复合性血管内皮瘤（composite hemangioendothelioma, CHE）是一种少见的中间型血管肿瘤。形态学上，CHE有复杂的结构，由网状、巢状的网状血管内皮瘤样区域和实性片状的上皮样血管内皮瘤样区域组成，部分还出现梭形细胞血管瘤样、Dabska瘤样及高级别血管肉瘤样区域。免疫表达上，瘤细胞表达CD31、ERG、突触素、神经元特异性烯醇化酶，D2-40灶状阳性，而CD34、嗜铬素粒A、CD56、TFE3、CAMTA1阴性。荧光原位杂交检测WWTR1-CAMTA1未见融合信号。随访时间49个月，复发1次，再次手术后辅以放疗，现无症状生存。伴神经内分泌标志物表达的CHE更易发生于深部软组织，形态学上需与其他中间型血管内皮瘤及神经内分泌肿瘤鉴别，生物学行为更具有侵袭性。

肺原发性腺泡状软组织肉瘤是一种罕见病，多数患者无临床症状，少数以呼吸道症状起病，典型组织学特征为“腺泡状”或“器官样”结构，免疫荧光原位杂交提示转录因子E3基因重排，同时影像学排除其他部位受累，方可确诊。可考虑手术切除及分子靶向药物治疗，化疗无效。本文报道1例肺原发性腺泡状软组织肉瘤，病情进展迅速，从出现临床症状到死亡仅46 d。

骨肉瘤好发于长骨，颅骨原发的骨肉瘤罕见。本文报道1例40岁女性，左枕部进行性增大的肿块。组织学显示两种形态：一种为实性区，表现为密集增生的梭形肿瘤细胞，局灶间质可见粉染的骨样基质；另一种为囊性区，囊内出血，囊壁梭形细胞增生并可见多核巨细胞。免疫组织化学结果：波形蛋白、RUNX2、Osterix、SATB2阳性，CD99弱阳性，Ki-67阳性指数约30%，p53、CD34、孕激素受体、SSTR2、结蛋白、平滑肌肌动蛋白、STAT6、BCL2、H3.3 G34W、S-100蛋白、SOX10、MDM2、CDK4均阴性。分子表型：H3F3A基因无突变，USP6基因无分离重排，MDM2基因无扩增。患者经历多次复发及手术，于首次术后17个月去世。诊断时需要与颅骨继发性骨肉瘤、动脉瘤样骨囊肿、骨巨细胞瘤、脑膜瘤及伴有骨分化的软组织肿瘤等鉴别。

对于晚期或不可切除的软组织肉瘤（STS），传统的治疗手段并不能很好地改善其预后。随着对STS的免疫微环境的不断深入研究，免疫治疗在STS上的应用得到越来越多的关注，部分患者接受免疫治疗后疾病可以得到长期控制，甚至完全缓解。本文将简要概括晚期STS的免疫检查点抑制剂（ICIs）、过继性免疫治疗（ACT）和其他免疫治疗（如溶瘤病毒、肿瘤治疗型疫苗等）以及联合治疗的研究进展进行综述，并进行相关展望。

腺泡软组织肉瘤（ASPS）是一种罕见的、组织来源不明确的软组织恶性肿瘤，临床常表现为无痛性肿块，少数伴有疼痛等不适；影像学检查常可见迂曲血管及丰富血窦，镜下显示肿瘤细胞呈腺泡或器官样排列。目前，ASPS的治疗方式主要为肿瘤局部广泛切除术；近年来，安罗替尼（anlotinib）靶向维持治疗被国内外指南推荐为ASPS的一线治疗，但其在国内还存在着未纳入医保、治疗费用高等问题。本文报道了1例年轻原发性外阴ASPS患者的诊治经过，并复习文献，以了解本病的临床病理特征、分子遗传学特征、诊断和鉴别诊断、治疗及预后，为进一步提高诊断的准确率、制定个体化的治疗方案、改善患者的预后和生命质量提供参考。

目的:探讨SRF易位富于细胞性血管周肌样肿瘤的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法:收集复旦大学附属肿瘤医院病理科2021年10月至2022年3月诊断的2例SRF易位富于细胞性血管周肌样肿瘤病例，分析其临床病理学资料，行免疫组织化学染色、荧光原位杂交（FISH）和二代测序，并复习相关文献。结果:例1，患儿男，3个月，头皮皮下无痛性肿块，直径约2 cm。例2，患儿女，3岁，膝关节处无痛性肿物，直径约1.5 cm。镜下观察，肿瘤边界清楚，呈多结节状生长；主要由长条束状或交叉束状排列梭形细胞组成，间质中可见裂隙状或分支状扩张的薄壁血管，局部形成血管外皮瘤样结构。瘤细胞丰富，但无明显异型性，可见核分裂象（3~4个/10 HPF）。2例均表达h-caldesmon和平滑肌肌动蛋白；例1结蛋白弥漫强阳性，局灶表达广谱细胞角蛋白；Ki-67阳性指数分别为20%和30%。FISH检测显示例1存在NCOA2基因易位，例2存在RELA基因易位。二代测序检测显示例1存在SRF-NCOA2基因融合，例2存在SRF-RELA基因融合。2例均行局部肿块切除，随访5~14个月，例1无局部复发，例2术后1年发生局部复发。结论:SRF易位富于细胞性血管周肌样肿瘤是血管周细胞肿瘤的一种新变异型，好发于儿童和青少年，其形成从血管周细胞肿瘤至肌样肿瘤及混杂性血管周-肌样肿瘤的广泛形态学谱系。因瘤细胞丰富，可见活跃的核分裂象，且呈平滑肌样免疫表型，容易误诊为肌源性肉瘤。该肿瘤大多为良性，少数可复发。

目的:探讨双表型鼻腔鼻窦肉瘤（BSNS）的临床病理、分子遗传学特征及鉴别诊断，并评估PAX3和PAX8抗体在BSNS诊断中的作用。方法:收集2000—2019年东部战区总医院手术治疗的鼻腔鼻窦梭形细胞肿瘤30例（包括3例BSNS、10例腺泡状横纹肌肉瘤、8例神经鞘瘤、5例血管外皮瘤、3例纤维肉瘤、1例蝾螈瘤）。对BSNS标本进行HE、免疫组织化学和荧光原位杂交（FISH）染色，并随访患者。应用免疫组织化学EnVision法检测所有肿瘤标本中PAX3及两种PAX8抗体（包括PAX8鼠单克隆抗体，克隆号OTI6H8，以下简称PAX8-OTI6H8抗体；PAX8兔单克隆抗体，克隆号EP298，以下简称PAX8-EP298抗体）的表达，比较PAX3及两种PAX8抗体在肿瘤组织中的阳性表达率。结果:3例BSNS患者均为老年女性，临床多表现为鼻塞，伴出血。影像学显示鼻腔鼻窦软组织密度影，伴骨质破坏。光镜下观察肿瘤组织界限不清，常衬覆纤毛柱状上皮，并可见黏膜内陷及鳞状上皮化生。肿瘤细胞梭形，呈束状、编织状排列，细胞异型性较小，偶见病理性核分裂象。肿瘤间质血管多为薄壁血管，部分呈鹿角样改变。2例肿瘤组织出现横纹肌分化区域，2例可见骨组织侵犯。免疫组织化学标记，3例BSNS均表达PAX3抗体和PAX8-OTI6H8抗体，不表达PAX8-EP298抗体，8例神经鞘瘤、5例血管外皮瘤及1例蝾螈瘤均不表达PAX3、PAX8-OTI6H8及PAX8-EP298抗体，10例腺泡状横纹肌肉瘤中8例有PAX3及PAX8-OTI6H8抗体的阳性表达，而不表达PAX8-EP298抗体，3例纤维肉瘤中1例局灶弱阳性表达PAX3及PAX8-OTI6H8抗体，不表达PAX8-EP298抗体。FISH检测显示3例患者（4份标本）的肿瘤细胞均存在PAX3基因断裂。结论:BSNS是具有神经和肌源性双重分化的独特的鼻腔鼻窦低度恶性肿瘤，易与其他梭形细胞肿瘤相混淆。PAX3基因断裂是诊断该肿瘤的金标准，PAX3在BSNS中阳性表达，但特异性有限。PAX8-OTI6H8抗体也会在BSNS中表达，PAX8-EP298抗体则均为不表达。

目的:分析眼眶横纹肌肉瘤的临床表现、影像学特征、治疗方法及病理特点。方法:回顾性分析天津医科大学第二医院眼科1980年至2018年眼眶横纹肌肉瘤36例(36眼)的临床资料。结果:患者年龄5个月~14岁，平均(6.54±3.79)岁。眶上象限为其好发部位。就诊的主要症状为眼球突出。B超检查，肿瘤显示为低或无回声区；彩色多普勒探查，肿瘤内可见动脉频谱，血流丰富。28例行CT扫描呈软组织密度影，其中骨质破坏6例。10例行MRI检查，8例T1WI显示为中等或中等偏低信号，T2WI为高信号。36例中眶内容摘除4例，前路开眶切除肿物32例。病理学检查显示：亚型中胚胎型20例(55.6%)，腺泡型9例(25.0%)，多形型7例(19.4%)。结论:眼眶横纹肌肉瘤属高度恶性肿瘤，传统的B超、CT、MRI结合PET-CT等影像学检查可以指导诊断、治疗，监测复发与转移。

滑膜肉瘤是一种起源未明的软组织恶性肿瘤，常见于四肢关节周围，原发于肾脏者罕见。本文报道1例原发性肾滑膜肉瘤，患者因间断肉眼血尿就诊，术前诊断为右肾恶性肿瘤，行腹腔镜根治性右肾切除术，术后经病理检查确诊。患者拒绝进一步治疗，术后随访13个月未见复发和转移。

该文报道1例肾脏软骨肉瘤患者的CT及MRI表现。男，73岁，因“血尿、腰痛不适1 d”就诊，CT示伴有钙化灶的软组织肿块，增强扫描可见肿块分隔及边缘延迟强化；MRI示肿块呈小叶状改变，T 1WI呈稍高信号，T 2WI呈不均匀低信号，扩散加权成像呈低信号，增强扫描可见间隔及周围延期强化，右肾静脉内见充盈缺损。术后病理诊断为肾脏软骨肉瘤。