目的:探讨重组8号染色体(Rec8)综合征胎儿的临床特征和分子遗传学致病机制。方法:选取2021年7月20日因"无创产前检测(NIPT)提示胎儿性染色体非整倍体高风险(胎龄为21周)"至山东第一医科大学附属省立医院确诊为Rec8综合征胎儿为研究对象。收集胎儿临床资料，进行胎儿羊水染色体G显带核型分析及染色体微阵列芯片分析(CMA)，对其父母进行外周血染色体G显带核型分析。结果:胎儿胎龄为23周时，产前胎儿超声提示胎儿眼距宽、唇厚、肾盂分离、肝脏强回声及室间隔缺损。其羊水核型分析结果为46，XX，rec(8)(qter→q22.3：：p23.1→qter)，CMA检测结果为arr[GRCh37]8p23.3p23.1(158049_6793322)×1，8q22.3q24.3(101712402_146295771)×3。胎儿母亲核型为46，XX，inv(8)(p23.1q22.3)，父亲核型正常。结论:最终被确诊Rec8综合征胎儿的Rec8变异来源于其母亲的8号染色体臂间倒位。该Rec8综合征断裂点是1个新的断裂点。

目的 探讨男性无精子症患者的外周血染色体核型和Y染色体微缺失与生精障碍的关系.方法 对2014年1月以来在本院门诊的162例原发性无精子症患者行外周血染色体核型分析和Y染色体微缺失检测.结果 在162例无精子症患者中检出染色体异常核型22例,占13.59％.异常核型可主要归为下列4种类型:(1)47,XXY共8例,占36.36％;(2)次缢痕增加(包括1号、16号染色体)共2例,占9.09％;(3)9号染色体臂间倒位共4例,占18.18％,(4)Y染色体多态性8例,占36.36％.162例无精症患者进行AZF微缺失检查,发现有26例存在微缺失,检出率16.05％,其中最常见的为AZFc完全缺失,占无精子症患者的7.40％.结论 染色体核型异常和Y染色体微缺失是导致与男性无精的重要原因.

目的 对1例心内膜垫缺损胎儿进行遗传学诊断,分析其发生的机制,为临床遗传咨询提供依据.方法 应用常规G显带分析胎儿的羊水细胞及其父母的外周血染色体核型,用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术对胎儿及其父母进行检测.结果 G显带分析结果显示,胎儿及其母亲的染色体核型均为46,XX,inv(8) (p21q24.1),其父亲染色体分析未见异常.aCGH检测结果显示胎儿8p23.3-p22区存在15.14 Mb杂合缺失,8q24.23-q24.3区存在6.87Mb重复,其父母未检测到染色体微重复/微缺失.结论 胎儿被诊断为Rec8综合征,起源于母亲8号染色体的臂间倒位,8号染色体短臂上的GATA4和SOX7可能是心内膜垫缺损的关键基因.

目的 分析兰州地区人群中9号染色体臂间倒位inv (9)与生育异常的关系,探讨其对生育的影响,为当地临床优生与遗传咨询提供依据.方法 2017年1月-2018年6月间来我院进行外周血淋巴细胞染色体核型分析的患者,通过病史采集按照病因分为生育异常组和非生育病因的对照组,对比两组的inv (9)检出率.结果 共有6590例患者进行了染色体核型分析,检出inv (9)患者45例,检出率为0.68％,其中生育异常组4271例,检出inv (9)患者37例,检出率为0.87％,对照组2 319例,检出inv (9)患者8例,检出率为0.34％.结论 生育异常组inv (9)检出率显著高于对照组,inv(9)与生育异常组存在一定的相关性.

目的 探讨染色体多态性与临床生殖异常的关系.方法 对2015年1月至2018年1月来本院门诊就诊的411例遗传咨询者进行细胞染色体核型分析.结果 在411例遗传咨询者中检出染色体多态性核型30例,检出率为7.29％.其中D/G组随体变异5例;1、9、16号染色体次缢痕加长、缩短或缺失10例;9号染色体臂间倒位8例;Y染色体多态性7例.结论 染色体多态性是导致生殖异常的原因之一,对有不育病或有不良生育史的患者进行细胞遗传学检查是非常有必要的.

目的 了解超声及实验室检查,以及不同遗传诊断技术在筛查及明确源于亲代臂间倒位的18号染色体重组胎儿中的作用,探讨18号染色体重组胎儿表型与其核型之间的关联.方法 分析分别于2017年3月及2018年3月在厦门市妇幼保健院接受产前诊断及遗产咨询的2个18号染色体臂间倒位家系的胎儿及其父母染色体核型、染色体微阵列分析及荧光原位杂交等检查结果.并检索科学引文索引、PubMed、中国知网中国全文数据库、万方数据等数据库,检索时间为1970年至2018年6月.对本文及文献报道的1 8号染色体臂间倒位产前诊断家系孕产妇的遗传咨询、超声及实验室检查发现、妊娠结局及随访等情况进行分析. 结果 家系1孕22周孕妇外院行无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示胎儿18号染色体非整倍体高风险;孕24周-2本院超声提示胎儿存在室间隔缺损、小下颌等,经产前诊断确认胎儿染色体核型为46,XY,rec(18)dup(18q)inv(18)(p11.32q12.1)pat,系遗传自父亲;胎儿父亲18号染色体存在臂间倒位,核型为46,XY,inv(18)(p 11.32q12.1).家系2孕12周+3血清学筛查提示胎儿18-三体高风险,孕13周13超声提示胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚、孕15周+6双侧脉络丛囊肿,经产前诊断确认胎儿核型为46,XX,rec(18)dup(18q)inv(18)(p 11.32q 12.1)mat,系遗传自母亲;母亲系18号染色体臂间倒位携带者,核型为46,XX,inv(18)(p 11.32q1 2.1).共检索到5个1 8号染色体臂间倒位家系的文献报道,结合本文2个家系共9例18号染色体重组胎儿,其中3个1 8号染色体臂间倒位家系的孕妇血清学筛查或NIPT提示18-三体高风险;7例胎儿存在超声软指标或结构异常.结论 超声筛查对于18号染色体重组胎儿的发现具有较高的检出率,但超声表型与其核型之间的关联尚不明确;染色体微阵列分析及荧光原位杂交等方法的联合运用,有助于明确复杂衍生染色体的类型及其来源.

目的 探讨女性复发性流产与染色体核型异常的关系.方法 选取2016年1月-2018年6月在我院妇产科门诊就诊的1472例临床表现为复发性流产的女性遗传咨询者进行外周血淋巴细胞培养、G显带和染色体核型分析.结果 1472例临床表现为复发性流产的女性,检出染色体异常62例,染色体异常检出率4.21％,其中染色体多态性46例,占74.19％;其中D/G组随体增加检出8例,占12.90％,次缢痕增加检出16例,占25.81％,9号染色体臂间倒位检出22例,占35.48％,染色体易位15例,占24.19％,其中,罗伯逊易位检出6例,占9.68％,平衡易位检出10例,占16.13％.结论 染色体多态性和染色体易位是女性复发性流产发病的重要遗传学病因,对复发性流产女性应进行染色体核型分析,早期明确病因.

目的 探讨8号染色体短臂倒位重复伴末端缺失[inv dup del(8p)]综合征的临床特征及细胞分子遗传学特点.方法 回顾分析1例inv dup del(8p)综合征患儿的临床资料以及细胞分子遗传学分析资料.结果6月龄女性患儿,具有发育迟缓、特殊面容、先天性心脏病及喉软化症等临床表现.外周血淋巴细胞染色体核型分析显示,患儿为46,XX,der(8)inv dup(8)(p21),del(8)(p23),父母均无异常;高通量测序染色体组拷贝数分析(CNV)精确定位拷贝数异常改变的染色体片段区域,检出患儿在8p23.3-p23.1(160001-7120000)区域缺失6.96 Mb片段,在8p23.1-p21.1(12560001-27940000)区域,重复15.38 Mb片段;荧光定量PCR验证CNV显示在重复和缺失片段之间有一个5.4 Mb的拷贝数正常片段.结合临床表现及各检测结果确诊患儿为inv dup del(8p)综合征.结论 结合临床特征、外周血染色体核型分析、CNV及荧光定量PCR技术可有效确诊inv dup del(8p)综合征.

目的 分析生殖异常患者的染色体变异情况.方法 选择4886例生殖异常患者,采集外周静脉血,采用人体细胞培养及染色体制备方法检测染色体核型,进行细胞遗传学诊断,对染色体变异的种类及比例进行分析及归纳.结果 4886例生殖异常患者中,检出染色体变异636例(13.02％),其中染色体多态性529例,包括Y染色体变异85例、染色体次缢痕增加322例、D/G组随体变化321例、9号臂间倒位31例;染色体畸变107例,包括性染色体数目异常43例、平衡易位29例、罗伯逊易位17例、倒位10例、其他8例.结论 在生殖异常患者中,外周血染色体核型异常的比率较高;染色体变异可能与生殖异常相关,临床应重视生殖异常患者的染色体检查.