本文报道应激性心肌病多参数心脏MRI等影像表现1例。患者女，55岁，胸骨左侧第8肋至后正中线间弥漫性胸痛。冠状动脉CTA、超声及心脏MRI电影序列示左心室心尖段运动减弱，收缩期心尖段收缩不明显，呈“球形扩张”；黑血T 2脂肪抑制像示左心室心尖段局部心肌信号增高；左心室整体心肌应变参数均明显减低。患者近期有近亲去世。综合病史、临床表现及影像学检查分析，诊断为应激性心肌病。

28岁，G 3P 1，孕12 +5周超声测量胎儿颈后透明带为3.0 mm，孕中期血清学筛查21三体、18三体均为低风险，升级版无创产前检测提示胎儿7号染色体部分单体综合征高风险。夫妻双方外观无异常，否认孕早期毒物及放射物接触史。在签署知情同意书后，于孕18 +4周抽取羊水30 mL以及双方外周血样各2 mL，其中10 mL羊水用于染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)，结果为arr[hg19] 7p14.1p11.2(38529602_55367509)×1(图1)，提示胎儿7p14.1p11.2区存在约16.8 Mb的缺失。对剩余20 mL羊水进行常规细胞培养、制片、染色体G显带核型分析，参照《人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN 2016)》进行描述，胎儿染色体核型为46，XN，del(7)(p11.2p14)(图2)。孕23 +1周超声提示胼胝体发育不良可能、心脏发育异常(右心室双出口伴肺动脉狭窄可能、房室间隔缺损可能)。孕妇夫妇系非近亲结婚，否认家族遗传病史，第1胎生长发育未见明显异常，双方染色体核型未见明显异常，但拒绝接受CMA亲代验证。鉴于胎儿7号染色体短臂存在大片段缺失以及超声提示的结构异常，孕妇夫妇选择终止妊娠。本研究通过了温州市人民医院伦理委员会的审查[伦审(2021)第(56)改号]。

患儿，男，9岁，G3P1，剖腹产，有产时窒息史，3岁左右会说话，身材矮小，经外院检测发现双耳失聪，经人工耳蜗治疗，效果好；父亲正常无表型，伴有偏头痛。母亲正常无表型，第一胎剖腹产，产后窒息，存活1天后呼吸衰竭，夭折。母孕期无殊，父母无近亲结婚情况且不存在遗传性和家族性病史。

目的:探讨目标策略的针对性健康教育在儿童支气管哮喘雾化吸入中的应用效果。方法:选取台州市立医院2019年1月至2020年6月收治的支气管哮喘患儿86例为观察对象，采用随机数字表法分为观察组与对照组，每组43例。两组患儿均行雾化吸入治疗。对照组采用常规健康教育，观察组在对照组基础上采取目标策略的针对性健康教育。比较两组干预前后肺功能［一秒用力呼气容积占预计值百分比（FEV 1%）和用力肺活量（FVC）］和生活质量变化；干预6个月哮喘控制情况和患儿近亲属满意度情况。 结果:观察组患儿干预后FEV 1%［（74.56±3.78）%］和FVC［（2.45±0.16）L］均高于对照组［（67.35±3.10）%和（2.18±0.19）L］，差异均有统计学意义（ t=9.671、7.128，均 P<0.05）。观察组干预后情感功能［（39.56±2.98）分］、活动［（24.13±2.89）分］、症状［（43.76±3.65）分］和总分［（107.42±3.29）分］均高于对照组［（34.84±3.54）分、（20.21±2.15）分、（38.25±3.18）分和（93.28±3.51）分］，差异均有统计学意义（ t=6.689、7.136、7.464、19.274，均 P<0.05）。观察组干预6个月哮喘控制率［95.35%（41/43）］高于对照组［76.74%（33/43）］，差异有统计学意义（χ 2=6.198， P<0.05）。观察组患儿近亲属满意度［97.68%（42/43）］高于对照组［81.40%（35/43）］，差异有统计学意义（χ 2=4.468， P<0.05）。 结论:目标策略的针对性健康教育在儿童支气管哮喘雾化吸入中的应用效果良好，可改善患者肺功能和生活质量，且可提高患儿近亲属满意度，具备显著创新性和科学性。

2020年11月9日就诊于东营市胜利油田中心医院，足月出生，体质量为3 260 g，身长50 cm，无特殊面容，出生后发现外生殖器发育异常，尿道下裂，阴茎向下弯曲，尿道外口位于阴茎腹侧根部，右侧睾丸鞘膜积液(图1)。B超检查在膀胱后方探及2.5 cm × 0.4 cm类子宫回声，内见线状高回声，双侧睾丸形态大小正常，双侧隐睾。对患儿进行外周血染色体检查，G显带核型分析示45，X[76]/46，X，psu idic(Y)[24]？(图2A、2B)。后加做C显带证实部分细胞系为46，X，psu idic(Y)(q12)(图2C)。拷贝数变异测序检测提示X染色体拷贝数为1，Y拷贝数为0.5(图3)，与核型分析结果一致。出生后48 d性激素检查结果(括号内为参考范围)：黄体生成素9.47 IU/L(参考值：男0.62 ~ 4.08 IU/L，女< 0.05 IU/L)，卵泡刺激素15.37 IU/L(参考值：男0.41 ~ 3.02 IU/L，女1.23 ~ 17.4 IU/L)，雌二醇77.07 pmol/L(男< 47 pmol/L，女< 79 pmol/L)，睾酮4.51 nmol/L(参考值：男0.69 ~ 7.6nmol/L，女< 0.4 nmol/L)。抗苗勒管激素152.5 pmol/L(参考值：男425 ~ 1 810 pmol/L，女< 49 pmol/L)。患儿父母均为34岁，外观无异常，否认近亲结婚，既往曾生育1女，表型正常。此次妊娠孕24周诊断为"妊娠期糖尿病"，孕34周时用胰岛素治疗，血糖控制好。本研究通过了医院伦理委员会的审查(Q/ZXYY-ZY-YWB-LL202252)，患儿监护人签署了临床研究知情同意书。

患者，男，31岁，维吾尔族。因“突发晕厥6 h”于2022年7月22日入院。既往体健，否认家族中直系亲属猝死病史及遗传性心脏病史。入院时患者近亲属代诉：患者突然出现晕厥，反复呼叫患者无反应，且5 min内意识仍未恢复，遂紧急送至当地医院就诊。到院时心电监护提示室性心动过速，给予电复律1次后心电监护示窦性心律，意识恢复；立即查心电图示窦性心律，V1～V3导联J点ST段抬高，T波倒置；患者入院30 min后突然再次出现意识丧失，伴四肢抽搐，心电监护示心室颤动，立即行心肺复苏、给予200 J双相波电除颤2次后患者神志逐渐转清，心电监护提示恢复窦性心律；再次复查心电图示V1～V3导联J点ST段抬高、T波倒置。患者病情平稳后转入我院CUU病房并继续给予抗心律失常、营养心肌、稳定内环境等治疗，患者此后未再次出现上述症状。心肌酶、血常规、肝肾功能、脑钠肽、电解质、凝血功能、D-二聚体均在正常范围内，头颅CT、心脏超声等检查均未见明显异常。住院期间多次复查心电图示V1～V3导联J点ST段抬高，T波异常；多次复查心肌酶和肌钙蛋白I均在正常范围内。为了排除心外膜血管阻塞性病变，入院后行冠脉造影术，造影结果提示各支冠脉血管未见狭窄。根据患者临床表现及入院时心电图提示V1~V3导联可见典型1型Brugada波，同时心电图示V1~V3导联出现J点ST段抬高，符合Brugada综合征的心电图表现，根据Brugada综合征疾病特征及诊断标准，该患者诊断为Brugada综合征。经患者同意后即行心脏转复除颤器（ICD）植入治疗，手术顺利，术后患者病情平稳，未再次出现晕厥等症状。

目的:分析1例由近亲婚配所致D双功能蛋白缺乏症(DBPD)患儿的遗传学病因。方法:选取2022年1月6日因"肌张力低、全面发育落后"就诊于海南医学院第一附属医院的1例DBPD患儿作为研究对象，并收集其临床资料及其家系调查资料。提取患儿及父母、姐姐的外周血样，提取基因组DNA，应用全外显子组测序对患儿进行基因变异检测，对候选变异进行Sanger测序家系验证。应用生物信息软件预测变异位点的致病性，诊断患儿所患疾病。结果:患儿为2岁9个月女性，临床表现为肌张力低下、发育迟缓、抬头不稳，感音神经性耳聋。血清长链脂肪酸增高，听性脑干诱发电位双侧耳90 dBnHL刺激均未能引出V波，头颅MRI提示胼胝体变薄，白质发育不良，患儿父母系近亲婚配，其长女表型正常，无D双功能蛋白缺乏症相关临床症状，其儿子出生当天频繁惊厥、肌张力低及喂养困难，生后1个半月夭折。基因测序结果显示患儿 HSD17B4基因存在c.483G>T(p.Gln161His)纯合变异，父母、姐姐均携带 HSD17B4基因c.483G>T(p.Gln161His)者。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异评级相关指南，c.483G>T(p.Gln161His)变异评级为致病性变异(PM1+PM2_Supporting+PP1+PP3+PP4)。 结论:父母近亲婚配导致患儿 HSD17B4基因携带c.483G>T(p.Gln161His)纯合变异，考虑为是患儿的遗传学病因。

女性，11岁，2022年4月15日因"右手抖动2月余，右下肢跛行1月，发音不清半个月"就诊于临沂市人民医院。患儿系G 1P 1，因母亲为瘢痕子宫行剖宫产娩出，出生时无窒息缺氧史，发育未见异常，否认特殊疾病史。父母亲均表型未见异常，系非近亲结婚，否认家族遗传性病及传染性病史。体格检查：神志清楚，正常面容，行走时右下肢呈拖拽步态，能正常交流，但发音不清晰，语速及语调正常，无张口受限，无记忆力下降，右手呈运动性抖动，手指稍僵硬，伸屈活动欠灵活，肌张力增高，伸舌居中、活动尚可，余查体未见异常。

目的:分析时机理论在急性脑梗死后偏瘫患者延续性护理中的应用效果。方法:选取浙江省人民医院神经内科2018年1月至2019年1月收治的急性脑梗死后偏瘫患者78例，采用随机数字表法分为常规组、观察组各39例，常规组给予常规延续性护理，观察组给予基于时机理论的延续性护理。对比两组患者干预前后焦虑和抑郁情况，对比两组患者对康复知识的掌握情况，对比两组患者干预前后神经功能缺损程度和日常生活能力，对比两组患者干预期间并发症发生情况。结果:干预前，两组焦虑自评量表（SAS）、抑郁自评量表（SDS）评分差异均无统计学意义（均 P>0.05）。干预后，观察组SAS、SDS评分分别为（33.76±5.18）分、（34.68±4.46）分，常规组分别为（47.81±6.82）分、（52.16±7.45），两组差异均有统计学意义（ t=4.643、7.711，均 P<0.001）。观察组患者和近亲属康复知识掌握优良率为92.31%（36/39），高于常规组的71.79%（28/39）（χ 2=5.571， P=0.018）。干预前，两组美国国立卫生研究院卒中量表（NIHSS）评分、巴氏指数（BI）评分差异均无统计学意义（均 P>0.05）；干预后，两组NIHSS评分均降低、BI评分均升高，观察组NIHSS评分［（15.39±2.82）分］低于常规组［（18.25±3.21）分］，BI［（59.69±8.37）分］ 高于常规组［（52.74±8.15）分］，差异均有统计学意义（ t=4.180，3.715，均 P<0.001）。观察组未出现并发症，常规组并发症发生率为15.38%，两组差异有统计学意义（χ 2=4.513， P=0.042）。 结论:将时机理论应用于急性脑梗死后偏瘫患者的延续性护理中能够更好地辅助患者康复，减少并发症的发生。

男，33岁，结婚多年其妻未孕，双方系非近亲结婚，表型及智力均无异常，女方超声检查子宫、附件未见异常。男方精液未查见精子。患者父母及兄弟姐妹外观及智力均无明显异常。两个哥哥及三个姐姐均已生育健康后代，另一哥哥未婚。患者的母亲和姐姐均无自然流产史。细胞遗传学检查：在征得其知情同意后，采集患者的外周血样，常规进行淋巴细胞培养，收获制片、G显带染色，用光学显微镜(日本OLYMPUS公司)和Cytovision软件(德国Leica公司)分析染色体核型，按照人类细胞遗传学国际命名体制进行描述，患者的核型为47，XXY，t(3；22)(3qter→3p21：：22q→22qter; 22pter→22q13：：3p21→3pter)(图1)。患者的亲属均未接受染色体检查。本研究已通过。伦理审查