目的 探讨儿童颅骨嗜酸性肉芽肿(skull eosinophilic granuloma,SEG)的临床特点,以提高诊治水平.方法 回顾性分析3例儿童SEG的病例资料,并结合文献进行分析.结果 3例病儿均行颅骨肿物切除治疗,术中见肿物质软,与周围组织界限不清,基底部侵犯颅骨呈虫蚀状改变.其中2例肿物均侵蚀眶上壁,导致眼球受压下移,完整切除肿物后,骨质缺损区一期行眶上壁钛网板修补.术后病理证实为朗格汉斯细胞组织细胞增生症(langerhans cell histiocytosis,LCH).3例病儿术后随访,至今未见复发.结论 SEG是一种溶骨性病变,手术切除是单发病灶的最佳治疗方法.颅骨缺损区域大或累及眼眶者可行人工材料修补予以重建.

RA是一种以关节滑膜增生及进行性骨破坏为主要特征的自身免疫病。破骨细胞在RA骨破坏中发挥重要作用。NF-κB受体激活物配体（RANKL）属于肿瘤坏死因子超家族，是RA破骨细胞分化和骨破坏的关键细胞因子。地舒单抗（denosumab）是一种全人源抗RANKL单克隆抗体，在国外已应用十余年，大量临床证据提示地舒单抗可降低椎骨、非椎骨和髋部骨折的发生，已逐渐开始应用于RA患者，部分研究表明，地舒单抗不仅可以提高RA患者骨密度，还能有效抑制骨侵蚀的进展。地舒单抗已在国内上市，成为骨质疏松症的一线治疗药物，亦成为预防及治疗RA骨破坏的新兴药物。

目的:观察6例不同免疫状态沙门菌感染患儿的特征及治疗效果，为长期管理提供参考。方法:回顾性分析2016年1月至2021年6月在香港大学深圳医院及香港儿童医院治疗及随访的6例沙门菌感染患儿临床资料，分析临床表现及治疗情况。追踪随访预后及并发症发生情况。结果:6例患儿年龄在2个月至17岁。分别为免疫功能正常儿童1例、慢性肉芽肿病2例、镰状细胞病1例，白细胞介素-12(IL-12)受体B1基因缺乏1例，急性淋巴细胞白血病化疗后骨髓抑制1例。4例以消化道症状为主要表现，1例表现为肺部感染。合并慢性骨髓炎2例。5例培养出沙门菌(大便培养2例，血培养3例)，多重耐药沙门菌3例。2例在使用头孢曲松治疗后好转。1例尚在口服磷霉素及法罗培南治疗中。慢性迁延、再燃2例，需要定期注射美罗培南。2例进行造血干细胞移植，其中1例为慢性肉芽肿，进行体外去T单倍体造血干细胞移植，移植过程中未出现严重沙门菌感染，目前为移植9个月，未再次出现感染；1例为镰刀状贫血患者，已在美国进行10/10非血缘外周血造血干细胞移植。结论:免疫缺陷患儿感染沙门菌后更加容易出现侵蚀性感染，且容易出现感染迁延反复。造血干细胞移植进行免疫重建有助于治疗原发疾病及清除沙门菌。

患者，男，56岁，2021年8月因右额部皮下肿物15 d就诊。头部CT示右侧额骨骨质破坏，伴邻近皮下软组织肿胀，考虑恶性。额部肿物大小约5 cm×4 cm，表面皮肤光滑，肤色正常，无破溃，质略硬。肿物细针穿刺，苏木精-伊红（HE）染色结果显示大量深染异型的细胞，为正常淋巴细胞3～4倍及以上，细胞大，核质比高，染色质粗颗粒状，细胞恶性特征明显。细胞蜡块切片显示坏死背景中见大量异型细胞，为正常淋巴细胞的3倍以上，核圆形、卵圆形，部分呈分叶状，泡状核，染色质粗，部分细胞有2～4个靠近核膜的小核仁（图1A）。免疫细胞化学结果：CD20（弥漫+，图1B）、Ki-67（约70%+，图1C），AE1/AE3、CD3、Syn、CgA、CD56、TTF1、HMB45、Melan-A、SOX-10、P40阴性表达。右额部皮下肿物穿刺：恶性肿瘤细胞，考虑弥漫大B细胞淋巴瘤。患者由神经外科转入血液科。随后进行了彩超引导下右额部肿物穿刺活检：镜下见挤压的细胞结构欠清晰，因为有细胞学结果作为参考，因此免疫组化更有方向性。免疫组化结果：CD20（弥漫+图1D）、MUM1（约90%+）、Bcl-6（约80%+）、Ki-67（约95%+，图1E）、c-Myc（约10%+）、Bcl-2（约90%+）、P53（野生型+）、CD22（约95%+），CD3、CD10、CD5、CD30、CD19、Syn、AE1/AE3阴性表达。诊断：弥漫大B细胞淋巴瘤，非生发中心（Non-GCB）型。与细针穿刺结果一致。分子检测：MYC、BCL2、BCL6均未检测到断裂。骨髓活检：骨髓增生活跃，粒红比例大致正常，粒红二系均以偏成熟阶段细胞为主，巨核细胞数量及形态大致正常，分叶核为主。骨髓涂片：淋巴细胞占10%，未见异常淋巴细胞。骨髓免疫流式细胞术检测未见骨髓浸润。PET-CT：右侧额骨皮下代谢增高软组织肿块影，相邻骨质受侵犯；右侧眼眶外侧壁代谢增高软组织肿块，相邻上颌窦前壁及颧弓骨受侵；左侧颧突、双侧上颌骨、枕骨基底部、C5、T6、L1椎体多发骨代谢增高，部分骨质呈溶骨样改变。结果符合淋巴瘤征象，Deauville评分：5分。诊断为弥漫大B细胞淋巴瘤Ⅳa期，给予一线RCTOP（利妥昔单抗+环磷酰胺+吡柔比星+长春新碱+泼尼松）方案化疗2个周期。化疗后PET-CT较前：右侧额骨皮下软组织影消失，相邻颅骨呈虫蚀样改变，无代谢，其余病灶代谢均消失，Deauville评分：2分。全身PET-CT检查疗效评估为完全缓解。LDH水平从治疗前的653 U/L降至150 U/L（正常值120～250 U/L）。截至2023年10月，该患者已确诊弥漫大B细胞淋巴瘤2年余，共化疗9次，且每年的影像学检查都未发现活动性疾病或复发的迹象。

目的:探讨沿海居民类风湿性关节炎（RA）相关血清学指标与肌骨超声（MSUS）半定量评分的相关性。方法:选取2022年1月至2023年6月秦皇岛市第一医院风湿免疫科收治的沿海居民RA患者100例作为研究对象，依据28处关节疾病活动度（DAS28）评分法将患者分为4组：高活动期组、中活动期组、低活动期组和缓解期组。采用MSUS半定量分级对各组腕关节，第2、3掌指关节，第2、3近端指间关节及第2、5跖趾关节等关节进行评分，比较各组患者相关血清学指标类风湿因子（RF）、红细胞沉降率（ESR）、C反应蛋白（CRP）水平，采用Pearson相关性分析MSUS半定量评分与DAS28评分、RF、ESR、CRP的相关性，使用受试者工作曲线（ROC）分析MSUS半定量评分对RA的诊断价值。结果:随着病情加重，RA患者DAS28评分增加，血清RF、ESR、CRP水平呈现明显上升趋势，且骨侵蚀评分、滑膜增生评分、关节积液评分、滑膜内血流信号评分及总分比较，高活动期组评分>中活动期组评分>低活动期组评分>缓解期组评分（ P<0.05或 P<0.01）。RA患者MSUS半定量项目评分及总评分与DAS28评分及RF、ESR、CRP水平均呈正相关（ P<0.05或 P<0.01）。ROC曲线结果显示，MSUS半定量评分诊断RA的曲线下面积最高，其灵敏度和特异度分别为96.89%、79.54%，均高于血清RF、ESR、CRP的灵敏度和特异度（ P<0.05）。 结论:RA患者MSUS半定量评分与DAS28评分及RF、ESR、CRP水平呈正相关，MSUS半定量评分对RA诊断具有较高灵敏度和特异度，对病情进展具有较高的诊断价值。

目的:提高临床对RA合并痛风、感染性关节炎（SA）的鉴别诊断能力。方法:报道1例RA合并高尿酸血症、反复右肩肿痛患者的临床特点及诊治经过,并进行分析讨论。结果:RA病程10年,血尿酸升高8年，反复右肩发作性肿痛1年的患者，院外诊断RA、痛风、SA，对症治疗后疗效欠佳。近1个月病情加重伴右肩窦道形成，实验室检查：结核T细胞干扰素释放试验（IGRA）、结核菌素（PPD）试验阴性，CD4 +细胞计数下降；右肩数字化X线摄影、超声、双能CT、磁共振检查综合分析提示右肩尿酸盐（MSU）沉积伴骨侵蚀、骨破坏、骨髓水肿、关节积液及滑囊、腱鞘、肌腱、肌肉等多部位受累；右肩穿刺液实时荧光定量核酸扩增检测技术（GeneXpert）、宏基因组测序（mNGS）及关节液培养提示结核分枝杆菌复合群，确诊RA、痛风、关节结核（OAT）。予甲氨蝶呤、艾拉莫德、降尿酸、抗结核、关节清创对症治疗后症状缓解。 结论:RA伴高尿酸血症患者出现反复单关节炎，除考虑合并痛风外，应警惕有无OAT,患者免疫状态、药物因素可能干扰免疫结果判读，需综合患者临床特征、多种影像学、病原学检查以明确诊断,避免漏诊。

患者女，48岁，2019年5月体格检查时头颅CT示右顶骨骨肿瘤或瘤样病变，以颅骨肿瘤入院。体格检查无异常。实验室检查示：WBC计数13.0(括号内为正常参考值范围，下同：4.0～10.0)×10 9/L，中性粒细胞计数10.43(1.20～7.00)×10 9/L，RBC计数3.27(3.50～5.00)×10 12/L，Hb 81.0(110.0～150.0) g/L。头颅CT(图1)、MR(图2)考虑血管瘤，全身骨显像(图3)考虑右顶骨肿瘤。2019年6月18日全身麻醉下行颅骨肿瘤切除术，肿瘤大小约4.5 cm×4.0 cm×1.2 cm，包膜完整，其内可见2.6 cm灰褐色蜂窝状区域，侵蚀骨板内壁浅层，术后病理(图4)考虑炎性肌纤维母细胞瘤(inflammatory myofibroblastic tumor, IMT)。IMT是由分化的肌纤维母细胞性梭形细胞组成，常伴大量浆细胞、淋巴细胞浸润的间叶性实体肿瘤。IMT的病因及发病机制尚不明确。IMT最常发生于儿童和青少年的肺部、腹部和骨盆，其他部位均可发病。骨IMT临床症状及实验室检查均缺乏特异性，生物学行为大部分表现为良性，手术切除可治愈，有复发可能，很少发生转移。局部复发与原发肿瘤未切除干净相关。术前明确诊断有利于手术方式的选择。影像学检查对其诊断及鉴别诊断有较高的应用价值。

患者女，49岁，因“左肩部疼痛半月”于2022年6月22日入院。入院半月前，患者无明显诱因出现左肩持续性钝痛，伴左肩关节自主活动明显受限，活动肩关节时疼痛加重，制动时疼痛缓解。既往类风湿病史2年。查体：左侧肩关节稍肿胀，局部皮肤无红肿、破溃，喙突、肩峰、肩峰下滑囊及三角肌局部压痛明显，肩关节前屈、后伸、平举、上抬活动明显受限，外展、内收及旋前、旋后活动稍受限；左侧落臂试验、0°外展抗阻试验、空罐试验、坠落试验、外旋抗阻试验、抬离试验、压腹试验，以及内旋衰减征、外旋衰减征、Neer征、疼痛弧试验均阴性；肘关节远端、腕关节及左手各指活动无异常，左上肢皮肤浅感觉无明显减退，肌力及肌张力正常，桡动脉搏动可，甲床充盈时间无明显延长；相关病理征未引出。化验结果：CRP 17.85 mg/L，红细胞沉降率59 mm/1 h，类风湿因子425.00 IU/mL，余未见异常。左肩关节正位X线片示左骨质结构未见异常，关节间隙未见明显异常密度影，三角肌下软组织肿胀（图1A）。左肩关节矢状面、横断面和冠状面MRI示左肩峰-三角肌下滑囊、喙突下滑囊、肩胛下肌滑囊及关节腔内积液，其内多发米粒样、结节状异常信号，T 1WI呈等信号，T 2WI呈等低信号，T 2WI压脂序列呈等低信号，边界清楚；肱骨头髓腔内可见骨质侵蚀，呈斑状T 2WI压脂序列高信号；余肩关节骨质及肩袖、韧带未见明显异常；左侧腋窝及左侧锁骨上区多发淋巴结肿大。见图1B~1E。初步诊断：左肩关节米粒体滑囊炎。

女19岁。5个月前不慎戳伤左小指，立即出现疼痛，左小指近节逐渐肿胀，局部皮肤无麻木不适，第5掌指关节屈伸活动轻微受限，未行任何处置，近半个月来肿胀逐渐加重，压痛明显。我院专科检查：左小指近节指骨肿胀明显，掌侧皮肤轻微红肿，皮温轻微升高，肿胀处触压痛(+)，第5掌指关节屈伸活动受限，小指近节指间关节活动轻微受限，指端感觉血运尚可，余手指及肢体未见明显异常。手部X线片提示：左小指近节指骨侵蚀样改变，局部软组织肿胀(图1，2)。术前彩超：左小指近节混合性回声，大小约3.1 cm×1.8 cm×2.5 cm，边界欠清，形态不规则，内回声不均匀，小指指骨显示不清。入院诊断：左小指骨巨细胞瘤？完善术前相关检查排除手术禁忌证后，于臂丛神经阻滞麻醉下行左小指骨肿瘤切除术。术中见小指近节指骨广泛侵蚀，大量瘢痕增生，与指屈肌腱和血管神经束粘连较重，无保留价值，遂一期将小指近节指骨切除送病理，克氏针贯穿临时固定。病理报告：送检组织为富含巨细胞的病变，无明显异型，可见不规则新生骨，符合巨细胞性修复性肉芽肿(图3)。患指切口稳定后于术后4个月再次入院治疗，术前完善手部MR，排除局部复发情况后行髂骨取骨植骨克氏针内固定术(图4，5)。术后1年随访发现术区有肿物生长，遂再次手术切除肿物，病理证实为腱鞘巨细胞瘤。目前随访至术后3年，复查手部X线见植骨区愈合良好(图6，7)。

目的:通过研究RA-成纤维样滑膜细胞（FLS）中IL-6介导的NF-κB受体活化因子配体（RANKL）表达情况及其所经的信号通路，阐明甲氨蝶呤联合环磷酰胺抑制RA骨侵蚀的协同作用机制。方法:采集6例活动期RA患者的膝关节滑膜组织，建立RA-FLS的体外培养体系，给予IL-6/sIL-6R及药物干预，分为空白对照组、IL-6/sIL-6R组、环磷酰胺组、甲氨蝶呤组、甲氨蝶呤+环磷酰胺组，通过实时荧光定量PCR（qPCR）、蛋白质印迹法、基于细胞的ELISA等方法检测各组RANKL及信号转导与转录激活因子3（STAT3）、磷酸化（p）-STAT3的表达水平，多组间比较采用单因素方差分析，两两比较采用LSD- t检验或Dunnett's T3检验，2药干预的交互作用采用2×2析因设计的方差分析。 结果:①各组RANKL的mRNA及蛋白水平差异有统计学意义（ F=26.246， P<0.01； F=4.565， P=0.023），IL-6/sIL-6R组的RANKL mRNA（2.14±0.40）及蛋白水平（2.33±0.39）最高，甲氨蝶呤+环磷酰胺组的RANKL mRNA（0.10±0.08）及蛋白水平（0.75±0.21）最低；②各组的p-STAT3水平差异有统计学意义（ F=18.151， P<0.01），IL-6/sIL-6R组的p-STAT3水平（0.328±0.073）最高，甲氨蝶呤+环磷酰胺组的p-STAT3水平（0.178±0.022）最低，各组的STAT3水平差异无统计学意义（ F=3.173， P=0.051）；③甲氨蝶呤联合环磷酰胺对RANKL mRNA及蛋白表达的影响有交互作用（ F=33.932， P<0.01； F=16.265， P<0.01），对p-STAT3表达的影响有交互作用（ F=16.477， P=0.001），而对STAT3表达的影响无交互作用（ F=0.471， P=0.500）。 结论:IL-6经Janus蛋白酪氨酸激酶2（JAK2）/STAT3信号通路上调RA-FLS中的RANKL表达，甲氨蝶呤联合环磷酰胺通过抑制STAT3的磷酸化而下调RANKL的表达，且两药联合具有协同效应。