胶质母细胞瘤是成人中枢神经系统最具侵袭性的肿瘤类型之一,在过去的几十年中患者生存期仍没有明显改善.尽管免疫治疗在多种肿瘤治疗中已取得了显著的进步,但在胶质母细胞瘤的治疗上进展却相对缓慢,可能是由于胶质母细胞瘤免疫信号网络,导致针对免疫治疗的靶向效果受到削弱.本文旨在概述逐步放大的免疫信号转导,以及这种"蝴蝶效应"如何影响胶质瘤的综合治疗,从而探讨基于"蝴蝶效应"的免疫治疗方案.

目的:探讨Alagille综合征(ALGS)患儿的特征，为临床早期诊断提供依据。方法:回顾性分析2014年2月至2018年11月于重庆医科大学附属儿童医院诊断为ALGS的13例患儿的临床资料，并对部分患儿进行随访。结果:13例患儿中12例(92.3%)存在胆汁淤积，8例(61.5%)存在心脏畸形，5例(38.5%)存在特征性面容，5例(38.5%)伴有皮肤瘙痒，1例(7.7%)有阳性家族史；7例眼科就诊患儿中，2例发现眼部病变；7例行脊柱摄片，1例有典型蝴蝶椎；9例患儿肝脏病理中4例存在部分肝窦受压或闭塞，1例存在部分汇管区未见小胆管，4例存在小胆管增生，5例曾行胆道探查术。12例ALGS患儿行基因检测发现8例存在 JAG1基因突变，4例存在 NOTCH2基因突变。随访11例患儿，其中8例病情稳定，1例进展为肝硬化已行肝移植登记，1例死于肝衰竭，另1例于4月龄时合并药物性肝损伤进展为肝衰竭，行肝移植后黄疸逐渐消退。 结论:ALGS可表现为多系统受累，且存在表现度差异和不外显现象，给临床诊断带来一定困难，小婴儿时期易误诊为胆道闭锁。基因检测可协助明确诊断。

患者女性，26岁。因左眼被蜂蜇伤后视物模糊1年余，就诊于暨南大学附属第五医院眼科。曾于外院诊断为“左眼角膜穿透伤”，行“角膜深层异物剔除术”，术后抗感染、抗炎治疗。眼部检查：左眼裸眼视力为0.6（无法矫正），眼压为20 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）；结膜无充血；瞳孔区角膜可见直径2 mm圆形白色混浊，混浊中心可见1个致密灰色区域，深达角膜全层；前房中央深度可，虹膜纹理清，瞳孔圆，直径约为3 mm，对光反应正常；晶状体皮质羽毛状白色混浊，镜面反光照射法下可见晶状体前囊膜呈现类似彩色蝴蝶的图案（精粹图片1）。临床诊断：左眼外伤性白内障；左眼角膜穿透伤角膜异物取出术后。

32岁，G 4P 1，宫内单胎妊娠，否认不良孕产史、不良接触、近亲结婚以及家族遗传病史。早中孕期血清学筛查结果均为低风险，未做无创产前检测，孕22周超声结果提示胎儿第11胸椎声像改变(蝴蝶椎？)( 图1)。经伦理审查批准(2021-011)以及孕妇知情同意，于孕23周行羊膜腔穿刺获取羊水细胞，通过染色体核型分析和染色体微阵列分析进行产前诊断，胎儿核型为46，XN。Affymetrix CytoScan 750K Array检测显示胎儿16p11.22 (29 428 531-30 190 029)区存在0.76 Mb杂合缺失( 图2)，涉及 TBX6等23个OMIM基因。孕妇夫妇深度全基因组测序检测均未见异常，考虑胎儿为新发变异。孕妇在咨询后选择终止妊娠。

目的:探讨蝴蝶结调整缝线术应对间歇性外斜视患者术后过矫的临床效果。方法:回顾性病例系列研究。收集2020年1月至2021年9月于山西省眼科医院斜视与小儿眼科行斜视矫正手术的间歇性外斜视患儿的临床资料，手术方式包括含蝴蝶结调整缝线术和常规术式。术后第6天内斜视度数≥15 三棱镜度（PD）的患儿根据术式和自身情况给予不同处理方法，包括调整缝线和保守治疗。观察不同术式患儿术后过矫率及变化，术后第6天过矫患儿经不同方法处理后眼位及双眼视功能的恢复情况，以及不同术式患儿术后并发症。采用独立样本 t检验、Wilcoxon秩和检验、重复测量方差分析、Bonferroni检验、 χ2检验或Fisher精确概率检验进行统计学分析。 结果:共纳入行间歇性外斜视矫正手术患儿643例。其中325例行蝴蝶结调整缝线术，男性185例，女性140例；年龄（9.50±2.69）岁。其余318例行常规术式，男176例，女142例；年龄（9.90±2.67）岁。两种术式患儿的年龄和性别分布差异均无统计学意义（均 P>0.05）。术后第1天，行蝴蝶结调整缝线术患儿内斜视度数≥10 PD者40例，过矫率12.3%（40/325），行常规术式患儿内斜视度数≥10 PD者32例，过矫率10.1%（32/318）；术后第6天分别降至5.5%（18/325）和3.1%（10/318）。术后第1、6、12个月，行蝴蝶结调整缝线术患儿过矫率均为0，而行常规术式患儿过矫率较之前无明显下降，两种术式相比差异均有统计学意义（均 P<0.05）。术后第6天，内斜视度数≥15 PD患儿中行缝线调整者13例，保守治疗者7例。重复测量方差分析结果显示，接受不同处理方法患儿视近、视远斜视度数差异有统计学意义（ F=145.20、106.87，均 P<0.001），患儿不同时间点视近、视远斜视度数差异有统计学意义（ F=81.67、35.09，均 P<0.001），接受不同处理方法的患儿在不同时间点视近、视远斜视度数变化趋势间存在差异（ F=79.90、36.73，均 P<0.001）。进一步两两比较结果显示，术后第6天与术后第1、6、12个月视近、视远斜视度数比较，调整缝线患儿差异有统计学意义（均 P<0.05），保守治疗患儿差异无统计学意义（均 P>0.05）。术后第12个月，13例调整缝线患儿中12例有近立体视觉；7例保守治疗患儿在去除配戴的三棱镜后均为近立体视盲。所有患儿术后均未发生严重并发症。 结论:间歇性外斜视矫正手术后第6天过矫度数≥15 PD的患儿术后1年眼位恢复正位的比例较低；蝴蝶结调整缝线术应对间歇性外斜视患者术后过矫操作简单，术后第6天调整，可降低术后过矫率，较为安全有效。

孕妇，26岁，孕1产0。孕妇平素健康，月经规律，自然受孕。2020年1月16日，孕11 +3周时于青岛市胶州中心医院常规超声检查：胎儿颈项透明层(nuchal translucency，NT)厚度1.2 mm。2020年4日8日，23 +3周产前超声系统筛查：右侧侧脑室后角宽约1.02 cm，第四脑室与小脑延髓池见Blake囊肿，范围1.9 cm×1.1 cm，小脑蚓部受压上抬，头颅后仰，长时间动态观察姿势固定。超声印象：Blake囊肿，胎儿颈部姿势固定，建议羊水穿刺或MRI进一步确诊。2020年5月6日，孕27 +3周再次产前超声检查又发现其他异常：第7颈椎半椎体(图1A)；椎板－椎体矢状位：寰椎－枕髁关节、寰椎后弓－枢椎椎板正常间隙未测及，颈椎椎板排列曲度不规整(图1B)；颈椎椎板斜冠状位：颈椎－胸椎上段双侧椎弓板未融合(图1C)。超声印象：颈椎－胸椎上段闭合性脊椎裂、第7颈椎半椎体、Blake囊肿，寰椎缺如，建议MRI协助确诊。孕妇终止妊娠，征得孕妇及家属同意后，对胎儿标本行CT扫描。CT颈椎横断位：枢椎蝴蝶椎并脊柱裂(图2A)；脊柱CT三维重建后面观：寰椎后弓缺如、颈－胸脊柱裂(图2B)；脊柱CT三维重建正面观：寰椎前弓缺如、颈2~颈3椎体蝴蝶椎、颈7和胸3半椎体(图2C)，印证了产前超声寰椎缺如的诊断。

目的:分析Alagille综合征（ALGS）患者的临床表现与基因突变特点，以提高该病的认识，丰富基因突变谱。方法:将2016年1月至2020年1月西安市儿童医院诊断ALGS的18例患儿纳入研究，分析其临床与生化特点、基因突变和预后情况。对先证者采用肝病相关基因panel或全外显子组的二代测序，并在家系内进行Sanger测序验证；检出的致病基因突变与已知疾病数据库比对，新突变采用相关软件预测其有害性和蛋白结构，并进行致病性评估。结果:18例ALGS患儿中男、女各9例，初诊年龄［ M（ Q 1， Q 3）］为2.5（1.9，6.8）个月。所有患儿均以胆汁淤积起病，特殊面容15例、蝴蝶椎11例、先天性心脏病10例、角膜后胚胎环5例（16例行眼科检查）、多囊肾1例。共检出14种JAG1基因突变和6种NOTCH2基因突变，包括JAG1基因新突变6种：c.1213delA（p.T405Lfs*7）、c.1270dupG（p.A424Gfs*5）、c.1741dupG（p.A581Gfs*8）、c.3045delC（p.I1016Ffs*20）、c.2000-2A>C和c.625C>A（p.H209N），NOTCH2基因新突变4种：c.6961dupG（p.A2321Gfs*79）、c.518G>T（p.G173V）、c.6157C>T（p.R2053C）和c.710G>A（p.R237Q）。16例患儿随访（37.9±31.5）个月，其中2例死于肝衰竭（1例因误诊胆道闭锁行Kasai术），1例肝移植术后病情好转，余13例内科治疗后病情稳定。 结论:ALGS表型多样，基因检测有助于确诊。JAG1和NOTCH2基因突变谱丰富且新突变较多。

孕妇26岁，孕1产0，既往体检，无家族史、近亲结婚史及个人病史。自然妊娠，当地早孕期颈部透明层(nuchal translucency，NT)厚度检查未见明显异常。当地孕24周系统超声结构筛查时发现"胎儿心脏异常，室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄伴关闭不全，法洛四联症(tetralogy of Fallot，TOF)待排"，随即转诊至本院进一步行胎儿超声心动图检查。孕妇签署胎儿超声心动图知情同意书。胎儿超声心动图四腔心切面显示胎儿右心室增大，左室流出道切面显示主动脉骑跨室间隔缺损(图1)，右室流出道切面及大动脉短轴切面显示肺动脉主干及分支明显扩张，呈典型的"蝴蝶结"("Bow Tie"征)或"鲸鱼尾征"(图2)，不能显示正常的肺动脉瓣回声，仅见发育明显不良、短小、不能良好闭合的原始残存肺动脉瓣，三血管切面动态观察未能显示动脉导管。彩色多普勒血流显像(color Doppler flow imaging，CDFI)：于肺动脉口可见收缩期及舒张期往返于右心室与肺动脉主干及分支的"来回穿梭"的高速血流信号(图3)，连续波多普勒(continuous wave Doppler，CW)在肺动脉口获得收缩期和舒张期1.5~3.0 m/s的高速血流频谱(图4)。采用实时三维矩阵探头获取胎儿实时三维心脏容积，通过A、B、C实时三平面显示与观察胎儿肺动脉瓣口，分别从右心室向肺动脉主干(图5)和从肺动脉主干向右心室(图6)显示，获得与实时三维经食管超声心动图(real-time three-dimensional transesophageal echocardiography, RT-3D TEE)二尖瓣、房间隔等结构"en face"或"surgical view"相似的视野观，即"正面观"或"外科医生观"(图7)，清晰显示扩张的肺动脉干及左、右肺动脉分支，同时直观显示肺动脉瓣环区域无肺动脉瓣结构(图8)。胎儿超声心动图诊断：胎儿先天性心脏病，TOF伴肺动脉瓣发育不良综合征。经多学科咨询，孕妇及家属选择终止妊娠，但拒绝胎儿尸检。本研究经医院伦理委员会审批同意(审批号20200210-78)。

目的:探讨胎儿无包块型闭合性脊柱裂的产前超声图像特点及预后。方法:回顾性选取2016年10月至2022年2月在江南大学附属妇产医院产前超声诊断的9例无包块型闭合性脊柱裂胎儿，采用描述性统计分析产前超声特征、MRI与产前超声比较、遗传学检查结果以及结局/生后随访等。结果:9例无包块型闭合性脊柱裂均经MRI或引产后X射线检查或引产后超声检查或新生儿手术证实。4例尾端退化综合征，表现为骶尾骨不同程度的缺失，且均合并其他畸形；2例皮毛窦，表现为皮下低回声窦道与椎管相连；2例终丝脂肪瘤，表现为椎管内高回声团；1例脊髓纵裂，表现为椎管内短线状强回声及双脊髓回声，且合并蝴蝶椎。7例脊髓圆锥位置低，1例脊髓圆锥位置正常，1例脊髓圆锥显示不清。2例（1例皮毛窦、1例终丝脂肪瘤）出生后经手术治疗未出现明显并发症，生长发育正常；1例胎死宫内；6例引产。结论:无包块型闭合性脊柱裂的胎儿具有特征性超声声像图特征，对椎管内脊髓回声的观察可以提高无包块型闭合性脊柱裂的产前检出率；同时合并畸形将影响其预后，产前超声可为预后咨询及生后治疗提供依据。

食虫虻科(Asilidae)隶属于昆虫纲(Insecta)双翅目(Diptera)短角亚目(Brachycera)食虫虻总科(Asiloidea),其体色体型多样,复眼大,口器发达呈圆锥形,通常具爪垫,飞行速度快,个体发育为完全变态类型,经历卵、幼虫、蛹和成虫4个阶段.食虫虻幼虫和成虫以捕获其他昆虫甚至蜘蛛等节肢动物为食,成虫食性较杂,能捕食黄蜂、蝴蝶、蝗虫等多个类群昆虫,其中以捕食膜翅目(Hymenoptera)昆虫最多,捕捉猎物时注入神经毒素和蛋白水解酶的唾液,以麻醉并分解猎物的肌肉组织;幼虫生活在土壤内和腐烂的植物中,通常以其他昆虫的卵和幼虫为食,在生态系统中起着维持昆虫种群平衡的重要作用.食虫虻科呈世界性分布,全世界已知14亚科560属7 552种,分类学研究以Linnaeus 1758年最早建立虫虻属Asilus为研究起点,此后历经265年发展,研究手段从形态学到分子生物学逐渐深入,物种数量大幅增加(1758年研究初始仅记录11种),分类体系逐渐完善(1981年4亚科至2004年14亚科).中国目前记录10亚科62属236种,远低于世界已知种的10％,研究工作主要为种类调查和新种描述.食虫虻科系统发育,其科级阶元的单系性基本没有争议,但科内各亚科的单系性还有待进一步讨论,虫虻亚科(Asilinae)、毛虫虻亚科(Laphriinae)、细腹虫虻亚科(Leptogastrinae)、细芒虫虻亚科(Ommatiinae)、的单系性得到了较好的支持,但钩胫虫虻亚科(Dasypogoninae)、整额虫虻亚科(Tillobromatinae)、瘦芒虫虻亚科(Stenopogoninae)、室闭虫虻亚科(Willistonininae)、追虫虻亚科(Dioctriinae)、短喙虫虻亚科(Trigonomiminae)、窄额虫虻亚科(Stichopogoninae)和翅芽虫虻亚科(Brachyrhopalinae)亚科单系性亟待研究.世界食虫虻科分类研究取得丰硕成果,但尚存一些问题:缺乏高质量的系统性分类修订工作;主要类群间系统发育关系尚不明确;研究方法单一.今后应加强利用线粒体DNA、转录组、低覆盖等分子技术结合形态学重新构建系统发关系.中国地大物博、地貌多元,昆虫多样性十分丰富,但食虫虻研究工作起步晚,其本底资源和分布格局不清,亟待对中国食虫虻进行系统化整理和分类修订,结合分子技术对属及以上阶元探究系统发育关系,结合ArcGIS探究我国食虫虻地理分布格局,进一步探究该类群在生态系统中的作用和价值,提高我国食虫虻研究水平,为生产实践提供参考资料.