目的:解析一个限制性心肌病家系的致病变异。方法:对先证者和两名直系亲属进行全外显子测序，通过GATK3.7软件鉴别潜在的变异，使用snpEff注释变异，参照美国医学遗传学和基因组学学会遗传变异分类标准与指南(ACMG)进行致病性评估，整合Sanger测序和临床表现开展家系内共分离分析。结果:根据ACMG判定 CRYAB c．326A>G (p.Asp109Gly)为致病变异，在家系中基因型与临床表型共分离。先证者罹患合并限制性心肌病、肌病和白内障的多系统性疾病，首发症状为左心房扩大。家系另三名患者确诊限制性心肌病，其中两例男性首发症状是双心房扩大，一例女性首发症状为心室传导阻滞。 结论:CRYAB基因c.326A>G杂合变异是该家系的致病原因，该变异导致合并限制性心肌病、肌病和白内障的多系统性疾病尚未见报道。

心脏淀粉样变性是一种罕见的致死性疾病，由错误折叠的淀粉样蛋白沉积在心肌间质引起限制性心肌病。传统病理学诊断主要依靠刚果红特殊染色，近年来，随着免疫病理诊断技术及激光显微切割质谱联用技术在诊断心脏淀粉样变性中的推广应用，本病诊断和分型的准确性提高，为临床治疗提供了重要依据。本文就传统染色技术、免疫病理技术和激光显微切割质谱联用技术等在心脏淀粉样变性诊断中的研究进展及应用价值作一综述。

目的:分析1例罕见的儿童限制型心肌病合并苯丙酮尿症(PKU)患儿的临床及基因变异，通过文献回顾总结儿童限制型心肌病的临床特点及遗传学分析。方法:选取2020年6月因"双眼睑及双下肢水肿1年，加重1月余"就诊于郑州大学附属儿童医院的1例限制型心肌病合并PKU患儿作为研究对象，并收集其临床相关资料。采集患儿及父母外周血样，进行全外显子组测序(WES)确定候选位点，Sanger测序进行验证确定变异位点，生物信息学软件分析变异致病性。以"儿童期发病"" TNNI3基因""限制型心肌病"为关键词，在万方数据知识服务平台、中国期刊全文数据库中设定检索年限为建库至2022年8月检索中文文献。并以"childhood"" TNNI3 gene""restrictive cardiomyopathy"为关键词在生物医学文献数据库(PubMed)中设定检索年限为建库至2022年8月搜索外文文献，总结其临床表现和 TNNI3基因变异特点。 结果:患儿为2岁4月龄男性，智力正常，运动、体格发育落后，未见特殊面容，头发和皮肤色泽未见明显异常，双眼睑及下肢浮肿。WES及Sanger测序结果提示患儿 PAH基因存在父源的c.331C>T(p.R111X)和母源的c.940C>A(p.P341T)复合杂合变异。同时患儿 TNNI3基因存在新发杂合变异c.508C>T(p.R170W)，父亲和母亲未见该变异。依据美国医学遗传学与基因组学学会变异评级相关指南， TNNI3：c.508C>T(p.R170W)评级为致病性变异(PS2+PS4+PM2_Supporting+PM5)， PAH：c.331C>T(p.R111X)评级为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PM3+PP4)，c.940C>A(p.P341T)评级为可能致病性变异(PM2_Supporting +PM3+PM5+PP4)。按检索限定共检索到 TNNI3基因变异所致儿童期发病的限制型心肌病30例，男女比例约1：1.55，表现为心力衰竭、窦性心律、双心房增大、ST-T波改变、心室限制型充盈、心室舒张功能下降等。30例共发现 TNNI3基因16种不同变异位点，其中c.575G>A最常见，均符合常染色体显性遗传方式。 结论:苯丙氨酸羟化酶缺乏症与限制性心肌病均为罕见病，临床表现复杂。基因检测技术发现该患儿存在 PAH：c.331C>T(p.R111X)/c.940C>A(p.P341T)复合杂合变异及 TNNI3：c.508C>T(p.R170W)变异，考虑是共患限制型心肌病及PKU的原因。

目的:评估心脏磁共振组织追踪技术对于缩窄性心包炎（CP）与限制性心肌病（RCM）鉴别诊断的价值。方法:回顾性入选2014年1月至2019年4月在北京安贞医院确诊为CP的患者（CP组）和RCM的患者（RCM组），同时选取同期健康体检的无高血压、冠心病、心肌疾病、心律失常等心肺疾病病史，心电图和超声心动图检查未发现异常，心脏磁共振（CMR）检查基本正常，且性别、年龄与CP组和RCM组患者匹配者作为对照（正常对照组）。通过电子病历库系统收集入选者的一般临床资料、CMR检查结果等。应用心脏磁共振组织追踪（CMR-TT）技术计算入选者左心室二维及三维整体纵向应变（GLS）、周向应变（GCS）、径向应变（GRS），以及基底部、乳头肌层、心尖部左心室外侧壁/间隔壁应变比值，并描绘左心室心肌应变曲线。采用受试者工作特征（ROC）曲线评估CMR-TT技术指标对于CP和RCM鉴别诊断的价值。结果:本研究共入选CP患者23例，年龄（42.1±16.6）岁，其中男性13例；RCM患者20例，年龄（51.1±20.7）岁，其中男性16例。同时正常对照组入选25人，年龄（43.4±9.7）岁，其中男性12例。CP组与RCM组患者的年龄、性别构成、心率差异均无统计学意义（ P均>0.05）。CMR-TT技术分析结果显示，CP组和RCM组患者二维和三维GLS、GCS、GRS均低于正常对照组（ P均<0.05）。RCM组患者二维和三维GLS均低于CP组（ P均<0.05），而GCS则高于CP组（ P均<0.05）。RCM组患者二维GRS低于CP组（ P<0.05），而三维GRS两组间差异无统计学意义（ P>0.05）。CP组与RCM组患者基底部、乳头肌层面、心尖部纵向左心室外侧壁/间隔壁应变比值差异均无统计学意义（ P均>0.05）。CP组患者基底部周向左心室外侧壁/间隔壁应变比值小于RCM组（ P<0.05），而乳头肌层、心尖部两组间差异均无统计学意义（ P均>0.05）。CP组患者基底部、乳头肌层径向左心室外侧壁/间隔壁应变比值均低于RCM组（ P均<0.05），而心尖部两组间差异则无统计学意义（ P>0.05）。三组患者左心室应变曲线下降的趋势不同，CP组患者呈"陡降-平台型"，RCM组患者呈"缓降型"，正常对照组呈"陡降型"。ROC曲线分析结果显示，三维GLS（ AUC=0.787， P=0.001）鉴别CP和RCM的价值优于二维GLS（ AUC=0.723， P=0.013），三维GLS最佳截断值为-9.29%，低于-9.29%倾向于RCM，反之则倾向于CP，敏感度为80%，特异度为78%。三维GCS（ AUC=0.737， P=0.008）鉴别CP和RCM的价值优于二维GCS（ AUC=0.726， P=0.011），三维GCS最佳截断值为-18.3%，低于-18.3%倾向于CP，反之则倾向于RCM，敏感度为80%，特异度为65%。基底部周向和径向左心室外侧壁/间隔壁应变比值对CP和RCM具有较好的鉴别诊断价值（分别为， AUC=0.737， P=0.008； AUC=0.737， P=0.008）。基底部周向左心室外侧壁/间隔壁应变比值最佳截断值为1.17，低于1.17倾向于CP，反之则倾向于RCM，敏感性度为70%，特异度为83%；基底部径向左心室外侧壁/间隔壁应变比值最佳截断值为1.39，低于1.39倾向于CP，反之则倾向于RCM，敏感度为60%，特异度为87%。 结论:通过CMR-TT瞬时定量检测各部分心肌舒缩程度，发现心肌应变的差异，有助于CP与RCM的鉴别诊断。

目的:探讨和总结单中心22例终末期心力衰竭(ESHF)患者行左心室辅助装置(LVAD)植入术后，在重症监护室(ICU)期间的早期管理经验。方法:回顾性分析2020年9月至2022年8月泰达国际心血管病医院ICU收治的接受LVAD治疗的连续22例ESHF患者临床资料，其中男16例，女6例；年龄20~67岁，平均(51.0±13.3)岁。原发病包括扩张型心肌病21例，缺血性心肌病1例，合并重度三尖瓣反流6例，术前因心源性休克接受主动脉内球囊反搏辅助1例，因心律失常接受心脏再同步化治疗5例。术后均给予"限制性"液体治疗、"阶梯式"抗凝策略和严格血压管理。回顾术后并发症及治疗过程，总结治疗和管理经验，统计分析患者预后情况。结果:22例患者在术后90天内全部生存，其中21例(95.5%)恢复良好，血泵运转正常，无溶血和泵血栓形成。主要并发症包括重症肺炎1例(4.5%)，心包压塞2例(9.1%)，脑出血1例(4.5%)，纵隔感染1例(4.5%)，胃液潜血阳性5例(22.7%)；无右心室衰竭、主动脉瓣关闭不全和脑梗塞病例。术后机械通气17(8.5，51.5)h，住ICU 14(10，27)天。结论:LVAD作为ESHF患者除心脏移植外的另一有效治疗手段，术后早期良好的血压控制、"阶梯式"抗凝策略和"限制性"液体管理有助于减少术后并发症，改善患者预后。

肥厚型心肌病（HCM）限制性表型是一种较特殊的亚型，通常预后不良。该文报道1例经心脏磁共振成像及基因检测确诊的患者，旨在提高认识并优化诊疗策略。

心脏淀粉样变（CA）是由异常折叠蛋白分子构成的不可溶性纤维沉积物在心肌间质聚集而导致的以心力衰竭、心律失常和心肌缺血为主要表现的临床综合征。由于CA临床表现复杂、诊断手段有限以及缺少有效的治疗方法，多数CA患者被误诊和漏诊，病死率高。本文系统论述了CA的病因和发病机制、临床分型、流行病学、临床表现、诊断技术、鉴别诊断和治疗方法，并对我国CA临床研究的前景进行了展望，以期提高我国临床医师对于CA的诊治水平，改善我国CA患者的长期预后。

目的:分析合并心内血栓的肥厚型心肌病（HCM）和限制型心肌病（RCM）患者的临床特点。方法:该研究为回顾性观察性研究。连续入选2008年9月至2018年9月于中国医学科学院阜外医院心力衰竭中心重症监护病区住院的HCM或RCM且合并心内血栓（包括左、右心房或心室血栓）的患者，排除心肌梗死患者。通过电子病历系统收集入选患者的一般临床资料，包括人口学资料、主要合并症、实验室指标、超声心动图指标、药物应用及心内血栓分布等资料，并对其进行分析。结果:研究共入选患者98例，其中HCM患者52例（53.1%），RCM患者46例（46.9%）。合并症中最常见的是心房颤动（房颤）/心房扑动（房扑），HCM和RCM患者中分别有40例（76.9%）和36例（78.3%）。入选患者中接受口服抗凝药治疗者比例较高，HCM和RCM患者中分别有43例（82.7%）和35例（76.1%）。HCM和RCM患者心内血栓均主要分布于左心房，分别有39例（75.0%）和32例（69.6%）。入选患者中7例（7.1%）为多部位血栓。合并房颤/房扑的患者左心房血栓的分布比率最高，达81.6%（62/76）。5例合并左心室心尖部室壁瘤的患者4例发生瘤内血栓。左心室射血分数≥50%的患者左心室血栓的比率为7.4%（4/54），明显低于左心室射血分数<50%患者的34.5%（10/29）（ P<0.01）。 结论:合并心内血栓的HCM和RCM患者血栓分布具有一定的规律，左心房是血栓的最常见部位。

限制性表型为肥厚型心肌病（HCM）中一少见亚型，不易诊断且预后不良。该文报道1例14岁女童，临床症状、体征及实验室检查均无特异性，心脏磁共振成像（CMR）诊断为肥厚型心肌病伴限制性表型，经心肌病理学检查确诊。

目的:探讨核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白3(NLRP3)基因启动子区域-30位点单核苷酸多态性(SNP)(rs3738448)G/T与扩张型心肌病(DCM)之间的关系及其相关的危险因素。方法:采用病例-对照研究方法，收集137例DCM患者和140例健康对照者。应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术结合DNA测序后的序列比对进行数据统计。运用Hardy-Weinberg平衡检验后，应用χ 2检验进行相关分析。利用logistic回归对多种危险因素以及该SNP位点与DCM发病进行关联性分析。利用SNPinfo数据库对该SNP影响的转录因子进行预测并分析。 结果:该SNP位点共检测出GG、GT两种基因型，其基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡( P>0.05)，同时在DCM组与对照组间差异有统计学意义( P<0.05)。多因素logistic回归分析显示：平均动脉压、C-反应蛋白、B型脑钠肽是DCM发病的独立危险因素(均 P<0.05)。－30(rs3738448)G/T基因型为GT的人群DCM发病率是基因型为GG组的2.243倍(95% CI：1.043~4.827， P<0.05)。在显性、隐性和加性3种不同遗传模式下进行logistic回归分析发现，该SNP显性遗传时与DCM的发生有相关性( OR＝0.44，AIC＝370.4，BIC＝381.3， P<0.05)。 结论:NLRP3基因启动子区-30(rs3738448)G/T位点与DCM发病有相关性，同时为研究NLRP3基因启动子区多态性提供了群体遗传学资料。