患者男，48岁，因“左上腹疼痛3周，伴小便黄染1周”入院。查体：腹膨隆，左上腹压痛、反跳痛，肝、脾区叩痛，移动性浊音阳性；家族史：叔叔因“肝病”去世。腹部CT（图1）：肝内呈弥漫性雪花样改变提示肝脏、脾脏弥漫性病变，考虑遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）并动静脉瘘；脾脏较大肿块合并出血，考虑血管瘤。Hb 66 g/L，急诊全麻行脾切除、肝组织活检术，术中盆腹腔内约3 000 ml暗红色积血，肝脏呈肝硬化改变，表面可见多发小血管瘤样改变，脾脏下极见大小15 cm× 12 cm× 10 cm肿瘤，膈肌面破裂出血。术后病理：（1）脾脏血管内皮瘤（图2A）；（2）肝组织镜下肝实质内灶状小血管扩张呈海绵状血管瘤样改变（图2B）。免疫组化：脾脏肿瘤：CD34、CD31、ERG均为阳性；肝组织活检：CD34（图2C）、CD31阳性、Hepatocyte阴性。术后复查肝功能损伤进行性加重。术后腹部CT（图3）示肝脏弥漫性病变增加。术后第4天患者出现肾功能不全，呼吸衰竭，肺动脉高压，心肺功能不全，脓毒血症。患者拒绝行肝移植手术，家属要求转回当地医院治疗，出院后一周随访患者已死亡。

目的:分析超声中腺泡状软组织肉瘤（ASPS）与肌内毛细血管瘤（ICTH）的影像学特征，构建诊断模型。方法:横断面研究。将2005年1月至2023年2月河南省人民医院收治的52例经病理证实的ASPS和ICTH患者纳入研究，其中男28例，女24例，年龄（20.7±15.1）岁。根据病灶病理类型分为ASPS组和ICTH组。回顾性收集患者的临床资料，将单因素分析中有意义的指标纳入回归分析中进行筛选，综合考虑临床意义和统计学意义，选取符合条件的指标纳入回归分析。采用二元logistic回归分析来筛选区分ASPS及ICTH病理类型的因素，建立诊断模型。采用受试者工作特征（ROC）曲线下面积（AUC）评估诊断模型鉴别ASPS和ICTH的效能。结果:ASPS组患者20例，男10例，女10例，年龄（26.9±13.5）岁；ICTH组患者32例，男18例，女14例，年龄（16.8±15.0）岁。ASPS组与ICTH组患者年龄差异有统计学意义（ P<0.05），两组超声影像学特征中“边界清楚”“病灶周边分叶”“病灶内部纤细血管平直走形”“病灶内液化”“周边粗大血管”和“周边肌纤维中断”方面差异均有统计学意义（均 P<0.001）。选取具有临床意义和统计学意义的变量作为自变量，二元logistic回归分析显示，周边肌纤维中断（ OR=97.358，95% CI：6.833~1 387.249）和内部纤细血管平直走形（ OR=0.052，95% CI：0.003~0.921）是区分ASPS及ICTH病理类型的相关因素，采用“周边肌纤维中断”和“内部纤细血管平直走形”两个超声影像特征建立诊断模型，“周边肌纤维中断”诊断模型灵敏度为81.3%，特异度为95.0%，AUC为0.811（95% CI：0.761~0.954）；“内部纤细血管平直走形”诊断模型灵敏度为90.0%，特异度为96.9%，AUC为0.934（95% CI：0.830~0.984）；“周边肌纤维中断”和“内部纤细血管平直走形”联合诊断模型灵敏度为96.9%，特异度为90.0%，AUC为0.974（95% CI：0.877~0.999）。 结论:超声检查可用于鉴别ASPS与ICTH，采用“周边肌纤维中断”和“内部纤细血管平直走形”两个超声影像学特征建立的联合诊断模型可进一步提高诊断效能。

目的:探讨发生于软组织的散发型动静脉畸形（arteriovenous malformation，AVM）临床病理特点及基因变异特征。方法:回顾性收集河南省人民医院2017年1月至2022年3月确诊的软组织散发型AVM病例80例，运用免疫组织化学、荧光定量PCR法检测相关指标情况，并复习文献。结果:本组病例男性42例，女性38例，年龄4~71岁，平均年龄26岁。发病部位包括头颈部（34例）、四肢（上肢24例，下肢17例）和躯干（5例）。临床表现主要为病变处有特征性搏动、震颤、温度升高，局部可出现疼痛、溃疡或反复出血，严重者因长期血流动力学异常可致心力衰竭；彩色多普勒超声（CDFI）检测出AVM的高流量特征；磁共振成像检查可见多发流空血管影。镜下病变组织累及皮肤附属器及深部脂肪、肌肉组织，其内可见畸形血管增生，多散在分布，管腔不规则扩张，管壁厚薄不一，但大多较厚，血管壁玻璃样变、黏液样变，可见炎细胞浸润、出血、血栓形成及机化，钙化少见；畸形血管周围可见簇状增生肌性小血管；病变内血管均未见血管内皮细胞增生。免疫组织化学显示血管内皮细胞表达CD31、CD34、ERG，管壁内肌纤维和平滑肌组织表达平滑肌肌动蛋白；弹力纤维染色显示畸形动脉壁内不完整血管壁内弹力层；15例行PIK3CA基因检测，1例（1/15）存在突变（突变率6.7%）。所有病例均行手术切除；获随访73例，随访时间3个月至5年，15例复发。结论:发生于软组织的散发型AVM是高流速脉管畸形的典型病变，可见畸形动脉和簇状增生的小血管；因其在临床表现、治疗方式及预后的显著不同，病理诊断常需与先天性血管瘤、肌内血管瘤-毛细血管型、PTEN软组织错构瘤以及普通型静脉畸形等相鉴别；极少数病例可涉及PIK3CA基因突变，提示AVM中可能存在PI3K信号通路异常，并可能参与疾病的发生发展。AVM术后复发率高，需长期随诊。

目的:探讨血管瘤样纤维组织细胞瘤的临床病理学及分子特征。方法:收集河南省儿童医院病理科2018—2022年血管瘤样纤维组织细胞瘤5例，总结分析临床特点、组织学及免疫组织化学结果，荧光原位杂交（FISH）及荧光PCR-毛细管电泳测序法检测相应基因改变并随访。结果:5例患儿中，男患儿3例，女患儿2例，年龄3~10岁。发病部位1例位于腋窝淋巴结区域，余4例位于皮下软组织。临床表现为进展缓慢的无痛性肿块，超声显示低回声包块，均予手术完整切除送病理检查。肿瘤最大径1.0~3.5 cm，切面灰白、质中，实性或囊性。组织学肿瘤均有纤维性包膜及淋巴细胞增生、聚集。肿瘤细胞梭形或卵圆形，编织状或弥漫片状分布，4例中可见核分裂象。囊性区未见上皮衬覆，囊内可见大量红细胞或片状坏死。免疫组织化学染色显示5例均表达结蛋白，4例表达CD99及平滑肌肌动蛋白（SMA），1例表达间变性淋巴瘤激酶（ALK，D5F3），Ki-67阳性指数4例约5%，1例约40%。FISH检测结果提示5例均存在EWSR1基因断裂，其中4例同时伴有CREB1基因断裂，表达ALK（D5F3）蛋白的病例不存在ALK基因断裂及突变。3例获随访资料，随访6~60个月，均未复发。结论:血管瘤样纤维组织细胞瘤属儿童罕见的中间型间叶源性肿瘤，常发生在头颈部、四肢躯干皮下软组织，病理形态多样，免疫表型常表达结蛋白、SMA及CD99，分子检测有助于明确诊断。偶见ALK蛋白表达。

目的:探讨肌内血管瘤毛细血管型（intramuscular hemangioma capillary type，IHCT）临床病理学特征、遗传学特征、诊断及鉴别诊断。方法:收集河南省人民医院2012年1月至2022年4月手术切除且明确诊断为IHCT的病例共16例，对其采用免疫组织化学法检测相关蛋白表达，荧光定量聚合酶链反应（PCR）、二代测序检测相关基因突变情况，并文献复习。结果:男性7例，女性9例，年龄1~36岁，平均年龄12岁。临床表现为无明显诱因发现局部肿物或受累肌肉疼痛。镜下见病变组织在骨骼肌纤维之间密集生长，边界欠清；低倍镜下可见小的圆形或弯曲的毛细血管形成团块、片状和小叶结构，小血管相互吻合形成管腔；高倍镜下显示内皮细胞肥胖，细胞形态温和，缺乏核的多形性和异型性，伴少量核分裂象，未见病理性核分裂象。8例行PIK3CA、BRAF、KRAS基因检测，均未见突变。4例行二代测序检测，1例存在MAP2K1基因突变（p.Q56P）。结论:IHCT是一种少见且暂未归类的血管源性良性肿瘤，呈实性肿块样，存在血管内皮细胞增殖和新生血管形成，诊断需与动静脉畸形、婴儿性血管瘤、分叶状毛细血管瘤等鉴别。

目的:探讨血管内分叶状毛细血管瘤（intravascular lobular capillary hemangioma，ILCH）临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法:收集河南省人民医院2010年1月至2021年12月确诊的ILCH病例8例，分析临床及病理学资料，采用免疫组织化学检测相关指标，并文献复习。结果:8例ILCH中，男性1例，女性7例，年龄23~70岁，中位年龄31.5岁。发病部位为手指（5例）和手背（3例），7例单发，1例多发。肿物最大径0.5~3.0 cm，均位于皮下，界限清楚，表面皮肤未见红肿、溃疡等改变。镜下观察，静脉内肿物由分叶状增生的毛细血管丛和疏松黏液样间质组成，并通过纤维血管柄附着在静脉壁上，毛细血管内衬扁平或立方的内皮细胞，部分区域细胞较密集，无显著异型性，间质由不规则扩张肌性小血管、稀疏纤维肌纤维组织组成，未见明确炎性细胞浸润。免疫组织化学染色显示血管内皮细胞呈CD34、CD31、ERG阳性，毛细血管周皮细胞和受累静脉壁呈平滑肌肌动蛋白（SMA）阳性，D2-40、葡萄糖转运蛋白1（GLUT1）、WT1阴性，Ki-67阳性指数较高，尤其在肿瘤细胞密集区域。8例获随访，切除后均未见复发。结论:ILCH是一种由静脉内分叶状增生的毛细血管组成的罕见良性血管肿瘤，较高的细胞密度和核分裂象易与侵袭性血管肿瘤相混淆，诊断常需与血管内乳头状内皮增生、静脉内血栓、血管肉瘤等相鉴别。

报告1例STAMBP基因变异所致小头畸形-毛细血管畸形(microcephaly-capillary malformation,MIC-CAP)综合征,以期提高临床诊治经验.患儿,男,3月龄,以"反复抽搐"起病,主要表现为多种形式的癫痫发作、逐渐加重的小头畸形、皮肤多发性小毛细血管瘤以及全身肌张力低下.基因检测提示STAMBP基因复合杂合变异,父母均为杂合携带者.先后予多种抗癫痫发作药物及生酮饮食,仍有频繁癫痫发作,后行胼胝体切开术,随访至4岁10月,术后Engel分级IV级.对国外同类报告中22例患者临床资料分析,除严重精神运动发育迟滞、小头畸形、皮肤毛细血管畸形外,早发性药物难治性癫痫同样是MIC-CAP综合征的主要特征,其临床较为罕见,预后不良,胼胝体切开术可能短期内有助于减轻癫痫发作,但远期疗效欠佳,STAMBP基因是导致此综合征主要责任基因.

卡瑞利珠单抗(camrelizumab,SHR-1201)是我国自主研发的、具有IgG4-kappa人源化高亲和力的程序性死亡受体1(PD-1)抑制剂,于2019年5月31日获批上市 [1],至今已在肺癌、肝癌、食管癌、鼻咽癌以及淋巴癌中获批8个适应证.其报道较多的不良反应为反应性毛细血管瘤和免疫性心肌炎,引起肝损伤的报道较少,但与较差的预后相关.本文对我院1例应用单次剂量卡瑞利珠单抗致致命性急性肝衰竭的病例进行介绍,对其相关性进行分析,并检索国内外相关数据库,查阅卡瑞利珠单抗致肝损伤和肝衰竭的文献资料并进行复习,以期为临床提供参考.

目的:探讨腮腺少见病变的影像学表现,提高对其认识水平.方法:回顾性分析经临床及病理证实的38例腮腺少见病变的CT或MRI资料.结果:嗜酸细胞腺瘤向咽旁间隙生长是其特征性表现;基底细胞腺瘤有双期持续强化特点;肌上皮瘤和肌上皮癌影像表现无特异性;脂肪瘤可见脂肪成分;婴儿毛细血管瘤有血管流空信号;木村病表现为腮腺弥漫性肿大,累及皮肤及皮下组织;表皮样囊肿、皮样囊肿、潴留囊肿病灶内均无强化;钙化性上皮瘤常位于腮腺区外侧皮下,发生部位有一定特点;良性淋巴上皮病变表现为双侧腮腺弥漫性肿大伴多发囊性肿块或小结节;淋巴上皮癌表现为多发囊性肿块时与良性淋巴结上皮病变及转移性鳞癌鉴别困难;腮腺癌2例均为腺泡细胞癌;淋巴瘤常有原发淋巴瘤病史,伴全身多发淋巴结肿大;转移瘤有原发恶性肿瘤病史,影像学表现与原发肿瘤密切相关.结论:部分腮腺少见病变具有一定的影像学特点,有助于鉴别诊断,确诊仍依靠组织病理学和免疫组化.

血管瘤是婴幼儿最常见的良性肿瘤,但是新生儿的发病率较低. 尤其是头皮巨大血管瘤的报道甚少. 在此我们报道1例新生儿巨大头皮血管瘤并复习相关文献,以期提高对相关疾病的认识.1 病例资料男婴,13 d,出生时发现左侧颞枕有大小约4. 0 cm × 5. 0 cm类圆形包块,后逐渐增大. 患儿饮食较好,无发热,无抽搐,可自行进乳,尿便正常. 查体:皮肤红润,前囟平坦、呼吸平稳,腹部平坦,四肢肌张力及反射正常,左侧颞枕部可见一大小约5. 0 cm × 7. 0 cm包块,包块中心有深红色不规则皮肤(见图1). 包块突出皮肤表面部分活动度较好,按压柔软,包块内未触及硬性结节. 影像学检查:(1) CT:各部脑结构未见异常;脑室、脑池的位置、大小及密度均未见异常;中线结构无移位. 左侧颞顶枕皮下见不规则团块状软组织密度影,大小约5. 3 cm × 1. 8 cm × 4. 3 cm,CT值约31HU,边界尚清(见图2). (2)局部软组织浅表彩超:左侧头部指示部位皮下可见一实质性略强回声光团,边界尚清,内部回声欠均,可见管道样回声;肿物内可见丰富血流信号. 实验室检验未见明显异常. 完善相关检验、检查后,患儿全麻下行头皮肿物切除术,肿物位于皮下,实性,质地软,呈不规则形,有包膜,与周围组织轻度粘连,血运丰富,肿物内有暗红色胶冻状内容物,肿物大小约6.5 cm×4.5 cm×1.5 cm. 术后病理诊断为幼年性毛细血管瘤(见图3). 术后患儿恢复良好出院.