目的:探讨肺原发滑膜肉瘤（primary synovial sarcoma of the lung，PSSL）的临床病理学特征、免疫表型、分子改变及鉴别诊断要点。方法:收集河南省人民医院2010年5月至2021年4月诊断的12例PSSL，总结其临床病理学参数，在原有基础上加做SS18-SSX融合抗体、H3K27Me3、SOX2免疫组织化学标记，评估其对PSSL的诊断及鉴别诊断价值。结果:12例患者诊断时年龄为32~75岁（平均50岁）；男性7例，女性5例；左肺2例，右肺10例；6例手术患者获得病理分期数据，其中5例局限于肺组织内（T1），1例累及纵隔（T3），2例存在区域淋巴结转移（N1），均无远处转移。镜下观察11例呈单相梭形细胞型，1例为双相型，以上皮样细胞为主，表现为内衬立方上皮或柱状上皮的腺样结构及筛孔样结构，活检标本在诊断中存在很大的难度。免疫组织化学显示8例（8/12）表达广谱细胞角蛋白，11例（11/12）表达上皮细胞膜抗原，8例（8/12）表达TLE1，2例（2/12）表达S-100蛋白，所有病例均不同程度表达bcl-2及波形蛋白，所有病例均不表达SOX10及CD34，Ki-67阳性指数均位于15%~30%之间，SS18-SSX融合抗体在12例PSSL中均弥漫强阳性表达。8例（8/12）部分或弥漫表达SOX2，且在上皮样成分中强表达，3例（3/12）H3K27Me3表达缺失。12例标本均经荧光原位杂交（FISH）检测确认存在SS18基因断裂。在治疗方面，6例行手术加术后化疗，6例行单纯性化疗。其中10例获得随访数据，随访时间9~114个月，平均随访时间41个月，中位随访时间26个月；5例存活，5例在2年内死于该疾病。结论:PSSL罕见，形态学谱系较宽，明确诊断需借助免疫组织化学及分子检测手段，与目前常用的免疫标记相比，SS18-SSX融合抗体免疫组织化学对PSSL具有更好的灵敏度，有望取代FISH、逆转录-聚合酶链反应或二代测序成为诊断PSSL的替代性标志物。

目的:探讨儿童气管肿瘤的临床特征，分析其临床治疗方案及预后。方法:收集2009年5月至2021年1月期间广州市妇女儿童医疗中心收治儿童气管肿瘤患儿的临床资料，包括临床表现、影像学特征、手术方案及辅助治疗等，并进行回顾性分析。结果:15例患儿纳入研究，其中包括：黏液表皮样癌7例，肺炎性肌纤维母细胞瘤4例，尤因肉瘤1例，滑膜肉瘤1例，婴儿血管瘤1例，神经纤维瘤1例。本组患儿中多以呼吸道症状就诊，包括咳嗽15例，气促1例，发热8例，咳血2例。ECMO辅助下支气管镜主气管肿物切除术1例，袖状切除术3例，左侧全肺切除术1例，肺叶切除术5例，肺段切除术4例。4例肺段切除患儿均术后复发，2例二次手术。结论:儿童肺部肿瘤缺乏特异性临床表现。手术完整切除有利于取得良好预后。气管内局限性肿物建议行纤维支气管镜手术切除。

滑膜肉瘤是一种起源未明的软组织恶性肿瘤，常见于四肢关节周围，原发于肾脏者罕见。本文报道1例原发性肾滑膜肉瘤，患者因间断肉眼血尿就诊，术前诊断为右肾恶性肿瘤，行腹腔镜根治性右肾切除术，术后经病理检查确诊。患者拒绝进一步治疗，术后随访13个月未见复发和转移。

本文报道1例原发性肾滑膜肉瘤合并下腔静脉癌栓病例。患者男，32岁，因反复右侧腹痛就诊。术前CT检查考虑右肾癌合并下腔静脉癌栓，行根治性右肾切除及下腔静脉癌栓取出术，术后病理诊断为肾滑膜肉瘤。患者行基因分子病理检查提示应用环磷酰胺类药物预后较好，免疫负相关基因阴性。术后参考基因检测结果行一线异环磷酰胺和表柔比星化疗。术后1年患者出现肺转移，更换派安普利单抗、安罗替尼、吉西他滨、多西他赛综合治疗，患者完全缓解。基因检测在此类恶性肿瘤辅助治疗上可能有一定的参考价值。

目的:比较成人泌尿、男性生殖系统软组织肉瘤(STS)与肉瘤样癌的临床病理特征和预后。方法:回顾性分析郑州大学第一附属医院收治的73例成人泌尿、男性生殖系统STS和15例肉瘤样癌患者的临床资料。STS组男59例，女14例；中位年龄41(18～78)岁；可测量病灶肿瘤最大径0.5～19.0 cm；肿瘤原发于睾丸及睾丸旁23例，肾23例，前列腺15例，膀胱8例，输尿管3例，其他部位1例；发生淋巴结转移18例，远处转移8例；73例中66例行手术切除治疗，其中3例行新辅助化疗，22例行辅助化疗，5例行辅助放疗；7例未行手术治疗，其中2例行放疗联合化疗，2例行单独化疗，3例行对症支持治疗。肉瘤样癌组男11例，女4例；中位年龄65(23～84)岁；可测量病灶肿瘤最大径0.4～16.9 cm；肿瘤原发于肾6例，膀胱5例，输尿管2例，前列腺2例；发生淋巴结转移2例，远处转移4例；15例中12例行手术切除治疗，其中2例肿瘤原发于肾的患者术前即存在转移，术后行辅助治疗；3例未行手术治疗，其中1例行全身化疗，2例行对症支持治疗。两组患者性别、肿瘤最大径、远处转移、治疗方案的差异均无统计学意义( P>0.05)，两组的年龄、肿瘤原发部位、淋巴结转移差异均有统计学意义( P<0.05)。两组分类变量资料采用 χ2检验比较，采用Kaplan-Meier法行单因素生存分析，后行多因素Cox分析。 结果:本研究中位随访时间18.3(0.3～90.4)个月。STS组病理示滑膜肉瘤14例，脂肪肉瘤11例，横纹肌肉瘤15例，平滑肌肉瘤16例，其他类型10例，未具体分类的梭形细胞肉瘤7例。STS组66例行手术治疗者术后肿瘤复发8例，转移14例，复发并转移4例；7例未行手术治疗者均发生进展。肉瘤样癌组10例术前未发生远处转移者中，术后复发3例，转移3例；2例术前已有远处转移者行肾切除术后辅助化疗，其中1例总生存时间(OS)达2年，1例术后2个月复发；3例未行手术治疗者，病情均发生进展。STS组中位OS为59.3(95% CI 24.1～94.5)个月，肉瘤样癌组中位OS为8.7(95% CI 6.1～11.2)个月。STS组总生存预后优于肉瘤样癌组( HR＝2.874，95% CI 1.118～7.386， P＝0.022)。 结论:成人泌尿、男性生殖系统STS发病年龄低于肉瘤样癌。STS肿瘤原发于睾丸及睾丸旁、肾最多，肉瘤样癌肿瘤原发于肾最多。STS以平滑肌肉瘤最多。STS与肉瘤样癌应尽早诊断后行手术治疗，无法行手术治疗的患者建议全身治疗。

患者女，25岁，因手足、腋下和腹股沟红斑水疱伴疼痛反复1个月就诊。7年前患者因腋臭双腋下曾行小切口汗腺切除术。1个月前因颈部滑膜肉瘤（ⅡB期）术后行多柔比星脂质体化疗，3次化疗期间，出现手足、腋下和腹股沟红斑水疱伴疼痛，皮损逐次加重。皮肤科检查：双手掌、足跖及腋下、腹股沟等间擦部位可见大片水肿性红斑，边界较清楚，上有粟粒至黄豆大小水疱，可见糜烂；皮疹处皮温高，触痛明显，尼氏征阳性；双腋下行小切口腋臭手术的部位无皮损，无疼痛。腋下皮损组织病理检查：基底层下水疱形成及部分汗腺坏死。诊断：多柔比星脂质体相关间擦疹型手足综合征。根据该病例合并腋臭手术史，手术部位皮肤正常，推测该病发病机制可能为药物经汗腺排泄到皮肤后诱发的皮肤毒性反应。

患者女，51岁。因"左下腹疼痛4个月余，加重1周"就诊。影像学显示腹壁巨大类圆形囊实性混杂密度肿块影，行肿块穿刺活检，诊断为滑膜肉瘤，化疗3个周期后行腹壁肿块切除术。显微镜下肿瘤细胞主要由横纹肌样细胞构成，胞质丰富，具有一个偏位核，灶性区混杂有束状梭形细胞，免疫组织化学CD99、bcl-2、波形蛋白、TLE1阳性，INI1弱阳性，SYT断裂探针检测结果阳性，病理诊断为腹壁伴横纹肌样特征的滑膜肉瘤。伴横纹肌样特征的滑膜肉瘤十分罕见，形态学上需与多种伴横纹肌样形态的软组织肉瘤鉴别，诊断需要免疫组织化学及分子病理学辅助检查。

目的:探讨在间叶性软骨肉瘤的甲醛固定石蜡包埋组织中检测HEY1-NCOA2融合基因对间叶性软骨肉瘤的诊断价值。方法:收集间叶性软骨肉瘤6例，尤文肉瘤、滑膜肉瘤、孤立性纤维性肿瘤/血管外皮瘤各5例作为对照，用逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）法检测各组病例中有无HEY1-NCOA2融合基因并以PGK基因为内参检测RNA的质量。结果:6例中有4例成功提取到总RNA，其中3例检测出HEY1-NCOA2融合基因，阳性比例为3/4，对照组均未检测出HEY1-NCOA2融合基因。结论:HEY1-NCOA2融合基因在间叶性软骨肉瘤中有较高的检出比例。

回顾性分析1例原发于椎管内硬脊膜的黏液型孤立性纤维性肿瘤（SFT）的临床病理学特点、诊断、鉴别诊断及临床预后等。患者女，39岁。右侧背部疼痛、右小腿麻木伴行走不稳3个月；磁共振成像（MRI）提示胸椎椎管内占位，考虑神经鞘瘤可能，手术完整切除病灶。显微镜下于黏液背景中见肿瘤细胞弥漫性生长，瘤细胞体积中等大小，呈短梭形或星芒状，胞质淡染，细胞核轻微不规则；间质内可见薄壁、扩张的血管。免疫组织化学染色肿瘤细胞表达STAT6和CD34，不表达脑膜瘤标志物SSTR2，不表达神经鞘瘤标志物S-100蛋白、SOX10和脊索瘤标志物Brachyury，Ki-67阳性指数约5%。二代测序检测提示其存在NAB2基因的第6号外显子和STAT6基因的第17号外显子融合。术后随访1年无肿瘤复发和转移。中枢神经系统黏液型SFT罕见，预后较好，诊断过程中需注意与黏液样神经鞘瘤、脊索瘤、脊索样脑（脊）膜瘤、原发或者转移性黏液样单相型滑膜肉瘤以及原发或者转移性低度恶性纤维黏液样肉瘤等疾病相鉴别。

患者男，43岁。因右髋关节滑膜软骨瘤病术后9年复发入院。影像学显示髋关节及邻近骨质破坏。组织学可见滑膜软骨瘤病的结节状结构及1级、2级软骨肉瘤形态，伴显著的宿主骨侵犯。诊断滑膜软骨瘤病恶变——继发性滑膜软骨肉瘤（2级）。