目的 探讨邯郸地区染色体易位与不良孕产的相互关系.方法 回顾性分析2011年8月至2023年8月来邯郸市中心医院遗传咨询的8960例患者,对患者外周血进行淋巴细胞培养,收获后制备染色体标本,进行染色体核型分析,选取确诊的79例染色体易位患者作为观察组,随机选取染色体核型分析结果正常的79例受试者作为对照组,对两组不良孕产的差异性进行探讨研究.结果 8960例遗传咨询患者中检出染色体易位79例,异常率0.88％,包括平衡易位56例(70.89％)和罗伯逊易位23例(29.11％).观察组发生自然流产、胚胎停育、生育畸形儿及不孕不育等不良孕产的概率显著高于对照组(P<0.05),对照组无不良孕产发生的概率显著高于观察组(P<0.05).结论 染色体易位是影响自然流产、胚胎停育、生育畸形儿、不孕不育等不良孕产的重要原因之一,对不良孕产的夫妇双方早期进行染色体检查及辅助生殖有着非常重要的意义.

目的:探讨拷贝数变异测序（CNV-seq）技术在辅助诊断流产或引产胎儿父母染色体易位中的应用价值。方法:应用CNV-seq技术对2 214例流产或引产胎儿组织样本进行检测，依据胎儿检测结果推测其父母的染色体核型，并通过G显带染色体核型分析、荧光原位杂交（FISH）技术对胎儿父母染色体易位进行诊断及定位。结果:2 214例胎儿组织样本中，CNV-seq检测全部成功；共检测到染色体非整倍体和致病性拷贝数变异（CNV）等染色体畸变共1 128例（50.95%，1 128/2 214），包括D和G组染色体数目异常312例以及CNV涉及两条染色体末端46例。胎儿父母外周血G显带染色体核型分析显示，胎儿父母之一为罗伯逊易位和相互易位的比率分别为3.6%（6/167）和60.5%（23/38）。结论:胎儿染色体畸变是不良妊娠结局的重要原因。CNV-seq技术具有检测通量高、分辨率高等技术优势，在明确遗传学病因的同时可辅助诊断胎儿父母染色体易位，对避免染色体结构异常所致反复妊娠失败具有重要意义。

目的:探讨染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism microarray，SNP-array)检测对于发现羊水嵌合体的价值。方法:回顾分析羊水诊断发现胎儿为染色体嵌合体并进行SNP-array检测的74例孕妇的资料。结果:在74例嵌合体中，12例为假性嵌合体，62例为真性嵌合体，后者包括罗伯逊易位嵌合体1例、缺失嵌合体3例、标记染色体嵌合体4例、常染色体非整倍体嵌合体19例、性染色体非整倍体嵌合体30例、等臂染色体嵌合体5例。结论:染色体核型分析与SNP-array对于诊断嵌合体各有优缺点。当二者结果不一致时，可进一步采用荧光原位杂交进行验证。

目的:探讨羊水染色体平衡易位的来源及新生突变。方法:收集8635例羊水标本，应用染色体核型分析技术诊断胎儿是否为染色体易位核型，并分析易位核型的来源。结果:本研究共有146例胎儿染色体易位，其中平衡易位110例，罗伯逊易位36例。110例胎儿染色体相互易位中，57例胎儿染色体易位来自父亲，34例胎儿染色体易位来自母亲，19例胎儿染色体易位为新生突变。罗伯逊易位36例中，全部是非同源罗伯逊易位。其中9例来自父亲，15例来自母亲，12例为新生突变。结论:胎儿染色体易位结果应综合分析并在遗传咨询医师指导下给予准确妊娠指导。

目的:对河南地区2018年127例外周血染色体易位患者的标本进行细胞遗传学分析，统计染色体易位在河南地区的细胞遗传学特征、易位类型及分布情况，从而探讨染色体易位对人类生长发育、生殖和遗传的影响。方法:从2018送检郑州金域临床检验中心做外周血染色体核型分析的13 235例标本中筛选出127例染色体易位患者，采用外周血淋巴细胞培养和G显带技术，进行染色体核型和细胞遗传学分析。结果:在13 235例做外周血染色体核型分析的标本中，共检出染色体易位127例，检出率为0.94%，其中女性易位患者73例，占57.48%；男性患者54例，占42.52%；相互易位83例，占65.35%，罗伯逊易位44例，占34.65%，类型有14种。结论:在127例染色体易位患者中，易位类型以常染色体相互易位多见，且随机性较大。罗伯逊易位类型共有14种，以非同源易位der(13；14)(q10；q10)核型最多见，占罗伯逊易位的40.90%。

目的:分析自然流产史夫妇外周血染色体异常核型的种类及其在男女性中的分布特点.方法:检测2178对自然流产史夫妇外周血淋巴细胞染色体核型,分析比较染色体变异的种类、发生率及其在男、女性中的分布差异.结果:2178对(4356例)自然流产史夫妇中发现染色体异常539例(12.37％),其中男266例,女273例.染色体结构异常87例,其中相互易位最多见为58例(66.7％,58/87),有27例为世界首报染色体结构异常核型.其次为罗伯逊易位13例,倒位6例,插入、缺失等其他异常核型10例.染色体数目异常8例,包括2例标记染色体、1例XYY及5例不同类型的X染色体非整倍体嵌合.多态性改变444例中,D/G组染色体随体区变异最为多见,共271例(61.04％,271/444).结论:自然流产史夫妇外周血染色体异常均有发生,男女性发生率并无明显差异,染色体异常以相互易位为主.染色体多态性发生率较高,对以自然流产史就诊的夫妇,有必要同时进行染色体检查,有助于病因的分析与诊断,并为临床咨询及后续生殖干预提供依据.

目的 分析21-三体胎儿羊水细胞染色体核型类型,探讨21-三体胎儿染色体核型类型种类及其临床意义.方法 对2010年1月1日至2016年12月31日在四川大学华西第二医院产前诊断中心行羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析的孕妇病例资料进行统计,分析21-三体胎儿羊水染色体核型.结果 在681例21-三体胎儿的羊水细胞染色体核型中,标准型:男性366例,女性252例,共计618例(占总数的91％);易位型:男性22例(其中罗伯逊易位型21例,其他染色体易位1例),女性11例(均为罗伯逊易位型),共计33例(约占5％);嵌合型:男性12例,女性17例,共计29例(约占4％);其他:48,XXXX,+21核型1例.结论 21-三体胎儿91％同夫妻染色体无关,是胚胎形成过程中发生的,由于是随机发生的,所以妊娠期唐氏筛查(即血清学产前筛查)与无创DNA产前检测是非常必要和重要的.5％是罗伯逊易位型,D组染色体与21号染色体组成的罗伯逊易位型21-三体综合征中75％属于新发生的,25％属父母一方为罗伯逊易位携带者.嵌合型是发生在受精卵形成后,所以受孕后的环境因素不能忽视.

目的 探讨中孕期检测结果为胎儿染色体平衡易位的细胞遗传学特点及妊娠结局.方法 选择2012年1月至2015年12月,于广西壮族自治区妇幼保健院经羊水穿刺染色体核型分析,诊断为胎儿染色体平衡易位的89例中孕期孕妇为研究对象,其中1例为双胎妊娠.采用经腹羊膜腔穿刺术,取羊水20 mL进行细胞培养,分析胎儿染色体核型,并在知情同意情况下,抽取胎儿父母外周血进行染色体检查.总结这90例胎儿染色体平衡易位的细胞遗传学特点及妊娠结局.本研究受试者均签署知情同意书.结果 本研究90例胎儿染色体平衡易位中,相互易位为53例,罗伯逊易位为37例.①53例胎儿染色体相互易位中,嵌合体易位为8例,其中2例为假性嵌合体,经复查羊水和脐带血为核型正常;有13例为世界首次报道的染色体相互易位核型.对42例胎儿父母进行外周血染色体检查的结果显示,40.5％(17/42)胎儿染色体相互易位遗传自母亲,33.3％(14/42)遗传自父亲,26.2％(11/42)为新生突变.53例染色体相互易位胎儿的妊娠结局为:3例胎儿被引产,2例胎儿因失访而妊娠结局不详,其余48例胎儿均继续妊娠而活产.②37例胎儿染色体的罗伯逊易位中,非同源罗伯逊易位为31例(83.8％),其中2例选择引产终止妊娠,其余均继续妊娠;同源罗伯逊易位为6例(16.2％),全部选择引产终止妊娠.结论 对父母为染色体平衡易位携带者或有其他生育异常高危因素的孕妇,应在孕期进行胎儿染色体核型分析.在遗传咨询医师指导下,控制具有不良遗传因素的新生儿出生.

目的 初步探讨非罗伯逊易位型复发性染色体易位t(11;22)(q23;q11)的发生机制及与不孕不育的关系.方法 染色体核型分析检测有不孕不育、不良生育史或胎儿出现多发畸形的11例患者,其中外周血10例(男3例,女7例),脐带血(产前诊断)1例.结果 患者染色体断裂位点相同,7例女性中,6例表现为反复自然流产和畸形儿生育史,1例为不孕;3例男性均表现为不育症,其中1例表现为无精子症,2例为精子数目减少和活力下降;产前诊断1例,染色体核型为47,XN,inv(9)(p11q13),+der(22)t(11;22)(q23.3;q11.2),即出现了染色体遗传物质不平衡,胎儿超声提示多发畸形.结论 t(11;22)(q23;q11)是一种很少见的复发性染色体易位,对其进行深入研究,有助于进一步认识t(11;22)所致的染色体畸变和不孕不育之间的关系.

目的 探讨胎儿超声软指标在诊断染色体异常中的应用价值.方法 选择产前诊断中心以胎儿超声软指标为指征行产前诊断的孕妇606 例,分析染色体检查情况.结果 胎儿颈部透明带( NT)增厚144例中,检出染色体非整倍体27例,倒位2 例,嵌合体1 例,染色体异常的检出率为20.8%.鼻骨缺失57例中,检出染色体非整倍体3例,平衡易位1例,罗伯逊易位1例,多态性1例,染色体异常的检出率10.5%.侧脑室扩张67例中,检出染色体非整倍体3例,倒位2例,罗伯逊易位1例,染色体异常的检出率9.0%.肾盂扩张54例中,检出染色体非整倍体1例,染色体异常的检出率1.9%.单脐动脉104例中,检出染色体非整倍体1例,嵌合体1例,缺失2例,染色体异常的检出率3.8%.心内强回声灶73例中,检出染色体非整倍体1例,染色体异常的检出率1.4%.肠管回声增强42 例中,检出染色体非整倍体1 例,染色体异常检出率2.4%.脉络丛囊肿65例中,检出染色体非整倍体2例,倒位1例,染色体异常的检出率4.6%.染色体异常检出率在各类超声软指标中差异有统计学意义(P＝0.001).结论 在常见的超声软指标中,NT增厚、鼻骨缺失、侧脑室扩张可作为介入性产前诊断的单一指征,发现肾盂扩张、单脐动脉、心内强回声灶、脉络丛囊肿等指标时,若合并其他高危因素时才考虑行介入性产前诊断.肠管回声增强与染色体异常关联性不大,更不应单独作为介入性产前诊断的指征.