胰腺癌恶性程度高，5年生存率低，主要原因在于早期诊断困难。目前国内尚无胰腺癌早期筛查的规范化流程，本共识结合国内外研究进展，针对胰腺癌早期筛查的目标、高危人群、起始筛查年龄、随访间隔、筛查项目及手术时机等问题，共提出26条推荐意见，最终形成国内胰腺癌高危人群早期筛查和监测共识意见。

患儿，女，10岁3月，以"呕吐、腹痛2 d"入院。2 d前患儿无明显诱因出现呕吐，非喷射状，为黄绿色胆汁，量中，伴腹痛，左上腹为主，家长自行予口服"庆大霉素、炎宁消炎片"等治疗1 d，经治疗腹痛稍减轻，但仍间断呕吐，就诊于当地医院行腹部CT检查提示"急性胰腺炎、脾脏外缘、双肾周间隙、胃壁周围、双侧结肠旁沟渗出液，腹腔积液，脂肪肝"，后住院治疗，入院后予头孢曲松钠、甲硝唑抗感染，奥美拉唑、生长抑素、腹腔穿刺引流等对症支持治疗，治疗1 d后转诊至西安交通大学附属儿童医院，急诊以"急性胰腺炎"收住PICU。自发病以来，患儿无发热，无抽搐，无咳嗽、咳痰，无腹泻，禁食水中，小便稍减少。既往史：既往无特殊病史。家族史：否认家族遗传病及类似疾病史。

目的:探讨儿童遗传性胰腺炎(hereditary pancreatitis，HP)的临床特点及基因变异特征。方法:本研究为回顾性研究，以2019年1月至2022年10月湖南省儿童医院收治的7例遗传性胰腺炎患儿为研究对象，收集患儿一般资料、临床表现、基因结果及家系分析等资料。结果:7例患儿中男4例，女3例；发病年龄(7.84±3.27)岁。初次起病时，1例有进食油腻食物史，6例无明显诱因。临床表现：7例均有腹痛，以上腹部及脐周疼痛为主；恶心呕吐6例；无一例腹胀、发热、黄疸及并发症；7例发病时血淀粉酶、脂肪酶、尿淀粉酶均升高3倍以上。7例基因检测结果分别为： PRSS1基因突变1例、 SPINK1＋ CFTR联合基因突变1例、 SPINK1基因突变5例。家系分析结果显示：7例患儿直系双亲均无胰腺炎病史。7例均予常规内科保守治疗，其中1例行内镜下逆行胰胆管造影(endoscopic retrograde cholangiopancreatogram，ERCP)＋胰管取石并胰管支架治疗。 结论:通过临床症状对儿童HP与其他类型胰腺炎鉴别较为困难，对胰腺炎相关基因进行检测有利于早期诊断； SPINK1基因突变导致儿童HP值得关注和研究。

儿童高脂血症胰腺炎多为遗传代谢病，儿童急性胰腺炎的发病率仅为(3～13)/10万，高脂血症引起的胰腺炎占急性胰腺炎的9%。南京医科大学附属儿童医院2019年7月收治1例V型儿童高脂血症胰腺炎患儿，通过基因测序查出患儿 CFTR基因c.2770G>A位点错义突变(编码区第2770号核苷酸由鸟嘌呤变异为腺嘌呤)导致氨基酸改变p．D924N。有关 CFTR基因突变造成遗传性胰腺炎的报道极为罕见，且c.2770G>A位点目前尚未见文献报道。现对此病例进行报道，希望为儿科医师提供借鉴与启示。

目的:探讨1例与 CFTR基因有关的儿童遗传性胰腺炎的临床及遗传学特点。 方法:回顾总结山东第一医科大学附属省立医院收治的1例与 CFTR基因有关的遗传性胰腺炎患儿的临床特点，应用全外显子测序技术对患儿及其父母、姐姐进行基因测序，用生物信息学软件预测其危害性，并通过蛋白质结构模拟分析其影响。 结果:全外显子测序发现与疾病高度相关的 CFTR基因变异。在位点c.3406G>A(p.A1136T)及c.650G>A(p.E217G)患儿、其父亲、姐姐为杂合变异，其母亲无变异；在位点c.3209G>A(p.R1070Q)患儿、其母亲、姐姐为杂合变异，其父亲无变异。蛋白结构预测软件分析，基因突变位点导致了蛋白结构相应位置的氢键及空间构象改变。 结论:对反复发作的胰腺炎，需警惕遗传性胰腺炎的可能，基因测序是可靠的检测方法。

慢性胰腺炎是一种胰腺进行性炎性改变综合征，可导致胰腺结构永久性损害，从而引起外分泌和内分泌功能不全。其两大临床表现为腹痛和胰腺功能不全，虽然此病有别于急性胰腺炎(胰腺损伤后的一种急性炎症反应，通常为非进行性)，但两者可能重叠，急性胰腺炎反复发作可能逐渐形成慢性胰腺炎。近年来发现基因突变与慢性胰腺炎有关。此类基因包括：导致囊性纤维化的CFTR基因、编码胰蛋白酶抑制剂的丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal 1型基因（Sefine protease inhibitor Kazal type1, SPINK-1基因），以及与遗传性胰腺炎有关的PRSS-1基因。2021年1月26日北京协和医院收治了一位SPINK1基因阳性的患者，现将诊治经过报道如下。

遗传性胰腺炎是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，约占胰腺炎总数的8.7%，常在儿童期发病，表现为反复发作的急性胰腺炎。该病增加了慢性胰腺炎和胰腺癌的患病风险。现报道1例14岁男性青少年慢性胰腺炎的诊治经过，经二代测序技术最终证实为SPINK1及CFTR双基因杂合变异所致遗传性胰腺炎。

报道1例线粒体糖尿病伴慢性遗传性胰腺炎复合突变家系。1名18岁女性"在家自测血糖升高"伴长期上腹部疼痛就诊，详细收集临床资料和追溯家族史，进行线粒体基因测序及全外显子基因测序，发现先证者携带mt.3243A>G杂质性突变和SPINK1 c．194+2T>C杂合突变，考虑为线粒体糖尿病伴慢性胰腺炎。

胰腺癌恶性程度高，5年生存率低，主要原因在于其早期诊断困难。目前国内尚无关于胰腺癌早期筛查的规范化流程。本共识结合国内外研究进展，针对胰腺癌早期筛查的目标、目标人群、起始筛查年龄、随访间隔、筛查项目和手术时机等问题共提出26条推荐意见，最终形成国内胰腺癌高危人群早期筛查和监测共识意见。

慢性胰腺炎（chronic pancreatitis，CP）系由各种因素导致的胰腺结构不可逆性改变以及胰腺内外分泌功能不全的一种慢性疾病，儿童CP的病因主要为遗传性及阻塞性，可表现为反复腹痛、营养吸收障碍及生长发育迟缓等症状。本综述旨在阐述近年来儿童CP及其并发症的内镜及外科手术治疗的研究进展，以期为临床提供借鉴。