患儿男，年龄2岁6个月，因“眼距宽，手指粗短，胸骨凹陷，隐睾，舌系带过短”于2023年6月就诊于青岛大学附属妇女儿童医院。收集临床资料后，通过全外显子组测序（WES）技术，探索可能存在的变异位点并进行生物信息学分析，通过Sanger测序进行家系验证。WES检测结果显示患儿位于X染色体的FGD1（Xq11.22）基因携带c.2432dupT移码半合子变异，导致编码蛋白多肽链合成提前终止（p.E812Gfs*36）。Sanger测序结果显示其母为c.2432dupT杂合变异携带者，其父该位点为野生型。依据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）相关指南，该变异为致病性变异（ACMG：PVS+2PP）。该患儿确诊为Aarskog-Scott 综合征（ASS）。本研究结果丰富了FGD1基因的变异谱，为临床ASS的筛查和诊断提供了依据。

舌系带过短会影响呼吸、吸吮、吞咽功能，以及母乳喂养质量和发音。舌系带护理干预时机前移至新生儿时期可改善母乳喂养困境，降低父母的焦虑水平。本文从新生儿舌系带评估工具、筛查方式和时间、护士专业知识技能和母亲体验4个方面分析新生儿舌系带护理存在的问题，并提出加强多学科合作，统一评估路径；加强专业培训，提升护士专业知识技能；重视母亲的知识宣教和评估，提高母亲母乳喂养效能等支持方案，以期为新生儿舌系带护理管理提供参考。

患儿舌系带过短可能导致母乳喂养困难,影响其生长发育.文章对舌系带过短的定义、诊断及其对母乳喂养的影响和管理等内容进行综述,建议加强产科医护人员对母乳喂养的评估、指导以及患儿舌系带过短识别的能力,培养具有专业母乳喂养指导技能的专科护士队伍,增加针对舌系带过短患儿母乳喂养的有效管理策略的研究,以便临床医务人员为母乳喂养困难的患儿父母提供最佳的信息,促进母乳喂养.

目的 系统评价舌系带分离对舌系带过短且母乳喂养困难婴儿的母乳喂养影响.方法 计算机检索Cochrane Library、PubMed、中国知网、万方等数据库,收集所有关于舌系带分离对母乳喂养影响的调查研究.由2名研究者按照纳入和排除标准独立筛选文献,进行文献质量评价,并提取资料.使用RevMan5.3软件进行Meta分析.结果 共检索文献151篇,最终纳入15篇,共1133例研究对象.接受舌系带分离后婴儿的含接状况好转,能够有效吸吮,体质量增长,母乳喂养困难等主观体验较术前改善,提高了母乳喂养率.但对改善疼痛效果结论尚不一致.结论 现有研究证实舌系带分离后母乳喂养困难有不同程度改善,操作简单,并发症少,家属接受度高.

先天性舌系带异常在新生儿出生即已发生.舌是一个具有高度活动性的器官,它由纵向横向的内在肌束组成,舌的下面为舌腹,黏膜薄而平滑,返折与舌下区的黏膜想延续,并在中线形成舌系带,舌系带过短或附着过前时,常造成吸吮、咀嚼和语言障碍,舌的形状、长短、系带的长短都会影响发音.本文通过对比两种术式治疗先天性舌系带异常后的临床特点以及是否应用抗生素的疗效观察总结.现报告如下.

患儿,男,2岁,体质量17 kg,ASA Ⅰ级,术前诊断为“舌系带过短”,拟行全麻下“舌系带过短矫正术”.既往有阿莫西林及虾类过敏史,4个月前行右腹股沟斜疝手术,愈合良好.无家族遗传病史,心肺功能及实验室检查未见明显异常.父母代诉患儿大脑发育及说话能力低于正常同龄儿童.

舌系带过短是一种常见的先天性口腔畸形,目前国内临床常以婴幼儿舌系带形态或语音异常作为舌系带矫正手术的标准,但国内外有关文献表明,舌系带过短与语音异常没有直接联系,因此以舌系带形态或语音异常作为手术标准,存在过度手术的风险.母乳对婴幼儿健康发育具有重要作用,近年来随着母乳喂养的提倡,舌系带过短引发哺乳中的乳头疼痛、创伤乃至影响婴儿生长发育等情况逐渐得到重视.本文回顾了舌系带过短与哺乳困难的关系以及致病机制、诊断、治疗等方面的研究,提出舌系带形态与母乳喂养之间的联系,进而总结出舌系带过短的手术指征,有望为临床工作提供新的指导标准.

目的 探讨并介绍高频电刀(high-frequency mono-polar electronic scalpel,HMES)在婴幼儿舌系带过短矫正术中的应用及效果评价.方法 2014年1月至2015年12月间,对246例1～36月龄舌系带过短患儿采用高频电刀行舌系带过短矫正术.结果 246例患儿均顺利完成手术,术后无1例感染及出血,切口均一期愈合良好.结论 高频电刀对对软组织具有良好的切割能力和止血效果,术中手术视野清晰、创伤小、止血快、出血少,手术精确度高,高频电刀在婴幼儿舌系带过短矫正术中可显著缩短手术时间,降低术后并发症,是安全、有效的手术方法,应用效果较好.

目的 比较3种不同麻醉方法行门诊儿童舌系带矫正术的临床应用效果.方法 90例舌系带过短患儿,年龄1.5～4岁,随机分为3组:丙泊酚静脉麻醉组(A组)、七氟醚吸人麻醉组(B组)和七氟醚吸入麻醉复合局部浸润麻醉组(C组),每组30例患儿.结果 3组患儿体质量、性别差异无统计学意义(P＞0.05).A组出现3例体动,B组出现2例体动,C组未发生术中体动病例.A组出现1例血氧饱和度(SpO2)＜95％,B组和C组均未发生.A组丙泊酚麻醉诱导时患儿心率、血压出现显著下降(P＜0.05);B组和C组患儿麻醉诱导时血压、心率未见明显变化.A组和B组均出现术后躁动病例,C组未发生术后躁动.A组、B组和C组手术时间比较差异无统计学意义(P＞0.05),B组和C组手术患儿苏醒时间明显快于A组(P＜0.05).结论 七氟醚吸人麻醉复合局部浸润麻醉能满足患儿舌系带矫正手术要求,且具有较安全、舒适、无躁动、清醒迅速等优点,值得临床推广.

目的 观察心理干预在儿童舌系带矫正术中消除恐惧心理的作用.方法 选取2018年9月至2019年3月青岛大学附属青岛市市立医院口腔颌面外科收治的50例舌系带过短进行舌系带矫正术的患儿,按随机数字表法随机分为心理干预组和对照组,每组25例.给予对应护理方法.采取改良儿童疼痛行为评价量表(modified behavioral pain scale,MBPS)及Frankl行为分级量表对两组患儿治疗前后的行为变化进行比较分析.结果 治疗前两组患儿的MBPS评分比较差异无显著性(P>0.05);治疗后观察组的MBPS评分低于治疗前和对照组,差异有显著性(P<0.05).经过心理干预后,观察组对治疗完全抵触和抵触的患儿例数均低于对照组,而接受和绝对接受治疗的患儿例数高于对照组,差异有显著性(P<0.05).结论 心理干预在儿童舌系带矫正术中对消除患儿恐惧心理有明显的效果,在改善患儿的就诊态度及治疗前后的表现上具有一定的辅助作用.