目的:应用左室心腔造影技术提高心肌与心腔之间的对比度，在怀疑心脏占位时进行进一步诊断。方法:选取二维超声心动图怀疑心脏占位的患者25例纳入观察组，均受近场伪影和声窗限制、气体干扰或因患者肥胖等原因而导致二维超声图像显示不清。患者行左室心腔造影检查后，对图像进行整理分析。10例无心脏疾病的受检者作为正常对照组，比较观察组常规二维心动图、心腔造影左心功能测量值。结果:观察组25例患者造影过程中无任何不适表现，心腔超声造影均成功。其中7例排除心脏占位的诊断，3例判断为近场伪像所致，3例判断为心内自发显影，1例判断为室间隔肥厚型心肌病；18例患者提示为心内血栓，其中诊断的最小血栓为心梗后心尖部7 mm×8 mm低回声新鲜血栓；观察组二维图像与心腔造影射血分数(EF)测量值差异无统计学意义( P>0.05)，但心腔造影心室舒张末期容积(EDV)和心室收缩末期容积(ESV)均较二维图像增大(均 P<0.05)。同时25例患者中6例造影后能清晰观察到心腔内的涡流现象，提示心腔高凝状态。对照组10例均成功显影，且患者造影过程中无任何不适表现。 结论:左室心腔造影技术可以提高心脏超声图像的清晰度，准确地判断有无心脏占位，并且可以更加准确地判断心腔大小的改变，为心脏占位提供诊断信息。

目的:解析一个限制性心肌病家系的致病变异。方法:对先证者和两名直系亲属进行全外显子测序，通过GATK3.7软件鉴别潜在的变异，使用snpEff注释变异，参照美国医学遗传学和基因组学学会遗传变异分类标准与指南(ACMG)进行致病性评估，整合Sanger测序和临床表现开展家系内共分离分析。结果:根据ACMG判定 CRYAB c．326A>G (p.Asp109Gly)为致病变异，在家系中基因型与临床表型共分离。先证者罹患合并限制性心肌病、肌病和白内障的多系统性疾病，首发症状为左心房扩大。家系另三名患者确诊限制性心肌病，其中两例男性首发症状是双心房扩大，一例女性首发症状为心室传导阻滞。 结论:CRYAB基因c.326A>G杂合变异是该家系的致病原因，该变异导致合并限制性心肌病、肌病和白内障的多系统性疾病尚未见报道。

目的:探讨常规超声心动图及二维斑点追踪成像(2D-STI)技术评估限制型心肌病(RCM)患者左室收缩及舒张功能的应用价值。方法:选取2017年9月至2020年6月在云南省阜外心血管病医院就诊并由心脏磁共振或病理活检证实为RCM的患者15例，根据左室射血分数(LVEF)分为LVEF保留组(LVEF≥50%，8例)和LVEF减低组(LVEF<50%，7例)；同时选取健康志愿者20例作为对照组。运用常规超声心动图及2D-STI技术评价收缩及舒张功能指标，包括左心室舒张末期内径(LVEDd)、左心室收缩末期内径(LVEDs)、LVEF、二尖瓣血流频谱E峰/A峰、E峰减速时间(EDT)、组织多普勒二尖瓣环舒张早期平均峰值速度(e′)、E/e′比值、等容舒张时间(IVRT)、左房容积指数(LAVI)、三尖瓣反流速度(TVR)、三尖瓣环收缩期位移(TAPSE)、左室纵向应变(LS)、左室圆周应变(CS)等，比较RCM两组间及与对照组的差异。结果:LVEF保留组LVEF与对照组差异无统计学意义( P>0.05)，LVEF减低组LVEF明显小于对照组( P<0.05); LVEF保留组LVEDd明显小于LVEF减低组( P<0.05)，与对照组差异无统计学意义( P>0.05); LVEF保留组与LVEF减低组E/A、E/e′、LAVI、TVR明显大于对照组(均 P<0.05)，RCM两组间差异无统计学意义(均 P>0.05); LVEF保留组与LVEF减低组e′、EDT、IVRT、TAPSE明显小于对照组(均 P<0.05)，RCM两组间差异无统计学意义(均 P>0.05)。三组间整体纵向应变(GLS)及心尖四腔、三腔、两腔切面LS差异有统计学意义(均 P<0.05); LVEF保留组整体CS及基底段、中间段、心尖段CS明显大于LVEF减低组(均 P<0.05)，但与对照组差异无统计学意义(均 P>0.05)。 结论:RCM患者常规超声心动图均表现为左室舒张功能障碍，并可逐渐出现左室收缩功能异常及左室重构，2D-STI表明LVEF正常的RCM患者已存在心肌收缩功能的减低，左室整体LS可作为一个敏感的预测心肌收缩功能的指标。

心脏淀粉样变性是一种罕见的致死性疾病，由错误折叠的淀粉样蛋白沉积在心肌间质引起限制性心肌病。传统病理学诊断主要依靠刚果红特殊染色，近年来，随着免疫病理诊断技术及激光显微切割质谱联用技术在诊断心脏淀粉样变性中的推广应用，本病诊断和分型的准确性提高，为临床治疗提供了重要依据。本文就传统染色技术、免疫病理技术和激光显微切割质谱联用技术等在心脏淀粉样变性诊断中的研究进展及应用价值作一综述。

目的:分析非梗阻性肥厚型心肌病（HCM）各临床亚型的临床及遗传学特征。方法:该研究为队列研究。入选1999年1月至2019年4月在中国医学科学院阜外医院就诊的非梗阻性HCM患者。根据超声心动图所示心脏形态及功能特点将入选患者分为普通型、扩张型、限制型及射血分数降低型。记录入选患者的临床资料，并应用全外显子测序或Panel测序筛查8个肌小节致病基因。随访并记录心血管死亡终点事件。结果:共入选非梗阻性HCM患者815例，其中限制型27例（3.3%），扩张型51例（6.3%），射血分数降低型30例（3.7%），普通型707例（86.7%）。815例患者中共704例进行了基因检测，其中299例（42.5%）患者携带至少1个肌小节基因致病突变，MYBPC3和MYH7分别占42.1%（126/299）和35.8%（107/299）。限制型的患者中66.7%（16/24）携带肌小节基因致病突变，较扩张型的36.4%（16/44）及普通型的41.5%（250/602）高（ P均<0.05）。射血分数降低型患者中56.7%（17/30）携带肌小节基因致病突变，23.3%（7/30）携带多个肌小节突变，较限制型的8.3%（2/24）、扩张型的9.1%（4/44）及普通型的4.2%（24/577）更高（ P均<0.001）。各临床亚型患者携带的突变基因类型均以MYH7及MYBPC3为主，各分型间差异无统计学意义（ P均>0.05）。对815例患者中的703例进行了随访，随访时间2.9（1.4，4.0）年，共53例（7.5%）患者发生心血管死亡终点事件。普通型患者中5.0%（29/578）发生心血管死亡，限制型患者中13.0%（3/23）发生心血管死亡，扩张型患者中16.3%（7/43）发生心血管死亡，射血分数降低型患者中46.7%（14/30）发生心血管死亡。单因素Cox比例风险模型分析结果显示，限制型、扩张型及射血分数降低型患者的心血管死亡风险均高于普通型（ P<0.001），但三种类型之间差异无统计学意义。多因素Cox比例风险模型分析结果显示，校正了性别、发病年龄、体重指数、高血压病史、冠心病病史、糖尿病病史后，限制型、扩张型和射血分数降低型患者心血管死亡风险相对于普通型的 HR分别为5.454（95% CI 1.137~26.157， P=0.034）、6.597（95% CI 1.632~26.667， P=0.008）和9.028（95% CI 2.201~37.039， P=0.002）。 结论:非梗阻性HCM患者大多数为普通型，临床表现轻且预后良好，而限制型、扩张型虽占比较低且未出现心脏收缩功能降低，但与射血分数降低型一样临床表型均可较为严重、预后不佳。各临床亚型患者携带突变基因类型虽无差异，但限制型患者携带肌小节突变比例更高，射血分数降低型患者携带多个肌小节突变比例较高。

目的:分析1例罕见的儿童限制型心肌病合并苯丙酮尿症(PKU)患儿的临床及基因变异，通过文献回顾总结儿童限制型心肌病的临床特点及遗传学分析。方法:选取2020年6月因"双眼睑及双下肢水肿1年，加重1月余"就诊于郑州大学附属儿童医院的1例限制型心肌病合并PKU患儿作为研究对象，并收集其临床相关资料。采集患儿及父母外周血样，进行全外显子组测序(WES)确定候选位点，Sanger测序进行验证确定变异位点，生物信息学软件分析变异致病性。以"儿童期发病"" TNNI3基因""限制型心肌病"为关键词，在万方数据知识服务平台、中国期刊全文数据库中设定检索年限为建库至2022年8月检索中文文献。并以"childhood"" TNNI3 gene""restrictive cardiomyopathy"为关键词在生物医学文献数据库(PubMed)中设定检索年限为建库至2022年8月搜索外文文献，总结其临床表现和 TNNI3基因变异特点。 结果:患儿为2岁4月龄男性，智力正常，运动、体格发育落后，未见特殊面容，头发和皮肤色泽未见明显异常，双眼睑及下肢浮肿。WES及Sanger测序结果提示患儿 PAH基因存在父源的c.331C>T(p.R111X)和母源的c.940C>A(p.P341T)复合杂合变异。同时患儿 TNNI3基因存在新发杂合变异c.508C>T(p.R170W)，父亲和母亲未见该变异。依据美国医学遗传学与基因组学学会变异评级相关指南， TNNI3：c.508C>T(p.R170W)评级为致病性变异(PS2+PS4+PM2_Supporting+PM5)， PAH：c.331C>T(p.R111X)评级为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PM3+PP4)，c.940C>A(p.P341T)评级为可能致病性变异(PM2_Supporting +PM3+PM5+PP4)。按检索限定共检索到 TNNI3基因变异所致儿童期发病的限制型心肌病30例，男女比例约1：1.55，表现为心力衰竭、窦性心律、双心房增大、ST-T波改变、心室限制型充盈、心室舒张功能下降等。30例共发现 TNNI3基因16种不同变异位点，其中c.575G>A最常见，均符合常染色体显性遗传方式。 结论:苯丙氨酸羟化酶缺乏症与限制性心肌病均为罕见病，临床表现复杂。基因检测技术发现该患儿存在 PAH：c.331C>T(p.R111X)/c.940C>A(p.P341T)复合杂合变异及 TNNI3：c.508C>T(p.R170W)变异，考虑是共患限制型心肌病及PKU的原因。

目的:评估心脏磁共振组织追踪技术对于缩窄性心包炎（CP）与限制性心肌病（RCM）鉴别诊断的价值。方法:回顾性入选2014年1月至2019年4月在北京安贞医院确诊为CP的患者（CP组）和RCM的患者（RCM组），同时选取同期健康体检的无高血压、冠心病、心肌疾病、心律失常等心肺疾病病史，心电图和超声心动图检查未发现异常，心脏磁共振（CMR）检查基本正常，且性别、年龄与CP组和RCM组患者匹配者作为对照（正常对照组）。通过电子病历库系统收集入选者的一般临床资料、CMR检查结果等。应用心脏磁共振组织追踪（CMR-TT）技术计算入选者左心室二维及三维整体纵向应变（GLS）、周向应变（GCS）、径向应变（GRS），以及基底部、乳头肌层、心尖部左心室外侧壁/间隔壁应变比值，并描绘左心室心肌应变曲线。采用受试者工作特征（ROC）曲线评估CMR-TT技术指标对于CP和RCM鉴别诊断的价值。结果:本研究共入选CP患者23例，年龄（42.1±16.6）岁，其中男性13例；RCM患者20例，年龄（51.1±20.7）岁，其中男性16例。同时正常对照组入选25人，年龄（43.4±9.7）岁，其中男性12例。CP组与RCM组患者的年龄、性别构成、心率差异均无统计学意义（ P均>0.05）。CMR-TT技术分析结果显示，CP组和RCM组患者二维和三维GLS、GCS、GRS均低于正常对照组（ P均<0.05）。RCM组患者二维和三维GLS均低于CP组（ P均<0.05），而GCS则高于CP组（ P均<0.05）。RCM组患者二维GRS低于CP组（ P<0.05），而三维GRS两组间差异无统计学意义（ P>0.05）。CP组与RCM组患者基底部、乳头肌层面、心尖部纵向左心室外侧壁/间隔壁应变比值差异均无统计学意义（ P均>0.05）。CP组患者基底部周向左心室外侧壁/间隔壁应变比值小于RCM组（ P<0.05），而乳头肌层、心尖部两组间差异均无统计学意义（ P均>0.05）。CP组患者基底部、乳头肌层径向左心室外侧壁/间隔壁应变比值均低于RCM组（ P均<0.05），而心尖部两组间差异则无统计学意义（ P>0.05）。三组患者左心室应变曲线下降的趋势不同，CP组患者呈"陡降-平台型"，RCM组患者呈"缓降型"，正常对照组呈"陡降型"。ROC曲线分析结果显示，三维GLS（ AUC=0.787， P=0.001）鉴别CP和RCM的价值优于二维GLS（ AUC=0.723， P=0.013），三维GLS最佳截断值为-9.29%，低于-9.29%倾向于RCM，反之则倾向于CP，敏感度为80%，特异度为78%。三维GCS（ AUC=0.737， P=0.008）鉴别CP和RCM的价值优于二维GCS（ AUC=0.726， P=0.011），三维GCS最佳截断值为-18.3%，低于-18.3%倾向于CP，反之则倾向于RCM，敏感度为80%，特异度为65%。基底部周向和径向左心室外侧壁/间隔壁应变比值对CP和RCM具有较好的鉴别诊断价值（分别为， AUC=0.737， P=0.008； AUC=0.737， P=0.008）。基底部周向左心室外侧壁/间隔壁应变比值最佳截断值为1.17，低于1.17倾向于CP，反之则倾向于RCM，敏感性度为70%，特异度为83%；基底部径向左心室外侧壁/间隔壁应变比值最佳截断值为1.39，低于1.39倾向于CP，反之则倾向于RCM，敏感度为60%，特异度为87%。 结论:通过CMR-TT瞬时定量检测各部分心肌舒缩程度，发现心肌应变的差异，有助于CP与RCM的鉴别诊断。

心脏淀粉样变(cardiac amyloidosis，CA)是一种浸润性限制型心肌病，由体内可溶性蛋白发生错误折叠形成不可溶的淀粉样蛋白纤维，沉积于心肌间质，导致心脏形态和功能异常。90%以上CA的致病蛋白前体为免疫球蛋白轻链或转甲状腺素蛋白，前者多由骨髓浆细胞合成，后者由肝细胞合成 [1,2]。CA致死率高，中位生存期少于5年，患者死亡的原因多为心源性。近年来有效药物的问世，使转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变(transthyretin amyloid cardiac amyloidosis，ATTR-CA)患者的预后得到了显著改善，也意味着对CA的早期识别与诊断分型至关重要。然而，CA多系统性和异质性的临床表现以及起病隐匿的特点，导致临床漏诊率较高，治疗不及时 [3]。CA诊断的金标准是侵入性心内膜心肌活检，但目前多模态影像技术在CA诊断中的应用正处于迅速推广阶段，尤其是超声心动图，由于其简便、安全、无辐射、可以在床旁进行等独特的优点，已经成为CA影像学检查中不可或缺的工具之一。2020年起国内外多个心血管和影像学会基于CA的研究进展，发布了新版临床诊断指南 [4,5,6,7]。我国许多学者也已开展了CA的超声心动图诊断研究 [8,9,10,11,12,13,14]，但目前国内缺乏统一的CA规范化超声检查方法。在此背景下，中国医师协会超声医师分会心脏超声专业委员会组织专家，在查阅国内外相关文献和指南、总结专家经验、结合临床应用现状和新技术进展的基础上，撰写了本共识，针对CA的超声心动图表现、主要参考指标、鉴别诊断等给出了具体建议，旨在进一步推进CA的超声规范化检查。

目的:探讨心内膜心肌活检(EMB)在儿童心肌疾病诊断中的应用价值与安全性。方法:收集2016年1月至2020年8月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心进行EMB的全部患儿的人口统计学资料、临床资料及病理资料，回顾性分析其病理诊断结果及手术相关并发症发生率。结果:共纳入进行EMB的患儿22例，年龄为(10.2±3.1)岁，其中13例(59.1%)行右心室EMB，5例(22.7%)行左心室EMB，4例(18.2%)行双心室EMB。在12例临床疑诊为心肌炎或原因不明的心力衰竭患儿中，4例确诊为淋巴细胞性心肌炎，2例确诊为扩张型心肌病，1例确诊为炎症性心肌病；7例表现为心室舒张功能障碍的患儿中，6例确诊为限制型心肌病，1例诊断为缩窄性心包炎；3例合并预激综合征的肥厚型心肌病患儿中，2例确诊为糖原贮积性心肌病。所有患儿的手术过程顺利，无患儿死亡，无手术相关并发症发生。结论:EMB有助于某些儿童心肌疾病的诊断与治疗选择。在有条件的儿童心血管病诊疗中心由经验丰富的介入专家操作的情况下，EMB的并发症少见，安全性高。

目的:探讨和总结单中心22例终末期心力衰竭(ESHF)患者行左心室辅助装置(LVAD)植入术后，在重症监护室(ICU)期间的早期管理经验。方法:回顾性分析2020年9月至2022年8月泰达国际心血管病医院ICU收治的接受LVAD治疗的连续22例ESHF患者临床资料，其中男16例，女6例；年龄20~67岁，平均(51.0±13.3)岁。原发病包括扩张型心肌病21例，缺血性心肌病1例，合并重度三尖瓣反流6例，术前因心源性休克接受主动脉内球囊反搏辅助1例，因心律失常接受心脏再同步化治疗5例。术后均给予"限制性"液体治疗、"阶梯式"抗凝策略和严格血压管理。回顾术后并发症及治疗过程，总结治疗和管理经验，统计分析患者预后情况。结果:22例患者在术后90天内全部生存，其中21例(95.5%)恢复良好，血泵运转正常，无溶血和泵血栓形成。主要并发症包括重症肺炎1例(4.5%)，心包压塞2例(9.1%)，脑出血1例(4.5%)，纵隔感染1例(4.5%)，胃液潜血阳性5例(22.7%)；无右心室衰竭、主动脉瓣关闭不全和脑梗塞病例。术后机械通气17(8.5，51.5)h，住ICU 14(10，27)天。结论:LVAD作为ESHF患者除心脏移植外的另一有效治疗手段，术后早期良好的血压控制、"阶梯式"抗凝策略和"限制性"液体管理有助于减少术后并发症，改善患者预后。