目的:对1例超声提示胆囊未见显示、肺动脉偏窄的胎儿进行介入性产前诊断及遗传学分析，探讨相关的遗传学病因。方法:采集父母外周血及胎儿羊水，进行染色体核型分析、染色体微阵列分析测序(chromosomal microarray analysis sequence，CMA-seq)及高精度医学全外显子检测。结果:胎儿羊水核型分析结果未见明显异常。CMA-seq及高精度医学全外显子检测发现胎儿羊水中 JAG1基因1－5号外显子缺失，其父母未携带该变异，该变异为新发。 结论:该案例中胎儿羊水 JAG1基因1－5号外显子缺失在基因层面明确了诊断，同时该变异为新发突变，丰富了该疾病诊断基因谱。

目的 对2024年5月中国境外发生的全球传染病事件进行监测,并评估对我国的输入风险和海外旅行风险.方法 运用多种来源的互联网开源情报信息,对重点关注传染病开展基于事件的监测,并采用风险矩阵法,从传播可能性和后果严重性两个维度,整合疾病、国家和事件特异性指标构建指标体系,对传染病境外输入风险和海外旅行风险开展评估.结果 2024年5月监测到12种传染病在全球36个国家形成突发事件或暴发疫情.对我国的输入风险方面,低风险事件39个;海外旅行风险方面,中风险事件32个.结论 建议一般关注南美洲、非洲和亚洲部分国家的登革热,埃塞俄比亚、刚果(金)、津巴布韦、喀麦隆、科摩罗、索马里和莫桑比克的霍乱,刚果(金)、泰国、印度尼西亚和南非的猴痘,安哥拉、乍得、阿富汗、尼日利亚、也门、埃塞俄比亚、几内亚、巴基斯坦、刚果(金)、尼日尔的脊髓灰质炎,玻利维亚的黄热病,刚果(金)的埃博拉出血热,也门的白喉可能带来的输入风险.海外旅行风险方面,无重点关注疫情,建议出国旅行者一般关注中国周边亚洲国家(孟加拉国、新加坡、老挝、尼泊尔、斯里兰卡、泰国、柬埔寨、越南、马来西亚、印度尼西亚)、巴西、阿根廷、危地马拉和布基纳法索的登革热疫情,莫桑比克、埃塞俄比亚、刚果(金)、喀麦隆、科摩罗、索马里和津巴布韦的霍乱疫情,安哥拉、乍得、阿富汗、尼日利亚、也门、埃塞俄比亚、几内亚、巴基斯坦、刚果(金)和尼日尔的脊髓灰质炎,刚果(金)、泰国、印度尼西亚的猴痘、吉尔吉斯斯坦和印度的炭疽,刚果(金)的埃博拉出血热,沙特阿拉伯的中东呼吸综合征,也门的白喉,美国的H5N1高致病性禽流感,玻利维亚的黄热病可能带来的感染风险.

随着“丝绸之路经济带”倡议的提出和设施联通、贸易畅通、资金融通、民心相通的不断推进,我国面临传染病输入风险增加的可能.分析“丝绸之路经济带”沿线部分国家病毒性传染病疫情,为防止传染病跨境传播提供科学依据.通过不同途径获取病毒性传染病文献,两人同时阅读、提取相关信息并进行分析或比较.选择俄罗斯、哈萨克斯坦、沙特阿拉伯、伊朗、阿富汗5个国家,共获得有效文献231篇,确定13种分析病种.各国获取的文献数量、文献内容、疾病流行特点不尽相同,例如,俄罗斯流感文献提供了较完整的监测数据,除2009年全球A(H1N1)pdm大流行外,各年以H3N2或B型流感为主.5个国家中,A(H1N1)pdm检出率俄罗斯高达79.00％、阿富汗最低为2.32％.阿富汗2006年前未建立流感监测系统,2011年后该系统受到削弱.伊朗针对克里米亚-刚果出血热(Crimean-Congo hemorrhagic fever,CCHF)开展了许多研究,该国CCHF在1999 ～ 2011年间的病死率为14.50％,高危人群、牲畜感染率分别是14.80％～16.49％、3.7％～66.95％,蜱虫带毒率11.30％ ～ 70.00％,高危职业、蜱虫叮咬史是感染CCHF的危险因素,所分离病毒与欧洲世系土耳其人源病毒Ⅱ组密切相关.其余各国均有病例报道,多呈散发状态.沙特阿拉伯提供了迄今为止大部分揭示中东呼吸综合征(Middle East respiratory syndrome,MERS)流行规律的数据,该国一般人群感染率为0.15％,疑似病例和密切接触者感染率为0.70％、高危人群感染率为2.30％ ～ 3.60％.糖尿病、心脏病、吸烟是感染中东呼吸综合征病毒(Middle East respiratory syndrome coronavirus,MERS-CoV)的独立危险因素.全基因组序列和蝙蝠病毒核苷酸分析提示,骆驼是重要但并非唯一的储存宿主.除伊朗外,其它3国尚无输入性MERS病例报道.本研究提示,为促进我国倡导的“丝绸之路经济带”建设,首先需要了解各国传染病流行状况,并充分发挥口岸传染病监测和出入境检验检疫工作的前哨作用.

冠状病毒(coronavirus)是具有螺旋对称的衣壳(nucleocapsid)和外套膜(envelope)结构的正向单链RNA病毒[1,2].众所周知,冠状病毒已成为重要的人类病原体,包括2003年发生在中国的严重急性呼吸综合征冠状病毒(SARS-CoV)和2012年发生在阿拉伯半岛的中东呼吸综合征冠状病毒(MERS-CoV)等.2019年发现的冠状病毒是第7种被鉴定出的可引起人类感染的新型冠状病毒(novel coronavirus),被世界卫生组织(WHO )临时命名为2019-nCoV.以上3种病毒均属于β属冠状病毒[3].进化分析显示,2019-nCoV与SARS-CoV和MERS-CoV的亲缘关系较远,基因序列一致性分别约为79％和50％[4].大多数冠状病毒引起上呼吸道感染,而SARS-CoV和MERS-CoV及这次的2019-nCoV可引起肺炎、甚至重症肺炎(corona virus disease 2019 ,COVID-19 ),且可在人际间传播.鉴于2019-nCoV的高感染率和缺乏有效的治疗方法 ,迫切需要开发一种针对2019-nCoV的有效抗病毒药物.本文通过对抗 2019-nCoV药物作用机制方面的研究进行综述,以期对COVID-19的防治和抗病毒药物的研发提供一些建设性意见.

中东呼吸系统综合征冠状病毒（Middle East Respiratory Syndrome Coronavirus, MERS- CoV）自2012年首次在人类中发现以来，已成为全球人类健康威胁。在诸如沙特阿拉伯这样的感染热点地区，预防人类感染的有效疫苗是必要的，但是尚未批准商业化的疫苗。在这项研究中，我们设计了一个嵌合DNA结构来编码一侧为MERS-CoV刺突蛋白736~761位氨基酸免疫原性片段的流感病毒A/H1N1神经氨酸酶（NA）。（吕新军翻译）

中东呼吸综合征冠状病毒（Middle East Respiratory Syndrome Coronavirus, MERS-COV）是沙特阿拉伯、韩国等发展中国家肺、肾感染的主要原因。这种感染性的单股正链RNA病毒通过与二肽基肽受体结合而进入宿主。由于目前还没有针对MERS-COV的疫苗，因此必须采取快速的病例鉴定、隔离和感染预防策略来阻止MERS-COV感染的传播。（吕新军翻译）

在人类中，感染人类冠状病毒（human coronavirus, HCoV）株HCoV-229E、HCoV-OC43、HCoV-NL63和HCoV-HKU1通常会导致轻微的自限性上呼吸道感染，如普通感冒。与此相反，分别于2003、2012年在中国香港、沙特阿拉伯发现的导致严重急性呼吸系统综合征（Severe Acute Respiratory Syndrome, SARS）、中东呼吸系统综合征（Middle East respiratory syndrome, MERS）的CoVs，由于能够在人群中引起与社区和卫生保健相关的严重感染暴发，在过去的12年中受到全球关注。这两种病毒给临床管理带来了重大挑战，因为目前还没有特效的抗病毒药物。本文综述了SARS和MERS的流行病学、病毒学、临床特点和目前的治疗策略，并讨论了新的基于病毒和宿主的治疗方法的发现和发展。（吕新军 编译）