骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)是一组异质性血液系统恶性肿瘤,特征为克隆性造血、血细胞减少(即贫血、中性粒细胞减少和/或血小板减少)和细胞形态学发育异常,伴TP53突变时向白血病转化风险高,预后差.自身免疫性溶血性贫血(autoimmune hemolytic anemia,AIHA)是一组获得性、异质性疾病,由针对红细胞的自身抗体介导,导致红细胞过早破坏.MDS合并AIHA出现的较为少见,本文报道1例伴TP53突变MDS并AIHA的患者,在应用以地西他滨为主的去甲基化药物治疗2个周期后MDS完全缓解,直接Coombs试验转阴.

目的:分析重组抗CD25人源化单克隆抗体（人源化CD25单抗）治疗异基因造血干细胞移植后糖皮质激素耐药型急性移植物抗宿主病（SR-aGVHD）的疗效。方法:纳入2019年6月至2020年10月在苏州弘慈血液病医院接受人源化CD25单抗治疗的64例异基因造血干细胞移植后SR-aGVHD患者，所有患者予人源化CD25单抗1 mg·kg -1·d -1第1、3、8天各1次，此后根据病情每周1次。在人源化CD25单抗治疗后第7、14、28天进行疗效评估。 结果:64例患者中男38例（59.4%），女26例（40.6%），中位年龄31（15~63）岁。64例SR-aGVHD患者人源化CD25单抗治疗后第7、14、28天有效率分别为48.4%（31/64）、53.1%（34/64）、79.7%（51/64）。肝脏受累是人源化CD25单抗治疗SR-aGVHD第28天疗效不佳的独立危险因素（ OR＝9.588，95% CI 0.004~0.291， P＝0.002）。从人源化CD25单抗治疗开始随访，所有患者的中位随访时间为17.1（0.2~50.8）个月。治疗后12、24个月总生存率分别为63.2%（95% CI 57.1%~69.3%）、52.6%（95% CI 46.1%~59.1%），无病生存率分别为58.4%（95% CI 52.1%~64.7%）、49.8%（95% CI 43.4%~56.2%），非复发死亡率分别为28.8%（95% CI 23.1%~34.5%）、32.9%（95% CI 26.8%~39.0%）。多因素分析结果显示，肝脏受累（ OR＝0.308，95% CI 0.108~0.876， P＝0.027）和Ⅲ/Ⅵ度aGVHD（ OR＝9.438，95% CI 1.211~73.577， P＝0.032）是影响移植后总生存的独立危险因素。 结论:人源化CD25单抗对于异基因造血干细胞移植后SR-aGVHD有较好的疗效。

噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis，HLH)是一种全身炎症反应综合征，X连锁凋亡抑制因子(X-linked inhibitor of apoptosis，XIAP)缺乏症是一种先天免疫缺陷病，常合并HLH，对EB病毒的易感性增加，多在儿童期发病。目前认为发生HLH的机制是XIAP缺乏导致了固有免疫功能缺陷、细胞凋亡增加以及NLRP3炎症小体过度激活，共同导致了病原体的清除障碍及细胞因子的过度释放。XIAP缺乏症患者中HLH的病程一般较轻，病死率较低，但经常复发。除HLH外，该病还可同时合并一些自身炎症性疾病的表现。造血干细胞移植是唯一可以治愈的方法，减低强度的预处理效果较好。一些新型靶向药物如IFN-γ单克隆抗体、IL-18及IL-6等拮抗剂也许有效，但尚需更多的研究来证实。

目的:探索真实世界门诊治疗再生障碍性贫血（AA）患者的诊断流程、治疗及疗效。方法:评估2018年1月至2019年12月门诊治疗176例AA患者的诊断流程、治疗方案及疗效。结果:患者出现症状至首次就诊中位时间7（5～120）个月，就诊原因包括出血（52.3%）、贫血（51.7%）、感染（6.8%）。诊断流程中168例（95.5%）患者完成髂骨骨髓穿刺（骨穿），仅22例（17.1%）完善了多部位骨穿（胸骨分类）；骨髓活检完成率85.1%（143/168）；只有59.5%（100/168）和58.9%（99/168）完成了骨髓流式免疫分型及染色体核型分析；86例（48.5%）完成阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）克隆筛查；造血祖细胞培养检查完成率最低，仅45例（26.8%）。环孢素A（CsA）联合雄激素及左旋咪唑为最常见治疗方案，总计77例（43.8%），其次为CsA联合雄激素45例（25.6%），单用CsA者24例（13.6%），单用雄激素者16例（9.1%），14例（7.9%）患者确诊后选择中药或未治疗。根据门诊复诊频率将176例患者分为复诊规律组（每年≥4次）130例（73.9%）和复诊欠规律组（每年<4次）46例（26.1%）。复诊规律组6个月有效率较高（52.5%对28.0%， P＝0.005），12个月高质量缓解率更好（40.7%对16.7%， P＝0.027），24个月复发率更低（4.4%对36.4%， P＝0.001）。 结论:真实世界治疗的AA患者诊断流程需重视多部位骨穿检查并完成PNH克隆筛查、流式免疫分型、染色体核型分析及造血祖细胞培养检查；门诊规律复诊患者可获得高质量缓解，复发率低，推荐每年至少复诊4次。

铁是人体必需的微量元素，其代谢异常与疾病发生、发展密切相关。白血病是一类造血干细胞克隆性增殖异常的异质性血液肿瘤。由于白血病细胞具有"铁成瘾"特性，利用铁螯合剂的白血病治疗策略被提出。然而近年相关研究发现，铁的调控作用具有双面性，铁过载通过多种作用机制诱导肿瘤细胞死亡，如铁死亡，其可在血液肿瘤中发挥重要的抗肿瘤作用。笔者拟就铁螯合及铁过载诱导铁死亡对白血病的作用、机制、治疗及预后等方面的最新研究进展进行阐述，探讨从铁螯合转变到铁死亡在白血病治疗应用方面的变化。

急性T淋巴细胞白血病（T-ALL）起源于前体T细胞恶性转变和克隆性增殖。T-ALL的发生通常与基因突变和（或）染色体易位有关，从而导致T细胞发育中的T细胞生存、增殖和祖细胞分化的通路发生改变。研究表明，Wnt信号通路对造血干细胞调节和正常T细胞发育至关重要，在T-ALL中也发生异常改变。文章就近年Wnt信号通路在T-ALL发展中作用机制的研究进展进行综述。

骨髓增生异常综合征（MDS）是一组起源于造血干细胞的异质性克隆性疾病。近年来随着高通量测序技术的发展，在MDS中发现了多种类型基因突变。在与转录相关基因中，RUNX1基因突变发生率较高。RUNX1是转录核心结合因子家族的成员，是正常造血过程的关键调节因子。RUNX1突变可导致转录活性下降以及与DNA结合障碍。近年来研究表明，RUNX1突变是MDS预后不良的独立危险因子，伴有RUNX1突变的MDS患者可能有更高的白血病转化风险以及较短的总生存期。文章就伴RUNX1突变MDS患者的发病机制、临床特点、治疗等方面进行综述。

心血管疾病是导致老年人死亡的主要原因，其发病率随增龄而逐渐增加。传统的危险因素不能完全预测心血管疾病的发展。近年来，随着高通量二代基因组测序技术的出现，发现衰老能够使造血细胞中血液肿瘤相关基因突变频率增加，这些突变能够为造血细胞提供竞争性生长优势，从而允许其克隆性扩张，这一现象被称为意义不明的克隆性造血。克隆性造血在中老年人群中普遍存在，并且能够导致个体发生血液肿瘤的风险以及全因死亡率增加。越来越多的证据表明，克隆性造血通过炎症反应的激活参与了多种心血管疾病的发生和发展。现就克隆性造血在心血管疾病中的认识和研究进展进行综述。

骨髓增生异常肿瘤（myelodysplastic neoplasms，MDS）是一种以造血干细胞克隆增殖、骨髓增生异常、无效造血、外周血细胞减少，高风险发展为急性髓系白血病（AML）为特征的恶性疾病 [1]。基因和表观遗传学变化及异常的骨髓微环境以多步骤和克隆进化的方式促成MDS或AML的转化 [2]。但是，携带MDS常见基因突变的造血干祖细胞（hematopoietic stem and progenitor cells，HSPC）无独立的细胞自主增殖能力，并不能单独为恶性克隆提供增殖优势 [3]。因此骨髓微环境的变化及其与HSPC的双向交流被认为在启动MDS的发生和支持肿瘤克隆的发展中起到关键作用。

过去10 +年中，随着诊疗技术的不断发展，多发性骨髓瘤(MM)患者的生存得以极大改善，但是仍有10%~20%的高危MM(HRMM)患者预后较差。HRMM患者的临床识别主要通过宿主因素、肿瘤负荷、肿瘤生物学因素和治疗反应4个方面。蛋白酶体抑制剂(PI)、免疫调节剂(IMiD)及CD38单克隆抗体的三/四药联合诱导方案，可提高HRMM患者的微小残留病(MRD)阴性率，从而改善其预后。对适合自体造血干细胞移植(auto-HSCT)的HRMM患者，诱导缓解后进行单/双次auto-HSCT，序贯PI联合IMiD的维持治疗十分重要。对不适合auto-HSCT者使用诱导有效方案进行持续治疗较为重要。笔者拟就目前HRMM的定义及其临床识别，是否适合auto-HSCT、难治/复发HRMM患者的治疗策略进行阐述，旨在为HRMM患者的诊疗提供理论参考。