男，1岁2个月，因"发现双侧阴囊空虚1年余"于2023年9月收治于山东大学附属儿童医院（济南市儿童医院）泌尿外科。患儿系生后即发现双侧阴囊空虚，入院前定期随访复查彩色多普勒超声，无其他治疗，既往无腹股沟斜疝或鞘膜积液病史，其父母否认近亲结婚，否认家族遗传病史。入院后查体发现双侧阴囊扁平空虚，左侧阴囊及腹股沟区未触及睾丸样肿物，右侧腹股沟近内环口处可触及一睾丸样肿物，按压可进入腹腔，阴茎发育尚可（图1）。彩色多普勒超声提示左侧腹股沟、阴囊及盆腔内均未探及明显睾丸组织回声，右侧髂窝近内环口探及约1.9 cm×1.0 cm的略强回声结节，边界清，内回声均质，睾丸可能，彩色多普勒血流显像可见点状血流信号。右侧腹股沟近外环口处探及约0.9 cm×0.4 cm的低回声结节，边界不清，内回声均质，睾丸不除外，彩色多普勒血流显像内未见明显血流信号。完善术前相关辅助检查，行腹腔镜探查及双侧睾丸下降固定术。术中发现双侧内环口均未闭合，双侧睾丸位于腹腔内，睾丸表面部分白膜缺失，右侧睾丸引带经右侧内环口穿出腹腔，左侧睾丸引带发育稀疏。两侧睾丸中间可见子宫样结构，子宫样结构远端可见条索状组织并往膀胱后方延伸，考虑苗勒管残迹，两侧输精管沿苗勒管残迹样结构向后尿道深处走行（图2）。将两侧输精管从苗勒管残迹充分游离后，将双侧睾丸经各自方向的内环口下降固定。术后完善基因检测。

目的:探讨睾丸横过异位(TTE)的临床特点、诊断方法和治疗效果。方法:回顾性分析2004年5月至2018年11月新乡市中心医院泌尿外一科、郑州大学第一附属医院小儿外科收治的8例TTE患儿的临床资料，分析总结其临床特点、诊断方法、手术治疗效果及随访结果等。结果:8例TTE患儿，年龄1岁5个月至5岁。左侧6例，右侧2例。均因阴囊空虚就诊。合并苗勒管永存综合征(PMDS)3例，合并尿道下裂1例。5例术前明确诊断，其中超声诊断4例，磁共振成像诊断1例。2例患儿行腹腔镜探查，其中1例行腹腔镜下阴囊内固定术，另1例因精索发育差而中转为开放手术(行跨阴囊纵隔睾丸固定术)。行开放手术探查的6例患儿中，1例因精索黏连紧密行双睾丸同侧阴囊固定术，另5例行跨阴囊纵隔睾丸固定术。3例PMDS患儿术中均切除苗勒管残留物。所有患儿术后未发生伤口感染和血肿，1例行跨阴囊纵隔睾丸固定术患儿术后11个月发生睾丸附睾炎，并波及对侧，予抗炎治疗后好转。术后随访3个月至4年，患儿超声检查均提示双侧睾丸大小及血供正常，均未发生睾丸萎缩。结论:对于单侧隐睾合并对侧腹股沟肿物患儿应考虑TTE的可能，超声检查是首选的诊断方法，腹腔镜手术在TTE的诊断和治疗中具有重要作用，有助于发现残留苗勒管结构等异常。

目的:分析苗勒管永存综合征（persistent Müllerian duct syndrome，PMDS）的临床特征，并探讨PMDS患儿的睾丸功能评估以及肿瘤的发生风险。方法:收集2010年1月至2022年4月于深圳市儿童医院住院诊断为PMDS的5例男患儿的临床资料，患儿中位年龄15个月，年龄范围为5~26个月。采用外生殖器男性化程度评分系统（external masculinization scores，EMS）进行评分，人绒毛膜促性腺激素激发试验进行性腺功能评估，行超声检查、遗传学基因检测、外科手术及病理学检查。结果:5例中有3例为双侧隐睾、1例为单侧隐睾、1例为睾丸横过异位。根据EMS评分，5例患儿外生殖器呈轻至中度男性化不全。4例患儿行人绒毛膜促性腺激素激发试验提示睾丸间质细胞功能良好（睾酮14.68~29.10 nmol/L），3例患儿抗苗勒管激素（anti-Müllerian hormone，AMH）低于年龄正常参考值，1例水平正常，1例初诊时未检测AMH。经盆腔超声检查发现苗勒管残留物（Müllerian remnants，MRs）3例，1例未行盆腔超声检查。5例患儿染色体核型分析均为46，XY。4例患儿全外显子测序结果为2例 AMH基因变异、2例 AMHR2基因变异。5例患儿均行双侧睾丸下降固定术和腹腔镜探查，均发现MRs。4例患儿行性腺病理均为发育不良的睾丸。 结论:在睾丸下降不全患儿中应注意识别PMDS，并尽早行隐睾下降固定。PMDS发生睾丸肿瘤的风险远远高于其他隐睾患儿，需严密监测。

男性性分化由胎儿睾丸分泌的睾酮和抗苗勒管激素(AMH)驱动。AMH的作用是使男性胎儿的苗勒管退化。AMH或其受体AMHR2突变失活将导致正常男性化的46，XY男性出现苗勒管永存综合征(PMDS)。术前查体发现睾丸越过身体中线需怀疑PMDS，应行盆腔超声、AMH激素水平、染色体和基因检测以明确诊断。确诊PMDS后无需做性腺活检，可一期手术矫正隐睾和斜疝，尽量剥除或破坏苗勒管残留物的内膜组织，预防苗勒管的恶性变，同时避免损伤输精管。

睾丸横过异位(transverse testicular ectopia,TTE)是指双侧睾丸在生后下降、迁移过程中通过同一侧腹股沟管,亦称单侧双睾丸,可合并苗勒管永存综合征(persistent Müllerian duct syndrome,PMDS),临床少见,迄今中文文献报道30余例.曾信豪等[1]报道8例利用腹腔镜技术游离异位精索及睾丸,不打开腹外斜肌腱膜,术后疼痛轻,切口美观.2020年5月我们采用腹腔镜治疗1例小儿右侧睾丸横过异位,报道如下.