目的 关于阿斯伯格综合征(Asperger's syndrome,AS)和高功能孤独症(high functioning autism,HFA)之间的差异的争论已经持续了数十年,本研究拟采用静息态功能磁共振成像图论的方法来探索这两种疾病在脑功能上的差异.材料与方法 使用美国孤独症脑成像交换数据库Ⅰ(Autism Brain Imaging Data Exchange,ABIDEI)的影像数据,其中包括AS患者(n=55)和HFA患者(n=53)的静息态功能磁共振成像数据.对两组影像数据进行处理,并计算出两组的脑网络图论参数.使用两样本t检验比较两组间的脑网络图论参数,并进行事后检验(Bonferroni校正).使用偏相关分析分别探索两组中有显著差异的图论指标与临床数据的相关性.结果 AS组和HFA组在右颞上回的节点效率(P=0.016)、右额中回的节点聚类系数(P=0.044)等多个脑区的多个图论指标分别存在显著差异.这些脑区涉及社会、共情、语言和认知功能.此外,AS组患者在双侧脑岛的节点局部效率(nodal local efficiency,NLE)与孤独症诊断观察量表评分呈负相关(左脑岛:r=-0.366,P=0.033;右脑岛:r=-0.412,P=0.016).结论 本研究结果可能为不同类型孤独症谱系障碍的脑功能机制提供新的思路和见解,从而有助于揭示孤独症不同亚型诊断和治疗的特异性.

阿斯伯格综合征（Asperger′s syndrome，AS）是一种神经系统发育障碍性疾病，特点是社会交往困难，局限的兴趣爱好和刻板行为，常伴有显著的动作笨拙。AS一般在儿童期起病，但由于其智力发育和语言能力正常，会存在有些患者被延迟诊断甚至成年后才被确诊的现象。成人AS与儿童AS有着相似的临床表现，即社会交往障碍和非言语交流障碍、兴趣范围狭窄和行为刻板，共病现象较为突出，很多成人AS的案例都强调了共病，其中情绪障碍是成人AS最常见的共病。本文就我院门诊的1例成年AS合并抑郁症、问题性网络使用等问题进行报道。

孤独症(autism)患病率高达0.1％～1％[1-2],终身影响和社会负担之重已经引起广泛重视和重点研究.在2013年颁布的美国精神障碍诊断与统计手册第5版(DSM-5)中将孤独症归入孤独谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)[3-4].ASD是指以社会交往困难,语言交流障碍和兴趣范围狭窄及刻板行为主要临床表现的一组神经发育障碍.包含了既往4种广泛性发育障碍,即:孤独症,阿斯伯格综合征,童年瓦解症和未特定的广泛性发育障碍.显然这一定义和分类仍然是基于临床症状而非病因.

孤独症谱系障碍(Autism spectrum disorders,ASDs)是一组病因复杂、发病机制尚不明确的神经发育障碍性疾病.ASDs包括典型孤独症、阿斯伯格综合症、Rett综合征、童年瓦解性障碍及其它待分类的非特异性广泛发育障碍.其主要的行为表现有社交障碍、语言发育障碍以及重复刻板的兴趣或行为等.近年来,ASDs由于发病率在不同国家均有所上升,而成为研究的一大热点.ASDs发病机制尚不清楚,目前主要认为环境和遗传因素共同作用导致ASDs的发生发展.研究发现,一些分子通路如Notch信号通路等的调控改变可能是ASDs发病机制的潜在关键因素.Notch信号通路广泛存在于哺乳类动物,而且进化上高度保守.

目的 探索伴或不伴阿斯伯格综合征(asperger's syndrome,AS)的注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)儿童社会功能特征,为改善ADHD儿童的社会功能提供依据.方法 应用中文版注意缺陷多动障碍评定量表-父母版及Weiss功能缺陷量表父母版,对2016年7月-2018年6月珠海市妇幼保健院首次就诊的25例ADHD合并AS儿童、111例单纯ADHD儿童及珠海市150名正常对照儿童进行评估分析.结果 伴或不伴AS的ADHD儿童都存在明显的ADHD核心症状,与正常对照儿童比较,注意缺陷和多动冲动得分差异均有统计学意义(F值分别为97.03,63.58,P值均＜0.01);伴有AS的ADHD儿童与单纯ADHD儿童在ADHD核心症状之间的差异无统计学意义(P值均＞0.05).伴或不伴有AS的ADHD儿童在家庭、学习和学校、生活技能、自我观念、社会活动、冒险活动6个维度及总分上都存在明显的功能缺陷,与正常对照儿童比较,差异有统计学意义(F值分别为12.27,53.34,17.61,9.72,53.04,17.23,58.51,P值均＜0.01);伴有AS的ADHD儿童在社会活动维度上的功能损害明显严重于单纯ADHD儿童,差异有统计学意义(P＜0.01);伴或不伴有AS的ADHD儿童在其余维度上的功能差异无统计学意义(P值均＞0.05).结论 伴或不伴有AS的ADHD儿童都存在ADHD核心症状以及明显的社会功能缺陷;伴有AS的ADHD儿童在社会活动上的功能缺陷更为严重.

自闭症,又称孤独症谱系障碍、自闭症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD).在国内,自闭症又被翻译为孤独症,是指表现以社会互动、语言障碍及兴趣行为偏离正常为主要临床特征的一类人群,属于神经发育性障碍.2013年美国颁布的《精神疾病诊断与统计手册-第五版》(the diagnostic and statistical manual of mental disorders-V,DSM-V)取消了儿童自闭症和阿斯伯格综合征的概念,以自闭症谱系障碍替代了除雷特氏症以外的广泛性发育障碍各个类别[1].自闭症的发病人群十分庞大,2014年美国疾病预防控制中心最新调查数据显示,美国每68例儿童中就有1例自闭症患者,且男性发病率比女性高3-4倍[2].国内目前没有进行全国范围内的统计调查,但2017年《中国自闭症教育康复行业发展状况报告Ⅱ》我国以1％保守估计,13亿人口中,至少有超过1000万的自闭症人群、200万的自闭症儿童,并以每年近20万的速度增长[3],情形十分严重.

孤独症谱系障碍是一种神经发育障碍性疾病,其核心特征包括:社会沟通和社会交往的缺陷,局限的、重复性行为及兴趣.孤独症谱系障碍包括孤独症、阿斯伯格综合征等,孤独症谱系障碍疾病往往被简称为孤独症或自闭症.近年来,孤独症的患病率在世界范围内呈现上升的趋势.该文从孤独症概念和发病原因、发病情况、诊断和干预三方面进行论述,同时提出未来的关注点和研究重点.

孤独症谱系 障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一系列神经发展功能失调的综合,其核心特征包括:社会交往功能异常、刻板、重复性行为[《精神障碍诊断与统计手册(第五版)》(Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders,DSM-5)][1].随着研究的不断深入,ASD这一概念将之前孤独症的概念进行了整合,包括典型孤独症、不典型孤独症、阿斯伯格综合征(Asperger syndrome)、孤独症边缘、孤独症疑似等[1],因其诊疗和康复原则基本相同,为叙述方便,后文将谱系内疾病统称为孤独症.