异位涎腺是指除正常涎腺部位以外区域存在的涎腺组织，最常发生于外耳道与锁骨内侧连线附近的区域，发生于泌尿生殖系统极罕见。本文回顾性分析1例睾丸扭转患者，行睾丸切除术，术后病理检查发现异位涎腺。此类患者一般无症状，若无瘘管通向皮肤或黏膜表面，临床较难发现。本病确诊依靠术后病理检查。对于异位涎腺，无论位置如何，均需手术治疗。

目的:探讨睾丸横过异位(TTE)的临床特点、诊断方法和治疗效果。方法:回顾性分析2004年5月至2018年11月新乡市中心医院泌尿外一科、郑州大学第一附属医院小儿外科收治的8例TTE患儿的临床资料，分析总结其临床特点、诊断方法、手术治疗效果及随访结果等。结果:8例TTE患儿，年龄1岁5个月至5岁。左侧6例，右侧2例。均因阴囊空虚就诊。合并苗勒管永存综合征(PMDS)3例，合并尿道下裂1例。5例术前明确诊断，其中超声诊断4例，磁共振成像诊断1例。2例患儿行腹腔镜探查，其中1例行腹腔镜下阴囊内固定术，另1例因精索发育差而中转为开放手术(行跨阴囊纵隔睾丸固定术)。行开放手术探查的6例患儿中，1例因精索黏连紧密行双睾丸同侧阴囊固定术，另5例行跨阴囊纵隔睾丸固定术。3例PMDS患儿术中均切除苗勒管残留物。所有患儿术后未发生伤口感染和血肿，1例行跨阴囊纵隔睾丸固定术患儿术后11个月发生睾丸附睾炎，并波及对侧，予抗炎治疗后好转。术后随访3个月至4年，患儿超声检查均提示双侧睾丸大小及血供正常，均未发生睾丸萎缩。结论:对于单侧隐睾合并对侧腹股沟肿物患儿应考虑TTE的可能，超声检查是首选的诊断方法，腹腔镜手术在TTE的诊断和治疗中具有重要作用，有助于发现残留苗勒管结构等异常。

目的:探讨异位睾丸患儿的诊断和治疗，提高临床医生对该疾病的认识。方法:回顾性分析2014年9月至2019年7月昆明市儿童医院泌尿外科收治的13例异位睾丸患儿临床资料，从病变类型、病因、临床诊断与治疗方法及预后等方面总结诊治经验。结果:13例异位睾丸患儿年龄6~84个月，中位年龄19个月；染色体检查结果均为男性。睾丸横过异位4例，其中2例为腹膜后横过异位，1例为经腹腔对侧腹股沟横过异位，1例为经对侧腹股沟下降至对侧阴囊。睾丸同侧异位9例，左侧5例，右侧4例，异位于腹股沟皮下浅筋膜囊内5例、会阴部皮下组织2例、大腿内侧根部2例。对同侧非横过异位睾丸行开放性异位睾丸探查术；对横过异位睾丸行腹腔镜探查术，术中证实苗勒氏管残留1例。13例患儿术中均探及异位睾丸，并无张力固定于阴囊内。术后随访6个月至2年，术后6个月、12个月患侧睾丸体积分别为(239.5±73.2)mm 3、(239.0±79.5)mm 3，均较术前的(145.8±51.7)mm 3明显增大( P<0.05)；而术后6个月与术后12个月相比，B超显示患侧睾丸体积无明显变化( t＝0.331， P＝0.749)。13例中除1例因外伤后致睾丸萎缩外，其余无一例出现睾丸萎缩。 结论:异位睾丸的诊治个体差异大，手术是异位睾丸的标准治疗方法。横过异位睾丸可在腹腔镜下明确诊断，需根据具体情况选择合适的手术方式。术后6个月是评估异位睾丸手术治疗效果的重要时间点。

目的:分析苗勒管永存综合征（persistent Müllerian duct syndrome，PMDS）的临床特征，并探讨PMDS患儿的睾丸功能评估以及肿瘤的发生风险。方法:收集2010年1月至2022年4月于深圳市儿童医院住院诊断为PMDS的5例男患儿的临床资料，患儿中位年龄15个月，年龄范围为5~26个月。采用外生殖器男性化程度评分系统（external masculinization scores，EMS）进行评分，人绒毛膜促性腺激素激发试验进行性腺功能评估，行超声检查、遗传学基因检测、外科手术及病理学检查。结果:5例中有3例为双侧隐睾、1例为单侧隐睾、1例为睾丸横过异位。根据EMS评分，5例患儿外生殖器呈轻至中度男性化不全。4例患儿行人绒毛膜促性腺激素激发试验提示睾丸间质细胞功能良好（睾酮14.68~29.10 nmol/L），3例患儿抗苗勒管激素（anti-Müllerian hormone，AMH）低于年龄正常参考值，1例水平正常，1例初诊时未检测AMH。经盆腔超声检查发现苗勒管残留物（Müllerian remnants，MRs）3例，1例未行盆腔超声检查。5例患儿染色体核型分析均为46，XY。4例患儿全外显子测序结果为2例 AMH基因变异、2例 AMHR2基因变异。5例患儿均行双侧睾丸下降固定术和腹腔镜探查，均发现MRs。4例患儿行性腺病理均为发育不良的睾丸。 结论:在睾丸下降不全患儿中应注意识别PMDS，并尽早行隐睾下降固定。PMDS发生睾丸肿瘤的风险远远高于其他隐睾患儿，需严密监测。

目的:探讨小儿睾丸横过异位（transverse testicular ectopia，TTE）的临床特点和治疗疗效。方法:收集2009年9月至2020年6月深圳市儿童医院泌尿外科收治的17例TTE患儿的临床资料，患儿手术时年龄范围为8~28个月，中位年龄为13个月。总结分析其临床表现、检查结果、手术治疗及随访等资料。术后随访5~135个月，随访内容包括睾丸位置，超声检查睾丸血供及泌尿生殖系统有无肿物等。结果:本研究患儿右侧TTE有10例，左侧TTE有7例。16例临床表现为单侧阴囊空虚和对侧腹股沟可复性包块，术前超声检查均怀疑为TTE；另1例表现为双侧阴囊空虚，超声检查未发现双侧睾丸。14例患儿行腹腔镜探查、经腹股沟切口阴囊中隔睾丸固定术，3例行腹腔镜下高位分离精索、经两侧腹股沟管睾丸下降固定术；术中发现16例患儿对侧鞘状突未闭。超声检查提示睾丸旁残留米勒管结构1例，后经腹腔镜探查证实并发现残留米勒管结构6例。术后无伤口感染和血肿。随访发现所有患儿双侧睾丸均处于阴囊内，无睾丸萎缩，超声提示睾丸血运正常且未发现肿物。结论:对于单侧隐睾合并对侧腹股沟斜疝的患儿应怀疑TTE的可能，超声检查TTE的敏感性高。腹腔镜技术能有效诊断和治疗TTE，有助于发现残留米勒管结构等异常。

目的:评估睾丸部分切除术(PO)治疗良性睾丸肿瘤的临床疗效和结局。方法:回顾性分析2013年12月至2021年7月在本院行睾丸部分切除术的16例良性睾丸肿瘤的临床资料。记录患者的基本资料、手术时间、住院时间，分析肿瘤标志物、病理和并发症情况，比较睾丸囊性与实性病变的临床特点。结果:睾丸囊性病变11例，包括睾丸表皮样囊肿5例，睾丸囊肿6例；睾丸实性病变5例，包括畸胎瘤2例，睾丸间质细胞瘤、异位骨化和结核性肉芽肿各1例。与睾丸实性病变相比，睾丸囊性病变的最大直径显著增大，差异有统计学意义( P＝0.011)。睾丸囊性与实性病变患者的年龄、病程、手术时间、肿瘤标志物比较，差异均无统计学意义(均 P>0.05)。随访(40.5±28.8)个月，所有患者无睾丸附睾炎、尿路感染、伤口感染等并发症发生。 结论:良性睾丸肿瘤的病理类型多种多样，睾丸囊性病变的大小一般大于睾丸实性病变，PO是一种在技术上可行、安全、能有效治疗良性睾丸肿瘤的方法。

目的:探究生精阻滞型非梗阻性无精子症的染色体遗传学因素。方法:回顾分析1例生精阻滞型非梗阻性无精子症患者X与常染色体平衡易位并进行文献回顾。结果:本例非梗阻性无精子症患者，染色体核型为46,Y,t（X;19）（p22.1;q13.3），其父母核型正常，Y染色体微缺失检查未见明显异常，全外显子测序未见明显致病基因突变，染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis， CMA）未见明显致病拷贝数变异（copy number variation， CNV），患者睾丸组织病理提示：精母细胞阻滞型非梗阻性无精子症。结论:46,Y,t（X;19）平衡异位可以导致生精阻滞型非梗阻性无精子症。

本文报道一例腮腺来源的睾丸核蛋白（nuclear protein in testis，NUT）中线癌患者，为35岁男性，因“发现右侧腮腺区肿物3年，增大2周”入院，行腮腺浅叶切除术，手术标本免疫组化及分子检测结果为NUT中线癌。患者术后接受放化疗联合靶向药物治疗，随访10个月内无疾病复发或其他不良事件。腮腺来源的NUT中线癌临床罕见，易发生误诊、漏诊，目前诊断方式依赖免疫组化（NUT抗体阳性）以及分子检测（ NUT基因融合异位），其预后情况与患者年龄、融合基因类型、手术范围、术后放化疗方案以及靶向药物的使用相关，因此临床医生需警惕腮腺来源NUT中线癌的发生，尽量做到正确诊断、个性化治疗。

目的:通过分析15例 NR5A1基因变异导致的46，XY性发育异常的临床及分子遗传学特点。 方法:回顾性分析2016年3月至2021年12月在郑州大学附属儿童医院诊断的46，XY性发育异常患者中 NR5A1基因变异患儿的病例资料。对患儿进行全外显子组测序，确认候选位点，并进行Sanger测序验证。根据患儿疾病特点对患儿进行治疗并跟踪随访。 结果:15例患儿初诊年龄在0.17～14岁，其中5例以女性抚养、10例以男性抚养。性腺组织为睾丸，无残留Müllerian或卵睾丸结构，均有程度不同的外生殖器异常，外生殖器男性化程度(EMS)评分平均为4.8分，包括小阴茎(100.0%)、尿道下裂(86.7%)、阴囊未融合(46.7%)、睾丸位置异常(60.0%)，其中尿道下裂为Ⅱ°～Ⅳ°。5例生长迟缓，均无皮肤色素沉着。患儿染色体核型均为46，XY，促肾上腺皮质激素、皮质醇水平、电解质均在正常范围，绒促性素激发试验5例反应正常，9例反应低下。抗苗勒管激素和抑制素B随着年龄增长而异常下降。15例患儿共检出14个 NR5A1变异位点，变异多发生在第4外显子，其中9个变异位点为截至2022年12月在HGMD数据库未见收录。 结论:NR5A1基因变异致46，XY性发育异常临床表型广泛，外生殖器表现为程度不同的雄性化不足，肾上腺受累罕见。

持续性苗勒管综合征(PMDS)是拥有正常46，XY染色体核型的男性，因缺乏有活性的抗苗勒管激素(AMH)或AMH受体Ⅱ型(AMHR2)缺陷，导致外生殖器表现正常而体内持续存在苗勒管结构(子宫、输卵管、阴道上部)。常见致病因素为 AMH和 AMHR2基因突变，以常染色体隐性方式遗传。本研究报告2个PMDS家族，第1例患儿因隐睾症于2019年5月入院诊治，发现存在苗勒管衍生物，基因测序分析报告 AMHR2基因新发现1个错义突变(c.579G>T；p.W193C)和1个剪切突变(c.622-3C>A；splicing)。其父亲为错义突变(c.579G>T；p.W193C)，其母亲为剪切突变(c.622-3C>A；splicing)。第2例患儿因双侧隐睾、右侧睾丸横过异位于2023年3月入院诊治，发现2个睾丸间未退化的苗勒管衍生物，血清AMH水平升高(565.00 μg/L)，基因测序分析报告 AMHR2基因新发缺失突变(c.835_837del；p.Leu279del)。其父亲和母亲均为缺失突变(c.835_837del；p.Leu279del)。本研究报告2个新的 AMHR2基因突变，扩展了这种罕见疾病的突变位点，建议隐睾症的鉴别诊断考虑PMDS，尽早手术并依据个体解剖特点处理苗勒管衍生物。