复合性血管内皮瘤（composite hemangioendothelioma, CHE）是一种少见的中间型血管肿瘤。形态学上，CHE有复杂的结构，由网状、巢状的网状血管内皮瘤样区域和实性片状的上皮样血管内皮瘤样区域组成，部分还出现梭形细胞血管瘤样、Dabska瘤样及高级别血管肉瘤样区域。免疫表达上，瘤细胞表达CD31、ERG、突触素、神经元特异性烯醇化酶，D2-40灶状阳性，而CD34、嗜铬素粒A、CD56、TFE3、CAMTA1阴性。荧光原位杂交检测WWTR1-CAMTA1未见融合信号。随访时间49个月，复发1次，再次手术后辅以放疗，现无症状生存。伴神经内分泌标志物表达的CHE更易发生于深部软组织，形态学上需与其他中间型血管内皮瘤及神经内分泌肿瘤鉴别，生物学行为更具有侵袭性。

目的:探讨miR-181a通过磷酸酶和张力蛋白同源物(PTEN)促进软骨肉瘤细胞生长的作用及其可能的调控机制。方法:收集2022年1月至12月湖南省人民医院骨科患者手术切除的新鲜软骨肉瘤及软骨瘤组织各10例，采用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)法分别检测miR-181a在软骨肉瘤及软骨瘤组织中的表达；体外培养软骨肉瘤细胞SW1353，分别转染miR-181a抑制剂(miR-181a抑制组)及其对照(对照miR-NC)到细胞中，通过CCK-8细胞计数实验及克隆形成实验分别检测miR-181a对SW1353细胞生长及增殖能力的影响；通过Target Scan数据库预测miR-181a与PTEN之间的结合位点，并采用双荧光素酶报告基因实验进行验证；分别转染miR-181a模拟物(miR-181a组)及其对照(miR-NC组)到软骨肉瘤细胞SW1353中，检测细胞中ATP含量、葡萄糖消耗量和乳酸生成量，分析miR-181a对SW1353细胞糖酵解的影响。结果:软骨肉瘤组织中miR-181a的表达明显高于软骨瘤组织( P<0.05)；miR-181a抑制组的细胞生长及克隆形成能力均明显低于对照组(均 P<0.05)；经Target Scan在线网站预测，miR-181a与PTEN之间可能存在结合位点，且双荧光素酶报告基因实验证实共转染野生型PTEN和miR-181a可显著降低荧光素酶活性( P<0.05)；miR-181a组的ATP含量、葡萄糖消耗量和乳酸生成量均明显高于miR-NC组(均 P<0.05)。 结论:miR-181a通过PTEN介导糖酵解促进软骨肉瘤细胞的生长。

文献报道一类罕见梭形肉瘤样形态特征的胶质瘤，起源于少突胶质细胞瘤，称为少突胶质肉瘤，其大部分为复发性病例，原发灶为少突胶质细胞瘤，极少部分直接发展而来。本文报道1例少突胶质肉瘤，该例为复发病例，原发灶为少突胶质细胞瘤（WHO 2级），分子特征为IDH突变伴有1p/19q共缺失，ATRX未见表达缺失，p53野生型，CDKN2A/B未见纯合性缺失；复发性肿瘤呈梭形细胞肉瘤样形态，分子特征为具有IDH突变和TERT启动子突变，未见1p/19q共缺失及ATRX表达缺失，而p53表达增高和H3K27me3表达显著增高，同时伴有CDKN2A/B纯合性缺失。患者复发后4.5个月死亡。回顾相关文献并总结少突胶质肉瘤的组织学特点、分子特征及预后，推荐诊断标准：（1）肉瘤样形态；（2）IDH突变；（3）TERT启动子突变和/或1p/19q共缺失，或独特的DNA甲基化谱，尚需更多病例研究以提高对这一罕见疾病的认识。

骨肉瘤好发于长骨，颅骨原发的骨肉瘤罕见。本文报道1例40岁女性，左枕部进行性增大的肿块。组织学显示两种形态：一种为实性区，表现为密集增生的梭形肿瘤细胞，局灶间质可见粉染的骨样基质；另一种为囊性区，囊内出血，囊壁梭形细胞增生并可见多核巨细胞。免疫组织化学结果：波形蛋白、RUNX2、Osterix、SATB2阳性，CD99弱阳性，Ki-67阳性指数约30%，p53、CD34、孕激素受体、SSTR2、结蛋白、平滑肌肌动蛋白、STAT6、BCL2、H3.3 G34W、S-100蛋白、SOX10、MDM2、CDK4均阴性。分子表型：H3F3A基因无突变，USP6基因无分离重排，MDM2基因无扩增。患者经历多次复发及手术，于首次术后17个月去世。诊断时需要与颅骨继发性骨肉瘤、动脉瘤样骨囊肿、骨巨细胞瘤、脑膜瘤及伴有骨分化的软组织肿瘤等鉴别。

1例62岁女性系统性血管炎患者长期应用糖皮质激素和环磷酰胺治疗，因病情控制不佳加用环孢素。应用环孢素4个月余，患者右下肢出现暗红色皮疹，行病变皮肤组织活检，病理和免疫组织化学检查结果提示卡波西肉瘤。患者血淋巴细胞亚群计数未见异常，不支持免疫缺陷性疾病，考虑与免疫抑制药物作用过强有关。将环磷酰胺和环孢素改为雷公藤多苷，糖皮质激素减量，7 d后患者皮疹好转；2个月余后，患者右下肢皮疹消退，皮肤平整、无肿胀。

目的:探讨肺原发滑膜肉瘤（primary synovial sarcoma of the lung，PSSL）的临床病理学特征、免疫表型、分子改变及鉴别诊断要点。方法:收集河南省人民医院2010年5月至2021年4月诊断的12例PSSL，总结其临床病理学参数，在原有基础上加做SS18-SSX融合抗体、H3K27Me3、SOX2免疫组织化学标记，评估其对PSSL的诊断及鉴别诊断价值。结果:12例患者诊断时年龄为32~75岁（平均50岁）；男性7例，女性5例；左肺2例，右肺10例；6例手术患者获得病理分期数据，其中5例局限于肺组织内（T1），1例累及纵隔（T3），2例存在区域淋巴结转移（N1），均无远处转移。镜下观察11例呈单相梭形细胞型，1例为双相型，以上皮样细胞为主，表现为内衬立方上皮或柱状上皮的腺样结构及筛孔样结构，活检标本在诊断中存在很大的难度。免疫组织化学显示8例（8/12）表达广谱细胞角蛋白，11例（11/12）表达上皮细胞膜抗原，8例（8/12）表达TLE1，2例（2/12）表达S-100蛋白，所有病例均不同程度表达bcl-2及波形蛋白，所有病例均不表达SOX10及CD34，Ki-67阳性指数均位于15%~30%之间，SS18-SSX融合抗体在12例PSSL中均弥漫强阳性表达。8例（8/12）部分或弥漫表达SOX2，且在上皮样成分中强表达，3例（3/12）H3K27Me3表达缺失。12例标本均经荧光原位杂交（FISH）检测确认存在SS18基因断裂。在治疗方面，6例行手术加术后化疗，6例行单纯性化疗。其中10例获得随访数据，随访时间9~114个月，平均随访时间41个月，中位随访时间26个月；5例存活，5例在2年内死于该疾病。结论:PSSL罕见，形态学谱系较宽，明确诊断需借助免疫组织化学及分子检测手段，与目前常用的免疫标记相比，SS18-SSX融合抗体免疫组织化学对PSSL具有更好的灵敏度，有望取代FISH、逆转录-聚合酶链反应或二代测序成为诊断PSSL的替代性标志物。

纤维软骨性间叶瘤（fibrocartilagenous mesenchymoma， FM）是一种罕见的骨内原发性交界性肿瘤。本文报道1例13岁男性，L3椎体肿物，组织形态学显示具有轻度不典型性的梭形细胞密集增生，软骨呈团巢状散在分布，部分似骺板样结构，局部有不规则新生骨形成。免疫组织化学结果：平滑肌肌动蛋白、S-100蛋白、结蛋白、CD34、上皮细胞膜抗原、p16及p53等均阴性，Ki-67阳性指数约2%。分子表型：GNAS、IDH1和IDH2基因无突变，MDM2基因无扩增。患者术后108个月无复发及转移。诊断时应着重与纤维软骨性结构不良、去分化软骨肉瘤及低级别中心性骨肉瘤等鉴别。

髓系肉瘤（MS）是由髓系原始或未成熟细胞在髓外浸润形成的实体肿瘤。病理检查是诊断的金标准，但误诊率高，免疫组织化学染色可减少误诊，分子生物学及细胞遗传学是重要的辅助诊断指标。影像学技术，尤其是氟代脱氧葡萄糖标记的正电子发射断层扫描（FDG PET-CT）对MS诊断有重要意义。急性髓系白血病（AML）化疗方案联合造血干细胞移植是当前MS的主要治疗方法。

腺泡软组织肉瘤（ASPS）是一种罕见的、组织来源不明确的软组织恶性肿瘤，临床常表现为无痛性肿块，少数伴有疼痛等不适；影像学检查常可见迂曲血管及丰富血窦，镜下显示肿瘤细胞呈腺泡或器官样排列。目前，ASPS的治疗方式主要为肿瘤局部广泛切除术；近年来，安罗替尼（anlotinib）靶向维持治疗被国内外指南推荐为ASPS的一线治疗，但其在国内还存在着未纳入医保、治疗费用高等问题。本文报道了1例年轻原发性外阴ASPS患者的诊治经过，并复习文献，以了解本病的临床病理特征、分子遗传学特征、诊断和鉴别诊断、治疗及预后，为进一步提高诊断的准确率、制定个体化的治疗方案、改善患者的预后和生命质量提供参考。

目的:探讨发生于中枢神经系统的尤因肉瘤的临床病理学特征、病理诊断。方法:收集南京医科大学第一附属医院2015—2022年间收治的经病理确诊的发生于中枢神经系统的尤因肉瘤6例，对其临床表现、组织学形态、免疫表型及分子遗传学改变进行分析总结，并复习相关文献。结果:6例患者中男性4例，女性2例，男女比例2∶1，发病年龄17~40岁，中位年龄23岁，6例均位于脊柱椎管内（颈椎2例、胸椎1例、腰椎2例、骶椎1例），临床表现多为腰痛、肢体乏力麻木疼痛，其中1例术后肿瘤复发转移至鞍上区及第三脑室内。镜下观察：肿瘤呈弥漫浸润性生长，部分病例肿瘤与脊膜关系密切，肿瘤细胞排列呈片状、小叶状、细条索、巢团结构，可见Homer-Wright菊形团；肿瘤细胞小至中等大，大多数细胞胞质稀少，少数细胞胞质透亮，部分区域肿瘤细胞呈横纹肌样，细胞核形规则，局灶轻度多形性，染色质均匀细腻，核仁不明显，核分裂象易见；肿瘤间质见宽窄不等的纤维结缔组织分隔，可伴黏液变性。免疫组织化学：肿瘤细胞均表达CD99、NKX2.2、Fli1、ERG；H3K27me3、ATRX、INI1、BRG1均保留；不表达上皮细胞膜抗原、胶质纤维酸性蛋白、少突胶质细胞转录因子2等；Ki-67阳性指数30%~70%。荧光原位杂交检测均存在EWSR1基因断裂重组。结论:尤因肉瘤发生在中枢神经系统部位少见，需与多种具有原始未分化小细胞形态的肿瘤鉴别，确诊需结合免疫组织化学及特征性的分子遗传学证据。