目的:探讨自闭症谱系障碍(ASD)患儿大脑局部功能连接的性别差异及其与患儿临床症状严重程度的相关性。方法:在国际自闭症脑成像交换数据库中，提取其中5个站点中符合纳入标准的72例ASD患儿(男性36例、女性36例)及72例正常对照者(男性36例、女性36例)的脑部静息态功能磁共振成像(rs-fMRI)及T1WI结构像数据，采用局部一致性(ReHo)分析方法评估4组被试者的大脑局部功能连接水平，并采用协方差分析(以性别及诊断为因子；以年龄、总智商评分、头动参数为协变量)比较4组被试者各脑区ReHo值的差异，采用Pearson相关性分析检验上述协方差分析显示的差异显著脑区的ReHo值与ASD患儿孤独症诊断访谈量表修订版(ADI-R)3个维度评分的相关性。结果:(1)4组被试者ReHo值的诊断主效应结果显示，相较于正常对照者，ASD患儿左侧中央前回及左侧楔前叶的ReHo值明显升高，右侧小脑后叶的ReHo值明显降低，差异均有统计学意义(GRF校正，体素水平 P<0.01、簇水平 P<0.05)；性别主效应结果显示，相较于女性，男性右侧颞中回的ReHo值明显升高，左侧额下回、左侧楔前叶、右侧角回、右侧缘上回的ReHo值明显降低，差异均有统计学意义(GRF校正，体素水平 P<0.01、簇水平 P<0.05)；诊断×性别交互效应结果显示，左侧额中回的ReHo值在4组间差异有统计学意义(GRF校正，体素水平 P<0.01、簇水平 P<0.05)。(2)Pearson相关性分析显示，男性ASD患儿的右侧颞中回的ReHo值与其ADI-R量表中的言语交流维度评分呈正相关关系( r=0.387， P=0.026)，右侧小脑后叶的ReHo值与社会交往维度评分呈正相关关系( r=0.364， P=0.037)；女性ASD患儿的右侧缘上回的ReHo值与其ADI-R量表中的社会交往维度评分呈负相关关系( r=-0.395， P=0.031)，左侧额中回的ReHo值与重复刻板行为维度评分呈负相关关系( r=-0.398， P=0.029)。 结论:ASD患儿存在局部功能连接异常的脑区，且男性与女性ASD患儿间局部功能连接水平存在差异，此可能是两者临床表现存在差异的脑功能基础，同时部分脑区局部功能连接水平也与患儿的临床症状严重程度相关。

息肉样脉络膜血管病变（PCV）最初作为独立病种被定义，但随着影像学技术的发展，现已被纳入新生血管病变谱系。在亚洲人群中，PCV的患病率较高，且随着临床研究的深入，对其病理特征、发病机制和临床表现有了更深入的认知。通过手术中对PCV病变的动态观察和组织病理学研究，可以确认其病变主要位于视网膜色素上皮和Bruch膜之间，而非源自脉络膜循环，这对于理解PCV的起源和自然病程具有重要意义。值得注意的是，虽然目前已在年龄相关性黄斑变性（AMD）/PCV之间架起了理论桥梁，但在病变局部的细胞/基质的超微结构以及分子水平的表现，尤其是AMD/PCV从早/中期病变发展到渗出型阶段的病变特征尚缺乏直观的临床资料。也正因为如此，给未来提出了极富吸引力的研究课题和探索空间。

目的:探讨混合谱系激酶结构域（MLKL）介导的肺脏细胞坏死激活NOD样受体蛋白3（NLRP3）炎症小体引发的炎症反应在脓毒症小鼠急性肺损伤（ALI）中的作用及可能的致病机制。方法:采用随机数字表法将18只BALB/c小鼠分为假手术组（Sham组）、盲肠结扎穿孔术（CLP）致脓毒症模型组（CLP组）和特异性抑制剂坏死抑制素-1（Necrostatin-1）干预组（CLP+Nec-1组，制模前10 min经尾静脉注射Necrostatin-1溶液20 mg/kg），每组6只。术后2 d，经眼眶取血并断颈处死小鼠取肺组织，采用苏木素-伊红（HE）染色观察肺组织形态学改变，干湿重法检测肺组织含水率，伊文思蓝（EB）法检测肺血管通透性，蛋白质免疫印迹试验（Western blotting）检测肺组织MLKL和NLRP3的蛋白表达，酶联免疫吸附试验（ELISA）检测血清白细胞介素-1β（IL-1β）水平。结果:HE染色显示，Sham组肺组织形态学正常；CLP组肺泡腔和肺间质充血水肿、中性粒细胞侵润，肺泡壁明显增厚；CLP+Nec-1组肺组织形态学改变较CLP组明显好转。与Sham组比较，CLP组肺组织含水率明显增加〔（88.00±0.00）%比（78.00±0.01）%〕，肺血管通透性明显增加〔EB含量（mg/L）：11.82±1.15比4.00±0.71〕，坏死性炎症反应相关分子，即肺组织磷酸化MLKL（p-MLKL）和NLRP3的蛋白表达及血清IL-1β水平明显升高〔p-MLKL/GAPDH：0.34±0.04比0.12±0.01，NLRP3/GAPDH：0.47±0.07比0.16±0.04，IL-1β（ng/L）：183.56±9.61比44.14±6.95〕，差异均有统计学意义（均 P<0.01）。与CLP组比较，CLP+Nec-1组肺组织含水率明显下降〔（81.00±0.01）%比（88.00±0.00）%〕，肺血管通透性降低〔EB含量（mg/L）：7.90±0.00比11.82±1.15〕，肺组织p-MLKL和NLRP3的蛋白表达及血清IL-1β水平明显下降〔p-MLKL/GAPDH：0.13±0.03比0.34±0.04，NLRP3/GAPDH：0.18±0.04比0.47±0.07，IL-1β（ng/L）：113.81±6.62比183.56±9.61〕，差异均有统计学意义（均 P<0.01）。 结论:坏死性炎症反应信号通路蛋白MLKL和NLRP3的表达水平在脓毒症小鼠肺组织中显著上调；特异性抑制剂Necrostatin-1可明显减轻脓毒症小鼠肺组织损伤程度，其机制可能与MLKL-NLRP3通路被抑制有关。

糖尿病是21世纪全球面临的最严重、最危急的健康问题之一。我国糖尿病患者人数目前位居全球第一。糖尿病微血管病变是糖尿病最普遍的并发症，严重影响人们的生活质量。坏死性凋亡是近年来发现的一种新型的细胞程序性死亡途径，参与炎症反应。研究表明坏死性凋亡参与糖尿病的发病过程，抑制坏死性凋亡可以减轻糖尿病慢性微血管并发症的发生。该综述就坏死性凋亡在糖尿病及其微血管并发症中的作用机制展开论述。

EB病毒（EBV）是人类普遍感染的一种病毒，大部分呈潜伏感染状态，只在少部分人群中发展成恶性疾病。EBV是传染性单核细胞增多症的病原体。EBV与多种淋巴系统和上皮细胞恶性肿瘤相关，与EBV相关的淋巴系统恶性肿瘤主要是B细胞谱系的淋巴瘤，研究较多的是伯基特淋巴瘤(BL)和霍奇金淋巴瘤（HL），对急性淋巴细胞白血病（ALL）和慢性淋巴细胞白血病（CLL）研究较少。文章就EBV的生物学结构、基因表达及其与ALL和CLL的相关性进行综述。

目的:探讨胃底腺来源肿瘤包括胃泌酸腺腺瘤（OGA）和胃底腺型腺癌（GA-FG）的临床病理特征。方法:收集2019年2月至2022年4月解放军联勤保障部队第九六〇医院诊断的10例胃底腺来源肿瘤患者资料，分析其临床资料、内镜特征、病理形态特征、免疫组织化学结果、治疗及预后情况。结果:全组男性4例，女性6例，年龄43~70岁。肿瘤主要位于胃底、胃体，病变以浅表隆起型（Ⅱa型）多见，累及黏膜层4例，浸润黏膜下层6例。突触素弥漫中~强阳性表达，cyclin D1蛋白表达明显增加，为20%~60%。结论:OGA和GA-FG可能是同一谱系的独特胃肿瘤，具有相似的组织学结构特征、免疫组织化学染色特点及分子生物学表现，OGA可视为GA-FG的黏膜内阶段。cyclin D1、突触素蛋白检测能辅助胃底腺来源肿瘤诊断。

目的:探讨肺原发滑膜肉瘤（primary synovial sarcoma of the lung，PSSL）的临床病理学特征、免疫表型、分子改变及鉴别诊断要点。方法:收集河南省人民医院2010年5月至2021年4月诊断的12例PSSL，总结其临床病理学参数，在原有基础上加做SS18-SSX融合抗体、H3K27Me3、SOX2免疫组织化学标记，评估其对PSSL的诊断及鉴别诊断价值。结果:12例患者诊断时年龄为32~75岁（平均50岁）；男性7例，女性5例；左肺2例，右肺10例；6例手术患者获得病理分期数据，其中5例局限于肺组织内（T1），1例累及纵隔（T3），2例存在区域淋巴结转移（N1），均无远处转移。镜下观察11例呈单相梭形细胞型，1例为双相型，以上皮样细胞为主，表现为内衬立方上皮或柱状上皮的腺样结构及筛孔样结构，活检标本在诊断中存在很大的难度。免疫组织化学显示8例（8/12）表达广谱细胞角蛋白，11例（11/12）表达上皮细胞膜抗原，8例（8/12）表达TLE1，2例（2/12）表达S-100蛋白，所有病例均不同程度表达bcl-2及波形蛋白，所有病例均不表达SOX10及CD34，Ki-67阳性指数均位于15%~30%之间，SS18-SSX融合抗体在12例PSSL中均弥漫强阳性表达。8例（8/12）部分或弥漫表达SOX2，且在上皮样成分中强表达，3例（3/12）H3K27Me3表达缺失。12例标本均经荧光原位杂交（FISH）检测确认存在SS18基因断裂。在治疗方面，6例行手术加术后化疗，6例行单纯性化疗。其中10例获得随访数据，随访时间9~114个月，平均随访时间41个月，中位随访时间26个月；5例存活，5例在2年内死于该疾病。结论:PSSL罕见，形态学谱系较宽，明确诊断需借助免疫组织化学及分子检测手段，与目前常用的免疫标记相比，SS18-SSX融合抗体免疫组织化学对PSSL具有更好的灵敏度，有望取代FISH、逆转录-聚合酶链反应或二代测序成为诊断PSSL的替代性标志物。

视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSDs）是一类免疫介导的以视神经和脊髓受累为主的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病。肠道微生物群作为一个重要的环境因素，可能在NMOSDs的发生和发展中发挥着重要作用。既往研究表明，NMOSDs患者肠道菌群的结构和数目与正常健康人存在差异，发生改变的肠道菌群可能通过与中枢神经系统自身抗原发生交叉反应、诱导T细胞分化以及影响短链脂肪酸等代谢产物分泌途径触发NMOSDs发生。总结分析NMOSDs患者肠道菌群改变及可能的潜在机制，有助于为将来防治NMOSDs提供更有效的治疗方法。

NUTM1基因重排曾被视为NUT癌的独特分子改变。近年，在圆形梭形细胞肉瘤、急性白血病、汗孔瘤和汗孔癌等肿瘤中也发现了NUTM1重排，拓宽了此类肿瘤的疾病谱系。与NUTM1发生融合的伙伴基因有多种，大部分编码DNA结合蛋白，包括溴域蛋白家族、MAX二聚体家族、CIC转录因子、转录增强子结构域活化因子等，形成X-NUT融合蛋白。X-NUT融合蛋白的羧基端保留近乎完整的NUT蛋白，提示NUT对组蛋白乙酰化的表观遗传学调控对此类肿瘤发病机制有普遍意义。伙伴基因则可能与细胞类型有关，因而可能影响融合蛋白作用位点，决定肿瘤的具体类型以及肿瘤的临床病理特征。NUTM1重排肿瘤总体罕见，但普遍预后差。本文对NUT癌和新近认识的NUTM1重排肿瘤进行综述，包括其分子基础、临床病理特征、鉴别诊断思路和靶向治疗研究策略，期望有助于临床及病理医师对此类肿瘤的认识和精准诊断。

目的:探讨食管基底细胞型异型增生的临床病理特征。方法:收集2009—2019年解放军联勤保障部队第九八九医院平顶山医疗区食管基底细胞型异型增生71例，收集临床病理资料，观察组织形态学特征和免疫表型，并结合文献进行探讨。结果:患者男女比例为1.6∶1.0，中位年龄65岁（范围48~81岁）。肿瘤位于食管上段4例（5.6%）、中段54例（76.1%）、下段13例（18.3%）。肿瘤中位最大径12.0 mm（范围3~42 mm），巴黎分型0~Ⅱb型占42.3%（30/71）。内镜下病变色泽发红及黏膜微血管异常。组织学上，肿瘤细胞小，核质比高，类似于基底细胞，细胞形态一致。结构异型性表现为肿瘤细胞密集，排列紊乱，基底层细胞极性丧失，无正常鳞状上皮的成熟分化梯度。10例肿瘤仅仅局限于上皮层的下部分，肿瘤细胞体积更小，形态更温和，常见上皮突向固有膜浅层生长；61例肿瘤至少局部波及了上皮层的全层。31例肿瘤伴浅表浸润性癌，癌的类型包括经典型鳞状细胞癌、基底样鳞状细胞癌、小细胞神经内分泌癌、鳞状细胞癌伴皮脂腺样癌和腺/导管上皮样癌分化。免疫组织化学染色显示肿瘤p53蛋白的突变型表达率为41.5%（17/41）。Ki-67异常分布模式41例（100.0%）。原病理诊断为低级别异型增生18例和不典型性上皮细胞12例，高级别异型增生及浅表浸润性癌41例。结论:基底细胞型异型增生具有独特的形态学特征，代表了食管鳞状上皮异型增生细胞形态学谱系中的一种肿瘤亚型。基底细胞型肿瘤细胞，尤其是仅分布在上皮层下半部分的肿瘤细胞，可能是食管癌发生的最早期阶段的肿瘤干细胞，具有多向分化潜能。当肿瘤仅局限于鳞状上皮层的下半部分时，它不符合当前WHO分类定义的食管鳞状上皮异型增生的诊断标准。