目的:探讨宫内妊娠合并葡萄胎的诊断及处理。方法:回顾性分析2009年9月至2019年5月广州医科大学附属第三医院收治的10例宫内妊娠合并葡萄胎的临床资料。采用描述性方法对数据进行分析。结果:（1）同期本院产科分娩65 960例，宫内妊娠合并葡萄胎的发生率为1/6 596。10例中，完全性葡萄胎与胎儿共存（complete hydatidiform mole and coexisting fetus，CHMCF）和部分性葡萄胎与胎儿共存（partial hydatidiform mole and coexistent fetus，PHMCF）分别为4例和6例。10例患者年龄（30.9±4.1）岁，范围为26～35岁；妊娠2.5（1～4）次。9例在22周 +3（12周 +3～32周 +3）发现，1例于孕9周 +发现。（2）6例妊娠期反复阴道出血，3例出现妊娠呕吐，2例妊娠中晚期出现甲状腺功能亢进症，1例发生子痫前期，1例发生重度二尖瓣反流伴轻度肺动脉高压。（3）10例血清β-hCG最高值为139 935（16 990～546 033）U/L，其中CHMCF和PHMCF患者分别为212 500（200 000～546 033）U/L和60 768（16 990～225 000）U/L。（4）5例超声提示胎盘蜂窝状暗区，2例超声仅提示胎盘增厚，1例B超示双侧卵巢巨大黄素化囊肿、胸部CT见左肺下叶多个转移瘤、肺部MRI提示左侧肺部胸膜壁多个结节、盆腔MRI提示妊娠合并完全性葡萄胎，1例超声提示胎盘水泡样，1例超声提示胎儿腹壁连续中断、可见包块、其内可见胃泡、肝脏、部分肠管回声以及脐膨出，1例为胚胎停育。（5）1例羊水胎儿染色体核型为46,XX，未发现异常，染色体微阵列分析技术检测结果为arr［hg19］（1-22）×2。其余病例拒绝产前诊断。（6）10例患者中，3例予依沙吖啶羊膜腔内注射引产术，2例行药物流产+清宫术，2例发生自然流产行清宫术、妊娠物可见胎儿及葡萄胎样组织，1例葡萄胎局部侵犯子宫、行全子宫切除术，1例因孕妇左下肺转移瘤行剖宫取胎术，1例孕33周 +4发生子痫前期、行剖宫产获得两早产儿；4例病理提示妊娠合并完全性水泡状胎块、免疫组织化学P57（－），6例病理提示妊娠合并部分性水泡状胎块、P57（+）。（7）10例患者按葡萄胎术后随访，2例CHMCF发生持续性滋养细胞疾病并予以化疗，8例未发生持续性滋养细胞疾病。 结论:产前发现宫内妊娠合并葡萄胎后，应立即鉴别PHMCF或CHMCF。CHMCF可能存在更高的流产、胎儿宫内死亡、早产、子痫前期等妊娠并发症风险，是否继续妊娠，应采取个体化原则。PHMCF患者胎儿畸形或胎儿丢失风险较高，建议及时终止妊娠。

目的:对1个产前肢体畸形合并心脏发育异常胎儿的家系进行研究，明确其遗传学病因，提高对 FANCB基因致病变异导致胎儿多发畸形遗传病因和机制的认识。 方法:选取2021年4月30日于山东省妇幼保健院就诊的1个产前超声提示胎儿发育异常的家系为研究对象。采集该家系相关临床资料，对胎儿进行全外显子组测序(WES)，应用Sanger测序进行家系验证并分析候选变异致病性，对女性成员进行X染色体失活偏倚检测。结果:胎儿孕龄为11 ＋周，产前超声提示脑膜脑膨出、双侧桡骨缺失、唇裂可能、大动脉发育异常及单脐动脉。WES检测提示胎儿携带 FANCB基因c.1162del(p.Y388Tfs*7)半合子变异，Sanger测序验证该变异系母源遗传，根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)与ClinGen制订的相关指南，该变异判读为致病性变异(PVS1＋PM2_Supporting＋PP4)。X染色体失活偏倚检测提示孕妇及其母亲的X染色体均完全失活。 结论:FANCB基因c.1162del(p.Y388Tfs*7)半合子变异可能为本研究胎儿肢体畸形合并心脏发育异常的遗传学病因，该基因的致病变异类型与表型之间具有一定的对应关系。

巨型脐膨出患儿常常出生就伴有肺动脉高压，这类患儿往往预后较差且死亡率较高。已有研究发现，出生后2~7 d诊断的肺动脉高压是脐膨出患儿死亡率的独立预测因素。由于巨型脐膨出患儿出现肺动脉高压的病因尚不明确，且缺乏系统的治疗方案，本研究将参考国内外相关研究及文献，对巨型脐膨出合并肺动脉高压的早期识别、发病机制与治疗的研究进展进行综述。

巨型脐膨出(giant omphalocele，GO)依然是目前威胁新生儿生命健康的严重先天畸形之一。GO由于腹壁缺损巨大，往往无法一期手术治愈，有效治疗手段也十分有限，且GO常合并其他畸形，远期预后不佳。近年来各种分期手术及延期手术治疗策略有效提高GO治疗成功率并改善GO患儿预后，本文将就目前GO主要的手术治疗策略及其远期预后研究进展进行综述，为临床GO手术方案的选择提供参考。

目的:探讨新生儿Beckwith-Wiedemann综合征（Beckwith-Wiedemann syndrome，BWS）的临床表现和分子诊断经验。方法:回顾性分析复旦大学附属儿科医院新生儿科2016年1月至2020年12月收治的新生儿期诊断BWS患儿的临床资料，包括临床特征、分子诊断和是否合并其他先天疾病等。结果:共纳入16例BWS新生儿，男9例，女7例，胎龄34~39周，出生体重2 412~4 275 g。巨舌（9/16）和脐膨出（8/16）为主要临床特征，出生体重大于均值2个标准差（12/16）为最常见的次要特征。根据欧洲BWS诊断评分标准：评分≥4分的10例患儿为临床诊断BWS；5例评分≥2分但<4分和1例评分1分（其单绒毛膜双羊膜囊双胎评分为4分）的患儿为临床疑似BWS病例。13例进行分子诊断：临床诊断中6例和疑似病例中5例基因检测证实为印迹控制区2甲基化信号减低，临床诊断中2例为印迹控制区1甲基化信号增高。合并房间隔缺损、脑损伤各5例，合并甲状腺功能异常、脐带形态异常或脐血管异常各4例。结论:结合临床表现和分子诊断可在新生儿期及时发现并诊断BWS；BWS合并其他脏器异常比例高，确诊后有必要进行腹部超声、心脏超声、头颅MRI及甲状腺功能等检查。

目的:探讨神经调节辅助通气(NAVA)对长期机械通气(PMV)患儿撤机的临床效果及对呼吸力学相关参数的影响。方法:回顾性分析2014年7月至2020年7月首都儿科研究所附属儿童医院重症监护室(PICU)12例符合PMV并应用NAVA(包括有创、无创NAVA)进行撤机管理的患儿资料。记录患儿主要诊断、病原学、氧合指数(OI)、小儿危重症评分(PICS)、机械通气治疗情况、呼吸力学指标、PICU住院时间及预后，评估过渡到NAVA后的相关并发症。NAVA通气前后呼吸力学参数和血气的比较采用秩和检验。结果:12例患儿中11例有基础疾病，早产儿合并慢性肺部疾病8例，其中Wilson-Mikity综合征2例；先天性脐膨出1例；Prader-Willi综合征(PWS)1例；脊髓性肌萎缩症(SMA)1例。8例患儿主要诊断为急性呼吸窘迫综合征(ARDS)。总机械通气时间和PICU住院时间中位数分别为32.0(25.0，39.0) d和39.5(29.5，48.5) d；有创NAVA和无创NAVA通气时间中位数分别为5.5(3.8，6.3) d和7.0(5.0，9.5) d。撤机成功率100%，出院生存率100%。患儿均无与NAVA通气相关的并发症。NAVA通气6 h后，与同步间歇指令通气(SIMV)相比，呼吸力学参数无明显差异(均 P>0.05)；动脉血二氧化碳分压明显降低[43.50(41.75，46.00) mmHg比48.50(45.25，56.00) mmHg，1 mmHg＝0.133 kPa]( Z＝-2.253， P＝0.024)；动脉血氧分压明显升高[68.00(65.00，72.25) mmHg比62.00(59.00，64.75) mmHg]( Z＝-2.733， P＝0.006)；OI明显下降[3.70(3.38，5.60)比5.90(4.58，7.08)]( Z＝-2.272， P＝0.023)。 结论:采用NAVA模式对PMV患儿进行撤机管理，安全可靠、撤机成功率高；与SIMV模式相比，NAVA模式可明显改善通气和OI，尤其是慢性肺部疾病或撤机失败的PMV婴幼儿，推荐应用NAVA模式撤机。

目的:探讨产前多学科会诊模式优化对结构畸形胎儿结局的影响。方法:回顾性分析2004年1月至2019年12月复旦大学附属妇产科医院和复旦大学附属儿科医院联合开展的产前多学科会诊中心接诊的孕妇的临床资料。2014年，本中心优化了多学科会诊模式。在更加精准的影像学诊断基础上，强调了个体化的遗传学检测方案，以及产科与儿科团队更深入的合作。采用 χ2检验比较会诊模式改进后（优化后组）和前10年（优化前组）病例数、病种结构、遗传学检测情况、转归及预后等的差异。 结果:（1）纳入研究的孕妇共5 977例，其中优化前组3 424例，优化后组2 553例。参加会诊孕妇以胎儿因素为主要会诊指征［97.2%（5 812/5 977）］，其中77.5%（4 503/5 812）为胎儿先天性结构畸形。2组先天性结构畸形的系统分布差异有统计学意义（ χ2=141.31， P<0.001），但中枢神经系统、心血管系统和泌尿系统畸形在2组中的占比均排在前3位。（2）优化后组遗传学检查率高于优化前组［26.7%（682/2 553）与15.9%（546/3 424）， χ2=103.87， P<0.001］，遗传学检测阳性率也高于优化前组［19.9%（136/682）与9.9%（54/546）， χ2=23.42， P<0.001］。（3）5 977例孕妇中，418例（7.0%）失访，1 741例（29.1%）选择主动引产，123例（2.2%）胎儿宫内死亡，3 695例（61.8%）活产。优化后组主动引产率低于优化前组［27.7%（707/2 553）与30.2%（1 034/3 424）， χ2=4.45， P=0.035］。（4）1 741例主动引产病例以致死性的严重心血管系统畸形（413例，23.7%）、中枢神经系统畸形（377例，21.7%）、多发畸形（258例，14.8%）和染色体异常（162例，9.3%）为主。主动引产率最高的前5种疾病为唇腭裂［59.0%（46/78）］、脑膜膨出（5/9）、腹裂/脐膨出［49.3%（33/67）］、膈疝［46.5%（33/71）］和骨骼畸形［40.9%（83/203）］。优化后组腹裂/脐膨出、膈疝和骨骼畸形的主动引产率低于优化前组［分别为57.4%（27/47）与30.0%（6/20）， χ2=4.23；59.0%（23/39）与31.3%（10/32）， χ2=5.43；51.8%（72/139）与17.2%（11/64）， χ2=21.72； P值均<0.05］。（5）3 695例活产婴儿中，1 979例（53.6%）为剖宫产，1 716例（46.4%）经阴道分娩；3 633例（98.3%）存活，62例（1.7%）在新生儿期死亡。优化后组新生儿存活率高于优化前组［98.8%（1 648/1 668）与97.9%（1 985/2 027）， χ2=4.23， P=0.040］。死亡的62例新生儿中，51例（82.3%）为致死性结构畸形或染色体异常。（6）存活的新生儿中，372例（10.2%）生后复查病变消失，468例（12.9%）在新生儿期接受手术治疗。其余2 793例患儿未在新生儿期干预，定期门诊随访。 结论:优化的产前多学科会诊模式有效降低了非致死性单一结构畸形患儿的主动引产率，提高了新生儿存活率。

胎儿脐膨出是一种胎儿腹壁严重缺损的先天畸形，出生后需要紧急处理的外科疾病，发生率为2.1/10 000，病死率在52%~67%，围生期处理不当会引起囊膜破裂、肠管外露，导致新生儿体液丢失、体温下降、肠坏死等并发症，是导致新生儿死亡的主要原因，严重危害围生儿健康。笔者就胎儿脐膨出临床特点、分娩方式、产时及出生新生儿脐部护理、脐膨出新生儿转运等方面研究进展进行综述，为临床护理提供参考。

目的:分析导致脐膨出患儿死亡的主要原因，为脐膨出的治疗和预后提供参考和依据。方法:回顾分析2015年6月至2022年6月浙江大学医学院附属儿童医院诊治的15例死亡的脐膨出患儿的资料，其中男8例，女7例；早产儿5例，足月儿10例。收集并分析包括患儿孕周、性别、出生体重、脐膨出分型、合并和(或)伴发异常等资料。结果:15例患儿中，巨型脐膨出13例，小型脐膨出2例。合并肺动脉高压13例，动脉导管未闭13例，房间隔缺损15例，室间隔缺损9例，先天性膈疝1例，心肌致密化不全1例，右室双出口1例，支气管肺发育不良4例，美克尔憩室3例，肠旋转不良9例。治疗期间出现新生儿坏死性小肠结肠炎1例，呼吸道合胞病毒感染2例。因肺动脉高压死亡8例，合并复杂畸形家属放弃治疗2例，先天性膈疝无法修补家属放弃死亡1例，呼吸道合胞病毒感染死亡2例，心肌致密化不全心功能衰竭死亡1例，右室双出口术后心功能衰竭死亡1例。结论:先天性脐膨出患儿死亡病因多样，肺动脉高压是导致患儿死亡的最多见原因。住院治疗期间须积极防治其他疾病和并发症。