多囊肾病（polycystic kidney disease，PKD）是一种遗传性肾脏疾病，以肾脏形成大量囊肿、随着时间推移损害肾功能为特征。它主要分为常染色体显性多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）和常染色体隐性多囊肾病（autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD）两种类型，其中ADPKD更为常见。目前对于PKD的治疗主要集中在缓解症状和延缓病程，尚缺乏根治方法。但是，基因编辑技术如成簇规律间隔短回文重复序列（clustered regularly interspaced short palindromic repeats，CRISPR）及其关联蛋白9（CRISPR-associated protein 9，CRISPR-Cas9）和腺相关病毒载体的发展，为ADPKD和ARPKD的治疗提供了潜在的可能性。反义寡核苷酸治疗、腺病毒介导的基因敲低、CRISPR-Cas9、 Pkd1基因增强疗法以及诱导多能干细胞等，在动物模型和早期临床研究中均展示了潜在疗效。尽管存在技术挑战、伦理法律问题及高成本的问题，基因治疗仍然为PKD治疗带来前所未有的希望，期待未来多学科合作和国际合作能为PKD患者提供更有效的治疗策略。

Hippo信号通路在进化上高度保守，参与调节细胞增殖、分化和组织动态平衡，在调控组织、器官大小及细胞数量方面发挥重要作用。常染色体显性多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）是最常见的遗传性肾病，也是引起终末期肾病最常见的病因之一。近年的研究发现，Hippo信号通路与ADPKD的发生发展密切相关，通路主要成员的活性和表达异常对肾小管上皮细胞的纤毛和细胞极性等产生影响，诱发肾囊肿的形成。该综述总结了Hippo信号通路在ADPKD发病中的潜在机制，与其他信号通路的串扰，以及在不同物种中的差异，讨论针对Hippo信号通路治疗ADPKD的策略，以期为ADPKD的治疗提供新的思路。

常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)是最常见的单基因遗传肾病，从发病初期到终末期肾衰竭患者的整个病程个体差异性极大，其中一部分人在40岁以前就进入终末期肾衰竭，而另外一部分人可能终生都无需进行血液透析。因此判定疾病进展及预后的能力对于多囊肾患者的生活质量及用药决策来说相当重要。肾脏总体积正逐渐成为疾病早期标志着疾病进展和预后的影像学金标准。

常染色体显性遗传多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）是最常见的单基因遗传性肾病，约50%的患者在60岁时进入终末期肾衰竭，给家庭和社会带来巨大负担。ADPKD缺乏安全有效的治疗药物，主要原因是该病发病机制复杂，目前尚未完全阐明。补体旁路途径的异常激活可能通过促进囊肿上皮细胞增殖和肾间质炎性细胞浸润加速ADPKD进展，旁路途径有望成为治疗的新靶点。本文主要针对补体系统在ADPKD发病中的相关研究进展作一综述，以期为临床干预和治疗ADPKD提供新思路。

常染色体显性遗传性多囊肾(autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)是常见的肾脏遗传疾病，是全球终末期肾病(end-stage renal disease，ESRD)的第四大病因疾病，预后较差。目前ADPKD尚无有效治疗，但相关研究表明某些药物和肾脏管理可改善ADPKD的病情进展，故ADPKD的症状前筛查和肾脏管理对改善患者病情有一定的作用。

多囊肾病（polycystic kidney disease, PKD）是常见的遗传性肾病之一，患者肾脏存在多发性囊肿，后者进行性增大会影响肾功能 [1]。PKD相关的并发症包括高血压、肾功能障碍、血管异常和心血管并发症，例如急性冠状动脉综合征、卒中和充血性心力衰竭 [1,2]。按遗传形式，PKD可分为常染色体显性遗传多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD）和常染色体隐性遗传多囊肾病（autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD） [1]。ADPKD是最常见的PKD类型，通常在成年发病，发病率约1/(400~1 000) [3]，中国有超过150万病例 [4]，全球有多达1 200万病例 [5]，男性患者病情进展快 [6]。ARPKD更为少见且严重，通常见于围产期或婴幼儿期，在新生儿中的发病率约为1/26 500 [6]。ADPKD的最常见病因是编码多囊蛋白（polycystin, PC）1的 PKD1基因或编码PC2的 PKD2基因突变 [6]。其常见临床表现是腰痛、腹痛、镜下或肉眼血尿、高血压、肾功能不全等肾脏表现，还可伴有肝胆系统改变或其他肾外异常，例如胰、精囊、脾及蛛网膜囊肿、心脏瓣膜异常、颅内动脉瘤等 [3,6]。约半数ADPKD患者在60岁时发展为终末期肾脏病（end stage renal disease, ESRD） [7]。ADPKD合并多囊肝并发缺血性卒中病例较为少见。现报告1例ADPKD合并复发性缺血性卒中病例，并总结其特点和相关机制，希望对此类患者的缺血性卒中预防以及提高患者生存质量和延长寿命提供一定帮助。

常染色体显性遗传多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）是最常见的遗传性肾囊肿性疾病，患病率为1/1 000~1/2 500，约50%患者在60岁时进展至终末期肾脏病。ADPKD存在异质性，诸多因素如性别、合并高血压、基因突变、肾脏总体积和肾小球滤过率等与疾病进展密切相关，如何评估ADPKD患者的疾病进展风险，筛选出快速进展型患者对治疗方案的制订十分关键。我们总结了ADPKD的最新研究进展，结果显示，经身高校正后的肾脏总体积和基因突变类型是评估ADPKD疾病进展应用价值较高的指标，合并高血压、蛋白尿和肾小球滤过率是次要或较晚期的评估指标，和肽素等新的指标具有潜在的临床应用前景。

多囊胰腺病是一类特殊的胰腺囊性疾病，临床上非常罕见，影像学上表现为胰腺实质呈多囊样改变。根据是否合并有其他脏器病变，多囊胰腺病主要分为两类，一类无胰腺外器官累及，也称为孤立性多囊胰腺病；另一类属于特定类型遗传性疾病的表现之一。本文围绕多囊胰腺病的认识历程及孤立性多囊胰腺病的发病机制、影像学检查方法和临床预后等做一综述，旨在加深对这一罕见疾病的认识。

目的:分析常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)患者的临床特点。方法:回顾性分析2008年8月至2018年8月收治的263例成人型ADPKD患者的临床资料，包括性别、年龄、是否合并多囊肝、泌尿系结石、泌尿系感染；有无血尿、蛋白尿；有无糖尿病、高血压病、冠心病；血脂状况等。结果:高血压[60.1%(158/263)]、蛋白尿[39.5%(104/263)]、血尿[36.5%(96/263)]、泌尿系感染[35.7%(94/263)]、合并多囊肝[27.8%(73/263)]是ADPKD患者最常见的临床表现。男女患者性别比例为1.76∶1。男女患者发病年龄比较，差异无统计学意义( P>0.05)；女性患者蛋白尿、三酰甘油水平以及肝囊肿、泌尿系感染发生率明显高于男性( P<0.05)，而血红蛋白明显低于男性( P<0.05)。 结论:成人终末期多囊肾病发病与性别、年龄无关，但与高血压、血尿、蛋白尿、贫血、肾功不全、多囊肝、泌尿系感染密切相关，及早发现并干预，对于延缓肾功能恶化，改善预后有重要意义。

多囊肾病(PKD)是一种常见的遗传性肾病,其特征是肾囊肿不断增大,肾功能逐步恶化.早期诊断、基因筛查、精准干预、妊娠筛选等,均可减少疾病的发生和进展.有关PKD的机制研究如表观遗传调控、microRNA靶向治疗及基因编辑技术等正在探索,为个性化诊疗提供了希望.