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出生缺陷筛查及诊断方法
编辑人员丨6天前
出生缺陷(birth defects,BDs)是指胚胎在形成和发育过程中受到致畸因子的作用而导致身体结构、功能、代谢等方面发育异常,是流产、死胎、新生儿残疾甚至死亡的重要原因.随着医疗水平的提升,全球新生儿病死率不断下降,但BDs所致婴幼儿病死率仍有增加并占较大比重.有报道指出,全球每年分娩BDs儿约790万[1],我国是BDs的高发国家,发生率约为5.6%[2].
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编辑人员丨6天前
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黑磷纳米片在帕金森病中的治疗作用
编辑人员丨6天前
帕金森病是一种中枢神经系统变性疾病,为多基因遗传.因中脑多巴胺代谢失调而引起运动障碍等症状.目前,尽管用于治疗帕金森病的药物是针对该疾病发病机制开发的,但是由于在血脑屏障渗透性方面仍存在着一定的缺陷,导致这些药物的治疗效果不佳.纳米材料为帕金森病的药物治疗提供了解决方案,能够将药物靶向到特定区域,解决药物缺乏特定部位的递送问题.纳米材料具有独特的物理化学特性,可以通过不同的机制穿越血脑屏障.最新研究表明,携带纳米载体和合适配体的治疗药物,有助于改善亲、疏水性药物在大脑中的分布,实现特定部位的药物递送.黑磷是近5年备受关注的新型纳米材料,因其独特结构赋予的性能,包括优越的光热/光动力特性、还原性、高载药能力以及良好的生物相容性等,被广泛应用于生物医药领域研究.在这篇综述中,我们将介绍帕金森病的病理机制以及黑磷纳米片在帕金森病治疗中的适用性.
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编辑人员丨6天前
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参苓白术散治疗脾虚型HIV感染患者骨质疏松的临床疗效研究
编辑人员丨6天前
目的 观察参苓白术散治疗脾虚型人类免疫缺陷病毒(HIV)感染患者骨质疏松的临床效果.方法 选取贵阳市公共卫生救治中心感染科门诊收治的脾虚型HIV感染骨质疏松患者80例,随机分为对照组(给予阿仑膦酸钠,n=40)和实验组(给予阿仑膦酸钠+参苓白术散,n=40).分析两组临床疗效、中医证候积分、骨密度(BMD)、骨代谢指标[甲状旁腺激素(PTH)、骨钙素(OC)、碱性磷酸酶(ALP)、骨特异性碱性磷酸酶(BALP)]、静息和活动视觉模拟评分法(VAS)评分、Klotho-成纤维细胞生长因子23(FGF23)轴指标.结果 实验组总有效率高于对照组(P<0.05);治疗4周、16周,实验组中医证候积分低于对照组(P<0.05);治疗16周实验组两组L1~4、Ward三角、股骨颈、总髋部BMD高于对照组(P<0.05);治疗4周、16周实验组OC水平高于对照组,ALP、BALP、PTH、Klotho蛋白、FGF23水平低于对照组(P<0.05);治疗4周、16周实验组静息和活动VAS评分低于对照组(P<0.05).结论 参苓白术散治疗脾虚型HIV感染患者骨质疏松疗效确切,可改善BMD、骨代谢情况,并能减轻疼痛程度,可能与抑制Klotho-FGF23轴有关.
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编辑人员丨6天前
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pH响应型药物递送系统在肿瘤免疫治疗领域的研究进展
编辑人员丨6天前
肿瘤免疫疗法是激活宿主自身免疫系统对抗肿瘤的治疗方式,已广泛应用于临床,然而存在响应率低、免疫相关不良事件等缺陷.有别于传统的化学治疗,免疫治疗的靶标表现出更为广泛的空间异质性,分布在不同细胞类型及二级细胞器中,药物分子易产生脱靶与在靶毒性,极大地影响了治疗的有效性与安全性.由于代谢水平的改变,肿瘤微环境较正常组织显微酸性,而细胞内吞途径伴随着质子的进一步泵入,因此pH可以作为理想的选择性刺激条件,以实现"门控"式的药物精准递释.近年来,pH响应型材料在肿瘤免疫治疗中被广泛研究,如高分子聚合物、生物大分子、脂质纳米粒、生物膜、无机纳米粒、金属-有机框架等.本文从不同的载体类型出发,综述了pH响应型肿瘤免疫治疗的研究策略,为新一代靶向制剂研发提供参考.
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编辑人员丨6天前
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DNA损伤修复和遗传缺陷导致的脂肪分化异常及胰岛素抵抗的研究进展
编辑人员丨6天前
脂肪组织不仅是体内的储能器官,而且是重要的内分泌器官,各种原因引起的脂肪细胞分化异常,会影响机体能量平衡,导致代谢异常。脂肪分化异常与胰岛素抵抗相关,是近年来内分泌代谢领域的研究热点。DNA损伤修复异常会影响脂肪分化过程;同时,DNA损伤修复网络中相关基因突变可引起罕见遗传代谢综合征,表现为脂肪萎缩、胰岛素抵抗及早衰等表型。本文探讨DNA损伤修复与脂肪分化异常的关系,以及这些特殊临床表型潜在的分子机制。
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编辑人员丨6天前
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高端制剂发展亟待医工交叉融合
编辑人员丨6天前
药物制剂,从狭义上来讲,就是具体的按照一定形式制备的药物成品;从广义上来讲,是药物制剂学,是一门学科。传统制剂是为了服用方便而解决药物"成型"的问题。高端制剂是在传统制剂基础上进行改良、创新,以克服治疗缺陷和实现临床优势为首要目的,通过改变药物的理化性质和体内代谢特征,提高治疗效果,降低毒副作用,改善患者的用药依从性,满足临床需求,使患者获益更多。自20世纪50年代布洛芬缓释胶囊技术出现后,随着分子药剂学、细胞生物学、分子药理学、分子生物学、纳米医学、高分子化学及相关仪器设备的快速发展,药物制剂已由过去的简单"成型"向精准化、智能化的"药物递送系统(drug delivery system,DDS)"转变。中国医学科学院生物医学工程研究所也在国内较早成立生物材料和药物控释实验室,专注于DDS的研究。该实验室研制的医用聚己内酯及其制剂是我国唯一进入临床研究的可降解合成高分子长效药用辅料。作为新型药物辅料,医用聚己内酯F68已经用于避孕药物和避孕药具新制剂的开发,缓释左炔诺孕酮宫内节育器的研制取得重要进展,已完成II期临床研究。DDS在推动医药产业发展中有着举足轻重的作用,应用前景和发展空间广阔。与新分子实体研发相比,高端制剂的开发有更大的商业价值。
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编辑人员丨6天前
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X-连锁低磷血症的诊疗进展
编辑人员丨6天前
X-连锁低磷血症是最常见的遗传性低磷血症,致病基因是位于X染色体上与内肽酶同源的磷酸盐调节基因(PHEX基因),呈显性遗传。PHEX基因的缺陷使血成纤维细胞生长因子(FGF)23水平上调,继而近端肾小管上皮细胞的膜结合钠-磷协同转运体NaPi-Ⅱa和NaPi-Ⅱc发生降解以及1α-羟化酶表达被抑制、24-羟化酶活性被增强,最终导致临床表现为肾磷酸盐丢失、维生素D代谢及骨矿化异常的佝偻病/骨软化症。诊断该病有赖于临床症状、影像学检查及实验室结果的综合判断,确诊该病后应尽早且终身予以磷酸盐合剂及骨化三醇替代治疗,必要时加用重组人生长激素改善身高,新药抗FGF23单克隆抗体Burosumab的出现具有较好的应用前景与研究价值。
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编辑人员丨6天前
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HIV阳性患者股骨头坏死发病机制的研究进展
编辑人员丨6天前
高效抗逆转录病毒治疗(HAART)延缓了HIV感染的进展,显著提高了HIV阳性患者的生存率。随着患者预期寿命的延长,相关并发症的报道也越来越多。本文将从HIV阳性患者股骨头坏死的流行病学、发病机制、HAART以及HIV本身对骨代谢的影响等方面进行综述。
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编辑人员丨6天前
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DNM1L基因变异致线粒体过氧化物酶体裂殖缺陷型致死性脑病1型三例并文献复习
编辑人员丨6天前
目的:探讨DNM1L基因R403C位点变异所致儿童期起病的线粒体过氧化物酶体裂殖缺陷型致死性脑病1型(EMPF1)的临床特征。方法:回顾性总结2018年2月至2020年2月于中南大学湘雅医院儿科就诊的3例DNM1L基因R403C位点变异导致的EMPF1患儿的临床资料。以“DNM1L”“EMPF1”“encephalopathy,lethal,due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1”或“线粒体过氧化物酶体裂殖缺陷型致死性脑病1型”为检索词分别查阅在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网数据库及万方数据库建库至2020年7月相关文献,总结DNM1L基因R403C位点变异患儿临床表现、实验室及影像学检查、治疗及预后特点。结果:例1 男,7岁时咳嗽不伴发热9 d后出现抽搐,表现为全面强直阵挛发作,后转变为局灶性癫痫持续状态、局灶性肌阵挛,多种抗癫痫药物及止惊药物联合治疗后无效,起病后第2周死亡。例2 男,7岁时“扁桃体炎”10 d后出现抽搐,表现为局灶继发全面强直阵挛发作,后转变为局灶性癫痫持续状态、局灶性肌阵挛,多种抗癫痫药物及止惊药物、生酮饮食、甲泼尼龙治疗后反应欠佳,监护室治疗期间合并多重耐药菌感染,起病1个月后死亡。例3 女,3岁5月龄时“病毒性肺炎”2周后出现抽搐,表现为局灶性阵挛发作,后转变为局灶性癫痫持续状态,多种抗癫痫药物及止惊药物、生酮饮食治疗后改善不佳,起病3个月后死亡。3例患儿起病后早期头颅磁共振成像均提示颅内多发T1加权像低信号,T2加权像、液体衰减反转恢复序列、弥散加权像高信号灶,急性期后头颅磁共振成像可见弥漫性脑萎缩。血代谢、脑脊液免疫相关检查均无异常。遗传学检查提示DNM1L基因存在NM_012062.4:c.1207C>T,p.R403C新发、杂合、错义变异,结合临床表现,均明确诊断为EMPF1。文献检索未见国内报道,R403C位点变异国外文献8篇11例,总结包含本组3例的14例患儿临床表现,其中起病前有感染病史8例,轻、中度智力或运动发育落后8例。14例患儿均有癫痫发作,其发作形式主要包括局灶性癫痫持续状态(9例)、局灶性肌阵挛发作(6例)、全面强直阵挛发作(5例)以及局灶性阵挛发作(4例)。14例均为药物难治性癫痫,文献无推荐有效抗癫痫治疗药物。早期头颅磁共振成像见多发异常信号灶10例,以丘脑(7例)、海马(5例)、基底节区(4例)、额叶(3例)、顶叶(2例)多见,病程后期可见弥漫性进行性脑萎缩10例。14例患儿中5例死亡。 结论:DNM1L基因R403C位点变异常导致线粒体裂殖障碍,患儿可表现为轻微感染刺激后或无明显诱因突发的难治性癫痫持续状态,伴智力运动发育倒退、脑萎缩。
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编辑人员丨6天前
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人类免疫缺陷病毒感染相关血脂异常研究进展
编辑人员丨6天前
人类免疫缺陷病毒(HIV)感染者常见脂质代谢异常,导致该类人群心血管疾病患病率增加。HIV全病程管理使包括心血管疾病在内的非艾滋定义性疾病(NAD)得到关注,抗反转录病毒疗法(ART)与血脂异常的关系以及不同类别的ART药物对血脂水平的影响差异需要引起重视。本文基于临床证据和国内外文献、指南及专家共识,对HIV感染者/AIDS患者(PLWHA)血脂异常的危险因素与诊疗管理方式进行总结和展望。
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编辑人员丨6天前
