目的:分析有肺癌家族史的肺癌患者一级亲属的肺癌相关知识、态度及筛查行为特征。方法:2020年9月至2022年2月，应用自行设计的调查问卷对吉林省肿瘤医院诊治的有肺癌家族史的肺癌患者一级亲属进行调查，分析该人群的肺癌相关知识、对肺癌的态度及低剂量螺旋CT(LDCT)筛查情况，探讨肺癌筛查行为的影响因素。结果:共调查有肺癌家族史的肺癌患者一级亲属298例，其中较高认知159例(53.35%)，部分认知111例(37.25%)，较低认知28例(9.40%)。60例(20.13%)接受过LDCT检查，单因素分析表明，性别、年龄、文化程度、婚姻状况、家庭人均月收入、是否有商业保险、血亲亲属中患肺癌人数、是否吸烟、肺癌认知水平是肺癌筛查行为的影响因素；Logistic回归分析显示，性别( OR＝2.203，95% CI：1.005~4.289)、是否有商业保险( OR＝5.272，95% CI：1.292~21.529)和婚姻状况( OR＝7.822，95% CI：1.954~31.317)是肺癌患者一级亲属肺癌筛查行为的影响因素(均 P<0.05)。 结论:应根据有肺癌家族史的肺癌患者一级亲属肺癌筛查行为的影响因素，制定个性化的健康教育方案，有针对性地开展肺癌知识宣传，促进有肺癌家族史的肺癌患者一级亲属的肺癌认知水平整体提高，进而提高LDCT筛查率。

目的:探讨遗传性大肠癌患者亲属的生活质量现状并探讨其影响因素。方法:采用便利抽样法，选取2016年12月—2018年5月在广州市某三级甲等医院结直肠科住院的遗传性大肠癌患者血亲亲属照顾者278名作为研究对象。采用自编的一般资料调查表和世界卫生组织生存质量测定量表简表（WHOQOL-BREF）对其进行调查。共发放问卷278份，回收274份，有效问卷274份。结果:274名遗传性大肠癌患者血亲亲属的生活质量得分为（83.49±11.88）分。多重线性回归分析结果显示，家庭人均月收入、是否有慢性病、婚姻状况、血亲亲属中肿瘤患者人数是遗传性大肠癌患者血亲亲属生活质量的影响因素（ P<0.05）。 结论:遗传性大肠癌患者亲属生活质量有待提高，医护人员应关注家庭收入较低、有慢性病、未婚及家族中患癌人数较多的遗传性大肠癌患者血亲亲属，并采取针对性的护理措施改善大肠癌遗传性亲属的生活质量。

目的:描述遗传性大肠癌患者一级亲属对大肠癌的认知情况，并探讨其影响因素。方法:应用精简的香港中文大学《结直肠癌认知调查问卷》和一般资料调查表，对274例遗传性大肠癌患者的一级亲属进行调查，分析该人群的大肠癌认知特点及水平并采用 χ2检验、秩和检验、Logistic回归进行影响因素分析。 结果:遗传性大肠癌患者一级亲属对大肠癌具有较高认知者占60.2%（165/274），部分认知者占23.7%（65/274），较低认知者占16.0%（44/274），有序多分类Logistic回归分析显示，年龄、性别、文化程度、婚姻状况、家庭人均月收入、医疗保险情况、血亲亲属中患大肠癌人数等因素影响遗传性大肠癌患者一级亲属的大肠癌认知水平（ P<0.05），年轻、女性、文化程度高、家庭收入高、单身、公费/城镇医疗保险、有商业保险及血亲亲属中患大肠癌人数>4例者大肠癌认知水平较高。 结论:遗传性大肠癌患者一级亲属的大肠癌认知水平整体较高，但仍有部分研究对象认知水平很低，其大肠癌认知水平受多因素影响，应采取措施提高部分一级亲属的大肠癌认知水平以更好地防治大肠癌。

目的:对1个旁系血亲婚配的Chediak-Higashi综合征家系的CHS1/LYST基因进行变异检测，探讨LYST基因变异与临床表型的关系。方法:收集临床资料及家系调查，分析2例患者的临床资料和实验室检查结果。提取患者外周血DNA及父母等16名亲属指甲的DNA，采用外显子组测序分析患者的致病基因，根据基因变异点对亲属相应位点做Sanger测序，确认携带者。结果:该家系中2例患者临床均有皮肤部分白化及免疫缺陷，表现为反复严重感染、出血倾向且发生嗜血现象，骨髓细胞及血涂片检查均出现粗大的嗜酸性包涵体颗粒。LYST基因第34外显子存在c.8782C>T(p.Gln2928*)纯合无义变异，与其表型相关，且该变异为新变异点。确认6名表型正常的家系成员的LYST基因存在与先证者相同的杂合变异，另10名表型正常的家系成员则均未检测到该变异。结论:基因变异分析结果丰富了Chediak-Higashi综合征致病基因的变异谱，为临床明确病因提供了重要依据，并为家系遗传咨询和产前诊断提供了参考依据。

目的:观察亲属活体角膜缘移植治疗严重角膜缘干细胞缺乏的临床效果。方法:回顾性自身对照研究。纳入同济大学附属同济医院眼科2015年1月至2017年3月因热及化学烧伤造成的严重角膜缘干细胞缺乏13例(17眼)，获取适量其直系血亲或亲兄弟姐妹的角膜缘组织移植至受眼，术后随访22~26(24.12±1.31)个月。结果:17眼中14眼(82.35%)手术成功。末次随访视力(logMAR，BCVA)为0.7(0.6，1.1)，优于术前视力1.8(1.6，2.0)( Z＝-3.636， P<0.001)，末次随访眼表评分为3(2，4)分，优于术前6(5.5，11.5)分( Z＝-3.638， P<0.001)。供眼及受眼均未出现严重的眼部并发症。 结论:亲属活体角膜缘移植治疗严重角膜缘干细胞缺乏安全、有效。

目的? 调查遗传性大肠癌患者血亲亲属关于大肠癌及其筛查的健康信念水平,并分析其影响因素.方法? 采用便利抽样法,选取2016年12月—2018年5月在广州市某三级甲等医院结直肠科住院的148名遗传性大肠癌患者血亲亲属作为研究对象.应用自编一般资料调查表和中文版大肠癌健康信念量表对研究对象进行调查,采用SPSS 20.0软件对数据进行统计分析.结果? 遗传性大肠癌患者血亲亲属的大肠癌健康信念总体水平为(3.37±0.35) 分,其中,感知到接受大肠癌筛查的益处、健康动力、自我效能的水平较高,感知到罹患大肠癌的严重性、大肠癌筛查的障碍及易感性得分较低.多元线性回归分析结果显示家庭人均月收入、文化程度、是否有商业医疗保险及血亲亲属肿瘤患者人数是健康信念水平的影响因素,共解释总变异的41.9%.结论? 遗传性大肠癌患者血亲亲属的大肠癌健康信念处于中等水平,医护人员应关注文化水平低、家庭收入低及家族中患癌人数较少的遗传性大肠癌患者血亲亲属,采取措施改善其健康信念水平,促进大肠癌筛查行为以更好地防治大肠癌.

背景 遗传性大肠癌的一级亲属是罹患大肠癌的高危人群,但大部分缺乏正确的健康知识及筛查行为,故提升该人群早发现、早诊断、早治疗意识在防治肿瘤、改善预后中尤为重要.目的 分析遗传性大肠癌患者一级亲属肿瘤早治疗意识现况及其相关因素.方法 本研究采用横断面调查法,通过便利抽样法选择2017-06/2021-03本院住院的200例遗传性大肠癌患者一级亲属作为研究对象,采用自制一般资料调查表及肿瘤早治疗意识问卷进行评估,经单因素、多因素分析影响遗传性大肠癌患者一级亲属肿瘤早治疗意识的相关危险因素.结果 共发放问卷200份,回收有效问卷196份,有效回收率为98.00％;196例一级亲属中127例选择积极治疗,占比64.80％;50例选择不积极治疗,占比25.51％,选择不积极治疗的原因中以经济原因、治疗可能带来痛苦、时间原因为主,分别占比72.00％、42.00％、34.00％;非条件Logistic回归分析结果发现,文化程度(初中及以下)、婚姻状况(未婚)、家庭人均月收入＜3000元)、医疗保险(新型农村合作医疗/无医保)、无商业医疗保险、血亲亲属中患大肠癌人数(＜4人)、认知水平(低认知)是影响一级亲属肿瘤早治疗意识的危险因素(OR＞1,P＜0.05).结论 遗传性大肠癌患者一级亲属肿瘤早治疗意识有待提高,文化程度低、未婚、家庭人均月收入低、无商业医疗保险等因素可能降低亲属肿瘤早治疗意识,故应针对风险因素制定干预措施,以提升早治疗意识.