衣架反射是一种用普通铁丝衣架紧箍头部时，对额、颞或枕部施压时出现的不自主头颈部旋转或歪斜的现象，在人群中普遍存在。衣架反射符合肌张力障碍感觉诡计的特征，其在正常人中诱发的现象应被视为肌张力障碍的负性感觉诡计，其背后存在尚未揭示的运动障碍机制及治疗应用潜力，值得引起更多临床医师的关注。

目的:探讨Kagami-Ogata综合征的临床表现、遗传学特征及治疗方案。方法:分析北京协和医院收治的1例经羊水穿刺基因诊断Kagami-Ogata综合征患儿的临床特征、基因变异类型和治疗情况，并以“Kagami-Ogata综合征”、“14q32微缺失综合征”、“衣架征”、“14号染色体父源二倍体”、“Kagami-Ogata syndrome”、“14q32 gene”、“Coat Hanger”和“UPD（14）pat”为关键词，分别对中华医学期刊全文数据库、中国知网、万方数据库、PubMed、Web of Science、Embase、Cochrane Library自建库至2023年1月23日收录的文献进行检索，总结国内外报道的Kagami-Ogata综合征患儿的临床特征、治疗情况和基因类型。结果:本例患儿男，胎龄30周，出生体重2 035 g，孕期超声提示胎儿偏大，双肾盂分离，下腹部多处肠管增宽，双手握拳及重叠指，羊水多。生后即出现呼吸困难并逐渐加重，有特殊面容（下颌小、颈短、鼻梁塌、鼻孔向上、双耳外耳廓短小、耳轮塌陷、双侧外耳道狭窄）、钟形胸廓、腹直肌分离、姿势异常（手指重叠、握拳），同时患儿喂养困难、反复发热，且持续依赖呼吸机支持。全外显子组测序提示患儿及其母亲14q32.2区段存在268.2Kb缺失（101034306_101302541），父亲正常。因患儿预后不佳，家长放弃治疗，临终关怀2 d后患儿1月龄时死亡。文献检索共收录36篇文献，包括78例临床信息完整的Kagami-Ogata综合征患儿，加上本例共79例，临床表现主要包括特殊面容及胸廓发育异常（79/79，100%）、羊水过多（71/75，94.7%）、喂养困难（55/63，87.3%）、腹壁缺陷（57/72，79.2%）、关节挛缩（39/70，55.7%）、呼吸支持依赖（29/56，51.8%），长期随访患儿中86.8%（59/68）存在体格、运动及智力发育迟滞，39.7%（25/63）在5岁内死亡或放弃。基因检测父源二倍体变异44例（55.7%），母源缺失23例（29.1%），表突变8例（10.1%），未报道变异4例（5.1%）。结论:Kagami-Ogata综合征是一组累及多器官系统的遗传印记基因疾病，产前检查可发现羊水过多等异常，典型体征、特殊影像学表现及14q32基因分析有助于疾病的诊断。

本文报道Kagami-Ogata综合征早产儿1 例.该患儿胎龄30 周,产前超声提示羊水过多,胎儿双顶径及腹围偏大,侧脑室、双肾盂及多处肠管增宽.出生后查体可见下颌小,鼻梁塌,鼻孔上翻,胸廓呈"窄钟形",腹壁可见腹直肌分离及肠型;胸部X线片见肋骨呈"衣架征";超声示双侧脑室增宽,双肾积水,隐睾;甲状腺功能检查提示先天性甲状腺功能减退.出生后第6 天获得产前羊水穿刺结果,发现在已知的基因组印记区域 14q32.2 存在母源大小约为268.2 kb的微缺失.根据产前羊水穿刺结果及患儿出生后临床表现确诊为Kagami-Ogata综合征.予以呼吸机辅助通气、营养支持、抗感染等针对性治疗后,患儿病情无明显好转,最终家属放弃治疗.本文总结该患儿的诊疗经过并结合文献复习,以期提升临床医生对该病的认知.

帕金森病( Parkinson’s disease,PD)是伴有多种运动及非运动症状的神经变性疾病.近些年来非运动症状引起越来越多的重视,包括疼痛、情绪、嗅觉、认知、便秘等,其中疼痛一直有着高伴发率,并逐渐引起学界的重视.其实早在1817年詹姆斯帕金森就曾在专论里写到,疼痛可以是帕金森病疾病损害的早期警示征[1] .疼痛定义是指一种与组织损伤或潜在组织损伤相关的感觉、情感、认知和社会维度的痛苦体验,在中老年人群很常见,在PD患者中更常见.疼痛可早于运动症状出现之前多年[2] ,在 PD 早中晚期阶段均存在,影响到了60% ～80%的PD患者,严重妨碍患者的生活质量,2015年柳叶刀神经病学[3]中就指出疼痛作为一个重要的治疗目标,在PD患者中常常被低估、认识不足并管理不善. 2018年英国伦敦发表了迄今为止最大最详细的多中心的PD疼痛研究,共纳入1957例PD患者,发现疼痛发生率高达85% ,其中42%是中到重度疼痛[4] ,显然这是一个非常高的伴发率,显著高于其它人群.临床常用分类方法 Ford分类[5]把PD疼痛分为以下五种类型:骨骼肌肉疼痛、神经根性疼痛、肌张力障碍疼痛、中枢性疼痛和静坐不能.其中最常见的类型是骨骼肌肉性疼痛,约占所有类型当中的一半左右. 2018年英国伦敦PD疼痛研究将之更为细分化为:肌肉骨骼疼痛、PD相关的慢性疼痛、波动性疼痛、夜间疼痛、衣架样疼痛、口腔颌面部疼痛、肢体远端疼痛和腹痛,其中骨骼肌肉疼痛占66% [4] .慢性骨骼肌肉疼痛严重影响到患者的生活质量[6] .可见PD疼痛分类较为复杂,但不同的分类对于骨骼肌肉疼痛的类型认知一致,其所占比例也最高,对患者生活质量影响也最大,有待并值得进一步研究.