目的:分析SGCE基因突变致肌阵挛-肌张力障碍一家系的临床表型及SGCE基因突变特点，以提高对该类疾病的认识。方法:收集2019年8月就诊于陕西省人民医院的肌阵挛-肌张力障碍一家系的临床资料，对先证者进行全外显子基因检测，并对家系成员进行Sanger测序验证及致病SGCE基因突变特点分析，总结临床特征。结果:该家系中先证者为46岁男性，主要临床表现为痉挛性斜颈及持续四肢肌阵挛，全外显子测序检测到SGCE基因chr7：94229984处出现突变（c.1011delA），为国内外未见报道的移码突变。继之对8名家系成员进行Sanger法测序，在先证者大姐、二哥、侄孙均检出该同一位点的杂合突变，且都具有类似肌阵挛、肌张力障碍等症状。先证者的二侄女、侄孙女亦为突变基因携带者，但未出现相应症状。结论:肌阵挛-肌张力障碍是一种罕见的常染色体显性遗传的运动障碍性疾病，临床特征主要表现为肌阵挛和肌张力障碍，具有异质性及母本印记的特点。SGCE基因c.1011delA移码突变为该家系致病突变。

目的:探讨脑深部电刺激术(DBS)治疗不同类型的节段性颅颈肌张力障碍(SCCD)的临床疗效。方法:回顾性分析2015年3月至2018年9月中日友好医院神经外科收治的80例SCCD患者的临床资料。以眼睑痉挛为主要表现者共33例(41.2%)；表现为眼睑痉挛合并口－下颌肌张力障碍者共35例(43.8%)；除以上两类表现外，尚合并颈部症状或其他症状者共12例(15.0%)，其中8例合并痉挛性斜颈，4例合并构音障碍。所有患者均行双侧以苍白球内侧部(GPi)为靶点的DBS(简称GPi-DBS)治疗。通过临床随访，采用Burke-Fahn-Marsden肌张力障碍评定量表评分(运动部分)(BFMDRS-M)进行术前、术后对比，分析GPi-DBS对不同表现类型SCCD的手术疗效。结果:80例患者中，30例失随访；50例患者获随访，随访时间为(24.5±12.2)个月(4～47个月)。至末次随访，GPi-DBS对SCCD的总有效率为68.0%(34/50)，其中以眼睑痉挛为主要表现的SCCD患者的有效率为65.0%(13/20)；表现为眼睑痉挛合并口－下颌肌张力障碍的患者的有效率为68.0%(17/25)；除以上两类表现外，尚合并颈部症状或其他症状患者的有效比例为4/5。随访的50例患者手术前、后BFMDRS-M评分的差异有统计学意义[分别为(6.3±2.2)分和(4.9±2.5)分， P<0.001]，且各表现类型患者的术前、术后BFMDRS-M评分的差异均有统计学意义(均 P<0.05)。随访期间除1例出现植入物排异、皮肤破溃外，余49例患者均无手术及硬件相关并发症。 结论:GPi-DBS为不同临床表现类型SCCD的有效治疗手段，且并发症少。

目的:探索 99Tc m－甲氧基异丁基异腈(MIBI)SPECT/CT显像在寻找和定位原发性颈部肌张力障碍(PCD)患者主要痉挛肌肉中的价值。 方法:前瞻性纳入2019年8月至2021年10月中日友好医院确诊的10例PCD患者[病例组；男3例、女7例，年龄(47.3±9.9)岁]和10名健康志愿者[对照组；男4名、女6名，年龄(43.5±9.4)岁]，行 99Tc m－MIBI SPECT/CT颈部肌肉显像。测量对照组双侧头后大直肌、头下斜肌、头夹肌、半棘肌、胸锁乳突肌、斜方肌、斜角肌、肩胛提肌8对颈部肌肉SUV max；确定病例组显像剂异常摄取肌肉，勾画ROI，测量SUV max。采用两独立样本 t检验比较病例组与对照组间肌肉摄取差异，采用 χ2检验分析病例组颈部MRI与SPECT/CT显像对异常肌肉的检出差异。 结果:SPECT/CT显像示正常颈部肌肉呈对称性、轻度显像剂摄取(SUV max：1.10±0.19)。共发现病例组10例患者异常显像剂摄取肌肉60块，检出率为37.50%(60/160)，其中头后大直肌7块、头下斜肌10块、头夹肌8块、半棘肌8块、胸锁乳突肌10块、斜方肌5块、斜角肌3块、肩胛提肌9块，较正常肌肉摄取明显增高(SUV max：1.81±0.43； t＝17.05， P<0.001)。颈部MRI仅发现异常肥大肌肉30块，检出率(18.75%，30/160)明显低于SPECT/CT显像( χ2＝28.03， P<0.001)。 结论:99Tc m－MIBI SPECT/CT显像可直观显示主要痉挛肌肉，可能成为指导临床精准注射治疗颈部肌张力障碍的有效检查方法。

目的:初步探讨双侧丘脑底核(STN)脑深部电刺激术(DBS)治疗原发性颈部肌张力障碍(CD)的安全性和有效性，并观察不同亚型CD的疗效。方法:回顾性分析2014年9月至2019年4月在解放军总医院第六医学中心神经外科采用双侧STN-DBS治疗的9例原发性CD患者的临床资料。分别于术前，术后刺激器开机后1、3、6及12个月采用西多伦多痉挛性斜颈评分量表(TWSTRS)评估患者的痉挛严重程度、功能障碍以及疼痛评分，计算TWSTRS评分改善率，并采用混合效应线性模型分析比较手术前、后评分的差异，以评估STN-DBS治疗CD的有效性，并初步观察不同亚型CD的症状改善情况。记录刺激相关不良反应，以评估治疗的安全性。结果:9例患者均顺利完成双侧STN-DBS治疗。术后头颅MRI均显示植入电极位于或接近计划靶点。术后无一例患者出现感染、过敏反应及排异反应。术后8例患者出现异动症状，1例出现躁狂症状和睡眠障碍，2例出现轻微的单手乏力伴协调性差，程控后均缓解。9例患者的随访时间中位数(范围)为37(12～62)个月。9例患者开机后1、3、6及12个月TWSTRS总分的改善率中位数(上、下四分位数)分别为15.7%(11.6%，37.2%)、53.5%(42.8%，71.8%)、87.5%(53.2%，100.0%)以及100.0%(84.1%，100.0%)；随着随访时间的延长，TWSTRS总分、痉挛严重程度、功能障碍及疼痛评分均呈逐渐下降的趋势(均 P<0.05)。在开机后12个月随访时，4例活动型CD患者的TWSTRS评分改善率均为100.0%，5例紧张型CD患者的改善率中位数(上、下四分位数)为94.2%(72.3%，100.0%)。 结论:初步研究发现，双侧STN-DBS治疗原发性CD较为安全、有效，且活动型和紧张型CD患者均可获益。

目的:探讨脑深部电刺激术(DBS)治疗痉挛性斜颈的远期疗效。方法:回顾性分析2012年6月至2019年12月解放军总医院第一医学中心神经外科行DBS手术治疗的53例痉挛性斜颈患者的临床资料，其中3例患者合并帕金森病。根据临床症状及合并症，49例选择双侧苍白球内侧核(GPi)靶点，2例选择双侧丘脑底核(STN)靶点，1例选择双侧STN和GPi靶点，1例选择双侧丘脑腹中间核(Vim)靶点。术后随访西多伦多痉挛性斜颈量表(TWSTRS)和Tsui量表评分，以评估患者的症状改善情况。结果:53例患者的术中头颅MRI均显示植入电极位置与手术计划靶点一致。手术并发症：术中发生外囊血肿1例；术后合并脑梗死1例、头皮切口感染1例；术后2年，1例患者出现颈部导线牵拽感。53例患者的随访时间为(40.5±19.8)个月。至末次随访，49例行GPi-DBS的患者的TWSTRS和Tusi量表评分的改善率[ M( Q1， Q3)]分别为59.4%(51.0%，72.3%)和61.7%(54.4%，73.9%)，与术前比较，评分均下降( Z值分别为-6.29和-6.21，均 P<0.001)；2例行STN-DBS患者的TWSTRS评分改善率分别为100%和71.6%，Tusi量表评分的改善率分别为100%和83.3%；1例行Vim-DBS患者的TWSTRS和Tusi量表评分的改善率分别为92.3%和50.0%；1例行双侧STN和GPi靶点DBS的患者，TWSTRS和Tusi量表评分的改善率分别为72.5%和100%。 结论:DBS治疗痉挛性斜颈的远期疗效较好，患者的颈部姿势、颈部疼痛、生活质量均有明显改善。

对2017年1月至2018年12月广州市妇女儿童医疗中心确诊的4例血友病并椎管内出血患儿的临床资料进行回顾性分析。4例患儿临床表现不典型，早期仅表现为激惹哭闹不安、精神欠佳、抬头乏力，晚期可有斜颈、肢体乏力，易误诊。全脊髓磁共振成像是诊断椎管内出血的重要手段，最常见发病部位为颈胸段和胸腰段。4例患儿中，1例采用手术联合凝血因子 Ⅷ 替代治疗，3例单纯采用凝血因子Ⅷ替代治疗。3例患儿由发病至确诊的时间为1周内，经治疗全部康复；1例2周内确诊，部分康复。婴幼儿血友病并椎管内出血起病隐匿，早期可仅表现为易激惹和哭闹，晚期才出现神经系统症状。提高诊断意识、早期诊断及早期输注凝血因子替代治疗对于预后非常关键。

衣架反射是一种用普通铁丝衣架紧箍头部时，对额、颞或枕部施压时出现的不自主头颈部旋转或歪斜的现象，在人群中普遍存在。衣架反射符合肌张力障碍感觉诡计的特征，其在正常人中诱发的现象应被视为肌张力障碍的负性感觉诡计，其背后存在尚未揭示的运动障碍机制及治疗应用潜力，值得引起更多临床医师的关注。

目的:探讨 99Tc m－甲氧基异丁基异腈(MIBI) SPECT/CT肌肉显像对颈部肌张力障碍(CD)诊断的潜在临床增益价值。 方法:前瞻性纳入2021年1月至2022年4月间在苏州大学附属第二医院诊治的CD患者50例[男14例、女36例，年龄(45.8±12.5)岁]，所有患者在SPECT/CT肌肉显像联合肌电图引导下行肉毒毒素注射治疗。对50例患者的400块颈浅部肌肉(两侧胸锁乳突肌、肩胛提肌、头夹肌、斜方肌各100块)行 99Tc m－MIBI SPECT/CT肌肉显像，以肌电图结果为"金标准"将其分为张力障碍肌组及正常肌组，分别获取肉毒毒素注射治疗前西多伦多痉挛性斜颈评分量表(TWSTRS)评分、颈浅部单块肌肉和颈部总体肌肉的SUV max和靶本比(TBR)、肌电图诊断结果。采用ROC曲线计算SUV max及TBR诊断张力障碍肌的AUC，并用Delong检验比较其差异。2组间SUV max和TBR的比较采用Mann－Whitney U检验，采用Spearman秩相关分析颈部总体肌肉SUV max、TBR与TWSTRS评分的相关性。 结果:张力障碍肌组肌肉205块，正常肌组肌肉195块。CD患者张力障碍肌摄取 99Tc m－MIBI明显增高，且部分张力障碍肌存在非整体性摄取 99Tc m－MIBI增高而表现为整块肌肉摄取不均匀现象。视觉分析判断张力障碍肌的灵敏度、特异性、准确性、阳性预测值及阴性预测值分别为95.12%(195/205)、75.90%(148/195)、85.75%(343/400)、85.58%(195/242)和93.67%(148/158)。张力障碍肌组与正常肌组的SUV max[1.74(1.42，2.12)和0.92(0.81，0.99)]及TBR[2.55(1.92，3.27)和1.44(1.22，1.73)]差异均具有统计学意义( z值：－15.29、－12.69，均 P<0.001)。颈部肌肉SUV max诊断效能优于TBR(AUC：0.942和0.867； z＝5.03， P<0.001)。CD患者颈部总体肌肉SUV max、TBR与TWSTRS评分呈正相关( rs值：0.44、0.45，均 P<0.001)。 结论:99Tc m－MIBI SPECT/CT肌肉显像是1种具有较好临床应用价值的诊断CD的影像学方法。

目的:探讨先天性肌性斜颈(CMT)再手术的临床特点及短期预后。方法:选取2015年5月至2018年5月郑州大学第一附属医院收治的CMT术后复发病例12例。患儿年龄8~16岁，平均13.2岁；男9例，女3例。分析疾病复发原因，随访观察患儿术后外观，利用患者满意度调查及Lee评分标准对预后进行评估。结果:12例患儿初次手术治疗在外院10例，本院2例；初次手术治疗年龄6个月~2.2岁；手术方式为微创小针刀治疗2例，小切口单头松解5例，单纯离断7例，断端丝线结扎4例。二次手术病例术中均证实存在胸锁乳突肌挛缩、黏连，其中颈阔肌挛缩黏连3例，术中颈血管鞘分离困难8例，2例颈内静脉破裂予以修补。手术均采取胸锁乳突肌双极松解，术中可无张力摆正颈部于中线为松解完全。患儿术后外观均得到满意改善。术后随访1.2~3.0年，平均2.3年，患儿满意度评分>90分9例，>80分3例。Lee评分观察患儿头颈活动度及头偏离中线的距离及度数，12例中效果优8例，良3例，中1例。结论:CMT患儿复发的根本原因为松解不彻底，肌肉瘢痕黏连，同时手术年龄过早、追求微创切口、术后康复缺失也可能是复发的直接因素。复发者通过双极松解，尤其是下极彻底松解，配合术后颈部牵引、固定、康复锻炼可达到满意治疗效果。

目的:分析一例智力低下合并斜颈患者的遗传学病因。方法:采集患者的外周血样，常规进行G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)检测。结果:患者染色体核型为46，XX；SNP-array检测显示其染色体10q26.3区存在3.8 Mb缺失，涉及 EBF3、ECHS1等21个OMIM基因，同时染色体18q22.3q23区存在7.3 Mb重复，涉及 TSHZ1、TXNL4A等19个OMIM基因。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南，判断10q26.3缺失为致病性，而18q22.3q23重复为临床意义不明。 结论:患者的临床表型应主要与10q26.3微缺失相关，其中 EBF3基因可能与智力发育障碍有关。上述结果为家系的遗传咨询提供了依据。