿童早期诊断及预后评估，为临床制订康复计划提供参考资料。

随着全球经济及医疗事业的飞速发展，疾病检出率增加，治疗手段革新，全身麻醉的应用也更加广泛。全麻药物通过抑制中枢神经系统产生可逆的意识消失，在依从性差的婴幼儿及儿童临床诊疗中发挥重要作用。同时，生命最初的几年是大脑快速发育时期，2~3岁时大脑的基本结构和功能结构似乎已经成型。出生2~3周后的新生儿脑容量约为成人的35%，1岁时脑容量翻倍，2岁时脑容量可达成人的80%。在此期间，神经元形成神经网络，伴随着突触修剪、髓鞘形成进行微调，这些精密的大脑结构塑造过程，可一直持续到成年 [1]。由此可见，在整个脑发育时期，尤其是快速发育的婴幼儿阶段，任何外界的干扰都可能造成神经发育不良。当前大量动物实验证明了麻醉药物对发育中脑组织的神经毒性，人们不由得担心人类尚未成熟的大脑接触全麻后是否也会出现类似动物的神经损伤，研究者们为此开展了诸多临床试验。有研究表明，暴露于全麻的幼儿发生神经发育缺陷的风险增加 [2,3,4]；另有研究表明，幼儿全麻暴露与神经发育缺陷无关 [5,6,7]。不可否认各项试验均存在一定的局限性，但研究结果仍需引起重视。本文结合近年来的相关研究，总结当前学者们在该领域内的共识与分歧，分析已有研究的不足以及面临的困难，并为进一步的研究方向提供建议。

目的:对1例先天性糖基化障碍Ⅱm型(congenital disorder of glycosylation type Ⅱm, CDG-Ⅱm)的临床特征及 SLC35A2基因变异进行分析，明确其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。 方法:应用全外显子测序对患儿及其父母进行基因变异分析，筛查可疑基因变异进行Sanger验证及相关生物信息学预测分析变异危害性。结果:患儿临床表现为癫痫发作、全面发育迟缓、眼球震颤、心肌炎等症状，头颅MRI示两侧额颞部脑沟及蛛网膜下腔较宽等脑发育不良表现，心脏彩超示左心室壁增厚、卵圆孔未闭。基因检测结果显示患儿 SLC35A2基因存在c.335C>A(p.Thr112Lys)杂合变异，父母在该位点为野生型，属新发变异，查阅相关文献为未见报道的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南， SLC35A2基因c.335C>A(p.Thr112Lys)变异判定为可能致病(PS2+PM2+PP3)。 结论:SLC35A2基因c.335C>A(p.Thr112Lys)变异可能是该例CDG-Ⅱm患儿的致病原因。

各种原因引起的早产使早产儿肠道菌群发育不良。在生命早期，肠道微生物群和神经系统有平行的发育窗口。早产儿是一类特殊的人群，早期的微生物定植和微生物群的优化会影响大脑发育并改善神经系统发育的结果。本文就早产儿肠道菌群的因素、早产儿肠道菌群失调对神经系统发育的影响以及早期添加益生菌对早产儿发育的影响进行综述。了解微生物群的早期优化在早产儿大脑发育中的作用，对于开发特定的针对肠道微生物群的疗法，保护婴儿免受因早产而产生的一系列神经发育障碍至关重要。

先证者，男，4岁，以"癫痫、脑发育不良"就诊。患儿足月顺产，出生体重2450 g，身长49 cm。出生后3月余于淮安市妇幼保健院诊断为癫痫，脑电图示界限性幼儿脑电图，睡眠期双侧中央及其中线(Cz)区小棘慢波发放。发作时两眼向一侧斜视，同侧面部肌肉抽动。每周发作1次，后经抗癫痫药物治疗后未再发作。1岁余因无法站立诊断为脑发育不良，四肢肌张力、肌力低下，目前仍不能站立。出生时房间隔缺损，3岁时心脏超声显示结构已正常。此外，患儿智力低下，运动发育落后，有多动表现，听力差，左右耳均为60分贝。发际高，后枕部扁平，鼻梁低平，双耳大且耳轮厚。现身高100 cm，体重18 kg。其父母及其家系成员均无相似症状，否认近亲婚配，否认遗传疾病史。家系图见图1。本研究符合《世界医学会赫尔辛基宣言》。

目的:探讨1例表现为先天性白内障、脑发育迟缓、蛋白尿的男性患儿的遗传学病因。方法:收集患儿的临床资料，采集患儿及其正常表型的亲代的外周血样，提取基因组DNA，应用高通量测序法筛查 OCRL基因的变异，并用定量PCR法进行验证。通过变异序列分析和PubMed检索，预测候选变异的致病性。 结果:患儿曾接受先天性白内障手术，脑发育迟缓，脑部成像显示脑沟裂增宽、双侧额颞部蛛网膜下腔增宽、脑室后角旁白质髓鞘化不良等，此外有蛋白尿及双肾弥漫性回声。患儿X染色体 OCRL基因第5～16外显子存在重复变异。患儿母亲为该变异的携带者，父亲未携带。 结论:OCRL基因第5～16外显子重复变异是该患儿的发病原因。由 OCRL基因外显子重复所致的眼脑肾综合征尚无文献报道。鉴于眼脑肾综合征临床表现的异质性，基因检测对于该病的确诊具有重要的意义。

目的:了解不同丙戊酸负荷量对癫痫持续状态患儿的治疗效果。方法:收集2013年1月1日至2017年12月31日在浙江大学医学院附属儿童医院重症监护室住院治疗的癫痫持续状态患儿的病例资料，根据丙戊酸负荷量进行分组，了解各组患儿癫痫持续状态的控制情况。结果:(1)66例癫痫持续状态患儿，包括癫痫36例(54.5%)，颅内感染16例(24.2%)，缺氧窒息3例(4.5%)，颅内肿瘤2例(3.0%)，脑发育异常2例(3.0%)，颅内出血2例(3.0%)，病因不明确5例(7.6%)。(2)所有癫痫持续状态患儿根据不同的丙戊酸负荷量(0 mg/kg，10～15 mg/kg，16～39 mg/kg，40 mg/kg)分为4组，各组间的性别、年龄差异无统计学意义，癫痫持续状态控制时间和癫痫控制情况差异无统计学意义( P＝0.402、0.340)。(3)所有患儿予丙戊酸钠应用后都有监测肝功能，无一例患儿出现肝功能损害的表现。 结论:不同丙戊酸负荷量对于癫痫持续状态患儿的治疗效果无明显差异，并且接受负荷量为40 mg/kg治疗的癫痫持续状态患儿未出现相关不良反应。

无脑回-巨脑回是一组在早期脑发育过程中神经元异常迁移所继发的皮层发育障碍疾病，主要特征为脑回宽大、脑沟浅小、皮层增厚，临床上患者常有癫痫、智力低下和发育迟缓等问题，目前尚无特异性治疗方法，大部分患者预后不良。近年来，随着基因筛查在临床上的广泛应用，发现了诸多与无脑回-巨脑回相关的致病基因，明确其发病机制及临床表型变得尤为重要。现结合相关文献对无脑回-巨脑回相关基因进行综述。

目的:总结分析 USP9 X基因变异致限于女性型X-连锁综合征型智力障碍99型(MRXS99F，OMIM：300968)的临床及基因型特点，提高临床医师对该病的认识。 方法:对2020年3月(例1)和2020年6月(例2)南京医科大学附属儿童医院收治的2例MRXS99F患儿的临床资料及基因型进行分析，并查阅国内外数据库相关文献，总结该病的临床特征及基因变异特点。结果:2例患儿分别为6月龄(例1)及5岁(例2)，均表现为神经运动发育迟缓。例1同时表现为身材矮小、皮肤色素分布不均、特殊面容、肌张力低下、反复呼吸道感染、喉软骨发育不良、房间隔缺损、喂养困难、听力异常及脑发育不良；例2脑电图异常。全外显子组测序技术检测显示，2例患儿分别携带 USP9 X基因变异：c.6972+1G>A和c.6437C>T，2种变异均未见于大型人群数据库及既往文献中报道，为罕见变异。全球共4篇文献报道了22例 USP9 X基因变异致MRXS99F病例，结合本研究共24例。既往22例患儿临床表现多特殊面容(20/22例)；均有智力低下并运动和语言发育迟缓；22例基因变异类型均为新生变异。 结论:在国内首次报道该病的临床特点， USP9 X基因功能缺失变异导致的MRXS99F主要表现为精神运动发育迟滞、语言障碍、特殊面容合及多种先天性畸形等，对于不明原因的发育迟缓、特殊面容且并多种先天畸形患儿，应尽早行高通量测序等遗传学检测明确病因。

目的:探讨单纯17q25.3拷贝数重复的临床特征、遗传方式及基因型与表型的关系。方法:应用全外显子测序、染色体微阵列、染色体核型分析、荧光原位杂交技术联合对先证者及其家系成员进行分析。结果:先证者为一例4岁的多发性先天异常男性患儿，表现为全面性发育迟缓、矮小、智力障碍、脑发育不良、小头、特殊面容、肌张力低下、注意力缺陷多动障碍、共济失调、骨骼和心血管异常等。全外显子测序和染色体微阵列分析鉴定其在染色体17q25.3→qter发生5.7 Mb拷贝数重复，可能为患儿致病的原因。荧光原位杂交证实先证者该拷贝数重复是遗传自携带该片段平衡易位的母亲，其外祖母和舅舅也为该片段平衡易位携带者，而小姨未见异常。结论:本研究结果丰富了单纯17q25.3拷贝数重复的临床表型谱，为遗传咨询提供了依据，并初步提示了 P4HB、ACTG1、BAIAP2及 TBCD基因为17q25.3拷贝数重复候选基因。