目的 探讨E200K突变的遗传型克雅氏病(genetic Creutzfeldt-Jakob disease,gCJD)的临床特征、影像学特点及EEG变化.方法 回顾性分析首都医科大学宣武医院收治的1例E200K突变的gCJD患者的临床资料、影像学和遗传学资料及发病5个月后的随访结果.结果 本例患者临床表现为精神行为异常、快速进展性痴呆、癫痫发作及行走不稳.影像学表现为皮层与基底节异常信号,EEG可见三相波周期性发放.基因检测提示朊蛋白(prion protein,PRNP)基因E200K突变.随访发现临床表现进行性加重,影像学表现为进行性脑萎缩与脑白质病变,发病18个月后死亡.结论 E200K突变的gCJD具有朊蛋白病的一般特点,因基因型不同而表现一定的异质性.

目的 了解陕西省克雅氏病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)的发病情况、临床表现及流行病学特征,为科学防控CJD提供依据.方法 采集了2011-2015年陕西省7家医院报告的49例可疑CJD病例的临床及流行病学信息,收集了患者的血液及脑脊液样本.对脑脊液样本,通过免疫印迹法检测14-3-3蛋白.对血液样本,提取核酸,通过聚合酶链反应,扩增朊蛋白基因;利用测序技术,测定其突变情况,同时对129位和219位氨基酸进行多态性分析.结果 确定散发型CJD临床诊断病例16例,散发型CJD疑似诊断病例4例,遗传型CJD 1例.病例的地理分布和职业无明显聚集性;散发型CJD临床诊断病例发病年龄中位数为62岁,男女比例1.29∶1;快速进行性痴呆为最常见的首发症状,占全部诊断病例的47.62％.结论 陕西监测到的CJD病例主要为散发型CJD,收集到的病例的年龄、性别比例、职业情况及住址分布等均符合散发型CJD的分布特点.

克雅氏病(Creutzfeld-Jakob disease,CJD)是人类朊蛋白病(Prion disease)的主要类型,是由于体内正常细胞型朊蛋白(PrPc)发生构象变化,转变为致病性朊病毒(PrPsc)而引起的一种传染性、致死性海绵状退行性脑病,也称为皮质-纹状体-脊髓变性.按发病机制可分为散发型(sCJD)、获得型(包括医源型、iCJD或变异型、vCJD)、遗传型(fCJD),其中散发型占绝大多数.该病的特征性临床症状为快速进展性认知障碍,其他主要临床表现包括小脑性共济失调、肌阵挛、视觉症状及无动性缄默.除此之外患者在出现明显的认知障碍之前,常常出现头晕、抑郁、性格改变、睡眠障碍等现象.目前对该病的确诊仍依赖组织病理学检查,由于该病临床症状多变,临床诊断对于临床医生仍是一大难题.近年来,随着辅助检查手段的发展,多导睡眠监测(PSG)对朊蛋白病的诊断起到了不可替代的作用,特别是对致死性家族性失眠(FFI)的诊断,PSG表现特征性早期睡眠纺锤波和K复合波的消失,快眼动和非快眼动睡眠生理循环的破坏[1].此外,不少国内外学者发现,进行了多导睡眠监测的克雅氏病患者,均有不同程度的睡眠结构的异常.有学者提出,PSG应成为克雅氏病的辅助检查手段之一.

Gerstmann-Str?ussler-Scheinker 病(GSS)是最早被发现的一种人类遗传型朊蛋白病,于 1936 年由Gerstmann、Str?ussler、Scheinker3 位神经科专家首次报道,是一种常染色体显性遗传病[1].其鉴别于遗传型克雅氏病(gCJD)、遗传性致死性失眠(FFI)等相对常见的遗传型朊蛋白病 的特征 为病理性改变,即位于大脑皮层、小脑 分子 及颗粒 层的多灶性PrP 淀粉样斑块,而海绵状改变少见[2].既往报道的 GSS 患者,脑电图一般无特异性改变,癫痫样波少见.本文旨在描述一例伴有癫痫样波的 GSS 患者的脑电图改变,并回顾分析既往国内外文献报道的 GSS 患者的脑电图改变.