1 病例资料男,乌拉圭籍,生后 3h,因"生后发现面部畸形,喂养后口周青紫 2 次"转入复旦大学附属儿科医院(我院).患儿生后 3h测指尖血糖 1.6 mmol·L-1,予配方奶喂养后复测 1.7 mmol·L-1,喂养过程中出现口周青紫2 次,可自行缓解.患儿重要临床信息时间轴见图 1.

面部除皱术，又称面部提升术，是面部年轻化手术的重要组成部分。面部除皱术的历史可追溯至百余年前，随着面部解剖学的发展和人们对面部老化理论的认识逐渐深入，面部除皱术经历了数次重大技术革新，从最初的皮下分离提紧到浅表肌肉腱膜系统(SMAS)技术除皱术、更深层次的复合除皱术(深层除皱术)及骨膜下除皱术，手术创伤逐级递增。现今，面部除皱术朝更小创伤的方向发展，提升和填充(lift and fill)的理念也逐渐深入人心，手术的核心理念转为以患者为中心，根据患者的需求和面部老化程度，为其设计综合性的治疗方案。

患者，女，40岁，因"双眼复视2周"于2020年12月21日至嘉兴市中医医院眼科就诊。患者1个月前骑电瓶车摔伤，左肩部着地受伤，未伤及头面部，就诊于外院，诊断为：左侧锁骨断裂，予以左侧锁骨整复手术。查体：一般情况可。眼科检查：裸眼视力（UCVA）右眼0.6，左眼0.4，双眼矫正视力均为1.0。眼压右眼28.8 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼18.4 mmHg。眼球突出度：右眼19 mm，左眼12 mm，眶距104 mm。右眶部可闻及吹风样杂音，压迫颈动脉杂音消失。右眼上睑下垂，球结膜充血水肿+++，血管扩张迂曲。根据判定标准 [1]：以角膜映光点为参照，对眼球运动障碍采用五级分度法：0代表运动不受限，-1为轻度受限（眼球运动度30°~35°），-2为中度受限（20°~25°），-3为重度受限（10°~15°），-4为完全受限（小于5°）。本例患者眼球运动为外转，内转完全受限（-4），上转、下转中度受限（见图1A），瞳孔散大5.0 mm，直接、间接对光反射迟钝，眼底见视乳头边界清，色淡红，C/D≈0.4，未见静脉搏动，黄斑部中心凹反光可见，视网膜动静脉比1：2。眼眶CT检查示右侧眼上静脉增粗（见图2A）。诊断：右侧颈动脉海绵窦瘘，右眼继发性青光眼。转神经内科后行数字减影血管造影术（Digital subtraction angiography，DSA） （见图3A）和颈内动脉3D重建检查（见图3B），明确诊断为外伤性颈内动脉海绵窦瘘。遂行介入手术治疗，术后1 d患者诉双眼复视现象消失。眼科检查：UCVA右眼0.6，左眼0.4，双眼矫正视力均为1.0。眼压右眼19 mmHg，左眼18 mmHg。眼球突出度：右眼13 mm，左眼12 mm，眶距105 mm。右眼眼球转动好转，其中上转、外转、下转无明显受限，内转轻度受限，上睑下垂好转，球结膜充血消失，瞳孔圆约4 mm，直接、间接对光反射可，眼底视盘界清、色淡红，黄斑中心凹反光可见。眼眶CT示眼上静脉直径较术前明显减小（见图2B）。术后3、6个月复查，患者无复视症状，眼球转动稍好转，但未完全恢复。术后1年复查，眼科检查示眼球各方向运动无受限（见图1B）。

目的:探讨以痛性三叉神经病为首发表现的水通道蛋白-4抗体(AQP4-IgG)阴性的视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)的临床、影像特征。方法:对西南医科大学附属医院神经内科1例AQP4-IgG阴性的NMOSD患者症状、体征、影像学检查及诊治过程进行报道，并结合文献进行讨论。结果:该患者第一次发作表现为右侧面部疼痛起病，伴左侧肢体节段性感觉异常，第二次发作表现为顽固性呃逆、呕吐起病，伴左侧肢体乏力及感觉异常。头颅及脊髓核磁共振平扫提示病灶累及延髓、颈髓，两次血清、脑脊液AQP4-IgG、髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)抗体、髓鞘碱性蛋白(MBP)抗体、寡克隆区带(OCB)均呈阴性，诊断为AQP4-IgG阴性的NMOSD。经激素抗炎、止痛等治疗后，患者面部疼痛、感觉异常、呃逆、呕吐、肢体乏力明显好转。结论:痛性三叉神经病可能是AQP4-IgG阴性的NMOSD的首发临床表现，仅表现为三叉神经分布区疼痛的NMOSD易误诊、漏诊，核磁共振检查有助于早期诊断。

目的:探讨1个遗传性痉挛性截瘫5A型(SPG5A)家系的临床表型及遗传学特点。方法:选取2022年8月15日在河南省儿童医院疑诊为遗传性痉挛性截瘫(HSP)的1个家系作为研究对象。收集该家系的临床资料，采集家系成员的外周血样，提取基因组DNA，进行家系全基因组测序(trio-WGS)，对可疑致病性变异进行Sanger测序验证。结果:该家系患儿为1岁男性，主要表现为小头畸形，颜面部、四肢远端及躯干背侧多毛，智力和运动发育落后，双下肢肌张力高，双侧膝腱反射亢进，病理征阳性；其父母及姐姐表型均未见明显异常。Trio-WGS检测发现患儿携带 CYP7B1基因c.1250G>A(p.Arg417His)纯合变异，其母亲携带杂合变异，父亲和姐姐均为野生型，变异来源分析为8号染色体(chr8)母源单亲二倍体(UPD)，Sanger测序与trio-WGS结果一致。既往未见chr8母源UPD导致SPG5A的报道。 结论:上述SPG5A患儿为复杂型HSP，chr8 CYP7B1基因c.1250G>A母源UPD可能是其遗传学病因。

目的:观察胶原蛋白植入剂填充矫正泪槽畸形的效果。方法:2018年7月至2019年10月，南京医科大学友谊整形外科医院皮肤科收治25例(男2例，女23例，年龄20～40岁，平均30岁)泪槽畸形患者，在局部神经阻滞麻醉或者局部表面麻醉下，用胶原蛋白植入剂进行泪槽注射，评估注射后效果与不良反应。结果:25例患者注射胶原蛋白植入剂后泪槽凹陷明显改善，下睑到颧颊区域呈现自然流畅、年轻化的轮廓曲线，泪槽凹陷形成的阴影及下眼睑色素沉着明显改善。25例患者注射即刻均有轻度肿胀、2例局部瘀斑，1例患者注射后局部出现条形小凸起。有效22例，占88.00%，满意23例，占92.00%。术后随访3个月，1个月内效果维持满意。结论:胶原蛋白植入剂注射填充可改变泪槽畸形，可达到面部年轻化目的。

近年来问世的生物制剂为慢性鼻窦炎伴鼻息肉（CRSwNP）治疗提供了新方法。专家论坛《生物制剂治疗慢性鼻窦炎伴鼻息肉》在分析近期发表的网状Meta分析研究和系统性综述的临床研究数据基础上，重点介绍了生物制剂治疗CRSwNP的适应证、用法、疗效评价、安全性和治疗花费情况。论著《蜗神经动作电位监测在前庭神经鞘瘤手术中的应用》探讨了蜗神经动作电位（CNAP）监测在前庭神经鞘瘤手术中的应用及其对听力保护的意义。发现脑干听觉诱发电位联合CNAP监测有利于术中听力保护，应用定位监测可提示术者避免损伤神经；肿瘤切除后，近脑干端CNAP波形及N1波幅对预测术后听力保留状态具有一定价值。论著《鼻瓣区静态参数在鼻腔空间三维模型中的研究》应用Mimics软件对颌面部CT数据进行处理，建立鼻腔空间三维模型，定位鼻瓣区并测量其重要参数，以期为鼻阀功能不良的定量诊断提供依据。论著《MEN2A/MEN2B家系RET胚系突变携带者“分级预警制”与甲状腺预防切除术的研究（附7例报道）》指出，对于有MEN2A/MEN2B家族史的健康人群，应用“分级预警制”的综合判断，在严格筛选和密切监测的基础上，把握合理时机，可开展甲状腺预防性切除术。论著《甲状腺未分化癌临床特征及预后分析：单中心20年回顾性研究》探究甲状腺未分化癌（ATC）患者的临床特征和预后，发现ATC患者中，初诊无喉返神经受累症状、白细胞正常、无远处转移的患者预后相对好，综合治疗有助于改善患者预后。继续教育园地《原发性鼻腔鼻窦黏膜恶性黑色素瘤的临床研究进展》围绕鼻腔鼻窦黏膜恶性黑色素瘤（SNMM）展开讨论，全面分析其发病机制、诊断要点、治疗及预后等，以期帮助临床医生进一步了解SNMM，为该疾病的早期诊断和治疗提供机会，提高患者生存率。

目的:总结枕下乙状窦后入路手术切除前庭神经鞘瘤的术后短期和长期面神经功能情况及面神经保护经验，并分析其影响因素。方法:收集2013年1月至2018年2月在复旦大学附属华山医院由颅底外科小组行显微镜下枕下乙状窦后入路手术的前庭神经鞘瘤患者的临床资料，共纳入308例，其中男性132例、女性176例，年龄17~79岁，平均年龄47.9岁。记录患者临床表现、影像学表现、术中所见及术后面神经功能随访结果。使用SPSS 23.0统计软件，对短期及长期面神经功能及影响其恢复的变量进行单因素和多因素分析。结果:304例肿瘤完全切除，4例近全切除；306例面神经解剖保留，2例面神经离断，术中均予行神经吻合一期重建。300例成功随访，8例失访。随访时间1~60个月（平均52.0个月）。术后2周内面神经功能良好［House-Brackmann（HB）分级Ⅰ~Ⅱ级］96例，功能不良（HB分级Ⅲ~Ⅵ级）212例；术后1年随访共295例，其中198例面神经功能良好，97例功能不良；术后3年随访共294例，其中面神经功能良好者219例，功能不良75例；随访到术后5年者共189例，其中面神经功能良好者155例，功能不良者34例。逻辑回归分析显示，影响术后短期面神经功能的相关因素有肿瘤直径（ P=0.011）和术末面神经刺激阈值（ P<0.001）；影响术后长期面神经功能的相关因素包括肿瘤直径（ P=0.005）、术末面神经刺激阈值（ P=0.005）及面神经康复训练等。 结论:肿瘤直径是与术后面神经功能相关的独立因素，肿瘤越大术后面神经功能更差；术中电生理监测的肌电图微小电流刺激（刺激阈值≤0.05 mA）可以预测短期和长期的面神经功能预后；系统的面部康复训练能有效促进手术后面神经功能的恢复。

伴强直及肌阵挛的进行性脑脊髓炎（PERM）是僵人综合征的特殊亚型，临床罕见且诊断困难。本文报道1例PERM病例，患者为66岁女性，病程波动进展，以面部肌张力增高、头颈部瘙痒、延髓受累症候群及双下肢僵直为主要临床表现，血清及脑脊液抗谷氨酸脱羧酶抗体阳性，肌电图见安静状态躯干及四肢近端肌大量运动单位电位持续发放，痉挛发作时明显增强，符合僵人综合征的肌电表现。本例患者最终诊断为PERM，经丙种球蛋白及激素冲击等免疫治疗效果良好。PERM是临床罕见的神经系统自身免疫病，早期症状不典型，易漏诊误诊，需提高认识以免延误诊断。