患者,男,44岁,因"右下肢无力伴行走不稳定2个月"于2020年1月至胜利油田中心医院神经内科就诊.患者5个月前因左下肢及左脚麻木无力于当地医院就诊,应用甲钴胺等治疗后未见好转.2个月前患者出现右下肢无力,足底感觉障碍,行走不稳定,不能自行站立.既往史无特殊.体格检查:皮肤黏膜无明显异常,浅表淋巴结未触及肿大,心肺检查无明显异常,腹部柔软,无压痛及反跳痛,肝脾肾未触及肿大,双下肢无明显水肿;专科检查:双侧上肢肌力4级,双侧下肢肌力2级,呈跨阈步态,肌张力正常,双侧肱二头肌反射、肱三头肌反射、桡骨膜反射对称(-),双侧膝反射、跟腱反射对称(-).实验室检查结果:血常规:WBC计数正常,Hb 160 g/L,PLT计数504 × 109/L.

TCN1编码的蛋白是血清维生素B12（钴胺素）转运过程中重要的结合蛋白，可通过调控血清钴胺素浓度进而影响DNA合成，导致相关疾病的发生。近年来生物信息学分析和相关研究表明，TCN1在肿瘤组织中发挥着癌基因的作用。TCN1通过调控癌转录失调通路、NF-κB通路、TNF信号通路以及影响整合素β4（ITGB4）、丙酮酸脱氢酶复合物（PDHA1）、琥珀酸脱氢酶（SDH）和细胞色素c氧化酶等物质的活性，参与消化道肿瘤细胞的增殖、侵袭和免疫浸润等一系列生物学行为。因此，了解TCN1基因在消化道肿瘤中的作用机制对临床制定肿瘤的诊断和治疗策略具有重要意义。

目的 探讨腓骨肌萎缩症4B2型(CMT4B2型)的临床表型和分子遗传学特征.方法 一家系3例CMT4B2型患儿,采用目标区域捕获测序技术检测MTMR13/SBF2基因突变类型.结果 例1(先证者)6年前出现双下肢无力,行走向前跨步,跑步速度较同班同学明显缓慢,随后症状逐渐加重,出现双手大小鱼际肌和骨间肌萎缩,双侧指关节不能伸直,双侧小腿肌萎缩,双侧马蹄内翻足和四肢腱反射减弱.例2(先证者之大弟)2年前出现双下肢无力,行走不稳,跑步和上楼梯较前明显缓慢,步态异常逐渐加重,足跟行走不能,双手大小鱼际肌萎缩,双侧小腿轻度肌萎缩,四肢腱反射减弱.例3(先证者之二弟)足跟行走困难,双手大小鱼际肌轻度肌萎缩,四肢腱反射减弱.基因检测显示,例1存在MTMR13/SB F2基因c.230G＞ A(p.Gln77Arg)和c.1537C ＞T(p.Gln513*)复合杂合突变,其父携带c.230G＞A(p.Gln77Arg)杂合突变,其母携带c.1537C ＞T(p.Gln513*)杂合突变,例2和例3均存在与先证者相同的c.230G＞ A(p.Gln77Arg)和c.1537C＞ T(p.Gln513*)复合杂合突变.3例患儿诊断明确为CMT4B2型,该家系明确诊断为CMT4B2型家系.予甲钴胺对症治疗,先证者马蹄内翻足明显,予石膏固定疗法予以纠正.结论 CMT4B2型是罕见且严重的进展型腓骨肌萎缩症,目前尚无有效治疗方法,对患者进行及时的基因检测以明确诊断,同时对患病家系积极开展遗传咨询,对于有生育要求的致病基因携带者还应结合产前基因诊断以避免患病胎儿的出生.对于家系中携带致病基因尚未出现临床症状或处于疾病早期的患者,应密切随访,采取积极治疗以尽可能延迟发病时间或指导患者进行正确的康复训练以预防弓形足、脊柱侧弯等畸形,从而提高生活质量.

目的 探讨跨腕关节外固定器治疗骨质疏松性桡骨远端骨折的疗效及并发症.方法 回顾性分析我科2014年9月至2016年5月,采用跨腕关节外固定器治疗的骨质疏松性桡骨远端骨折患者43例.男17例,女26例;年龄54～76岁;Fernandez Ⅰ型6例,Ⅱ型11例,Ⅲ型8例,Ⅳ型12例,V型6例.观察桡骨远端骨折愈合率、愈合后桡骨远端高度短缩、掌倾角、尺偏角、Gartland-Werley腕关节功能评分及并发症发生情况.结果 43例术后均获得随访,随访时间6～24个月,平均(12±4)个月.所有骨折均愈合,平均愈合时间(7±2)周.术后桡骨短缩平均≤3mm,术后3个月掌倾角为(11±2)°,尺偏角为(25.8±4.4)°.Gartland-Werley腕关节功能评分平均3.6分.13例出现相关并发症,包括1例漏诊腕部下尺桡关节半脱位;1例外固定效果丢失,改为钢板内固定手术;4例出现钉道感染;2例局部软组织疼痛,使用非甾体抗炎药(nonsteroidal anti-inflammatory drug,NSAID)后治愈,1例桡神经浅支激惹出现虎口区感觉稍减退,给予甲钴胺片口服,外固定架拆除后2个月,麻木症状消失;1例术中拇长伸肌肌腱部分损伤,但术后未出现功能障碍,4例出现腕关节僵硬,经康复治疗后好转.无神经、血管损伤病例.结论 骨质疏松性桡骨远端骨折采用外固定器治疗,虽并发症发病率高于钢板内固定,但其骨折愈合率及远期关节功能恢复效果基本等同于钢板内固定.外固定器相关并发症经过适当处理,在治疗结束后均未对患肢功能造成严重影响.采用外固定器治疗骨质疏松性桡骨远端骨折疗效可靠,并发症可控.