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GATA3基因突变致Barakat综合征一例
编辑人员丨5天前
患儿，男，6岁，因"反复发作性抽搐6年余"于2021年10月就诊于安徽省儿童医院神经内科，患儿生后15 d即出现抽搐发作，发作时意识丧失，四肢、面部痉挛抽搐，发作时间持续数秒至数分钟不等，可自行缓解，曾在外院诊断"甲状旁腺功能减退、低钙血症"，一直不规律口服醋酸钙颗粒、葡萄糖酸钙口服液等对症治疗，发作频率每月1~5次。患儿幼年时家人发现其听力差，正常语音呼叫时不能正确应答，在外院诊断神经性耳聋，给予配戴助听器后听力有改善，可正常交流及上学，但学习成绩差。患儿父母非近亲婚配，母孕期正常，第1胎第1产，足月剖宫产，出生时体重4.2 kg，否认生后窒息、病理性黄疸等特殊围生期疾病史。
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编辑人员丨5天前
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抑制电导离子色谱法测定醋酸钙颗粒中钙离子
编辑人员丨2024/3/16
目的 建立采用抑制电导离子色谱法测定醋酸钙颗粒中钙离子的方法.方法 采用Dionex IonPacTM CS12A色谱柱(250 mm×4 mm),Dionex IonPacTM CG12A保护柱(50 mm×4 mm),以 0.02 mol/L甲烷磺酸溶液为洗脱液,体积流量 1.0 mL/min,柱温 30℃,检测池温度 35℃,电导检测器,抑制器为Dionex CDRS 600 4 mm,电流值 59 mA,进样体积为 25 μL.结果 钙在 0.002～6.000 μg/mL线性关系良好(r=0.999 7),平均回收率为 104.6%,RSD值为 1.8%.结论 方法简单、专属性高、准确可靠,能够有效地控制醋酸钙颗粒中钙离子.
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编辑人员丨2024/3/16
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温肾化浊散对透析患者血液中钙磷水平的调节作用研究
编辑人员丨2023/8/5
目的:观察温肾化浊散对慢性肾脏病-矿物质和骨异常(CKD-MBD)透析患者钙磷水平调节作用的疗效.方法:选择2018年4月至10月透析(腹膜透析+血液透析)存在高磷血症的患者分为观察组和治疗组各66例.在低磷饮食及透析治疗基础上,治疗组用温肾化浊散,对照组用醋酸钙颗粒,治疗12周,比较两组降磷疗效及治疗前后血钙、血磷、甲状旁腺素(PTH)的变化情况.结果:两组降磷疗效比较,观察组总有效率高于对照组(P<0.05);对两组数据进行重复测量资料方差分析,血磷、血PTH无交互作用,分析主效应均无统计学意义(P>0.05),对照组治疗后血钙水平较治疗前有所上升(P<0.05),观察组治疗8周和治疗12周血钙水平与对照组同时段比较,均有显著性差异(P<0.01).结论:在降磷效果上,温肾化浊散较醋酸钙有更好的疗效,而两药在升高血钙方面的影响,温肾化浊散对血钙水平存在双向调节作用,无血钙升高情况,较醋酸钙具有明显优势.
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编辑人员丨2023/8/5
