目的:探讨胰腺骨外尤因肉瘤（extraosseous Ewing sarcoma，EES）的临床病理学特征。方法:收集上海交通大学医学院附属瑞金医院2019年12月至2021年12月病理诊断为胰腺EES患者3例，总结临床病理资料并进行随访及预后分析。结果:3例患者均为女性，发病年龄分别为24、26、40岁，平均年龄30岁。影像检查发现2例位于胰腺头部，1例位于胰腺体部；大体检查肿物与周围胰腺组织界欠清，最大径4.0~8.0 cm，切面灰白灰红、质偏软，部分伴出血及坏死。镜下肿瘤由一致的小蓝圆细胞构成，部分肿瘤细胞呈巢片状、器官样排列，个别可见少量Homer-Wright菊形团结构；高倍镜下肿瘤细胞核圆形或卵圆形、核质比高、染色质细腻、部分细胞核呈空泡状，核仁不明显，病理性核分裂象可见。免疫表型：3例肿瘤细胞波形蛋白、CD99、NKX2.2、广谱细胞角蛋白及CD56均阳性，其中CD99为弥漫膜阳性，2例bcl-2阳性，1例Fli1弱阳性，Ki-67阳性指数40%~70%。3例病例行荧光原位杂交（FISH）检测均检测到EWSR1基因重排，2例行二代测序检测，均发现EWSR1-FLI-1融合基因。随访时间0.6~2年，3例均无复发。结论:尤因肉瘤是一种罕见的软组织恶性肿瘤，具有经典的免疫表型及分子遗传学特征，原发于胰腺的EES非常罕见，诊断需注意与其他小圆形细胞肿瘤进行鉴别，免疫组织化学标志物及分子检测可以帮助诊断。

肺原发性腺泡状软组织肉瘤是一种罕见病，多数患者无临床症状，少数以呼吸道症状起病，典型组织学特征为“腺泡状”或“器官样”结构，免疫荧光原位杂交提示转录因子E3基因重排，同时影像学排除其他部位受累，方可确诊。可考虑手术切除及分子靶向药物治疗，化疗无效。本文报道1例肺原发性腺泡状软组织肉瘤，病情进展迅速，从出现临床症状到死亡仅46 d。

目的:探讨双表型鼻腔鼻窦肉瘤（BSNS）的临床病理、分子遗传学特征及鉴别诊断，并评估PAX3和PAX8抗体在BSNS诊断中的作用。方法:收集2000—2019年东部战区总医院手术治疗的鼻腔鼻窦梭形细胞肿瘤30例（包括3例BSNS、10例腺泡状横纹肌肉瘤、8例神经鞘瘤、5例血管外皮瘤、3例纤维肉瘤、1例蝾螈瘤）。对BSNS标本进行HE、免疫组织化学和荧光原位杂交（FISH）染色，并随访患者。应用免疫组织化学EnVision法检测所有肿瘤标本中PAX3及两种PAX8抗体（包括PAX8鼠单克隆抗体，克隆号OTI6H8，以下简称PAX8-OTI6H8抗体；PAX8兔单克隆抗体，克隆号EP298，以下简称PAX8-EP298抗体）的表达，比较PAX3及两种PAX8抗体在肿瘤组织中的阳性表达率。结果:3例BSNS患者均为老年女性，临床多表现为鼻塞，伴出血。影像学显示鼻腔鼻窦软组织密度影，伴骨质破坏。光镜下观察肿瘤组织界限不清，常衬覆纤毛柱状上皮，并可见黏膜内陷及鳞状上皮化生。肿瘤细胞梭形，呈束状、编织状排列，细胞异型性较小，偶见病理性核分裂象。肿瘤间质血管多为薄壁血管，部分呈鹿角样改变。2例肿瘤组织出现横纹肌分化区域，2例可见骨组织侵犯。免疫组织化学标记，3例BSNS均表达PAX3抗体和PAX8-OTI6H8抗体，不表达PAX8-EP298抗体，8例神经鞘瘤、5例血管外皮瘤及1例蝾螈瘤均不表达PAX3、PAX8-OTI6H8及PAX8-EP298抗体，10例腺泡状横纹肌肉瘤中8例有PAX3及PAX8-OTI6H8抗体的阳性表达，而不表达PAX8-EP298抗体，3例纤维肉瘤中1例局灶弱阳性表达PAX3及PAX8-OTI6H8抗体，不表达PAX8-EP298抗体。FISH检测显示3例患者（4份标本）的肿瘤细胞均存在PAX3基因断裂。结论:BSNS是具有神经和肌源性双重分化的独特的鼻腔鼻窦低度恶性肿瘤，易与其他梭形细胞肿瘤相混淆。PAX3基因断裂是诊断该肿瘤的金标准，PAX3在BSNS中阳性表达，但特异性有限。PAX8-OTI6H8抗体也会在BSNS中表达，PAX8-EP298抗体则均为不表达。

目的:探讨腮腺指突状树突细胞肉瘤（IDCS）的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法:回顾性分析徐州市第一人民医院2023年2月收治的1例IDCS患者的临床病理资料，并复习相关文献。结果:患者，67岁，男性，右腮腺区偶发疼痛，发现一"核桃大"肿物。肿瘤实体为边界尚清楚的包块，镜下表现片状弥漫生长，细胞呈卵圆形、胖梭形，胞质丰富呈弱酸性，胞界清晰，有空泡状染色质和明显的核仁，细胞黏附性差、核异形显著，核分裂象易见，肿瘤细胞间可见散在淋巴细胞、极少量浆细胞和组织细胞。免疫组织化学：S100、CD68、CD56、SOX10均阳性，p53弱阳性，Ki-67阳性指数60%，AE1/3、HMB-45、TTF-1、Napsin A、CD21、CK8/18、LCA、CD163、CD34、Melan A、PRAME、Langerin、CD1a、CD35、CK7、CK20、Villin均阴性，综合诊断为IDCS。结论:IDCS是具有IDC表型特征的梭形至卵圆形细胞的一种罕见恶性增殖性疾病，具有独特的病理学特征，恶性程度极高，确诊需要病理形态和免疫组织化学协诊，需与组织细胞肉瘤等其他组织细胞和树突细胞肿瘤、恶性黑色素瘤及软组织肿瘤进行鉴别。

目的:分析超声中腺泡状软组织肉瘤（ASPS）与肌内毛细血管瘤（ICTH）的影像学特征，构建诊断模型。方法:横断面研究。将2005年1月至2023年2月河南省人民医院收治的52例经病理证实的ASPS和ICTH患者纳入研究，其中男28例，女24例，年龄（20.7±15.1）岁。根据病灶病理类型分为ASPS组和ICTH组。回顾性收集患者的临床资料，将单因素分析中有意义的指标纳入回归分析中进行筛选，综合考虑临床意义和统计学意义，选取符合条件的指标纳入回归分析。采用二元logistic回归分析来筛选区分ASPS及ICTH病理类型的因素，建立诊断模型。采用受试者工作特征（ROC）曲线下面积（AUC）评估诊断模型鉴别ASPS和ICTH的效能。结果:ASPS组患者20例，男10例，女10例，年龄（26.9±13.5）岁；ICTH组患者32例，男18例，女14例，年龄（16.8±15.0）岁。ASPS组与ICTH组患者年龄差异有统计学意义（ P<0.05），两组超声影像学特征中“边界清楚”“病灶周边分叶”“病灶内部纤细血管平直走形”“病灶内液化”“周边粗大血管”和“周边肌纤维中断”方面差异均有统计学意义（均 P<0.001）。选取具有临床意义和统计学意义的变量作为自变量，二元logistic回归分析显示，周边肌纤维中断（ OR=97.358，95% CI：6.833~1 387.249）和内部纤细血管平直走形（ OR=0.052，95% CI：0.003~0.921）是区分ASPS及ICTH病理类型的相关因素，采用“周边肌纤维中断”和“内部纤细血管平直走形”两个超声影像特征建立诊断模型，“周边肌纤维中断”诊断模型灵敏度为81.3%，特异度为95.0%，AUC为0.811（95% CI：0.761~0.954）；“内部纤细血管平直走形”诊断模型灵敏度为90.0%，特异度为96.9%，AUC为0.934（95% CI：0.830~0.984）；“周边肌纤维中断”和“内部纤细血管平直走形”联合诊断模型灵敏度为96.9%，特异度为90.0%，AUC为0.974（95% CI：0.877~0.999）。 结论:超声检查可用于鉴别ASPS与ICTH，采用“周边肌纤维中断”和“内部纤细血管平直走形”两个超声影像学特征建立的联合诊断模型可进一步提高诊断效能。

腺泡状横纹肌肉瘤（alveolar rhabdomyosarcoma）好发于四肢深部软组织，原发于胃罕见。本文报道1例20岁女性胃原发性实体型腺泡状横纹肌肉瘤，因其镜下表现为小圆形细胞肿瘤，免疫组织化学表达神经内分泌标志物（CD56、突触素），易被误诊为神经内分泌肿瘤。本文结合文献分析原发于胃的实体型腺泡状横纹肌肉瘤的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及治疗与预后，旨在提高临床及病理医师对本病的认识。

目的:探讨NKX3.1和NKX2.2在间叶性软骨肉瘤（mesenchymal chondrosarcoma，MC）中的免疫组织化学表达情况及两者在MC和其他类型小圆细胞恶性肿瘤中的鉴别诊断价值。方法:收集解放军东部战区总医院2001—2020年诊断的12例MC和97例其他小圆细胞恶性肿瘤，进行NKX3.1和NKX2.2免疫组织化学检测，其中在12例MC中采用两种NKX3.1抗体［兔多克隆抗体和兔单克隆抗体（克隆号EP356）］进行检测，在97例其他小圆细胞恶性肿瘤中采用一种NKX3.1抗体（兔多克隆抗体）进行检测，并复习相关文献。结果:12例MC患者女性7例，男性5例，平均年龄33岁（范围14~54岁）。其中9例来源于骨，3例来源于软组织。12例MC患者8例术后出现复发或转移，其中3例死亡。12例MC组织学上均具有典型的双向分化特征。免疫表型上，NKX3.1两种抗体在MC中的阳性比例均为12/12；NKX3.1（兔多克隆抗体）在12例软骨肉瘤（3级）、5例腺泡状横纹肌肉瘤、5例胚胎性横纹肌肉瘤和5例孤立性纤维性肿瘤中各1例局灶弱阳性，余70例其他小圆细胞恶性肿瘤均阴性。NKX2.2在MC、尤文肉瘤和嗅神经母细胞瘤中阳性比例分别为12/12、15/15和4/5；在12例软骨肉瘤（3级）、5例低分化滑膜肉瘤、5例腺泡状横纹肌肉瘤和5例孤立性纤维性肿瘤中各1例局灶弱阳性，余50例其他小圆细胞恶性肿瘤均阴性。结论:NKX3.1和NKX2.2蛋白表达是MC诊断中有意义的指标，联合检测NKX3.1和NKX2.2有助于鉴别MC和其他大多数小圆细胞恶性肿瘤。

目的:探讨儿童腺泡状软组织肉瘤（alveolar soft part sarcoma，ASPS）的临床病理、分子遗传学特点、诊断及鉴别诊断。方法:对北京儿童医院2009年8月至2018年11月13例儿童ASPS病例存档切片行HE染色及组织化学染色[包括过碘酸-雪夫（PAS）染色及淀粉酶消化PAS（D-PAS染色）]。采用免疫组织化学染色检测TFE3、INI1、CD68等的表达，应用荧光原位杂交（FISH）法检测TFE3基因断裂易位情况。结果:13例ASPS中，男童4例，女童9例，年龄1岁2个月至13岁8个月，平均7.8岁，5岁以下4例。组织学上，11例肿瘤细胞呈腺泡状、巢状排列，2例肿瘤细胞呈实性、弥漫性生长。瘤细胞胞质嗜酸性，可见明显的空泡现象，核多形性，核仁突出，核分裂象罕见，3例可见血管浸润。免疫组织化学染色TFE3弥漫核阳性，INI1、CD68、波形蛋白阳性，MyoD1、Myogenin、细胞角蛋白、S-100蛋白等均阴性。7例PAS及D-PAS染色显示肿瘤细胞质内均可见紫红色针状或棒状结晶体。9例行FISH检测，均显示TFE3基因断裂易位。结论:ASPS为儿童少见软组织肿瘤，肿瘤多位于深部肌肉内，瘤细胞排列成腺泡状或巢状，同时TFE3基因位点发生断裂易位，确定诊断需要结合临床、病理形态、免疫组织化学及基因检测综合考虑。

腺泡状软组织肉瘤（alveolar soft part sarcoma，ASPS）是一种少见的软组织恶性肿瘤，多发生于下肢深部软组织，生长缓慢，无疼痛，不引起明显功能障碍，易发生肺、骨、脑转移，脑及肺原发性ASPS极为少见，远期预后差。该文报道2例发生于脑抑或肺内原发的ASPS病例。