目的:利用临床基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱仪Clin-Tof-II构建多肽模型，研究地中海贫血胎儿羊水的多肽质谱变化规律。方法:选取2015年6月-2016年6月来深圳市龙岗区妇幼保健院进行介入性产前诊断的同型地中海贫血基因携带孕妇83例为研究对象，留取羊水标本5 mL并分组。根据 α、 β基因缺失情况分为轻型地中海贫血(地贫1组)50例，重型地中海贫血(地贫2组)33例，同时以50例正常羊水标本为对照组，进行多肽组学测序分析。 结果:通过对正常对照与地贫1和地贫2羊水多肽质谱数据分析，得到134( P<0.05)个差异多肽峰，其中显著性差异多肽峰( P<0.01)32个，极显著性差异多肽峰( P<0.001)102个。其中89号(M/Z 3239.9)和14号(M/Z 1173.9)差异峰的重现性较好。根据极显著差异多肽峰14号(M/Z 1172.4)和89号(M/Z 3239.9)，建立K-近邻模型KNN和径向基函数网络RBF，为评估高危地贫胎儿提供临床价值。 结论:羊水多肽质谱模型能够准确区分正常对照与地中海贫血患者，但尚需更进一步研究证实。

目的:分析α-地中海贫血血红蛋白H（HbH）病基因型与血液学表型的关系，探讨α WS型HbH（cα WSα/-- SEA型）产前诊断的必要性。 方法:选取2016年1月至2019年8月于珠海市妇幼保健院产检孕妇或配偶765名，对平均红细胞体积<82 fl和/或平均血红蛋白含量<27 pg者及配偶同时行血红蛋白（Hb）分析和α-地中海贫血基因检测，夫妻任何一方HbA 2≥3.5%时，双方同时行β基因检测。按α珠蛋白基因型分为2组：（1）静止型组（307例）：包括α CSα/αα、α QSα/αα、α WSα/αα、-α 3.7/αα、-α 4.2/αα型各46、70、47、62和82例；同期正常对照组（αα/αα型）107例。（2）HbH病组（266例）：包括α CSα/-- SEA、α QSα/-- SEA、α WSα/-- SEA、-α 3.7/-- SEA和-α 4.2/-- SEA型各32、12、73、89和60例，同期轻型α-地中海贫血（-- SEA/αα型）对照组85例。回顾性分析5种常见静止型及HbH病基因型之间及其与对照组间红细胞指标的差异。 结果:与正常对照组（αα/αα型）比较，静止型组α CSα/αα和α QSα/αα型的Hb水平较低（ P均<0.01），而-α 3.7/αα、-α 4.2/αα和α WSα/αα型差异无统计学意义（ P均>0.05）；女性个体Hb水平处于正常参考区间的α WSα/-- SEA和-- SEA/αα型分别占84.1%（37/44）和87.8%（36/41），而α 3.7/-- SEA、-α 4.2/-- SEA、α CSα/-- SEA、α QSα/-- SEA型则表现为中度贫血居多，分别为58.0%（29/50）、71.0%（22/31）、10/12和5/6。男性个体α WSα/-- SEA和-- SEA/αα型的Hb水平均在正常参考区间，而α QSα/-- SEA、-α 3.7/-- SEA和-α 4.2/-- SEA型则以轻度贫血为主，分别占6/6、92.3%（36/39）、79.3%（23/29），α CSα/-- SEA型的中度贫血者占70.0%（14/20）。与-- SEA/αα型对照组比较，α WSα/-- SEA型的红细胞计数（RBC）、Hb、红细胞压积（Hct）、红细胞分布宽度（RDW）差异无统计学意义（ P均>0.05），且RBC、Hb、Hct水平均高于其他基因型HbH病（ P均<0.001）。 结论:HbH病血液学表型与α-珠蛋白基因型密切有关，除α WSα/-- SEA型外，其他非缺失型HbH病血液学表型比缺失型HbH病严重，而α WSα/-- SEA型则明显轻于其他基因型HbH病且类同于-- SEA/αα型。产前诊断遗传咨询中，在知情同意下，α WSα/-- SEA型可免于产前诊断。

目的 分析彩色多普勒检测指标在预测早孕期α地贫胎儿中的应用价值.方法 选取我院2014年7月至2015年7月收治的α地中海贫血高危孕妇204例,另取同期正常孕妇50例作为对照组,检测两组孕妇的大脑动脉血流速度、胎盘厚度和心胸比,比较不同程度α地中海贫血孕妇大脑动脉血流速度、胎盘厚度和心胸比之间的差异,通过ROC曲线比较3个检测指标预测重型地中海贫血的价值.结果 重型α地贫Pt-MOM显著高于中间型α地贫组、轻型α地贫组、无α地贫组和对照组,差异有统计学意义(P<0.01);重型α地贫MCA-PSV -MOM显著高于中间型α地贫组、轻型α地贫组、无α地贫组和对照组,差异有统计学意义(P<0.01);重型α地贫CTR -MOM显著高于中间型α地贫组、轻型α地贫组、无α地贫组和对照组,差异有统计学意义(P<0.01);预测重型地中海贫血的价值顺序为:CTR>MCA-PSV>PT.结论 彩色多普勒可在早期对重度α地贫胎儿进行诊断,对各指标的联合应用有助于提高其诊断价值.

目的 探讨孕妇妊娠合并轻型α-地中海贫血(α-地贫)对妊娠结局的影响.方法 选择2011年1月至2015年12月在广西壮族自治区平果县妇幼保健院产前系统检查并患有轻型α-地贫的孕妇共445例作为地贫组,按1∶4比例随机选择同期本院就诊的健康孕妇作为非地贫组,收集研究对象临床特征和妊娠结局资料,使用t检验、x2检验、logistic回归模型和ROC曲线对资料进行回顾性分析.结果 两组孕妇年龄、BMI、孕周及文化程度差异无统计学意义,而地贫组血红蛋白明显低于非地贫组(P＜0.001),两组孕妇的产次、民族和职业差异有统计学意义;单因素分析,地贫组低出生体重儿、足月小样儿和1 min Apgar评分＜7所占比例高于非地贫组,而两组孕妇的早产、死胎、巨大儿等不良妊娠结局差异无统计学意义;非条件logistic回归分析,妊娠合并轻型α-地贫是低出生体重儿(aOR=2.29,95％C1:1.32 ～ 3.95)和足月小样儿(aOR=2.11,95％CI:1.16 ～3.84)的危险因素;受试者工作特征曲线结果表明,轻型α-地贫疾病联合多项指标对新生儿出生体重有一定的预测价值.结论 孕妇妊娠合并轻型α-地贫可能增加新生儿出生体重降低的风险,应加强地贫孕妇的产前检查,减少不良妊娠结局的发生.

目的 探讨血常规联合毛细血管血红蛋白电泳检测在缺铁性贫血与轻型β地中海贫血中的鉴别价值.方法 确诊为轻型β地中海贫血孕妇26例(β地中海贫血组),缺铁性贫血患者83例(IDA组),另收集60例健康体检正常孕妇为正常对照组.比较3组患者血常规、铁代谢及毛细血管血红蛋白电泳.结果 IDA组孕妇Hb、MCV和MCH均低于正常对照组孕妇,RDW高于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.05).β地中海贫血组孕妇Hb、MCV及MCH均低于正常对照组孕妇,比较差异有统计学意义(P<0.05);RDW与正常对照组相比差异无统计学意义(P>0.05).β地中海贫血组Hb高于IDA组,MCV、MCH、RDW低于IDA组,差异有统计学意义(P<0.05).与正常对照组相比,IDA组血清铁蛋白及血清铁均明显减少,总铁结合力增加,差异均有统计学意义(P<0.05).β地中海贫血组血清铁蛋白较正常对照组明显增加,差异均有统计学意义(P<0.05);血清铁及总铁结合力较正常对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05).β地中海贫血组与IDA组比较显示,血清铁蛋白及血清铁增加,总铁结合力降低,差异均有统计学意义(P<0.05).与正常对照组相比,IDA组HbA1c含量升高,HbA2含量降低,差异均有统计学意义(P<0.05);β地中海贫血组HbA1c含量较正常对照组降低,HbA2升高,差异均有统计学意义(P<0.05).与IDA组相比,β地中海贫血组HbA1c降低,HbA2增加,差异均有统计学意义(P<0.05).地中海贫血患者与缺铁性贫血患者MCH、MCV、RDW、HbA2差异有统计学意义(P<0.05),将这四个指标MCH、MCV作为单独指标分别鉴别IDA与地中海贫血的价值,结果 显示RDW对二者鉴别的灵敏度最高,但特异性、准确性最差,与MCH、MCV、HbA2比较差异有统计学意义(P<0.05);MCH+MCV+HbA2联合检测对鉴别IDA与β地中海贫血灵敏度、特异性及准确度均较高,分别为93.66%、98.71%、96.54%.结论 MCH、MCV、HbA在鉴别IDA和轻型β地中海贫血孕妇中有重要的参考价值,多指标联合检测意义更大.

目的 通过对1030例疑似α地中海贫血基因的缺失类型和β地中海贫血基因突变类型进行分析,推测广州地区近几年来地中海贫血发生率及主要基因类型.方法 对2012-01/2016-12月来作者医院进行α地中海贫血和3地中海贫血检测的1030份血样,采用裂口聚合酶链反应(Gap-polymerase chain reaction,Gap-PCR)法检测缺失型地中海贫血基因类型和PCR反向点杂交(PCR-reverse dot blot,PCR-RDB)法检测突变型地中海贫血基因类型.并对地中海贫血的发生率及主要基因类型进行分析.结果 α地中海贫血和β地中海贫血的基因检出率分别为28.74％和27.38％.α地中海贫血主要类型的基因构成比依次为:-SEA/α型:72.64％;-α3.7/αα型:13.18％;-α4.2/αα型:6.42％及-α3.7/-SEA:4.73％.β地中海贫血主要类型的基因构成比依次为:CD41-42 (-TTCT)/N型:23.05％;IVS-Ⅱ-654(C→T)/N型:23.05％;-28(A→G)/N型:6.74％及CD1 7(A→T)/N型:6.03％.α地中海贫血基因缺失复合β地中海贫血基因突变检出率为1.94％.结论 广州地区地中海贫血以静止型和轻型为主,早期地中海贫血基因检测有利于提示孕妇进行产前干预.

目的 探讨500例地中海贫血孕妇筛查结果及血常规和血红蛋白A2的差异,为临床诊治提供参考依据.方法 选取2012年10月-2017年10月在该中心进行产前筛查并确诊的500例地中海贫血孕妇作为观察组,另选同期500例正常孕妇作为对照组,统计分析地中海贫血孕妇筛查结果并对两组受试者血常规和血红蛋白A2进行比较.结果 500例地中海贫血孕妇中,α地中海贫血267例(静止型59例、轻型177例、中间型31例),占比53.4％,β地中海贫血233例(轻型188例、中间型45例),占比46.6％,二者占比比较,差异无统计学意义(P＞0.05);观察组血红蛋白A2高于对照组,血红蛋白、平均红细胞容积、平均红细胞血红蛋白低于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05);观察组内α地中海贫血孕妇血红蛋白高于β地中海贫血孕妇(α地中海贫血中间型与β地中海贫血轻型除外),血红蛋白A2低于后者,差异有统计学意义(P＜0.05),其余指标差异无统计学意义(P＞0.05).结论 α地中海贫血与β地中海贫血均为地中海贫血孕妇常见类型,血红蛋白A2是区分不同地中海贫血孕妇类型的重要参照指标.

目的 研究东方市孕妇地中海贫血筛查及基因检测效果及价值.方法 对2014年5月至2017年5月东方市计划生育服务站收治的做孕期优生健康检查孕妇800例的临床资料进行回顾性分析.结果 800例孕妇中,MCV与MCH筛查表型阳性48例,确诊44例,表型阳性率为6.00％,确诊率为91.67％.血红蛋白电泳分析拟诊为α地中海贫血13例,β地中海贫血29例,α/β地中海贫血6例,表型阳性率分别为1.63％、3.63％、0.75％;确诊为α地中海贫血12例,β地中海贫血28例,α/β地中海贫血4例,确诊率分别为92.31％、96.55％、66.67％.异常血红蛋白2例,其中1例为HbJ,1例为HbG.44例孕妇中,基因检测确诊为α地中海贫血16例,β地中海贫血28例,α/β地中海贫血0例,分别占总数的36.46％、63.64％、0.α地中海贫血孕妇中基因型静止型-α3, 7/α α2例,-α4,2/αα2例,-α Cs/α α1例,标准型-αsEA/αα10例,-α3,7/-α3,71例,分别占12.50％、12.50％、6.25％、62.50％、6.25％;β地中海贫血孕妇中基因型轻型CD17/N13例,DC41-42/N8例,IVS-II-654/N4例,-28/N1例,CD26/N1例,CD71-72/N1例,分别占63.64％、28.57％、14.29％、3.57％、3.57％、3.57％.结论 东方市孕妇地中海贫血筛查及基因检测能够对重型地中海贫血患儿的出生进行有效预防,临床应该对首次筛查疾病最终确诊为高危人群进行产前诊断,从而将重度地中海贫血患儿出生率降低到最低限度.

目的 探讨分子诊断技术在产前地中海贫血基因诊断中的应用,以此降低出生缺陷.方法 2016年1月至2016年12月在本院确诊为同型地贫携带者夫妇共175对(其中3例为双胎妊娠),通过羊膜腔穿刺术获取胎儿标本提取DNA,应用跨跃断裂点PCR和PCR结合反向斑点杂交技术进行α,β地贫基因诊断.结果 检测出正常胎儿30例,异常胎儿148例,中重型胎儿38例(21.35％).夫妇为同型α地贫共122对,产前诊断检出正常胎儿22例(1 8.03％),轻型α地贫73例(59.84％),中间型α地贫17例(13.93％) 及Bart's水肿胎10例(8.20％);夫妇为同型β地贫共30对,产前诊断检出正常胎儿5例(16.67％),杂合子20例(66.67％),纯合子3例(10.00％)及双重杂合子2例(6.67％);夫妇同型地贫且一方为α复合β地贫共20对,产前诊断检出正常胎儿3例,轻型α地贫3例,中间型α地贫1例,β地贫杂合子6例,β地贫纯合子1例,α复合β地贫6例;双胎妊娠孕妇3例,检出轻型α地贫2例,Bart's水肿胎2例,β地贫杂合子2例.结论 应用分子诊断技术,对高危人群在孕中期行羊水地贫基因检测,可以尽早发现中、重型地贫胎儿,从而有效地降低出生缺陷.

目的 探讨轻型地中海贫血(地贫)孕妇妊娠中、晚期铁负荷水平.方法 随机选取2015年12月至2016年12月在广东省第二人民医院定期产检的孕妇,妊娠中期轻型地贫组30例,贫血组19例,对照组19例;妊娠晚期轻型地贫组44例,贫血组46例,对照组28例.对所有病例检测血红蛋白(Hb)、血清铁蛋白(SF)、血清转铁蛋白受体(sTfR),并对数据进行分析.结果 ①Hb:地贫组低于同期对照组,高于同期贫血组,妊娠中期组间比较差异有统计学意义(F=27.78,P＜0.05),妊娠晚期组间比较差异有统计学意义(F=59.08,P＜0.05);②SF.同期地贫组与对照组比较差异无统计学意义(P＞0.05);③sTfR:地贫组高于同期对照组(F=16.26,P＜0.05),与同期贫血组比较差异无统计学意义(P＞0.05);④α地贫孕妇Hb高于同期β地贫孕妇,妊娠中期组间比较差异有统计学意义(t=2.45,P＜0.05),妊娠晚期组间比较差异有统计学意义(t=2.15,P＜0.05).结论 ①妊娠中、晚期轻型地贫孕妇并无铁负荷过重,在监测铁水平情况下,对合并缺铁的轻型地贫孕妇,适当补铁是合理且安全的;②在妊娠中、晚期,β地贫孕妇Hb水平均低于α地贫者,因此应更加重视检查β地贫孕妇的贫血程度;③sTfR用于鉴别轻型地贫与缺铁性贫血需进一步探讨.