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表现为肌无力伴肝衰竭的迟发型戊二酸血症Ⅱ型1例
编辑人员丨4天前
回顾分析深圳市儿童医院儿童重症医学科(PICU)收治的1例迟发型戊二酸血症Ⅱ型患儿的临床资料和治疗经过。患儿，女，以进行性近端肌无力加重为主要表现，伴呕吐、腹痛、肝大，血清转氨酶、胆红素和肌酸激酶增高，高血氨，低血糖，代谢性酸中毒。血液氨基酸及酰基肉碱谱分析见多种酰基肉碱升高，肌肉活检为脂质沉积性肌病，全外显子组测序显示电子转运黄素蛋白脱氢酶( ETFDH)基因纯合突变。经过维生素B 2、左卡尼汀、辅酶Q10及血浆置换治疗，患儿肌力恢复，各项生化指标恢复正常。对临床上出现迅速进展的肌病，伴肝损害、血清肌酸激酶增高的患儿，应警惕迟发型戊二酸血症Ⅱ型。提高认识是早期诊断和治疗的关键。
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编辑人员丨4天前
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多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的筛查与诊治共识
编辑人员丨4天前
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency，MADD)又称戊二酸血症Ⅱ型，是一种较为常见的脂肪酸氧化代谢紊乱，临床表现高度异质，从新生儿期至成年期均可发病。新生儿期发病者症状重，有致死性。迟发型者常有脂质沉积性肌病以及呕吐、肝病、脑病等表现。采用串联质谱技术进行血液酰基肉碱谱分析可进行新生儿筛查及高危筛查，迟发型MADD维生素B 2治疗效果较好。本共识旨在规范MADD的筛查、诊断与治疗，以改善患者预后，减少死亡和残疾。
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编辑人员丨4天前
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1例迟发型戊二酸血症Ⅱ型患儿的护理
编辑人员丨2023/8/5
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编辑人员丨2023/8/5
