目的:分析三维术前规划辅助全髋关节置换治疗发育性髋关节发育不良继发骨关节炎的临床疗效。方法:回顾性分析2019年10月至2021年3月接受初次单侧人工全髋关节置换术的80例CroweⅠ~Ⅲ型发育性髋关节发育不良继发骨关节炎的患者资料，男18例、女62例；年龄（55.7±10.4）岁（范围41~72岁）。三维规划组的40例患者采用下肢全长CT扫描数据在三维重建软件上规划假体型号及安装角度并计算下肢长度差和股骨偏距；常规规划组的40例患者采用常规胶片测量法进行术前规划，根据术前的测量数据及术中双下肢比对的方法计算下肢长度差。比较两组术后双下肢长度差及髋关节偏心距、Harris髋关节功能评分、手术时间、术中失血量和并发症的发生率。结果:80例患者均顺利完成手术，统一随访至术后3个月。三维规划组的手术时间为（70.9±7.7） min，术后下肢长度差为（2.78±1.31） cm，髋关节偏心距差为（2.43±1.41） cm，术后1周的髋关节功能评分为（75.67±3.35）分；对照组为手术时间为（81.6±13.3） min，术后下肢长度差为（5.35±2.15） cm，髋关节偏心距差为（5.50±2.83） cm，术后1周的髋关节功能评分为（67.35±4.21）分。三维规划组优于常规规划组，差异均有统计学意义（ t=-4.91， P<0.001； t=-5.74， P<0.001； t=5.75， P<0.001； t=12.33， P=0.002）。三维规划组术中使用髋臼假体与规划型号相同的比例为95%、股骨柄为90%，而常规规划组髋臼假体与规划型号相同的比例为75%、股骨柄仅为68%，差异有统计学意义（χ 2=7.51， P=0.023；χ 2=14.92， P=0.005）。80例患者术中无一例出现血管及神经损伤，术后无一例发生脱位及假体周围感染等并发症。 结论:三维术前规划辅助全髋关节置换治疗CroweⅠ~Ⅲ型发育性髋关节发育不良继发骨关节炎可以提高手术的精准性，有利于恢复下肢长度和髋关节偏心距。

目的:探讨成人发育性髋关节发育不良(DDH)患者股骨滋养动脉的X线影像学特点，为临床避免骨折误诊提供一定帮助。方法:回顾性分析解放军总医院第一医学中心2016年1月—2018年12月就诊的成人DDH患者髋关节X线片(含下肢全长)资料，163例共244髋，男20例、女143例，年龄20～69(42±16.14)岁，CroweⅠ型72髋、Ⅱ型58髋、Ⅲ型46髋、Ⅳ型68髋。统计存在股骨滋养动脉影像的X线片，分别在正侧位X线片上观测其在股骨干内走行的方向、长度(D)以及股骨干全长(L)，在侧位X线片上测量滋养动脉影与股骨长轴夹角(α)，以及滋养动脉远端距离股骨大转子顶点的距离(d)、进入股骨干的位置比(R＝d/L)，并进行D、R、α之间的相关性分析。结果:在244髋的影像学检查中，98髋(40.16%，95%置信区间33.97%～46.36%)可见滋养动脉影。D为1.22～11.08(4.75±2.21)cm；L为38.83～46.88(42.52±1.90)cm。在正位X线片上与股骨内外侧皮质不相交，侧位X线片上自股骨干后侧进入，向近端前方走行，α为8.20°(5.58°，12.79°)；d为10.82～26.82(19.13±4.09)cm；R为0.26～0.60(0.45±0.09)。R与D、R与α、D与α之间均存在良好相关性( r＝0.673， rs＝－0.690、－0.680； P值均<0.01)。 结论:成人DDH患者髋关节X线片中股骨滋养动脉影可见率较高，有其固有特点和规律，能为临床工作中骨折线的鉴别提供依据。

目的:基于科学网络数据库（Web of Science Database，WoS数据库）和国内三大数据库探索中国小儿骨科机构的发文特点。方法:收集WoS数据库（SCIE/SSCI）、中国知网（CNKI）、万方、维普数据库中近十年中国小儿骨科机构发表的原始论文及综述文献，借助计量工具CiteSpace及VOSviewer，对该领域文献进行定量统计和数据分析及知识图谱可视化展示，对文献的发表时间、作者、期刊、基金分布和关键词等进行热点展示，并精确统计小儿骨科三级机构第一完成单位发文特点。结果:中国小儿骨科机构近十年发文量整体呈上升趋势，中文发文量高于英文发文量，但发文量之间的差距呈缩小趋势。中国小儿骨科机构国际发文与美国合作最多。重庆医科大学附属儿童医院骨科发文最多，中国医科大学附属盛京医院小儿骨科在文章被引频次、发文影响力方面表现突出。国家自然科学基金委员会是基金项目资助最多的机构，出版物主要集中在小儿骨科专业杂志和骨科杂志。主题集中分布于髋关节发育不良、骨肉瘤、预后与生存分析、基因表达与突变、骨损伤与骨重建、影像学检查、高科技手段在小儿骨科中的应用等方面。结论:小儿骨科应强化多层次、全方位的科研合作，适应复杂手术和精准医疗的发展需求，实现研究质和量的飞跃提升。

目的:探讨采用三维CT最大内切球法分析单侧髋臼周围截骨术（periacetabular osteotomy，PAO）对女性髋关节发育不良（developmental dysplasia of the hip，DDH）患者骨产道影响的可行性。方法:选取62例行单侧PAO手术的育龄女性DDH患者，采集手术前后骨盆CT的"DICOM"数据，用最大内切球法在医学影像交互软件（the medical imaging interaction toolkit，MITK）上测量25层骨产道的大小（即最大内切球直径）。于手术前后骨盆站立正位X线片上测量外侧中心边缘（lateral center edge，LCE）角、髋臼倾斜角（T?nnis角）和髂坐线与股骨头内缘的距离。根据LCE角大小将患者分为严重组（LCE≤0°）和非严重组（0°0.05）。其中髋臼截骨块前上缘（1~13层）变窄明显（手术前后差值的均值范围为4.23~5.95 mm）；髋臼截骨块前缘耻骨支下缘与闭孔后缘上部之间的区域（5~10层）变窄最多（5.62~5.95 mm）。手术前后骨产道最窄位置均在坐骨棘平面（20层），术前最大内切球直径为（105.34±7.16）mm，术后为（104.47±7.06）mm，差异有统计学意义（ t=2.198， P=0.032）。髋关节旋转中心内移与1~20层骨产道变窄呈正相关，T?nnis角变小与1~10层骨产道变窄呈正相关，LCE增大与2~5层骨产道变窄呈负相关（ P<0.05）。髂坐线与股骨头内缘的距离对1~20层骨产道大小的影响有统计学意义（ β=0.27~0.50， P<0.05）。身高与术前、术后骨产道最窄部位的大小呈正相关（ r=0.565， r=0.586， P<0.001）。严重组与非严重组手术前后骨产道及骨产道变窄程度的差异无统计学意义（ t=-0.685~0.655， P>0.05）。 结论:单侧PAO引起坐骨棘以上骨产道变窄，轻度影响骨产道最窄位置（坐骨棘水平）。单侧PAO不会影响骨产道正常的DDH育龄女性患者正常胎儿的正常分娩。

孕妇31岁，孕3产2，孕22 +2周，于联勤保障部队第九〇一医院行产前超声检查。按照胎儿产前超声筛查方法 [1]对胎儿各结构进行检查，胎儿颅脑、心脏、腹部、神经系统等结构均未见明显异常。行肢体检查时，胎儿双上肢未见明显异常，于胎儿下肢皮肤表层发现多处异常回声，右脚踝后方及左足底内侧见异常膜状强回声，似三角形膜状隆起于皮肤表面(图1A，B)，下肢骨性结构未见明显异常，下肢活动自如。嘱孕妇活动20~30 min之后再次进行检查，超声图像无变化。孕妇3 d后复查：除首诊异常表现外，另于左下肢膝关节下方外侧见异常带状回声突出于皮肤表面，一端黏附于皮肤，一端漂浮于羊水中(图1C)，动态观察，胎儿下肢活动时可见带状回声随着下肢的活动在羊水中摆动，部分似"海草样"漂浮。三维超声成像：可见双下肢膝关节下方皮肤表面"疱状"隆起，右侧隆起较明显，左侧较平坦(图1D)。孕妇1周后羊水穿刺时复查超声：原左下肢膝关节下方外侧皮肤处膜带状回声较前次检查缩短(图1E)，右下肢膝关节下方外侧皮肤可见新发膜带状强回声漂浮(图1F)；双足拇趾与第2趾间距增大，似"草鞋足"，左足较明显，且大拇趾增粗(图1G，H)。孕妇等待羊水穿刺结果期间再次复查超声：原下肢皮肤表面多处异常回声处未见明显漂浮的带状回声(图1I)。家族史：夫妻双方、双方父母及孕妇的1妹、1弟身体均健康，否认家族性传染病史、遗传病史及类似病史。孕产史：孕妇怀孕3次，第一胎，男性，出生后疑似有皮肤性疾病，21 d夭折，未进一步明确诊断；第二胎，男性，目前生长发育正常，未见明显阳性体征；本次为第三次妊娠，经孕妇同意后行羊水穿刺检查家系外显子，结果提示胎儿的COL7A1基因中检测到一个纯合子突变c.7411C>T(p.Arg2471Ter，474)，突变来源是父母均为杂合子携带者c.7411(exon97)C>T(图2)。综合产前超声检查结果及遗传咨询分析判断：本例COL7A1基因变异的危害性与患者表型存在相关。孕妇及家属慎重考虑后决定终止妊娠，于本院引产一男性儿，引产儿外观见双下肢皮肤呈剥脱性改变，皮肤大面积脱落、创面破溃、有少量渗液，左足足底增厚变形、皮肤肿胀、表皮黏附松动，颜色灰白，左足第一足趾增粗、皮肤肿胀，右足底表皮脱落，裸露面红润，有渗出，双足拇趾与第2趾间距增大，呈"草鞋足"样改变，左足明显(图3)，上肢、颈前、后背有零星皮肤脱落。经孕妇及家属知情同意并签署知情同意书，引产儿皮肤组织病理：常规HE染色下见表皮下大疱(图4A)，电子显微镜检查基底膜致密板下真皮层见水疱及裂缝(图4B)，从病理上符合诊断营养不良型大疱表皮松解症。

目的:探讨镜像重建理念在可视化智能辅助系统（visual treatment solution，VTS）辅助全髋关节置换术（total hip arthroplasty，THA）治疗CroweⅡ、Ⅲ型发育性髋关节发育不良（developmental dysplasia of the hip，DDH）中应用的可行性和疗效。方法:回顾性分析2022年6月至2023年8月于解放军总医院第四医学中心骨科医学部接受初次THA的单侧CroweⅡ、Ⅲ型DDH患者67例。按旋转中心重建位置不同进行术前规划及手术，依照对侧正常关节旋转中心重建（镜像组）37例，男8例、女29例，年龄为（40.9±13.1）岁；选取骨量丰富区域直接高位重建（高位组）30例，男7例、女23例，年龄为（38.3±11.1）岁。比较两组术后12个月时患侧与健侧髋关节旋转中心高度、大转子高度及股骨偏距，比较两组手术前后组间的Harris髋关节评分（Harris hip score，HHS）和西安大略和麦克马斯特大学（the Western Ontario and McMaster University，WOMAC）骨关节炎指数评分。结果:所有患者均顺利完成手术，镜像组手术时间、术中出血量、随访时间分别为（113.9±22.9）min、（287.8±181.6）ml、（12.8±1.8）个月，高位组分别为（118.0±26.2）min、（293.3±125.8）ml、（13.7±2.3）个月，组间差异均无统计学意义（ P>0.05）。镜像组术后12个月患侧旋转中心高度、大转子高度及股骨偏距分别为（16.1±3.8）、（17.7±5.2）、（34.4±5.1）mm，与健侧的差异均无统计学意义（ P>0.05）；HHS和WOMAC骨关节炎指数评分分别为（84.3±6.3）、（9.4±2.5）分，较术前的（32.3±5.3）、（76.9±5.4）分改善，差异有统计学意义（ t=-34.222， P<0.001； t=64.486， P<0.001）；高位组患侧旋转中心高度、大转子高度及股骨偏距分别为（27.9±3.7）、（25.4±7.9）、（35.4±6.2）mm，较健侧增加，差异有统计学意义（ t=-15.706， P<0.001； t=-6.494， P<0.001； t=-2.555， P=0.016）；HHS和WOMAC骨关节炎指数评分分别为（79.5±4.9）、（13.9±3.3）分，较术前的（30.9±4.8）、（78.7±5.3）分改善，差异有统计学意义（ t=-37.339， P<0.001； t=64.375， P<0.001）。镜像组与高位组术前HHS和WOMAC骨关节炎指数评分术前差异均无统计学意义，两组术后12个月的差异有统计学意义（ t=3.404， P=0.001； t=-6.315， P<0.001）。至末次随访所有假体与组件均稳定在位，无患者出现并发症或二次手术。 结论:与高位重建相比，VTS导航辅助THA的单侧CroweⅡ、Ⅲ型DDH患者镜像重建术后均取得了令人满意的短期临床与影像学结果，镜像重建技术有助于实现THA术后恢复原生关节解剖结构与功能状态的目标。

目的:分析1例颅缝早闭新生儿的临床信息与遗传学特征，明确该患儿颅缝早闭的临床表型及遗传学特征。方法:选取2021年4月因"发现侧脑室增宽1个月余"收治于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院的1例颅缝早闭患儿作为研究对象，并收集其临床信息。抽取患儿及其父母外周血样品，对患儿进行染色体核型分析，并进行全外显子组测序(WES)及家系Sanger测序验证。依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异解读标准与指南对基因变异进行致病性评估。文献检索以" ERF基因""颅缝早闭"" ERF基因相关颅缝早闭"" ERF mutation""craniosynostosis"" ERF related craniosynostosis"等为关键词，设定检索年限建库至2021年12月，在美国医学文摘数据库(PubMed)、万方医学网及中国知网(CNKI)数据库中进行检索 ERF基因所致颅缝早闭相关文献，并进行遗传学分析。 结果:患儿为1月16日龄女性，头颅X射线摄片检查结果示矢状缝早闭。WES结果提示患儿 ERF基因存在变异c.787C>T(p.Q263 *)，父母未见该变异。根据ACMG变异标准与指南，变异判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting)。按文献检索策略共计检索到63例相关病例，共计64例患儿进行遗传学分析。绝大部分为散发病例，男性患儿居多；多颅缝累及(包括矢状缝、冠状缝、人字缝、额缝中的至少两条缝)占45.45%，单独矢状缝闭合占20.00%。主要临床表现包括眼距增宽、眼球突出、发育迟缓、颧骨发育不良等，部分患儿可能存在Chiari 1型畸形。目前研究结果显示 ERF基因变异以剪切变异和缺失变异为主，且大部分先证者或先证者家系变异位点不同。 结论:ERF：c.787C>T(p.Q263 *)可能为颅缝早闭患儿致病原因，该变异发现丰富了 ERF的表型基因谱。

目的:探讨脊髓脊膜膨出（myelomeningocele，MMC）修补术后迟发性脊柱畸形的影像学特征与矫形策略。方法:回顾性分析2006年1月至2019年12月收治的MMC修补术后迟发性脊柱畸形的患者23例，男16例、女7例，年龄（15.4±5.9）岁（范围6~28岁），均在幼儿期（0~4岁）接受MMC切除修补术。对脊髓脊膜膨出的合并症、脊柱畸形的影像学特征（侧凸Cobb角、冠状面平衡、局部后凸角）、矫形方法、临床疗效及并发症的发生率进行统计学分析。采用脊柱侧凸研究学会-22项问卷（Scoliosis Research Society，SRS-22）评分和Oswestry功能障碍指数（Oswestry disability index，ODI）评估患者的生活质量。结果:所有患者均获得随访，随访时间（2.4±0.8）年（范围1~4年）。23例患者中MMC发生于上胸段3例、胸段1例、胸腰段13例，腰骶段6例。16例患者脊柱侧凸或后凸的顶点与MMC病损在同一节段内。MMC位于胸腰段的13例患者中12例伴有侧凸畸形、9例伴有后凸畸形，MMC位于腰骶段的6例患者中3例伴有骨盆倾斜。椎体畸形包括椎弓根间距增宽21例、椎管扩大19例、棘突缺如17例、分节不良17例、半椎体畸形9例。髓内病变包括脊髓纵裂6例、脊髓拴系9例。总体植入物密度57.2%±17.0%（范围16.6%~100%）。末次随访时侧凸Cobb角为40.9°±19.1°，小于术前的71.5°±28.2°，差异有统计学意义（ P<0.001）；局部后凸角为26.7°±12.9°，小于术前的40.4°±21.5°，差异有统计学意义（ P<0.001）；冠状面平衡为（16.1±13.6） mm，小于术前的（28.5± 23.7） mm，差异有统计学意义（ P<0.001）。末次随访时SRS-22总分为（18.7±0.7）分，高于术前的（17.7±0.9）分，差异有统计学意义（ t=-9.74， P<0.001）；术后ODI为25.5%±6.2%，小于术前的44.8%±10.1%，差异有统计学意义（ t=13.66， P<0.001）。4例患者发生硬脊膜破裂，其中2例发生脑脊液漏；1例术后发生胸腔积液；2例患者出现螺钉位置不良。末次随访时3例患者出现断棒，1例出现深部感染。 结论:MMC患者在幼儿期接受切除修补术后约70%在成年期发生以病损部位为顶椎的迟发性脊柱畸形。后路矫形通常可获得满意的临床疗效，如顶椎区椎体后份发育不良造成置钉困难，可采用前路椎体钉、椎板钩固定及经S 2骶髂螺钉等方法增加植入物密度。

髌骨不稳是常见的膝关节疾病，多发于青少年。主要是由骨性结构异常引起，例如滑车发育不良、高位髌骨、髌骨倾斜和胫骨结节-滑车沟（tibial tubercle-trochlear groove，TT-TG）距离的增加。本综述主要从胫骨结节偏侧、髌骨高度、髌骨倾斜、滑车发育不良和髌股关节匹配汇总髌骨不稳的评估指标。介绍参考平面的选择、各指标具体的测量计算方法、截断值以及使用不同影像技术测量之间的差异，为临床诊断评估髌骨不稳提供参考。

目的:对1个临床疑似SPONASTRIME型脊椎干骺端发育不良(SEMDSP)的家系进行临床特征分析和致病基因检测，为该病的临床诊断和遗传咨询提供分子依据。方法:收集并分析该家系成员的临床资料，将病例2作为先证者进行全外显子组测序及变异位点分析，针对筛选出的候选靶基因突变位点用Sanger测序进行家系成员验证。结果:该家系两患儿系姐弟，均因身材矮小来就诊，姐姐(病例1)初诊年龄为4岁2个月(身高88.6 cm)，弟弟(病例2)初诊年龄为4岁4个月(身高81.6 cm)。两患儿临床表现为特殊面容，包括前额突出、面中部发育不良伴鼻梁凹陷、鼻孔上翻、眼距宽、内眦赘皮，毛发浓密，舌系带短，手掌手指粗短，无脊柱侧凸，父母表型正常。实验室检查结果提示两患儿均存在生长激素缺乏；影像学检查发现病例2骨龄明显落后，病例1桡骨远端可见纵向条纹但骨龄与实际年龄(5岁11个月)相符。两患儿均接受重组人生长激素治疗但疗效不佳。基因检测发现两患儿携带相同的TONSL基因复合杂合变异，包括父源性的c.1291-14_1291-11delCCTC杂合变异及母源性的c.1909_1920delACGCTGCAGCAG杂合变异。目前我国尚无SEMDSP家系报道，此外c.1909_1920delACGCTGCAGCAG为尚未报道的新变异。结论:两患儿均诊断为SPONASTRIME型脊椎干骺端发育不良，上述复合杂合变异为该家系的遗传学病因。