目的:探讨遗尿患儿发生膀胱功能障碍的危险因素。方法:本研究为回顾性研究，选取2020年9月至2022年9月在重庆医科大学附属儿童医院泌尿外科排尿障碍诊治中心进行尿动力压力－流率检查的343例遗尿患儿为研究对象，根据尿动力检查结果将患儿分为有膀胱功能障碍组( n＝157)和无膀胱功能障碍组( n＝186)，比较两组一般情况(性别、父母文化、居住环境、睡前饮水、遗尿史、大便情况、日间症状、每周遗尿次数、膀胱容量、尿流率、残余尿、脊柱裂)、尿常规、泌尿系超声、X线骶尾椎平片、自由尿流率。 结果:343例遗尿患儿中，男性200例、女性143例，就诊年龄(7.85±2.36)岁。男性( OR＝2.156，95% CI：1.085～4.285)、伴有日间症状( OR＝4.471，95% CI：2.229～8.967)、功能性膀胱容量减小( OR＝20.651，95% CI：9.094～46.895)、遗尿次数每周超过4次( OR＝2.339，95% CI：1.131～4.838)、尿流率降低( OR＝3.196，95% CI：1.360～7.510)、隐性脊柱裂( OR＝2.359，95% CI：1.160～4.794)是儿童发生膀胱功能障碍的独立危险因素。 结论:男性、伴有日间症状、隐性脊柱裂、遗尿次数>4次、生理性膀胱容量减小以及尿流率降低可能与遗尿儿童发生膀胱功能障碍有关，这些遗尿患儿有必要常规行尿动力学检查了解膀胱功能，为规范诊疗提供依据。

目的:分析1例来自近亲婚配家系的3-M(Miller-McKusick-Malvaux)综合征患者的临床特征和基因型，探讨其基因型与表型的关系。方法:经先证者监护人同意并签署知情同意书后，采集先证者及其父母外周血提取gDNA，进行染色体微阵列分析及医学外显子组测序与父母验证。结果:CytoScan 750K array分析发现先证者存在247.1 Mb的纯合区域；医学外显子组测序发现在患者的纯合区域包含 OBSL1基因c.458dupG纯合变异，该变异遗传自父母。根据ACMG/AMP遗传变异判断标准和指南，该变异为致病性变异(PVS1+PM2+PP4)，目前仅有1例文献报道。 结论:隐性脊柱裂、下眼睑脂肪垫可能是 OBSL1基因c.458dupG变异的特殊表型，上述结果可为研究2型3-M综合征基因型与表型的关系提供参考。

目的:总结多表皮生长因子10（MEGF10）基因缺陷致早发性肌病、无反射、呼吸窘迫和吞咽困难（EMARDD）患者的遗传学和临床表型特点。方法:回顾性分析厦门市儿童医院新生儿科于2022年4月诊断的1个家系3例MEGF10基因缺陷致EMARDD患儿的病例资料。并以“多表皮生长因子10”“肌病”或“MEGF10”“myopathy”为检索词分别检索中国知网、万方数据库和PubMed数据库自建库至2022年9月相关文献，结合本家系资料，对MEGF10基因缺陷致EMARDD患者的主要临床信息和基因型特点进行总结。结果:先证者 男，同卵双胎之大，7日龄，因“生后间断发绀伴吸吮能力弱7 d余”收入院。患儿生后即出现喂养及哭闹时口唇发绀伴喂养困难。入院查体发现四肢活动减少，双手第2至第5指呈屈曲状态，近节指间关节伸直受限，双髋外展均有受限，左侧为重，诊断为“新生儿吞咽困难，先天性指畸形”。入院后给予肢体康复和口腔康复训练，患儿自主呼吸逐渐平稳，可经口喂养，病情好转出院。先证者弟弟同期收入院，与先证者同卵双胎，临床表现及诊疗经过同先证者。先证者兄长生后表现为生长发育落后、重度营养不良、四肢张力低、通贯掌及哭声弱，8月龄死亡。完善家系全外显子测序发现3例患儿均为MEGF10基因相同位点复合杂合变异，2个变异位点（c.218+1G>A，c.2362+1G>A）均为剪接变异位点，分别来自父亲和母亲，为以往未报道的新的变异位点，符合常染色体隐性遗传模式，3例患儿最终诊断为“MEGF10基因缺陷致EMARDD”。文献复习符合检索条件中文文献0篇、英文文献18篇，共17个家系28例患者。结合本家系3例患儿共31例EMARDD患者，其中男13例、女18例，发病年龄范围为0~61岁。除外临床资料不全患者5例，纳入表型基因型特点分析的病例共26例，临床特点主要表现为呼吸困难（25例）、脊柱侧弯（22例）、喂养困难（21例）、肌无力（20例），其他特征包括反射消失或减弱（16例）和腭裂或高腭弓（15例），严重程度各不相同。肌肉活检显示非特异性变化，组织学特征从轻度肌肉纤维大小变异到微型核，而5例有微型核改变均见于至少1个等位基因为错义变异的患者，且成人期发病均见于MEGF10基因至少有1个等位基因为错义变异的患者。结论:MEGF10基因缺陷导致EMARDD可在新生儿期发病，主要临床特点为肌无力、呼吸困难和喂养困难。至少有1个等位基因为错义变异、肌肉活检提示有微型核改变的肌病患者，临床表型可能相对较轻。

目的:探讨基于多层螺旋CT（MSCT）影像的国人骶椎椎板发育情况，以及骶椎隐性脊椎裂（SBO）发生率随年龄变化的规律。方法:横断面调查分析2020年1月—2021年11月广州市妇女儿童医疗中心和广州市干部健康管理中心共1 197例非骶尾椎疾病受检者的下腹部MSCT影像资料，其中男692例、女505例，年龄2 d~48岁。1 197例按年龄分为新生儿组（≤1个月，23例）、婴儿组（>1个月~1岁，83例）、幼儿组（>1~3岁，202例）、学龄前组（>3~6岁，345例）、学龄组（>6~12岁，457例）、青春期组（>12~18岁，67例）和成人组（>18~48岁，20例）7组。患者均行MSCT容积扫描，采用标准算法对骶尾椎行容积再现（VR）成像。观察指标：（1）1 197例受检者中选择研究后期纳入的636例观察各年龄段受检者S 1~S 5骶椎椎板、棘突发育情况。（2）在1 197例受检者中对比各年龄段组受检者SBO发生情况及S 1~S 5不同椎体缺裂发生情况。 结果:（1）新生儿期69.6%（16/23）S 1~S 4椎板骨化中心已分化发育为椎弓根和椎板，并在婴儿期完成；S 5椎板的骨化始于婴儿期，99.0%（208/210）在学龄前期完成，但从学龄期至青春期1.5%（4/265）的S 5椎板骨化中心未进一步分化发育为椎弓根和椎板并最终闭合。S 1~S 4椎板、棘突的融合始于婴儿期，并随着年龄的增长而逐渐增加；学龄前期S 1~S 4椎板、棘突的全融合率分别为3.3%（7/210）、1.0%（2/210），成人后全融合率分别为95.0%（19/20）和85.0%（17/20）。（2）7组骶椎SBO总体发生率随年龄的增长而逐渐下降，差异有统计学意义（ χ2=630.95， P<0.001）；从新生儿组至学龄期组，骶椎SBO发生率的组间两两比较差异均无统计学意义（ P值均>0.05）；青春期组、成人组与其余各组间比较，以及青春期组与成人组，SBO发生率差异均有统计学意义（ P值均<0.05）。（3）S 1~S 5的缺裂发生率由高至低依次为S 5（97.7%，1 169/1 197）、S 4（85.9%，1 028/1 197）、S 1（65.7%，786/1 197）、S 3（63.7%，762/1 197）、S 2（47.3%，566/1 197），骶椎缺裂发生率差异有统计学意义（ χ2=933.82， P<0.001）。 结论:S 1~S 4骶椎椎板的骨化始于新生儿期，学龄前期完成椎弓根和椎板的分化；椎板的闭合始于婴儿期，跨越青春期，SBO发生率随年龄的增长而降低。S 5骶椎椎板的发育无明显的年龄规律。

目的:探讨ALPK3基因缺陷相关心肌病伴颅面-骨骼畸形患儿的临床特征及基因突变的特点。方法:回顾性分析1例ALPK3基因相关心肌病伴颅面-骨骼畸形患儿随诊11年的临床资料。总结患儿临床特征、超声心动图、心电图、心脏磁共振成像、基因检测的特点，并以“ALPK3基因”或“ALPK3 gene”作为检索词在中文数据库（中国知网数据库、万方数据库）和PubMed数据库中检索截至2020年11月的相关文献，总结ALPK3基因缺陷相关心肌病伴颅面-骨骼畸形的临床特点及基因突变信息。结果:患儿　女，10月龄，因“发现心脏扩大2个月”入院，超声心动图示左心室扩大、左心收缩功能减低，体检示耳低位，胸骨左缘可闻及2/6级柔和收缩期杂音，双侧通贯掌，诊断为“心内膜弹力纤维增生症”，经治疗，1岁1月龄时心脏大小及心功能恢复正常，但室间隔及左心室壁较正常同龄儿增厚，修正诊断为“肥厚型心肌病（HCM）、先天畸形综合征待诊”。8岁前心肌肥厚进展缓慢，之后明显加速。9岁完善全外显子组测序发现染色体15q25.2的ALPK3基因存在外显子1 c.721dup（p.Y241Lfs*42）移码突变和外显子10 c.4840C>T（p.R1614*）无义突变，分别遗传自其母亲和父亲，符合常染色体隐性遗传模式，最终诊断为“ALPK3基因缺陷相关心肌病伴颅面-骨骼畸形”。随访至11岁，定期复查超声心动图示心室肌进行性肥厚；11岁完善心电图示左心室肥厚、多导联ST-T改变、T波倒置，QT间期延长；心脏磁共振成像示双心室心肌肥厚，心肌钆对比剂延迟强化示左右心室壁心肌弥漫性不均匀高信号影。文献检索共检索到文献7篇，其中中文0篇，英文7篇，共报道27例ALPK3基因突变致病病例，结合本例患儿，共28例，包含24个基因突变位点，其中18例为纯合突变，10例为复合杂合突变。11例患儿病初表现为扩张型心肌病（DCM），10例之后发展为HCM，且以疾病进展后的HCM为主；8例起病即为HCM；9例病初为DCM和HCM混合表型，其中6例进展为HCM。心电图表现为QT间期延长；心外表现包括矮身材、特殊面容、腭裂、颈蹼、关节挛缩和脊柱侧弯等。结论:ALPK3基因缺陷相关心肌病伴颅面-骨骼畸形以进行性心肌肥厚为主要临床特点，精确诊断依赖分子遗传学检测，需积累更多病例进一步分析基因型-表型关系和预后评估。

目的:对比存在治疗抵抗因素[隐性脊柱裂、儿童注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder，ADHD)、遗尿家族史、便秘、腺样体/扁桃体肥大]的单症状性夜遗尿患儿与无治疗抵抗因素的遗尿患儿在临床表现及治疗效果之间的差异。方法:回顾性分析2021年1月至2022年1月四川省人民医院小儿外科遗尿门诊就诊的510例单症状性夜遗尿患儿临床资料，包括基线情况、治疗抵抗因素相关测评指标、遗尿频次评估指标以及治疗周期和治疗结局。依据数据类型使用 t检验、χ 2检验及非参数检验进行统计学分析。 结果:510例患儿中，无治疗抵抗因素434例，为对照组；存在治疗抵抗因素76例，为抵抗组，包括合并隐性脊柱裂21例、ADHD 18例、遗尿家族史15例、便秘14例、腺样体/扁桃体肥大8例。两组患儿年龄及性别差异无统计学意义( P>0.05)，抵抗组就诊时夜间遗尿频率显著高于对照组( P<0.001)，且常需使用多种治疗手段( P<0.001)。治疗效果方面，抵抗组需更长治疗时间( P<0.001)，且治愈率显著低于对照组( P<0.001)，仅隐性脊柱裂患儿治疗结局与对照组差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:存在治疗抵抗因素的单症状性夜遗尿患儿症状重，治疗周期长，治愈率低。

本文分析1例Smith-Magenis综合征患儿在耳鼻咽喉方面的临床特点。患儿，女，9岁，因“反复咽痛约1个月”就诊于吉林大学第二医院。平日睡眠周期短，动作多，说话声音嘶哑。体检见身体多个部位发育异常包括独特的面部特征如方脸、眼睛深陷、下颚偏大、鼻梁塌陷、唇外翻、下颌前突，短指/趾畸形，身材矮小，睡眠障碍，刻板行为发育迟缓、智力低下，语言能力发育迟滞及隐性脊柱裂。常规染色体核型为46，XX，高分辨染色体核型分析17号染色体短臂p11.2存在大小约3.5M缺失，分子核型为46，XX，arr17p11.2（16705818-20178312）*1。因其发病率低，在耳鼻咽喉方面极少报道，本文通过对所收治的1例SMS患儿的全身特点及耳鼻咽喉方面的特征进行分析，以期提高对该病的认知。

目的:探讨胎儿无包块型闭合性脊柱裂的产前超声图像特点及预后。方法:回顾性选取2016年10月至2022年2月在江南大学附属妇产医院产前超声诊断的9例无包块型闭合性脊柱裂胎儿，采用描述性统计分析产前超声特征、MRI与产前超声比较、遗传学检查结果以及结局/生后随访等。结果:9例无包块型闭合性脊柱裂均经MRI或引产后X射线检查或引产后超声检查或新生儿手术证实。4例尾端退化综合征，表现为骶尾骨不同程度的缺失，且均合并其他畸形；2例皮毛窦，表现为皮下低回声窦道与椎管相连；2例终丝脂肪瘤，表现为椎管内高回声团；1例脊髓纵裂，表现为椎管内短线状强回声及双脊髓回声，且合并蝴蝶椎。7例脊髓圆锥位置低，1例脊髓圆锥位置正常，1例脊髓圆锥显示不清。2例（1例皮毛窦、1例终丝脂肪瘤）出生后经手术治疗未出现明显并发症，生长发育正常；1例胎死宫内；6例引产。结论:无包块型闭合性脊柱裂的胎儿具有特征性超声声像图特征，对椎管内脊髓回声的观察可以提高无包块型闭合性脊柱裂的产前检出率；同时合并畸形将影响其预后，产前超声可为预后咨询及生后治疗提供依据。

目的 探讨急性单侧腰椎峡部裂(lumbar spondylolysis,LS)保守治疗后骨愈合失败的相关因素.方法 选择2018 年1 月～2021 年6 月在本院接受保守治疗的96 例急性单侧LS患者资料进行回顾性分析,翻阅患者资料,记录患者骨愈合情况、性别、年龄、病程、病理阶段、对侧情况、病变椎体、隐性脊柱裂、治疗前VAS评分、ODI指数等资料.观察骨愈合和骨不愈合患者的临床资料差异,并观察影响骨愈合的风险因素.结果 保守治疗后共有37 例患者骨愈合失败,发生率为 38.54%.LS不愈合患者的年龄和病程均高于骨愈合组,差异有统计学意义(P＜0.05).男性、病理阶段为进展期、对侧骨缺损、病变椎体为L5的患者不愈合发生率显著升高(P＜0.05).多因素Logistic回归分析显示,L5 椎体、对侧骨缺损、进展期LS是影响LS保守治疗后骨不愈合的风险因素(P＜0.05).结论 进展期LS、L5 椎体病变和对侧骨缺损,是急性单侧LS患者骨不愈合的风险因素,应考虑直接进行手术治疗,以尽早达到骨性愈合.

神经管畸形在我国是发病率和致残率都很高的先天性疾病,应引起高度重视.但国内对脊神经管畸形认识不足,分型及术语概念混乱甚至错误.就脊柱裂而言,“开放性”、“闭合性”,“显性”、“隐性”、“囊性”这些概念常常被混淆.根据是否有神经组织外露、脑脊液漏,可广义分为开放性和闭合性脊柱裂.开放性脊柱裂的含义是神经基板外露、脑脊液漏;反之,则为闭合性脊柱裂.而“显性”和“隐性”则是指另一对概念,它们是指有无脊膜或神经组织通过脊柱裂膨出至椎管外、形成囊性包块,属于闭合性脊柱裂的范畴.国际文献中“myelomeningocele”属于开放性脊柱裂[1].但在国内报道中,却将“脊髓脊膜膨出”(myelomeningocele)用于命名实质是“脂肪脊髓脊膜膨出”(lipomyelomeningocele)的闭合性脊柱裂.结果是同病异名、同名异病,这势必在手术时机、疗效预后等方面造成学术谬误,亟需与国际通用术语统一概念.