常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)是最常见的单基因遗传肾病，从发病初期到终末期肾衰竭患者的整个病程个体差异性极大，其中一部分人在40岁以前就进入终末期肾衰竭，而另外一部分人可能终生都无需进行血液透析。因此判定疾病进展及预后的能力对于多囊肾患者的生活质量及用药决策来说相当重要。肾脏总体积正逐渐成为疾病早期标志着疾病进展和预后的影像学金标准。

梅尼埃病的诊断过去一直缺乏客观依据，钆增强颞骨MRI检测内淋巴积水技术的应用使得在临床上确诊梅尼埃病成为可能。本文描述了钆增强MRI检测梅尼埃病内淋巴积水的研究背景与相关基础、临床操作方法、存在问题与解决方案、以及该技术的应用对梅尼埃病临床研究的影响，还介绍了其他内耳疾病的内淋巴积水检测情况。钆对比剂投放的方法包括鼓室注射法和静脉注射法，前者药物从鼓室经过卵圆窗的镫骨环韧带和圆窗膜、以及从血液经中轴的Schwalbe耳蜗血管球等通道进入内耳外淋巴腔隙。图像采集一般采用基于3T磁共振成像仪的三维液体衰减反转恢复（3D-FLAIR）脉冲序列，图像重建采用实部数据或幅度重建算法。经鼓室注射投放钆效果较好，临床适用人群广泛，但对操作要求较高；静脉注射钆对比剂的操作方便，但是内耳增强效果总体欠佳，且有潜在的肾脏毒副作用，肾脏功能不良者无法接受该检查。内淋巴积水程度的评估方法包括半定量的各个分区面积或体积比值法和形态学判定法，其中半定量法存在较大误差，形态学判定法使用较为简便，但是，前提条件是要排除潜在的技术性问题导致的假阳性。近期报道的新的形态学判定法有较大改进，其临床应用效果有待进一步验证。钆增强MRI检测内淋巴积水的研究工作促进了国内外梅尼埃病的临床诊疗水平的提高。

目的:总结和分析中国儿童 PAX2基因突变的临床表型和基因型特征，为该疾病的监测、治疗和预后提供信息。 方法:该研究为病例系列分析研究。收集2014年1月至2022年12月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童肾脏专科 PAX2基因突变患儿的临床资料，提取患儿外周血基因组DNA并进行全外显子组测序。检索PubMed、Medline、中国知网和万方数据库，归纳和总结中国 PAX2基因突变患儿的临床、病理及基因型改变特征，并与该中心病例进行比较。 结果:该研究纳入13例 PAX2基因突变患儿，男9例，女4例，其中尿检查异常12例，影像学检查双肾体积偏小7例，肾囊肿5例。临床表型为先天性肾脏和尿路畸形8例，肾-视神经乳头缺损综合征1例，血尿或蛋白尿3例。5例患儿接受了肾活检，表现为局灶节段性肾小球硬化C3肾小球病1例，局灶节段性肾小球硬化1例，薄基底膜病变1例，IgA肾病2例。13例患儿基因检测结果显示9例为新生突变，其中4种为新突变类型：c.321G>A、c.213-8C>G、c.63C>A、c.449C>T。76dupG（p.V26Gfs*28）突变型2例。文献检索到中国儿童 PAX2基因突变病例51例，男32例，女19例。影像学检查示双肾体积偏小8例，肾囊肿13例。临床表型为先天性肾脏和尿路畸形28例，肾-视神经乳头缺损综合征17例，血尿或蛋白尿6例。7例接受过肾活检，局灶节段性肾小球硬化2例，微小病变1例，系膜增生性肾小球肾炎1例，IgA肾病1例，膜性肾病1例，局灶增生硬化性紫癜性肾炎伴肾小球肥大1例。34例为新生突变，12例突变来自父亲或母亲，其中5例父亲或母亲无临床表现，肾功能正常。76dupG（p.V26Gfs*28）突变型11例。 结论:中国儿童 PAX2基因突变的临床表型和基因型具有多样性， PAX2基因突变最常见的临床表型为先天性肾脏和尿路畸形，c.76dupG（p.V26Gfs*28）为最常见的 PAX2基因突变型。

常染色体显性遗传多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）是最常见的遗传性肾囊肿性疾病，患病率为1/1 000~1/2 500，约50%患者在60岁时进展至终末期肾脏病。ADPKD存在异质性，诸多因素如性别、合并高血压、基因突变、肾脏总体积和肾小球滤过率等与疾病进展密切相关，如何评估ADPKD患者的疾病进展风险，筛选出快速进展型患者对治疗方案的制订十分关键。我们总结了ADPKD的最新研究进展，结果显示，经身高校正后的肾脏总体积和基因突变类型是评估ADPKD疾病进展应用价值较高的指标，合并高血压、蛋白尿和肾小球滤过率是次要或较晚期的评估指标，和肽素等新的指标具有潜在的临床应用前景。

目的:探讨紧急起始腹膜透析（USPD）的终末期肾脏病（ESRD）患者初始估计肾小球滤过率（eGFR）与全因死亡的关系。方法:回顾性分析济宁医学院附属医院2013年1月至2023年6月380例行USPD的ESRD患者的临床资料。根据初始eGFR中位数6.25 ml/（min·1.73 m 2）将患者分为低eGFR组[<6.25 ml/（min·1.73 m 2）]和高eGFR组[≥6.25 ml/（min·1.73 m 2）]，每组190例。比较两组患者的基线资料和USPD治疗前48 h血液学指标。患者随访直至出现死亡或截至2023年6月30日，记录全因死亡情况。绘制Kaplan-Meier生存曲线评估两组患者累积生存率。采用多因素Cox回归分析影响USPD的ESRD患者全因死亡的独立危险因素，并进行亚组（年龄、性别和糖尿病）分析。 结果:患者中位随访时间40.7（21.7，59.0）个月，112例患者死亡，总病死率为29.5%（112/380）。高eGFR组血钾、血磷、尿素氮、尿酸、甲状旁腺素和透析龄明显低于低eGFR组[（4.1 ± 0.7）mmol/L比（4.5 ± 0.8）mmol/L、（1.6 ± 0.4）mmol/L比（1.9 ± 0.6）mmol/L、（21.8 ± 7.2）mmol/L比（29.7 ± 11.0）mmol/L、（359.8 ± 99.4）μmol/L比（429.4 ± 116.9）μmol/L、242.2（151.5，398.3）ng/L比281.7（189.1，487.2）ng/L和36.1（18.8，54.0）个月比43.7（28.8，68.2）个月]，糖尿病率、血红蛋白、血小板计数、血氯、空腹血糖和病死率明显高于低eGFR组[20.0%（38/190）比11.6%（22/190）、（100.6 ± 18.2）g/L比（96.1 ± 20.0）g/L、（207.7 ± 72.6）× 10 9/L比（192.4 ± 65.6）× 10 9/L、（100.6 ± 4.1）mmol/L比（99.4 ± 4.7）mmol/L、（5.9 ± 2.3）mmol/L比（5.5 ± 1.9）mmol/L和34.2%（65/190）比24.7%（47/190）]，差异有统计学意义（ P<0.01或<0.05）。Kaplan-Meier生存曲线分析结果显示，高eGFR组全因病死率明显高于低eGFR组，差异有统计学意义（log-rank χ2 = 6.64， P<0.01）。在校正性别、年龄及混杂因素后，多因素Cox回归分析结果显示，eGFR升高、红细胞平均体积升高和空腹血糖升高是影响USPD的ESRD患者全因死亡的独立危险因素（ HR = 1.14、1.04和1.15，95% CI 1.04~1.26、1.01~1.08和1.03~1.29， P<0.01或<0.05），女性是影响USPD的ESRD患者全因死亡的独立保护因素（ HR = 0.59，95% CI 0.38~0.92， P<0.05）。亚组分析结果显示，eGFR对USPD的ESRD患者死亡效应一致。 结论:ESRD患者USPD较高的初始eGFR与全因死亡风险升高相关。

目的:总结分析儿童非肌性肌球蛋白重链9相关疾病（MYH9-RD）的临床特征及遗传学特点，提高该类疾病的早期诊断。方法:通过基因和临床相关指标对2016年4月到2019年5月于首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心“慢性、难治性免疫性血小板减少症”住院患儿进行筛查，对最终确诊为MYH9-RD的7例患儿的临床表现、实验室检查、遗传学等结果进行回顾性总结。结果:7例患儿中男3例、女4例；发病年龄1.25（0.41~6.16）岁；病程2.16（0.41~8.59）年；机测血小板计数［9（5~30）］×10 9/L，人工显微镜下7例患儿血小板体积均偏大，且同期血小板计数［70（30~100）］×10 9/L。4例伴皮肤出血点及鼻衄，3例无出血表现。7例均曾予免疫性血小板减少症（ITP）一线或二线免疫治疗，其中1例行脾栓塞术，上述治疗均无效，最终经二代测序证实MYH9基因均存在杂合错义突变，其中5例新发突变、2例家系突变。4例新发突变发生于N端球状头部，1例新发突变发生于尾部卷曲螺旋结构域，为p.D1424N突变。1例家系病例也为p.D1424N，另1例家系病例突变为p.A44D，为MYH9基因新的突变位点。2例p.R702突变中1例已经出现肾功能损伤，p.A44D突变病例患儿多名亲属存在耳聋。 结论:本组7例MYH9-RD患儿新发突变多见，均被误诊为ITP，但其出血表现轻、对免疫治疗无效。对可疑病例通过人工目测血小板体积及计数可早期识别，基因检测可证实。该类疾病需加强监测除血小板减少外的器官损伤发生发展，其中2例发生在p.R702的突变需警惕肾脏损伤，p.A44D新的突变位点需注意监测听力。

目的:探究罗沙司他联合左卡尼汀治疗糖尿病肾脏病（DKD）血液透析患者肾性贫血的效果及对铁代谢、微炎性状态和微血管并发症的影响。方法:回顾性分析2020年1月至2021年10月北京老年医院89例DKD血液透析肾性贫血患者的临床资料。其中，采用重组人促红素和左卡尼汀治疗肾性贫血44例（对照组），采用重组人促红素、左卡尼汀和罗沙司他治疗肾性贫血45例（研究组），治疗3个月。比较两组疗效。于治疗前和治疗1、3个月后检测实验室指标，其中贫血相关指标包括血红蛋白、红细胞计数和红细胞平均体积（MCV），铁代谢指标包括血清铁、铁蛋白和转铁蛋白饱和度（TSAT），炎性指标包括白细胞介素-8（IL-8）、C反应蛋白（CRP）和肿瘤坏死因子-α（TNF-α）。记录不良反应；治疗后随访1年，记录糖尿病微血管并发症发生情况，包括糖尿病周围神经病变（DPN）和糖尿病视网膜病变（DR）。结果:研究组总有效率明显高于对照组[93.33%（42/45）比77.27%（34/44）]，差异有统计学意义（ χ2 = 4.60， P<0.05）。两组治疗前各实验室指标比较差异无统计学意义（ P>0.05）；研究组治疗1和3个月后血红蛋白、红细胞计数、MCV、血清铁、铁蛋白和TSAT明显高于对照组，IL-8、CRP和TNF-α明显低于对照组，差异有统计学意义（ P<0.01或<0.05）。两组不良反应发生率比较差异无统计学意义（ P>0.05）。治疗结束后随访1年，研究组失访2例，对照组失访3例。研究组DR和DPN发生率明显低于对照组[0比14.63%（6/41）和2.33%（1/43）比19.51%（8/41）]，差异有统计学意义（ χ2 = 4.75和4.81， P<0.05）。 结论:罗沙司他联合左卡尼汀治疗DKD血液透析患者肾性贫血效果可靠且安全，可有效缓解贫血症状，提高铁代谢水平，减轻炎性反应，降低糖尿病微血管并发症发生风险。

患者女，40岁，因“尿检异常3年余”于2023年11月至东部战区总医院国家肾脏疾病临床医学研究中心就诊。3年前因腰部不适至当地医院检查尿蛋白阳性（曾查尿蛋白定量0.42 g/24 h），肾功能正常，未规律诊治，近期尿蛋白增多（定量1.6 g/24 h），肾功能及血脂水平均正常。患者母亲共姐弟5人，母亲及一姨妈外院肾穿刺诊断脂蛋白肾病（LPG），另一姨妈有尿异常，一弟意外死亡，现患者母亲已进入维持性血液透析；患者姐弟2人。考虑患者LPG可能性大，收入院行肾活检病理示：肾小球体积增大，毛细血管襻内较多过碘酸雪夫（PAS）染色淡染的板层样栓子（图1，×200），该栓子载脂蛋白E（ApoE）染色阳性（图2，免疫荧光 ×400），电镜下襻腔内见泥沙状层状排列的空泡性脂滴（图3，×2 900），符合LPG。全外显子测序证实患者存在c.580_581insCCCTCC插入变异，致19号染色体的ApoE基因第193、194位氨基酸之间插入脯氨酸和亮氨酸，产生变异的ApoE异构体。家系成员验证其母亲存在该致病变异，弟弟携带该致病基因但无蛋白尿及其他肾脏病表现。予以非诺贝特治疗2个月后患者尿蛋白转阴。LPG是一种ApoE基因突变的常染色体显性遗传伴不完全外显的罕见肾小球疾病，肾小球毛细血管襻内大量层状、ApoE阳性的脂蛋白栓塞，以蛋白尿为主要表现，多数患者血ApoE水平升高，使用糖皮质激素、免疫抑制剂治疗无效，非诺贝特治疗可降低蛋白尿，后期进展为肾功能不全。本例患者仅表现为中等量蛋白尿，无血脂异常，经肾活检病理，结合基因检测及其家族史最终确诊LPG。

目的:总结和分析临床确诊为肾单位肾痨（nephronophthisis，NPHP）患儿的临床表型及基因型特点，为临床诊断该类罕见遗传性肾脏疾病提供参考。方法:回顾性分析2017年4月至2022年1月于武汉儿童医院肾内科就诊并经过基因检测确诊的9例NPHP患儿的临床资料，对其临床特征和基因检测结果进行分析。结果:9例患儿中，女性5例，男性4例，起病中位年龄为11.2（3.4，14.2）岁。8例患儿存在肾小球性蛋白尿，8例患儿存在肾小管性蛋白尿，7例患儿尿比重降低，所有患儿在确诊时均存在不同程度肾功能受损。确诊时患儿已进入慢性肾脏病（chronic kidney disease，CKD）5期7例，CKD 3期1例，CKD 4期1例。所有患儿肾脏超声均存在不同程度异常：肾脏体积改变（3/9）、回声增强（8/9）和囊肿（3/9）。3例患儿存在明显肾外表型。6例为 NPHP1基因突变，其余3例分别为 WDR19、 NPHP3和 NPHP5基因突变。 结论:在NPHP患儿中， NPHP1基因缺失突变最常见，同时也发现 NPHP3、 NPHP5及极其罕见的 WDR19突变。NPHP临床表现不典型，需要寻找比较特异的早期诊断方法。

目的:通过在放疗计划系统手动赋予以CT图像为基础的肿瘤组织及危及器官准确的均匀体电子密度，研究其对剂量精确性的影响。方法:回顾性选取20例术后宫颈癌放疗计划，从国际辐射单位与测量委员会(ICRU)46号报告导出相应器官的体电子密度，转化为相对电子密度后植入计划系统(Monaco5.11, Sweden)的危及器官模块，包括膀胱、直肠、小肠、肾脏、脊髓、股骨头、髂骨，其他组织以人体的平均电子密度代替。原始计划为双弧容积旋转调强(360° VMAT,采用蒙特卡罗算法，计算网格为0.3 cm×0.3 cm×0.3 cm，最小子野宽度为0.6 cm。保持原始计划通量不变，重新计算剂量生成新计划。通过剂量学参数以及剂量-体积直方图(DVH)二维曲线比较两种计划的区别。结果:植入体电子密度后生成的计划中(Plan RED),患者绝大部分的靶区剂量参数与原始计划(Plan ref)之间的偏差<2%，所有靶区 D2、 D98、 Dmean的平均偏差<0.7%，180个数据中只有2个数值在2%~3%。膀胱、直肠、小肠的 V20、 V30、 D1 cm 3、 Dmean、Plan ref的平均偏差<0.6%，240个数据中有4个数值>2%。Plan RED的平均跳数比Plan ref高0.9%，子野总数不变。手动赋予电子密度生成的计划剂量偏高，但符合临床要求。DVH图中靶区、危及器官的二维曲线几乎完全重合。两组计划剂量参数的差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:通过在计划系统中手动赋予人体电子密度来生成的术后宫颈癌计划与原始计划剂量整体偏差<2%,符合临床要求，为实现MRI直接用来进行放疗计划设计和剂量计算提供了参考。