目的 分析肝病患者合并隐球菌感染的临床和菌株特征,为该类患者的诊治和预防提供依据.方法 分析2013年至2023年就诊于我院的肝病合并隐球菌感染患者的病例信息,对从患者分离出的隐球菌菌株通过基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法进行鉴定并用ITS测序法进行确认,采用多位点序列分型(multi-locus sequence typing,MLST)法对菌株进行分型分析,使用FUNGUS3对菌株进行抗真菌药物敏感性试验.结果 6例肝病合并隐球菌感染的患者中,男性3例,女性3例;年龄48～71岁,平均年龄61.0±8.0岁;肝癌、肝衰竭和肝硬化失代偿期患者各2例;除1例为皮肤软组织感染外,其余为血流、胸腹水、脑脊液和尿液感染.6例患者合并感染的隐球菌均为新型隐球菌格鲁比变种(Cryptococcus neoformans var.grubii),MLST分型均为ST5型.抗真菌药敏实验结果显示6株菌对抗隐球菌一线药物两性霉素B和5-氟胞嘧啶的敏感性为100％,对氟康唑的敏感性为33.3％,中介率为66.7％;6株菌除1株对伊曲康唑为非野生型(non-wild type,NWT)外,其余均为野生型(wild type,WT)菌株,6例患者隐球菌感染后均死亡.结论 合并隐球菌感染的肝病患者多为免疫功能严重受损的肝病晚期中老年患者,其感染的隐球菌以新型隐球菌格鲁比变种ST5型为主,对常用抗隐球菌一线药物氟康唑的敏感性较低,单用氟康唑治疗效果差.此类患者合并侵袭性隐球菌感染的情况需引起临床医生重视,对此类患者可进行常规隐球菌感染的筛查,以便及早诊治隐球相关感染.

目的:探讨航空医学鉴定中飞行员先天性心脏病的若干问题，为日后飞行员医学鉴定提供借鉴。资料来源与选择:国内外该领域的相关文献及专著。资料引用:引用国内外文献47篇。资料综合:现役飞行员先天性心脏病的航空医学鉴定，需要综合考虑疾病治疗的时间及方法，还要评估治疗后出现的隐源性脑卒中、心律失常、感染性心内膜炎或精神障碍等不良事件的风险以及导致空中失能的风险。尽管研究表明卵圆孔未闭与脑卒中相关，但目前航空医学认为这是一种正常的解剖变异，可以给予飞行合格结论。先天性心脏病可能会合并各种心律失常，是飞行员心血管疾病停飞的三大原因之一，严重影响飞行安全。感染性心内膜炎也是患者发病和死亡的主要原因，合并心内膜炎的心脏瓣膜可能会在短期内发生功能变化，导致心功能恶化，预后不良。此外，飞行员需要有更强的心理素质，及时有效地进行心理疏导或药物治疗会避免不必要的停飞。结论:现役飞行员先天性心脏病的诊断治疗及航空医学鉴定需要心脏科医师与航空医学鉴定委员会共同协商制定，保障飞行安全和部队战斗力。

本文报道1例HIV感染者合并感染极为少见的隐藏分枝杆菌的诊治过程，因隐藏分枝杆菌与结核分枝杆菌复合群有相似的同源序列区域而导致常规分枝杆菌菌种鉴定错误，经过16S rRNA一代测序后予以纠正。本报道旨在提高临床医生对隐藏分枝杆菌感染的认识，以及对非结核分枝杆菌病与结核病鉴别诊断的水平。

目的:探讨一例 ATP6V0A2基因相关常染色体隐性皮肤松弛症(autosomal recessive cutis laxa, ARCL)患儿的临床表现及遗传学特点。 方法:收集1例 ATP6V0A2基因相关ARCL患儿的临床资料，对患儿进行全外显子组测序分析(trio-whole exome sequencing, trio-WES)，Sanger测序对可能的变异位点进行验证，并复习文献总结该类疾病的临床表现和遗传学特征。 结果:患儿5岁2月龄，身高109.5 cm(40%)，体重14.2 kg(<3%)，眼裂下斜、眼距宽、宽鼻梁、前额突、长人中，腹部、双侧腹股沟皮肤松弛、皱纹明显，双侧隐睾，既往有"脐疝"病史， ATP6V0A2基因存在复合杂合变异，包含1个移码变异c.1421_1424delAGTC(p.Val476Thrfs*71)和1个剪接位点变异c.2293+1G>A，2个变异位点文献均未见报道。本研究对既往文献报道的75例 ATP6V0A2基因相关ARCL患者的临床表型进行分析，结果显示皮肤松弛(100%，75/75)、特殊面容(78.7%，59/75)和前囟大或闭合延迟(65.3%，49/75)是最常见临床特征，眼裂下斜(57.3%，43/75)、宽鼻梁(40.0%，30/75)和长脸(34.7%，26/75)是最常见的面部特征。 结论:当患者出现皮肤松弛，合并特殊面容、前囟大或闭合延迟、生长发育迟缓、智力发育迟缓和癫痫等应考虑 ATP6V0A2基因相关ARCL。全外显子组测序是一种快速鉴定致病变异的精确方法，有助于早期确诊。

目的:鉴定1例难治/复发急性B淋巴细胞白血病(acute B cell lymphoblastic leukemia, B-ALL)患者中具有病理意义的融合基因，并探讨其实验室及临床特点。方法:应用转录组测序分析可能存在的融合基因，并结合实验室检测和临床资料进行分析。结果:经鉴定患者携带 TCF3 exon 17- ZNF384 exon 7型融合基因，对应的染色体易位为隐匿性，不易通过核型分析发现。肿瘤细胞伴髓系抗原CD13和CD33表达。患者虽经多种化疗方案和CD19、CD22为靶点的嵌合抗原受体T细胞免疫治疗，仍多次全面复发。患者最终通过异基因造血干细胞移植(allogenic hemopoietic stem cell transplantation，allo-HSCT)获得完全缓解，微小残留病检测持续阴性。 结论:转录组测序可有效检测白血病中可能存在的具有重要临床意义的融合基因。 TCF3-ZNF384阳性的B-ALL具有独特的实验室和临床特征，可能对化疗和免疫治疗反应不佳，更容易复发，及时行allo-HSCT治疗可帮助这部分患者获得长期无病生存。 TCF3-ZNF384阳性的B-ALL在儿童患者中并不少见，但未被有效鉴定，应被重视和进一步研究。

目的:探讨BioFire公司FilmArray胃肠道感染检测卡(FGP)在急性胃肠炎住院患儿中实际应用的临床意义。方法:纳入2018年10月~2020年9月住院，医生采用FGP化验粪便样本的患儿，统计患儿的一般资料、临床信息和粪便化验结果，进行回顾性分析。结果:评估依据FGP检测结果调整患儿抗生素治疗方案的临床意义。140例腹泻患儿中，传统法检出24例患儿中的25种病原体，FGP鉴定出56例患儿中的75种病原体( P<0.05)。FGP检出弯曲菌、志贺菌、轮状病毒、蓝氏贾第鞭毛虫和隐孢子虫的阳性率较高。FGP对于17/140腹泻患儿(12%)具有临床意义，在既往体健(19%)和实体器官移植(15%)患儿中临床意义较高。 结论:研究发现FGP检测可以提高腹泻住院患儿尤其是既往健康及器官移植患儿的病原检出率，并影响临床决策。

目的:总结年度体检结论“暂时飞行不合格”军事飞行人员疾病特点，分析疾病谱变化规律，为航空卫生保障工作的持续改进提供数据支撑。方法:回顾性分析2012—2021年于空军杭州特勤疗养中心行年度体检，且航空医学鉴定结论为暂时飞行不合格的军事飞行人员的临床资料，以5年为限，分为2012—2016年组、2017—2021年两组，统计比较两组暂时飞行不合格军事飞行人员疾病、年龄、飞行机种分布情况。结果:共纳入飞行人员522例，年龄23~55岁，飞行时间100~20 000 h。2012—2016年组242例，2017—2021年组280例。与2012—2016年组相比，2017—2021年组新增疾病9种，排名前10位疾病中肺结节、高血压、糖尿病、肿瘤指标异常、大便隐血阳性的占比升高，甲状腺结节、肝功能异常、心律失常占比下降。两组暂时飞行不合格人员年龄分布差异有统计学意义（ χ2=20.97， P<0.001），2017—2021年组中≥40岁人数所占比例增加。2017—2021年组中歼教机飞行员、轰运机飞行人员比例增加，差异有统计学意义（ χ2=14.66， P=0.001）。 结论:近年来暂时飞行不合格军事飞行人员疾病谱疾病种类增多，且以隐匿性疾病为主。由于目前特勤疗养机构普遍仅在出院2个月内进行电话回访，而对于某些隐匿性疾病需长期观察才能确定对飞行的影响，因此应建立长期有效的回访制度。

目的:了解北京地区近年来住院艾滋病患者临床分离菌的菌种分布及其耐药状况。方法:收集首都医科大学附属北京地坛医院2015年1月—2020年12月住院艾滋病患者临床分离菌株的菌种鉴定和抗菌药物敏感性（药敏）试验相关资料进行描述性回顾分析。结果:纳入分析的菌株为728株，主要分离自血标本（292株，40.1%）、支气管灌洗液标本（116株，15.9%）、痰标本（114株，15.7%）、尿液标本（83株，11.4%）、骨髓标本（26株，3.6%）、脑脊液标本（24株，3.3%）和胸腔积液标本（24株，3.3%）等。728株临床分离菌中，革兰阴性杆菌235株（32.3%），主要为铜绿假单胞菌、大肠埃希菌、沙门菌属和鲍曼不动杆菌；革兰阳性球菌162株（22.3%），主要为凝固酶阴性葡萄球菌和金黄色葡萄球菌；分枝杆菌139株（19.1%），为结核分枝杆菌和非结核分枝杆菌；真菌108株（14.8%），主要为新型隐球菌和马尔尼菲篮状菌；其他病原菌84株（11.5%）。按单一菌种计，占比居前5位者依次为结核分枝杆菌、凝固酶阴性葡萄球菌、非结核分枝杆菌、铜绿假单胞菌和大肠埃希菌。与同医院2009—2014年艾滋病患者临床分离菌的菌种分布情况比较，革兰阴性杆菌的占比有所下降（2009—2014年为40.73%），革兰阳性球菌、真菌和结核分枝杆菌的占比大致相似（2009—2014年分别为19.15%、14.02%和9.27%），但非结核分枝杆菌的占比明显增加（2009—2014年因占比较低未单独计算而归为其他，其他占比为6.34%）。革兰阴性杆菌多分离自呼吸道标本（47.2%，111/235），其次是尿液标本（20.4%，48/235）；革兰阳性球菌多分离自血标本（45.7%，74/162），其次是骨髓标本（13.0%，21/162）；分枝杆菌主要分离自血标本（72.7%，101/139），其次是呼吸道标本（26.6%，37/139）；真菌主要分离自血标本（44.4%，48/108），其次是呼吸道标本（19.5%，21/108）和脑脊液标本（17.6%，19/108）。药敏试验结果显示，与同医院2009—2014年艾滋病患者临床分离菌的耐药情况比较，革兰阳性球菌的耐药率有所下降，但多数革兰阴性杆菌的耐药率明显升高。结论:近年来北京地区住院艾滋病患者临床分离菌中革兰阴性杆菌占比有所下降，非结核分枝杆菌占比明显增加；多数革兰阴性杆菌的耐药率明显升高。

目的:比较多重荧光PCR-熔解曲线法与病理诊断法检测福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）肺组织样本中病原真菌的价值。方法:选择2014—2019年本院病理科病原真菌阳性患者的42份肺组织样本（念珠菌8份、曲霉菌23份、隐球菌11份）作为阳性组，病原真菌阴性的肺组织样本50份作为阴性组，均进行多重荧光PCR-熔解曲线法检测，并应用配对 χ2检验和Kappa值对两种方法的检测结果进行比较。 结果:阳性组42份样本多重荧光PCR-熔解曲线法检出23份阳性，并可分辨至种水平，其中念珠菌4份（白色念珠菌2份、热带念珠菌1份、克柔念珠菌1份）、曲霉菌13份（烟曲霉11份、黄曲霉2份）、新型隐球菌6份。阴性组50份样本多重荧光PCR-熔解曲线法检测均阴性。Kappa值0.568，以病理诊断法为"金标准"，多重荧光PCR-熔解曲线法检测病原真菌的灵敏度为54.8%（23/42）、特异性为100.0%（50/50）。结论:多重荧光PCR-熔解曲线法检测FFPE样本中病原真菌的灵敏度不高，但可以将病原真菌鉴定至种，是病理诊断法的补充。

目的:利用ITS2和 matK分子标记对覆盆子及其相似品种进行鉴别，规范覆盆子的基源。 方法:收集覆盆子及其相似品山莓、蓬蘽、茅莓、寒莓、高粱泡的ITS和 matK序列，经隐马尔可夫模型去除两端的5.8S和28S序列，共得到ITS2序列25条，经Clustal校对共获得 matK序列22条。运用MEGA软件分析各分类群的ITS2和 matK序列，计算种内和种间遗传距离，构建邻接系统进化树（NJ）；通过ITS2 database预测各分类群的ITS2二级结构，采用4Sale软件比对二级结构，通过ProfDistS软件构建基于联合ITS2一级序列及其二级结构的剖面邻接（PNJ）系统发育树。 结果:分别基于ITS2和 matK标记的不同物种种间具有显著的遗传间隔。NJ树和PNJ树拓扑关系一致，各分类群表现出单系性。覆盆子ITS2二级结构与其相似品种均具有显著差异。 结论:建议ITS2和 matK序列均可作为鉴别覆盆子与其相似品种的DNA条形码，ITS2二级结构信息可丰富鉴定结果，可为覆盆子及悬钩子属植物的资源研究及品种选育提供依据。