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睾丸横过异位8例临床分析
编辑人员丨1周前
目的:探讨睾丸横过异位(TTE)的临床特点、诊断方法和治疗效果。方法:回顾性分析2004年5月至2018年11月新乡市中心医院泌尿外一科、郑州大学第一附属医院小儿外科收治的8例TTE患儿的临床资料，分析总结其临床特点、诊断方法、手术治疗效果及随访结果等。结果:8例TTE患儿，年龄1岁5个月至5岁。左侧6例，右侧2例。均因阴囊空虚就诊。合并苗勒管永存综合征(PMDS)3例，合并尿道下裂1例。5例术前明确诊断，其中超声诊断4例，磁共振成像诊断1例。2例患儿行腹腔镜探查，其中1例行腹腔镜下阴囊内固定术，另1例因精索发育差而中转为开放手术(行跨阴囊纵隔睾丸固定术)。行开放手术探查的6例患儿中，1例因精索黏连紧密行双睾丸同侧阴囊固定术，另5例行跨阴囊纵隔睾丸固定术。3例PMDS患儿术中均切除苗勒管残留物。所有患儿术后未发生伤口感染和血肿，1例行跨阴囊纵隔睾丸固定术患儿术后11个月发生睾丸附睾炎，并波及对侧，予抗炎治疗后好转。术后随访3个月至4年，患儿超声检查均提示双侧睾丸大小及血供正常，均未发生睾丸萎缩。结论:对于单侧隐睾合并对侧腹股沟肿物患儿应考虑TTE的可能，超声检查是首选的诊断方法，腹腔镜手术在TTE的诊断和治疗中具有重要作用，有助于发现残留苗勒管结构等异常。
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编辑人员丨1周前
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苗勒管永存综合征的临床特征分析
编辑人员丨1周前
目的:分析苗勒管永存综合征（persistent Müllerian duct syndrome，PMDS）的临床特征，并探讨PMDS患儿的睾丸功能评估以及肿瘤的发生风险。方法:收集2010年1月至2022年4月于深圳市儿童医院住院诊断为PMDS的5例男患儿的临床资料，患儿中位年龄15个月，年龄范围为5~26个月。采用外生殖器男性化程度评分系统（external masculinization scores，EMS）进行评分，人绒毛膜促性腺激素激发试验进行性腺功能评估，行超声检查、遗传学基因检测、外科手术及病理学检查。结果:5例中有3例为双侧隐睾、1例为单侧隐睾、1例为睾丸横过异位。根据EMS评分，5例患儿外生殖器呈轻至中度男性化不全。4例患儿行人绒毛膜促性腺激素激发试验提示睾丸间质细胞功能良好（睾酮14.68~29.10 nmol/L），3例患儿抗苗勒管激素（anti-Müllerian hormone，AMH）低于年龄正常参考值，1例水平正常，1例初诊时未检测AMH。经盆腔超声检查发现苗勒管残留物（Müllerian remnants，MRs）3例，1例未行盆腔超声检查。5例患儿染色体核型分析均为46，XY。4例患儿全外显子测序结果为2例 AMH基因变异、2例 AMHR2基因变异。5例患儿均行双侧睾丸下降固定术和腹腔镜探查，均发现MRs。4例患儿行性腺病理均为发育不良的睾丸。 结论:在睾丸下降不全患儿中应注意识别PMDS，并尽早行隐睾下降固定。PMDS发生睾丸肿瘤的风险远远高于其他隐睾患儿，需严密监测。
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编辑人员丨1周前
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苗勒管永存综合征临床治疗的研究进展
编辑人员丨1周前
男性性分化由胎儿睾丸分泌的睾酮和抗苗勒管激素(AMH)驱动。AMH的作用是使男性胎儿的苗勒管退化。AMH或其受体AMHR2突变失活将导致正常男性化的46，XY男性出现苗勒管永存综合征(PMDS)。术前查体发现睾丸越过身体中线需怀疑PMDS，应行盆腔超声、AMH激素水平、染色体和基因检测以明确诊断。确诊PMDS后无需做性腺活检，可一期手术矫正隐睾和斜疝，尽量剥除或破坏苗勒管残留物的内膜组织，预防苗勒管的恶性变，同时避免损伤输精管。
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编辑人员丨1周前
