儿童动脉性肺动脉高压（PAH）可见于各个年龄段，是一种严重威胁儿童健康和生命的恶性致死性疾病。国内外针对儿童PAH的研究较少，儿童PAH自然病程、临床特点、长期生存等有待进一步阐明，治疗策略和危险评估方法等仍需要大量循证医学证据支持。现对儿童PAH的流行病学、临床特点、生存情况、风险评估和治疗策略等方面的研究进展以及存在的问题和挑战进行综述。

过敏原特异性免疫治疗（allergen-specific immunotherapy，AIT）是变应性鼻炎（AR）的一线治疗方法，是目前唯一可能改变AR自然病程的根治性干预措施，对AR患者具有近期和远期疗效。然而，AIT在某些情况下会发生不良反应，严重者可危及患者生命，因此积极、及时、正确的AIT不良反应处理措施至关重要。本文介绍了AIT现状、AIT不良反应的分类和处理，以及不良反应处理的新策略和展望。

结直肠癌是中国发病率居高的消化系统恶性肿瘤，15%~30%的散发结直肠癌来源于锯齿状病变癌变途径。锯齿状病变内镜下表现、分子信号通路改变、病理改变、自然病程等与经典“腺瘤-癌”途径不同，特别是无蒂锯齿状病变，由于内镜下发现率低，病灶边缘不清导致不完全切除，是间期癌的重要来源。因此，认识无蒂锯齿状病变非常重要。本文就无蒂锯齿状病变分类、内镜下pit pattern分型、分子改变特征作一综述。

目的:探讨蔡氏套管器在胃肠道经自然腔道取标本手术（NOSES）中的应用价值。方法:本研究采用描述性病例系列研究的方法。病例纳入标准：（1）经术前病理检查确诊为结直肠癌或胃癌，或术前钡灌肠造影提示乙状结肠冗长或横结肠冗长；（2）具备传统腹腔镜手术的适应证；（3）体质指数<30 kg/m 2（经肛门手术）和35 kg/m 2（经阴道手术）；（4）女性患者经阴道取标本者无阴道狭窄或粘连；（5）结肠冗长症患者年龄为18~70岁，具有顽固性便秘病史且病程10年以上者。排除标准：（1）合并肠穿孔、梗阻的结直肠癌，或合并胃穿孔、胃出血、幽门梗阻的胃癌；（2）合并肺、骨远处转移或无法同期切除的肝转移；（3）有腹部大手术史或存在肠粘连；（4）临床资料不完整者。按照上述标准，2014年1月至2022年10月期间，厦门大学附属中山医院胃肠外科应用蔡氏套管器行NOSES手术共治疗209例胃肠肿瘤和25例结肠冗长症患者，其中中低位直肠癌14例，行外翻拖出式NOSES直肠癌根治术；左结直肠癌171例，行NOSES左半结肠癌根治术；右结肠癌12例，行NOSES右半结肠癌根治术；胃癌12例，行NOSES系统性胃系膜切除术；结肠冗长症25例，行NOSES结肠次全切除术。均采用自制免辅助切口肛门套管器——蔡氏套管器（中国发明专利号：ZL201410168748.2）取标本。主要观察指标为术后1年无复发生存率和并发症发生情况。 结果:全组234例患者中，男性116例，女性118例；年龄（56.6±10.9）岁。所有患者均顺利施行NOSES手术，无中转开腹者，无手术相关死亡者。术后环周切缘阴性率为98.8%（169/171），仅2 例阳性，均为左结直肠癌组患者。术后37例（15.8%）患者出现并发症，其中出现吻合口漏11例（4.7%），吻合口出血3例（1.3%），腹腔内出血2例（0.9%），腹腔感染4例（1.7%），肺部感染8例（3.4%）。术后再手术7例（3.0%），均为吻合口漏后行回肠造口术。术后30 d内总再入院率为0.9%（2/234）。随访（18.3±3.6）个月，1年无复发生存率为94.7%。209例胃肠肿瘤患者有5例（2.4%）局部复发，均为吻合口复发；16例（7.7%）远处转移，其中肝转移8例，肺转移6例，骨转移2例。结论:蔡氏套管器辅助的NOSES手术在胃肠道肿瘤根治术及结肠冗长症行结肠次全切除术中具有良好的可行性和安全性。

急性共同性内斜视是一种急骤发生的特殊类型内斜视，伴随复视。近年来，患病人数具有明显增高趋势。伴随着年龄和屈光状态的不同，儿童和成年人患病特征和自然病程在急性共同性内斜视分型、屈光状态、眼位、双眼视功能方面各具特点。然而，目前关于急性共同性内斜视的发病机制尚不清楚。本文重点探讨了急性共同性内斜视的发病机制和危险因素，包括屈光不正、集合痉挛、眼外肌相关以及可能参与的视觉中枢机制，并建议与颅内和全身疾病无关的急性共同性内斜视按照发病的主导机制重新进行分类。

目的:研究重症流行性感冒（流感）患者外周血T淋巴细胞亚群的特点及与预后相关的因素。方法:本研究为单中心横断面研究，选取2017年8月至2018年4月于北京协和医院住院的流感患者。选取体检中心年龄匹配的108名健康体检者作为对照组。将流感患者按轻症、重症及重症存活、重症死亡分组，比较流感患者与健康对照及不同组流感患者的临床及淋巴细胞亚群特点。运用流式细胞仪检测外周血淋巴细胞亚群。结果:研究共纳入42例流感患者，其中重症24例（死亡6例），轻症18例。流感患者总体的外周血淋巴细胞[699（505,1 093）个/μl比1 963（1 603,2 394）个/μl]、B细胞[75（37,140）个/μl比179（119,239）个/μl]、自然杀伤（NK细胞）[64（37,133）个/μl比356（231,496）个/μl]、CD4 +T细胞[353（237,505）个μl比663（531,824）个/μl]及CD8 +T细胞[210（126,348）个/μl比481（341,693）个/μl]均显著低于健康对照组（ P值均<0.001）；且重症死亡组的T细胞总数和CD8 +T细胞计数显著少于存活组[T细胞总数370（260,537）个/μl比722（390,990）个/μl， P<0.05；CD8 +T细胞计数87（74,105）个/μl比222（154,404）个/μl， P值均 <0.01]。CD8 +T细胞激活指标CD8 +HLA-DR/CD8 +轻症组明显高于重症组[（53.7±19.2）%比（38.5±21.7）%， P<0.05]；重症存活组明显高于重症死亡组[（46.1±19.1）%比（18.2±14.6）%， P<0.01]；CD8 +CD38 +/CD8 +轻症组明显高于重症组[74.8%（64.1%,83.7%）比53.3%（45.3%,67.2%）， P<0.01]。回归分析显示CD8 +T细胞计数（ OR=0.952，95 %CI 0.910~0.997， P=0.035）及CD8 +HLA-DR/CD8 +T比例（ OR=0.916，95 %CI 0.850~0.987， P=0.022）与重症流感患者的病死率呈负相关。动态监测血常规可见轻症患者起病后1 d内外周血淋巴细胞计数大幅下降，平均降幅57.0%，但在病后1周即能基本回升至原先水平。 结论:流感患者病程中外周血淋巴细胞各亚群数量显著减低，重症患者CD8 +T细胞在外周血中的计数和激活水平与死亡风险呈负相关趋势，有望作为预估重症流感患者预后的指标。

目的:分析血红蛋白（Hb）H病胎儿及患者的血液学、基因型的关系以及相关自然病程发展过程。方法:采集2010 - 2022年在广西壮族自治区妇幼保健院就诊的1 252例Hb H病胎儿及患者血样（包括174例胎儿脐带血，1 062例> 2岁患者外周血，16例罕见基因型Hb H病患者外周血），进行血液学及常规地中海贫血（地贫）基因型分析；另选择0 ~ 2岁Hb H 3.7、Hb H 4.2、Hb H CS和Hb H WS病患儿（ n = 278），采集外周血，检测红细胞发育变化趋势。采用多重探针杂交技术、微阵列比较基因组杂交技术联合一代Sanger测序对疑似罕见地贫患者进行基因突变检测。 结果:1 062例> 2岁的Hb H病患者中，基因缺失型（--/-α）占62.34%（662/1 062），其中Hb H 3.7（-- SEA/-α 3.7）、Hb H 4.2（-- SEA/-α 4.2）较为常见，分别占42.28%（449/1 062）和19.11%（203/1 062）；非基因缺失型（--/αα T或α Tα/αα T）中，以Hb H CS（-- SEA/αα CS）、Hb H WS（-- SEA/αα WS）以及α CSα/α CSα为主，分别占16.85%（179/1 062）、16.48%（175/1 062）、1.98%（21/1 062）。81.12%（537/662）的基因缺失型Hb H病患者表现为轻、中度贫血，Hb H病检出率范围为75% ~ 80%。非基因缺失型中，Hb H WS病患者主要表现为轻度贫血（90%的患者血液Hb浓度> 95 g/L），而Hb H CS和Hb H QS（-- SEA/αα QS）病患者则主要表现为中、重度贫血，患者外周血均能检出Hb H且含量普遍高于其他类型Hb H病患者。除Hb H CS和Hb H QS复合β-地贫时Hb A2值未显著升高外，其他类型Hb H病患者复合β-地贫时Hb A2值均升高（ > 3.5%）。各种类型Hb H病患者复合β-地贫时，均未检出Hb H峰。红细胞发育变化趋势检测结果显示，Hb H病患者红细胞计数较正常同龄人升高，而Hb、平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）均低于正常同龄人（均 P < 0.05），并在6个月至1岁时降到最低；贫血程度严重的Hb H CS病患者，其MCV值升高明显（ P < 0.001）。Hb H病胎儿脐带血的检测结果显示，α CSα/α CSα胎儿宫内贫血严重，其次为Hb H QS和Hb H CS病胎儿；脐带血中Hb Bart's含量与贫血严重程度呈负相关（ rs = - 0.58， P < 0.001）；Hb H病复合β-地贫时，胎儿贫血情况未见明显改善，Hb Bart′s含量未见明显变化（均 P > 0.05）。此外，基因缺失型罕见Hb H病患者中，以Hb H 21.9（-α 21.9kb/-- SEA）、Hb H 2.4（-α 2.4/-- SEA）常见；非基因缺失型罕见Hb H病患者中，αα Amsterdam-A1/-- SEA和αα Hb G-Georgia/-- SEA均为首见。 结论:不同类型之间及相同类型在不同发育时期的Hb H病患者临床表现具有异质性。当Hb H病患者复合β-地贫时，基因缺失型患者表型有所改善，而非基因缺失型患者未见明显改变。相较于正常人，Hb H病患者血液Hb、MCV、MCH均降低且红细胞生理变化更为急剧。

结外自然杀伤/T细胞淋巴瘤是一种少见的与EB病毒感染相关的非霍奇金淋巴瘤，而结肠自然杀伤/T细胞淋巴瘤则更为少见。该患者以腹泻、腹痛为主要表现，病程长达6个月，结肠存在多部位溃疡并狭窄，病因诊断不明。经厦门大学附属中山医院消化内科、核医学科、影像科、血液内科、胃肠外科、病理科等多学科协作讨论并行手术治疗，最终确诊为结肠自然杀伤/T细胞淋巴瘤。该病常缺乏特异性临床表现，易被误诊为炎症性肠病、肠结核、结肠癌等疾病。现报告其多学科诊治经过以供临床参考。

变应性疾病的患病率和经济负担正在迅速增加，过敏原特异性免疫治疗（allergen-specific immunotherapy，AIT）作为目前唯一可以改变变应性疾病自然病程的特异性疗法，已得到广泛研究和临床应用。然而，AIT在疗程、不良反应和依从性上仍存在诸多重要问题尚未解决。目前有关AIT的研究主要聚焦于进一步明确其作用机制及开发新型AIT，新的移动医疗技术也有助于优化患者管理、提高AIT疗效。本文对AIT的研究现状与未来发展进行论述。

无脉络膜症（CHM）是一种X连锁隐性遗传性视网膜疾病，表现为光感受器、视网膜色素上皮和脉络膜的进行性退化。临床表现为缓慢进行性夜盲及视野缺损，目前尚无有效治疗方法。眼底检查技术的发展为临床提供了更多辅助诊断和随访观察的指标，二代测序技术的出现进一步提高了遗传性视网膜疾病的诊断率，逐渐加深了对CHM发病机制及自然病程的认识。CHM基因治疗的多项临床试验在十年内已经取得一定效果，在基因治疗的载体优化、治疗时间窗选择及试验不良事件的处理等方面均有重要进展。未来需要加深对CHM自然病程的认识，针对治疗时间窗采取个性化的治疗及终点评价指标。通过评估疾病严重程度的差异，针对不同阶段采取个性化治疗方案更有益于预后。