稳态突触可塑性是维持神经系统功能稳定的重要负反馈调节机制，通过调整突触前神经递质释放或干预突触后受体合成发挥作用。一系列研究表明，稳态突触可塑性与各种看似不同的神经和精神疾病之间存在紧密联系，这些疾病包括自闭症谱系障碍、智力障碍、精神分裂症、脆性X综合征等。对稳态突触可塑性在细胞和分子水平上的深入了解可能有助于发现治疗相关疾病的新靶点及方法。本文围绕突触稳态调控系统在神经系统疾病中可能的作用机制综述如下。

目的:探讨自闭症谱系障碍(ASD)患儿大脑局部功能连接的性别差异及其与患儿临床症状严重程度的相关性。方法:在国际自闭症脑成像交换数据库中，提取其中5个站点中符合纳入标准的72例ASD患儿(男性36例、女性36例)及72例正常对照者(男性36例、女性36例)的脑部静息态功能磁共振成像(rs-fMRI)及T1WI结构像数据，采用局部一致性(ReHo)分析方法评估4组被试者的大脑局部功能连接水平，并采用协方差分析(以性别及诊断为因子；以年龄、总智商评分、头动参数为协变量)比较4组被试者各脑区ReHo值的差异，采用Pearson相关性分析检验上述协方差分析显示的差异显著脑区的ReHo值与ASD患儿孤独症诊断访谈量表修订版(ADI-R)3个维度评分的相关性。结果:(1)4组被试者ReHo值的诊断主效应结果显示，相较于正常对照者，ASD患儿左侧中央前回及左侧楔前叶的ReHo值明显升高，右侧小脑后叶的ReHo值明显降低，差异均有统计学意义(GRF校正，体素水平 P<0.01、簇水平 P<0.05)；性别主效应结果显示，相较于女性，男性右侧颞中回的ReHo值明显升高，左侧额下回、左侧楔前叶、右侧角回、右侧缘上回的ReHo值明显降低，差异均有统计学意义(GRF校正，体素水平 P<0.01、簇水平 P<0.05)；诊断×性别交互效应结果显示，左侧额中回的ReHo值在4组间差异有统计学意义(GRF校正，体素水平 P<0.01、簇水平 P<0.05)。(2)Pearson相关性分析显示，男性ASD患儿的右侧颞中回的ReHo值与其ADI-R量表中的言语交流维度评分呈正相关关系( r=0.387， P=0.026)，右侧小脑后叶的ReHo值与社会交往维度评分呈正相关关系( r=0.364， P=0.037)；女性ASD患儿的右侧缘上回的ReHo值与其ADI-R量表中的社会交往维度评分呈负相关关系( r=-0.395， P=0.031)，左侧额中回的ReHo值与重复刻板行为维度评分呈负相关关系( r=-0.398， P=0.029)。 结论:ASD患儿存在局部功能连接异常的脑区，且男性与女性ASD患儿间局部功能连接水平存在差异，此可能是两者临床表现存在差异的脑功能基础，同时部分脑区局部功能连接水平也与患儿的临床症状严重程度相关。

目的:分析5号染色体短臂（5p）末端的5p15.1-5p15.33重复患儿的临床特点及遗传学特征。方法:收集四川大学华西第二医院儿童重症医学科于2021年7月确诊的存在5p15.1-5p15.33重复的1例患儿，总结其临床资料，并对文献报道的5p重复综合征的病例特点进行总结分析。结果:患儿为男性，就诊时1岁5个月，以出生后逐渐出现生长受限及发育迟缓为主要临床表现，伴颅面畸形；7月龄时因四肢抽动被诊断为癫痫；目前为2岁龄，仍反复抽搐，不能抬头、独坐，不会爬，不会咿呀说话，伴肌张力减退。反复行头颅磁共振成像检查均示胼胝体发育不良。患儿父母表型正常。患儿拷贝数变异测序结果显示染色体5p15.1-5p15.33（chr5：1934522-18905656）存在部分重叠，根据拷贝数变异评判标准，判定为致病拷贝数变异，父母未检出异常。根据本研究设定的检索策略，共检索到10篇相关文献（均为英文）报道的17例及数据库中收录的4例，加上本例，共22例5p重复综合征患者，其中17例年龄≤14岁，起病年龄7（0，18）岁，男女比约为1.1∶1。22例患者中颅面畸形19例，发育障碍18例，骨骼/肌肉发育异常15例，自闭症11例，注意力缺陷多动障碍9例，智力障碍8例，肥胖症5例，癫痫5例，先天性心脏发育异常2例，肌张力减退4例，斜视/远视2例，表现为胼胝体发育不良、内分泌功能紊乱、腹股沟疝、脐疝各1例；多发畸形19例，单一畸形3例。结论:5p15.1-5p15.33重复可能为该患儿的遗传学病因。面部畸形、发育迟缓、骨骼/肌肉发育异常、智力残疾、自闭症谱系障碍、注意力缺陷多动障碍是5p拷贝数重复最主要的临床表型；胼胝体发育不良可能为该位置染色体重复的扩展表型。

目的:系统分析PM 2.5暴露对儿童行为的影响。 方法:以空气污染、细颗粒物、儿童、学生、儿童行为、神经行为、注意力、自闭症、孤独症谱系障碍、注意缺陷多动障碍、多动症、不良行为为中文关键词，以air pollution、fine particulate matter、particulate matter、PM 2.5、children、student、behavior、autism、attention、inattention、neurobehavior、attention deficit hyperactivity disorder、ADHD、ASD为英文关键词，分别系统检索中国知网、万方数据知识服务平台和PubMed、Web of Science数据库发表的有关PM 2.5与儿童行为问题关联的相关文献。检索时段截至2019年11月，语种限定为中文和英文。纳入标准包括研究的暴露因素为PM 2.5；研究结果包括行为障碍及相关疾病；纳入文献的语种为中文、英文；原创研究论文；病例对照、队列或横断面研究。排除标准包括动物实验；重复报告；综述类文章；研究暴露因素不包括PM 2.5；儿童自伤和违法等行为。最终纳入25篇文献。 结果:纳入的25篇文献中，12篇研究讨论PM 2.5暴露与儿童行为障碍疾病的关系，13篇探讨PM 2.5暴露与儿童异常行为之间的关系，基于中国人群的研究有5篇。根据研究设计分为出生队列研究（15个）、横断面研究（5个）、病例对照研究（5个），我国主要采用横断面研究和病例对照研究。研究结果提示，PM 2.5暴露会增加儿童行为问题的发生风险，既存在短期效应也存在长期效应。短期暴露于PM 2.5易引起轻度的儿童异常行为，长期暴露可能加重儿童行为障碍疾病的发生风险。胎儿期和婴幼儿期可能是儿童行为问题发生的关键暴露窗口。 结论:PM 2.5暴露与儿童行为问题可能存在一定关联，在未来的研究中应开展纵向队列研究增强细颗粒物污染与儿童行为问题的因果关系论证。

熵，这一原本热力学概念被引入功能磁共振成像（fMRI）中，用于度量时间尺度上的规律性和不可预测性。时域功能熵和功能连接之间存在负的时空线性相关，被认为是大脑处理信息能力的重要指标，能提供区域灌注、低频波动幅度所不能提供的信息。作为大脑功能信号的一项基本特征，fMRI的时域功能熵已用于揭示意识、衰老等生理和病理状态（如阿尔茨海默病、精神分裂症、重度抑郁症、自闭症谱系障碍、成瘾和多发性硬化等疾病），为认识脑疾病提供了新的利器。本篇文章从fMRI时域功能熵及其分析技术的优势及局限性、生理基础及意义、临床应用和未来方向几个方面进行描述，以期能为相关专业领域的同道们进一步了解功能熵提供帮助。

自闭症谱系障碍(ASD)是一种严重的因神经系统失调导致的发育障碍，尽管目前对其病因及病理机制尚不十分清楚，但临床上可观察到ASD患儿常表现出胃肠道(GI)问题和免疫失调等症状。研究表明，肠道菌群及其代谢产物不仅与GI问题有关，还与ASD的行为症状有关。此外，母体感染也可能会增加后代患ASD风险。笔者现围绕肠道菌群影响ASD的可能机制以及几种与肠道菌群有关的可能治疗儿童ASD的方法进行综述，以期为治疗或预防儿童ASD提供新的思路。

目的:探讨3例 FOXP1基因新发变异导致智力发育迟缓、语言障碍和自闭特征患儿临床特点及遗传学基础。 方法:对患儿进行全面的临床资料收集，应用全外显子家系检测对患儿及父母行基因检测，并通过相关生物信息学预测分析变异的致病性。结果:3例患儿均有不同程度的智力障碍伴语言障碍、全面发育迟缓、行为异常及特殊面容等，其中2例出现自闭症谱系障碍症状。基因检测结果显示3例患儿 FOXP1基因均发生新发变异c.613_c.614delCTinsTA、c.1248delC及c.1393A>G，2例为移码变异及1例错义变异，经ACMG指南均评级为致病性。经查询数据库，c.613_c.614delCTinsTA及c.1248delC变异既往未见报道。 结论:在3个无关家庭中发现3例智力障碍伴语言障碍、全面发育迟缓、行为异常及特殊面容等症状患儿， FOXP1基因c.613_c.614delCTinsTA、c.1248delC及c.1393A>G可能是3例患儿的致病因素。本组病例进一步拓展了FOXP1缺陷综合征基因型-表型谱。

选择性5-羟色胺再摄取抑制剂（SSRI）是治疗孕期抑郁症的常用药物，目前没有一种SSRI被明确推荐用于孕期抑郁症的治疗。妊娠期使用SSRI可能存在流产及死产的风险，但可能存在其他混杂因素的影响；相较于其他SSRI，帕罗西汀及氟西汀致畸的风险较大，舍曲林和西酞普兰安全性较高；孕晚期使用SSRI，新生儿可能出现停药症状以及新生儿持续性肺动脉高压（PPHN），其中舍曲林引起PPHN的风险较低；SSRI对婴幼儿的远期影响目前还存在争议。孕期抑郁症用药方案的制定需要权衡利弊，不应因药物风险而停用，相较于继续用药，停药带来的风险可能更大。

目的:从自闭症谱系障碍（ASD）患儿家庭照顾者的视角进行访谈，通过探究对这类患儿口腔健康照护过程中的体验，从多层次多维度构建策略为ASD患儿家庭提供帮助。方法:采用目的抽样法，选取2020年5月—2021年5月在南京医科大学附属口腔医院儿童口腔预防口腔科门诊就诊的12岁及以下ASD患儿家庭照顾者11名进行半结构访谈，采用Colaizzi的7步分析法并采用Nvivo 12软件辅助分析，最后确定主题。结果:ASD患儿口腔照护现状有3个主题，分别为照护者情绪、照护困境、需求。结论:应加强对ASD家庭照顾者心理健康的关注，ASD患儿的口腔健康不仅需要家庭照顾者，更需要得到全社会，包括多学科多部门的共同的关注与支持，提供有效的ASD患儿口腔健康管理方案，以促进这一群体儿童的口腔健康。

报道1例5岁患儿，脸面扁平、头颅狭长呈舟状、眼距宽，语言发育迟缓和轻度神经运动发育迟缓。患者及其父母采外周静脉血进行基因组DNA全外显子测序。诊断为自闭症谱系障碍（ASD）；患者父母怀孕年龄25/26岁，孕期无异常；患者SHANK2基因exon25存在碱基突变（c.4295C>T），突变来自母亲，但母亲精神正常，没有ASD表型。突变为首次报道。SHANK2基因为高置信ASD风险基因，到目前为止发现变异131种，其中24种家族遗传（19母系，5父系），32种新发突变。SHANK2基因编码蛋白连接突触后膜兴奋性受体与actin，在树突棘和突触连接中发挥作用，其突变可能表现为ASD和智力障碍。