患者1 男性，26岁，因“左足重度马蹄内翻畸形伴负重区皮肤溃疡10年”于2006年10月16日于清华大学附属北京垂杨柳医院就诊。患者腰骶椎裂继发双足畸形，大小便可部分控制，幼年时曾行腰脊膜膨出囊肿切除、脊膜修补术。右足轻度后足内翻，左足重度马蹄内翻畸形合并足背感觉障碍，以足背前外侧负重行走，负重区皮肤溃疡10余年未愈合。曾就诊于多家医院，均建议截肢后安装假肢，患者拒绝，为求进一步治疗于我院就诊。体检：左足呈重度马蹄内翻畸形，跟腱、胫后肌腱、跖筋膜挛缩，足部骨关节呈固定性内翻内收畸形，小腿三头肌肌力Ⅲ级，胫前、胫后、腓骨长短肌、屈踇屈趾及伸趾伸踇肌肌力0级，足背及足底外侧皮肤感觉缺失，足背前外侧负重区可见5 cm×3 cm大小火山口样溃疡，边缘角化。取溃疡区组织送病理学检查，结果回报为炎性改变。X线检查示第5跖骨缺失（合并骨髓炎清创时切除）（图1）。遵循秦泗河矫形外科理念（骨科自然重建理念+微创、简单、有效手术操作原则）于2006年10月21日在全身麻醉下行左足矫形手术（溃疡清创，跟腱、胫后肌腱、踇长屈肌腱延长，三关节截骨、Ilizarov足踝畸形牵伸术）。术中患肢使用气压止血带，先切除足部溃疡，刮除骨面肉芽组织。在切除溃疡的骨面，用骨刀行距跟关节、距舟关节和跟骰关节楔形截骨矫形，术中矫正大部分骨性畸形。然后穿针安装Ilizarov环式外固定器，维持足踝适当矫形位置（图2），部分缝合切口，残留的创面皮肤边缘以细钢针钉于骨面，防止回缩，无菌敷料包扎。

目的:探讨脊髓脊膜膨出（myelomeningocele，MMC）修补术后迟发性脊柱畸形的影像学特征与矫形策略。方法:回顾性分析2006年1月至2019年12月收治的MMC修补术后迟发性脊柱畸形的患者23例，男16例、女7例，年龄（15.4±5.9）岁（范围6~28岁），均在幼儿期（0~4岁）接受MMC切除修补术。对脊髓脊膜膨出的合并症、脊柱畸形的影像学特征（侧凸Cobb角、冠状面平衡、局部后凸角）、矫形方法、临床疗效及并发症的发生率进行统计学分析。采用脊柱侧凸研究学会-22项问卷（Scoliosis Research Society，SRS-22）评分和Oswestry功能障碍指数（Oswestry disability index，ODI）评估患者的生活质量。结果:所有患者均获得随访，随访时间（2.4±0.8）年（范围1~4年）。23例患者中MMC发生于上胸段3例、胸段1例、胸腰段13例，腰骶段6例。16例患者脊柱侧凸或后凸的顶点与MMC病损在同一节段内。MMC位于胸腰段的13例患者中12例伴有侧凸畸形、9例伴有后凸畸形，MMC位于腰骶段的6例患者中3例伴有骨盆倾斜。椎体畸形包括椎弓根间距增宽21例、椎管扩大19例、棘突缺如17例、分节不良17例、半椎体畸形9例。髓内病变包括脊髓纵裂6例、脊髓拴系9例。总体植入物密度57.2%±17.0%（范围16.6%~100%）。末次随访时侧凸Cobb角为40.9°±19.1°，小于术前的71.5°±28.2°，差异有统计学意义（ P<0.001）；局部后凸角为26.7°±12.9°，小于术前的40.4°±21.5°，差异有统计学意义（ P<0.001）；冠状面平衡为（16.1±13.6） mm，小于术前的（28.5± 23.7） mm，差异有统计学意义（ P<0.001）。末次随访时SRS-22总分为（18.7±0.7）分，高于术前的（17.7±0.9）分，差异有统计学意义（ t=-9.74， P<0.001）；术后ODI为25.5%±6.2%，小于术前的44.8%±10.1%，差异有统计学意义（ t=13.66， P<0.001）。4例患者发生硬脊膜破裂，其中2例发生脑脊液漏；1例术后发生胸腔积液；2例患者出现螺钉位置不良。末次随访时3例患者出现断棒，1例出现深部感染。 结论:MMC患者在幼儿期接受切除修补术后约70%在成年期发生以病损部位为顶椎的迟发性脊柱畸形。后路矫形通常可获得满意的临床疗效，如顶椎区椎体后份发育不良造成置钉困难，可采用前路椎体钉、椎板钩固定及经S 2骶髂螺钉等方法增加植入物密度。

目的:观察手术治疗儿童硬脊膜囊末端囊肿样膨出的疗效。方法:2015年1月至2021年1月苏州大学附属儿童医院神经外科采用手术治疗11例儿童硬脊膜囊末端囊肿样膨出患者，其中8例行终丝离断+椎管内囊肿切除+硬脊膜囊末端缺损修补术，2例仅行终丝切断手术，1例行终丝离断+囊壁部分切除+囊腔脂肪填塞术。回顾性观察患儿术后的临床及影像学改善情况。结果:11例患儿术后无一例发生感染及脑脊液漏等并发症。术后随访3个月至5年4个月(中位数为3年6个月)，无一例患儿出现新发神经功能缺损症状；4例术前出现症状的患儿术后3例原有症状明显改善。术后3~6个月复查MRI，所有患儿均可见终丝离断；行硬膜囊远端瘘口修补的8例患儿，术后MRI显示骶管囊肿基本消失；行终丝离断+囊壁部分切除+囊腔脂肪填塞术的1例患儿，术后MRI显示囊肿为填塞脂肪组织代替。3例术前出现脊髓远端和终丝中央管极度扩张的患儿，术后MRI显示扩张明显改善。结论:采用手术治疗儿童硬脊膜囊末端囊肿样膨出，手术安全；可改善患儿的临床症状和影像学情况。

目的:总结小儿Currarino综合征的发病特点、诊断和手术方法。方法:收集2008年1月至2020年6月首都医科大学附属北京儿童医院普外科收治的24例Currarino综合征患儿的相关资料。其中，男7例，女17例；年龄为（19.58±14.37）个月，年龄范围为2~47个月。患儿肛门直肠畸形包括直肠会阴瘘16例、肛门狭窄2例、直肠前庭瘘3例、肛门闭锁1例、直肠尿道球部瘘1例及一穴肛1例。14例患儿因排便困难就诊，45.8%（11/24）的患儿来本科就诊前存在诊治不当的情况。所有患儿均进行腰骶椎X线、骶尾部超声、骶尾部磁共振成像（magnetic resonance imaging, MRI）及下消化道造影检查。手术治疗采用经后矢状入路（经典后矢状入路8例、局限性后矢状入路13例）、肛门入路（1例）、前矢状入路（1例）和经骶后弧形切口切除臀部瘘管及包块（1例）。15例肠造瘘患儿术后3~6个月进行关瘘术。随访评估并记录每例患儿的排便和排尿功能，排便功能评估采用Rintala评分。结果:2例患儿存在神经源性膀胱，5例患儿存在生殖系统畸形（双子宫1例，双角子宫1例，双阴道2例，双子宫合并双阴道1例）。下消化道造影检查提示7例患儿存在结肠扩张。术后骶前包块病理检查提示单纯成熟性畸胎瘤13例、骶前成熟畸胎瘤合并脊膜膨出7例、脂肪瘤4例。MRI检查结果提示7例患儿有前向的脊膜膨出（6例合并脊髓栓系综合征），另有9例患儿单纯存在脊髓栓系综合征。患儿术后并发症发生率为16.7%（4/24），其中2例为骶前肿物复发，2例未行肠造瘘患儿分别出现中枢神经系统感染和切口感染。患儿随访时间为（42.62±25.96）个月，随访时间范围为12~145个月；Rintala评分为（16.76±2.86）分，范围为12~20分。4例患儿术后便秘，8例患儿污便>1次/周，2例患儿存在尿潴留。结论:Currarino综合征患儿的肛门直肠畸形多为低位无肛，以直肠会阴瘘多见。腰骶椎X线片、骶尾部超声及MRI检查可作为正确诊断的依据。手术入路推荐后矢状入路，必要时应进行肠造瘘术。

目的:探讨触发肌电图(tEMG)对儿童脊髓拴系松解术中神经功能的评估价值。方法:回顾性分析2020年1月至2022年8月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经外科收治的85例术中行tEMG监测的脊髓拴系综合征患儿的临床资料。术前48例患儿存在神经功能障碍，所有患儿均行脊髓拴系松解术，记录术前病变部位神经根引出靶向肌肉的复合肌肉动作电位(CMAP)的tEMG刺激阈值及波幅；术后即刻再次对神经根进行监测，比较术前、术后即刻tEMG阈值的差异；术后即刻以术前tEMG的阈值刺激神经根，比较术前、术后即刻引出CMAP波幅的差异(每例患者的tEMG阈值及CMAP波幅均为刺激其病变部位双侧神经根后获得的平均值)。评估患儿术后神经功能的改善情况。结果:85例患儿的手术均顺利完成，术后经病理学证实为脊髓脂肪瘤43例，脂肪脊髓脊膜膨出8例，脊髓脊膜膨出6例，继发性脊髓拴系综合征28例。术后均无脑脊液漏、切口感染等并发症发生。术后70.8%(34/48)的患儿神经功能障碍改善。与术前相比，患儿病变部位神经根的tEMG阈值[ M( Q1， Q3)]在术后即刻明显下降，差异具有统计学意义[术前：3.40(1.60，5.00)mA，术后即刻：2.10(1.50，3.50)mA， Z＝5.89， P<0.001]；其中术后即刻31例脊髓脂肪瘤、8例脂肪脊髓脊膜膨出、5例脊髓脊膜膨出、17例继发性脊髓拴系综合征患儿的tEMG阈值均较术前明显下降，差异均具有统计学意义(均 P<0.05)。使用术前的tEMG阈值刺激术后即刻的神经根，术后即刻患儿的CMAP波幅[ M( Q1， Q3)]较术前明显升高，差异具有统计学意义[术前：8.40(5.00，17.50)μV，术后即刻：17.50(8.15，26.78)μV， Z＝－6.20， P<0.001]；其中术后即刻36例脊髓脂肪瘤、6例脊髓脊膜膨出、18例继发性脊髓拴系综合征患儿的CMAP波幅较术前明显升高，差异均具有统计学意义(均 P<0.05)，而8例脂肪脊髓脊膜膨出患儿术前、术后即刻CMAP的波幅改变不明显( P＝0.192)。 结论:术中tEMG不仅能监测保护患儿的神经功能，还可以提示神经功能改善情况，具有较好的应用价值。

目的:探讨多学科联合诊治模式在胎儿神经系统疾病诊治中的有效性。方法:收集大连市妇女儿童医疗中心（集团）2015年1月1日至2019年12月31日产前超声筛查怀疑为神经系统异常胎儿的临床资料，记录母孕期情况，超声、磁共振、染色体组型诊断、侵入性检查结果，产前诊断中心诊断情况。结果:1 065例胎儿经产前诊断中心诊断发育异常，其中胎儿神经系统疾病（fetal neurosurgical disease，FND）有27.3%（291/1 065），完整随访占74.91%（218/291），全部完成超声检查，磁共振检查占84.8%（185/218），产妇年龄为（27.3±5.4）岁，年龄范围是20~43岁，孕周为（26.6±1.4）周，范围在22.1~34.8周。其中侧脑室扩张占72.93%（159/218），无脑儿、露脑儿占5.50%（12/218），脑膨出占4.13%（9/218），脊髓脊膜膨出占10.09%（22/218），胼胝体发育不良占4.13%（9/218），后颅窝囊性畸形占7.34%（16/218），小头畸形占0.92%（2/218）。生后临床诊断符合率为42.66%（93/218）。终止妊娠占16.97%（37/218），引产占1.38%（3/218），死胎占5.50%（12/218）。结论:规范的多学科联合诊治产前诊断模式可提供清晰准确的预后判断，对于减少严重神经系统出生缺陷具有重要意义。

目的:探索脂肪间充质干细胞（adipose-derived mesenchymal stem cells, ADSCs）在脊髓脊膜膨出中的治疗潜能。方法:贴壁法提取和培养SD雄鼠ADSCs，流式细胞术鉴定表面标志物表达，并鉴定其向成脂和成骨细胞分化的潜能。8只孕鼠在孕10 d接受全反式维甲酸灌胃处理，孕15 d时向每个羊膜腔内交替注射ADSCs细胞悬液或PBS。孕21 d将有脊髓脊膜膨出（meningomyelocele，MMC）缺损的胎鼠根据羊膜腔内注射液体分为实验组（注射ADSCs，36只）和对照组（（注射PBS，24只），记录并比较胎鼠顶臀长和体重数据及骶尾部皮肤缺损面积。用蛋白质印迹法检测不同组胎鼠脊髓组织中NeuN、PCNA、Cleaved caspase 3、IL-1β、GFAP和Iba-1蛋白表达水平以及膀胱组织中αSMA、SMMHC、Cx43和β3-微管蛋白表达水平。实验组和对照组结果比较采用 t检验， P<0. 05为差异具有统计学意义。 结果:ADSCs镜下呈纺锤形，贴壁生长，表面阳性表达CD29、CD44、CD73和CD90，阴性表达CD11b/c、CD34和CD45，符合间充质干细胞表面标志物表达特点；可成功诱导为成脂和成骨细胞。羊膜腔内注射ADSCs后，MMC胎鼠骶尾部皮肤缺损面积显著减小，相较于对照组，实验组胎鼠脊髓组织中GFAP、Iba-1和IL-1β蛋白表达水平显著下调；膀胱组织中Cx43蛋白表达水平显著上调，两组胎鼠脊髓和膀胱组织中其余蛋白表达水平无差异。结论:羊膜腔内注射ADSCs治疗可为干细胞胎内治疗MMC及继发的膀胱功能障碍提供有益探索。

目的:评价MRI诊断为脊髓栓系胎儿的妊娠结局。方法:回顾性分析2015年1月至2019年8月复旦大学附属妇产科医院经MRI诊断为脊髓栓系的38例胎儿（36例为单胎，2例为双绒毛膜双羊膜囊双胎之一）的资料。根据脊髓圆锥与膀胱的位置关系形态，将这些病例分为高于膀胱组和低于膀胱组。分析不同脊髓圆锥位置病例的妊娠结局。采用Fisher精确概率法及Student t检验等方法分析数据。 结果:（1）38例的MRI检查孕周为（25.5±4.7）周，其中14例（36.8%）为单纯脊髓栓系，24例（63.2%）合并其他结构异常。合并结构异常以脑脊膜膨出为多（15例）。24例（63.2%）超声与MRI结果基本一致，另14例（36.8%）超声只提示椎体形态学异常，经MRI进一步检查发现脊髓栓系。（2）38例中，29例（76.3%）选择引产，1例（2.6%）于孕23周行减胎术（另一正常胎儿早产分娩），1例（2.6%）失访。7例（18.4%）单胎继续妊娠并最终分娩。生后随访8.1个（4.0~54.9个）月，2例无合并症患儿生长发育未见异常，3例生后行手术治疗，2例于新生儿期死亡。（3）所有病例的脊髓圆锥宽度平均值是（2.5±0.8）cm。高于膀胱组（34例）和低于膀胱组（4例）的脊髓宽度[（2.5±0.8）与（2.7±1.1） cm]差异无统计学意义。高于膀胱组6例（17.6%）继续妊娠至分娩，其中1例因重度脑积水死亡；低于膀胱组1例（1/4）继续妊娠至分娩，新生儿期因窒息死亡。结论:单纯脊髓栓系胎儿预后一般较好。脊髓圆锥位置高低与妊娠结局的关系有待进一步研究。

目的:初步探讨产前超声与胎儿MRI在脂肪瘤型脊髓拴系综合征(TCS)脊髓圆锥定位中的应用情况。方法:回顾性分析2018年8月至2021年1月解放军总医院第一医学中心神经外科门诊接诊产前诊断为TCS且出生后MRI证实为脂肪瘤型TCS的17例胎儿产前及出生后的影像学资料。以出生后的MRI检查结果为诊断标准，采用Fisher精确概率法分析比较产前超声与胎儿MRI定位脂肪瘤型TCS脊髓圆锥的准确性。结果:17例脂肪瘤型TCS胎儿产后诊断为尾侧型4例，背侧型2例，过渡型2例，混杂型8例，脂肪瘤脊髓脊膜膨出型1例。产前超声与胎儿MRI定位脊髓圆锥均符合者共5例，其中尾侧型1例，混杂型4例；均不符合者8例，其中尾侧型2例，过渡型2例，混杂型3例，脂肪瘤脊髓脊膜膨出型1例。出生后1个月的MRI检查证实，产前超声定位脊髓圆锥的准确比例为5/17，胎儿MRI定位脊髓圆锥的准确比例为9/17，二者比较差异有统计学意义( P＝0.029)。 结论:初步观察发现，胎儿MRI定位脂肪瘤型TCS脊髓圆锥的准确性优于产前超声。

目的:探讨Currarino综合征(CS)相关的神经外科疾病的处理方法和效果。方法:回顾性分析2013年10月至2020年9月解放军总医院第七医学中心神经外科收治的19例CS患儿的临床资料。所有手术均采用骶部后正中入路。根据CS相关的神经外科疾病，分别采用畸胎瘤切除术(11例)、骶前脊膜膨出手术(12例)和脂肪瘤切除手术(3例)治疗。17例合并脊髓拴系者均行脊髓拴系松解术。采用门诊或互联网随访评估临床症状的改善情况，通过影像学随访评估病变的变化情况。结果:10例畸胎瘤、5例骶前脊膜膨出囊达到全切除，3例脂肪瘤达到全切除或次全切除。术后骶部切口感染1例。所有患儿术后均随访2年，5例术前存在顽固性便秘的患儿症状缓解，其余14例患儿的症状无改变。末次MRI随访结果显示，10例畸胎瘤囊性包块全切除后无复发，1例有少量残留；5例骶前脊膜膨出囊全切除后无复发，7例缩小>75%；3例患儿的脂肪瘤达到全切除或次全切除；合并脊髓拴系患儿的脊髓拴系均完全松解。结论:对于CS患儿，采用合适的手术方法处理CS伴随的神经外科疾患的效果满意，并发症少，复发率低，能够部分改善患儿的症状。