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肠道微生态与儿科疾病的相关研究进展
编辑人员丨4天前
儿童因其独有的生理、病理特点,在多个系统疾病(如呼吸系统、消化系统、神经系统、内分泌系统等)与免疫功能密切相关,且这种相关性直接或间接与肠道微生态系统联系在一起。近年来,越来越多的研究表明,作为人体微生态系统的主要组成部分,肠道微生态系统对儿童重要的生理功能诸如免疫、代谢、营养等的发育成熟过程起着决定性的作用,并与感染性疾病、肠道慢性炎症性疾病、过敏性疾病、自身免疫性疾病及代谢性疾病等的发病、治疗、转归有一定的联系。为进一步深入理解肠道微生态与儿科疾病的相关性,就肠道微生态与儿科部分常见疾病的相关研究进行总结与探讨,并对其潜在发病机制加以进一步认识与理解,以期对指导临床治疗及远期康复的应用提供新思路。
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编辑人员丨4天前
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自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形细胞病1例报道并文献复习
编辑人员丨4天前
自身免疫性胶质纤维酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein,GFAP)是构成星形胶质细胞内中间丝蛋白的主要成分,具有多种生物学功能,如维持星形胶质细胞形态稳定,参与血脑屏障形成,调节突触功能等 [1]。自身免疫性GFAP星形细胞病以亚急性或隐匿性起病,容易被误诊为感染、变性、脱髓鞘、肿瘤或血管疾病。GFAP IgG由外周和中枢神经系统浸润性淋巴细胞产生,被认为是自身免疫性GFAP星形细胞病的生物标志物,其在血清或者脑脊液(cerebrospinal fluid,CSF)中阳性能将自身免疫GFAP星形细胞病与其他需要鉴别诊断的疾病区分开 [2]。笔者现报告南京医科大学附属脑科医院神经内科收治的1例曾被误诊为"结核性脑膜脑炎"的自身免疫性GFAP星形细胞病患者的临床特征、实验室检查、影像学特征、治疗及预后等资料,并结合相关文献进行复习,以提高临床对其的认识及其个体化治疗的重视。
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编辑人员丨4天前
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伴强直及肌阵挛的进行性脑脊髓炎1例
编辑人员丨4天前
伴强直及肌阵挛的进行性脑脊髓炎(PERM)是僵人综合征的特殊亚型,临床罕见且诊断困难。本文报道1例PERM病例,患者为66岁女性,病程波动进展,以面部肌张力增高、头颈部瘙痒、延髓受累症候群及双下肢僵直为主要临床表现,血清及脑脊液抗谷氨酸脱羧酶抗体阳性,肌电图见安静状态躯干及四肢近端肌大量运动单位电位持续发放,痉挛发作时明显增强,符合僵人综合征的肌电表现。本例患者最终诊断为PERM,经丙种球蛋白及激素冲击等免疫治疗效果良好。PERM是临床罕见的神经系统自身免疫病,早期症状不典型,易漏诊误诊,需提高认识以免延误诊断。
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编辑人员丨4天前
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以脑梗死为临床表现的Aicardi-Goutières综合征1例
编辑人员丨4天前
报道西安国际医学中心医院于2021年10月24日收治的1例儿童卒中且最终诊断为Aicardi-Goutières综合征(AGS)患者的临床、影像学、基因、治疗及预后特点。患儿为男性,10岁,因右侧肢体无力10 h余入院,院前完善头颅CT示双额叶及右侧顶叶皮髓交界区多发斑片状钙化,入院体检见手足及颜面多发冻疮,神经系统体检示右侧中枢性面瘫,右侧肢体肌力Ⅳ +级,右侧肢体共济失调,美国国立卫生研究院卒中量表评分为4分。头颅磁共振成像结果示急性脑干梗死,磁共振血管造影未见异常,心脏、颈部血管超声及心电图正常,脑脊液生化及常规检查正常,血常规、生化、凝血、自身抗体系列、甲状腺功能、肿瘤标志物均正常,人类免疫缺陷病毒及梅毒均为阴性,经过口服阿司匹林抗血小板聚集药物及康复锻炼,肌力恢复正常后出院。1个月后患者基因检测结果回报为TREX1基因突变导致的AGS,突变位点为c.58G>A。AGS是一种罕见的自身免疫性遗传性脑病,临床表现具有很大的异质性,当怀疑遗传性疾病时,应积极完善基因检测得以明确诊断。
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编辑人员丨4天前
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γ-氨基丁酸及其受体与免疫及自身免疫病关系的研究进展
编辑人员丨4天前
γ-氨基丁酸(GABA)是一种由谷氨酸生成的神经递质,主要通过GABA受体发挥作用影响神经系统的功能。近年来的研究表明,GABA在免疫系统中也发挥重要作用,GABA受体和相关酶除了神经组织细胞外也存在于免疫细胞,如:T细胞、树突细胞等。GABA通过结合免疫细胞上的受体等方式调节免疫细胞的功能,影响疾病的发展。对GABA在免疫相关疾病发病过程中作用的深入研究,能够为免疫疾病的治疗提供新的方向。本综述主要阐述GABA和GABA受体的分类、结构及功能,GABA能系统对免疫系统的影响以及其在自身免疫病发病过程中的作用。
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编辑人员丨4天前
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儿童自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形胶质细胞病1例报道
编辑人员丨4天前
儿童自身免疫性胶质纤维酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein,GFAP)星形胶质细胞病是一种中枢神经系统自身免疫性疾病。2016年Fang等 [1]通过回顾性检测患者血清与脑脊液中的GFAP免疫球蛋白G(GFAP immunoglobulin G,GFAP-IgG),重新发现并定义了一种GFAP-IgG可以作为特异性生物标志物的新的复发性自身免疫性脑膜脑脊髓炎,该病主要以脑、脑膜、脊髓以及视神经受累为临床表现,被命名为自身免疫性GFAP星形胶质细胞病。为提高儿科医师对本病的认识,笔者现对1例自身免疫性GFAP星形胶质细胞病患儿的临床资料报道分析如下。
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编辑人员丨4天前
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我国主要神经系统自身免疫性疾病的发病率
编辑人员丨4天前
神经系统自身免疫性疾病是神经病学领域的一大类疾病,兼具高致残性及高复杂性的特点。然而,这类疾病在全国范围内的发病率,即每年有多少新发病例这一基本问题,目前仍是空白。国家医院质量监测系统(HQMS)为罕见病的流行病学研究提供了科学的数据,HQMS信息获取的系统性、准确性和同质性为罕见病发病率的调查提供了独特的优势。目前基于HQMS的我国主要神经系统自身免疫性疾病的发病率研究已经完成并且陆续发表。文中以多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病、急性播散性脑脊髓炎、吉兰-巴雷综合征、重症肌无力作为这类疾病的代表,结合临床实践与最新流行病学进展进行综述。发病率的调查有助于推断出这类疾病的患病率,对国家医保专病政策的制定等有重要参考价值。
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编辑人员丨4天前
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信号素3A在肿瘤及自身免疫性疾病中的研究进展
编辑人员丨4天前
信号素(Sema)家族最初被定义为轴突导向因子,在神经系统的轴突导向中发挥重要作用。随后越来越多的研究结果证明,Sema家族亦参与免疫应答、肿瘤血管生成和器官形成等过程。Sema3A是Sema家族中最早被研究的轴突导向因子。近年研究发现,Sema3A在肿瘤及自身免疫性疾病(AD)的发生、发展过程中,发挥重要的作用。然而,Sema3A在肿瘤的发生、发展过程中,是发挥抑制作用还是促进作用,目前的研究观点尚不一致。阐明Sema3A在肿瘤和自身免疫调节中的作用,有望为以Sema3A为靶点的免疫治疗,提供新的思路。因此,笔者拟就Sema3A的结构及受体,以及Sema3A在肿瘤及AD中的作用和机制的最新研究进展进行综述。
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编辑人员丨4天前
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髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病的免疫治疗进展
编辑人员丨4天前
髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病(myelin oligodendrocyte glycoprotein-IgG associated disorders,MOGAD)是一种新近认识到的免疫介导的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病。该病可表现为单相或复发病程,反复发作可遗留严重神经功能障碍,控制急性发作和预防复发是治疗的重点,手段包括激素、免疫抑制剂和生物制剂等。文中将对MOGAD的免疫治疗进展做一综述。
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编辑人员丨4天前
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我国系统性红斑狼疮的诊治现状与未来发展方向:来自中国系统性红斑狼疮发展报告2020年年度报告
编辑人员丨4天前
系统性红斑狼疮(SLE)是一种青年女性高发的、慢性、系统性自身免疫病,临床表现复杂,异质性强,易导致如肾脏、血液系统、神经系统等重要脏器损害,是严重威胁我国国民健康的重大慢性疾病之一。据估测,我国现有SLE患者约100万,与国际相比,我国SLE患者具有脏器受累多、病情重者多、发生合并症者多的特点。但我国风湿免疫科学科建设起步晚,发展与分布极不均衡,造成我国从事风湿免疫病专科的专业人员数量少,专业化程度低,不能满足广大SLE患者的需求,此外,我国基层医务工作者对SLE的认知度低,对SLE的诊治规范性差,加之我国目前尚缺乏科学的慢病管理体系,对SLE患者的管理与疾病监测不足,再加上我国SLE患者对疾病认知严重不足,治疗依从性差,造成我国SLE患者的诊治延误多。为解决上述问题,我国成立了“中国系统性红斑狼疮研究协作组(CSTAR)”,建立了全国三级联动的医联体联盟,开展了“一市一科一中心”的学科建设项目,颁布了我国SLE诊治指南。近来,国家卫生健康委员会出台相关文件,以及国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心的建立,为我国风湿免疫科的发展插上了腾飞的翅膀,必将使我国SLE的研究与诊治水平大幅提高,造福更多的SLE患者。
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编辑人员丨4天前
