伴强直及肌阵挛的进行性脑脊髓炎（PERM）是僵人综合征的特殊亚型，临床罕见且诊断困难。本文报道1例PERM病例，患者为66岁女性，病程波动进展，以面部肌张力增高、头颈部瘙痒、延髓受累症候群及双下肢僵直为主要临床表现，血清及脑脊液抗谷氨酸脱羧酶抗体阳性，肌电图见安静状态躯干及四肢近端肌大量运动单位电位持续发放，痉挛发作时明显增强，符合僵人综合征的肌电表现。本例患者最终诊断为PERM，经丙种球蛋白及激素冲击等免疫治疗效果良好。PERM是临床罕见的神经系统自身免疫病，早期症状不典型，易漏诊误诊，需提高认识以免延误诊断。

帕金森综合征是一种由多种原因引起的临床综合征，主要表现为运动迟缓、僵硬、静止性震颤和姿势不稳等。常见的疾病发展模式为隐匿起病、逐渐进展、极少自然缓解。但临床上有一些帕金森综合征患者病情会发生好转、自然缓解或“治愈”，被称为可逆性帕金森综合征（RP）。通过检索相关文献，文中将RP归类为12种不同类型：药物性、中毒性、感染性、颅内血管性、脑结构病变相关、颅内压改变相关、内环境失衡性、内脏疾病相关、酒精戒断相关、手术相关、免疫接种性、放射治疗性RP，旨在为临床医生提供帕金森综合征临床诊疗的更多思路，以促进临床医生尽早对帕金森综合征进行合理的鉴别和诊治。

目的:探讨松筋护理训练联合松筋膏外敷给药治疗对废用性膝关节挛缩患者肌力、肌张力的影响。方法:2018年8月至2019年6月在新疆维吾尔医学专科学校第一附属医院选取80例受试对象，采用随机数字表法分为3组，并安排在不同病房。常规康复组27例施行医院常规康复（良肢位摆放、按摩、主动和被动运动训练），常规康复+松筋护理训练组27例是在医院常规康复治疗基础上实行康复护理训练（放松训练、用手微震动疗法、巴氏球运动训练），常规康复+松筋护理训练+用药组26例是在医院常规康复治疗和康复护理训练基础上实行松筋膏外敷给药治疗。干预8周后比较3组患侧股四头肌（伸膝肌）的肌力和股二头肌（屈膝肌）的肌张力。结果:干预前，3组患者都出现患侧股四头肌的肌力下降，股二头肌的肌张力过高（最小值≥5 uV）引起的膝关节屈曲挛缩表现。干预8周后，3组患者患侧股二头肌的肌张力测量值下调（ F值为10.623， P<0.001），股四头肌的肌力测量值上调（ F值为10.888， P<0.001）。两两比较结果显示，与常规康复组相比，常规康复+松筋护理训练组比较差异有统计学意义（ P<0.05），常规康复+松筋护理训练+用药组比较差异有统计学意义（ P<0.001）。与常规康复+松筋护理训练组相比，常规康复组和常规康复+松筋护理训练+用药组比较差异有统计学意义（均 P<0.05）。 结论:废用性膝关节屈曲挛患者采用松筋护理训练联合松筋膏外敷给药治疗能够松解关节组织的短缩僵硬，显著降低屈膝肌的肌张力，增加伸膝肌的肌力，恢复和改善屈伸膝肌的节律性收缩和舒张能力，使其肌力/肌张力比例趋于平衡，增强肌群间的协调控制能力，有效降低膝关节屈曲挛缩程度。

目的:探讨抗谷氨酸脱羧酶-65（GAD65）抗体相关神经免疫病的临床特点、辅助检查结果、治疗及临床预后的情况。方法:收集2018年10月至2020年10月就诊于首都医科大学宣武医院神经内科的9例GAD65抗体阳性患者的临床资料并进行回顾性分析。结果:9例患者男女比例为1∶2，发病年龄为17~68（43.6±20.5）岁。有2例患者具有前驱感染史。首发症状以癫痫首发者4例，记忆力减退者2例，头晕者2例，肢体僵硬者1例。临床表型包括小脑性共济失调1例，单纯癫痫发作1例，边缘性脑炎5例，僵人综合征伴癫痫发作1例，脑干脑炎1例。9例患者中，合并甲状腺功能亢进1例，合并桥本氏甲状腺炎2例，血过氧化物酶抗体阳性5例。4例患者头颅磁共振成像表现为海马或颞叶异常信号，1例表现为海马萎缩。6例患者行脑电图检查均有癫痫样异常放电，放电区域在右侧额区2例，左侧或右侧颞区各2例。9例患者均接受免疫治疗，6例仅接受激素治疗，2例联合丙种球蛋白治疗，1例联合免疫抑制剂治疗。随访9例患者，其中失访2例，剩余7例随访时间为1.5个月至3年3个月不等，1例患者症状完全缓解，3例部分缓解，其中2例遗留痫性发作，1例遗留记忆力减退。其余3例症状未缓解。结论:抗GAD65抗体相关神经免疫病以中青年女性最为常见，可表现为边缘性脑炎、僵人综合征等，临床以癫痫发作、肢体僵直、认知损害、小脑性共济失调等为主要表现，可出现症状重叠，血或脑脊液抗体检测为诊断的“金标准”，整体预后不佳，早期及时的免疫治疗可改善患者预后，对以癫痫发作为核心症状的患者，免疫治疗效果最佳。

目的:探讨Lesch-Nyhan综合征的病因、临床诊断和治疗策略。方法:回顾性分析2019年8月郑州市第一人民医院收治的2例严重运动障碍、智力障碍和复杂性泌尿系结石患者的病例资料。例1，男，9岁，因泌尿系多发结石入院。入院前1年因双肾多发结石、膀胱结石于外院行经尿道膀胱结石钬激光碎石取石术。术后结石成分分析结果为无水尿酸结石。术后1周复查膀胱充盈良好，未见残留结石。本次入院前1周复查彩色多普勒超声示双肾多发结石并膀胱结石。既往发育落后，智力低下。足月剖宫产，无出生缺氧、窒息及抢救史。查体：清醒状态，任何刺激均无语言反应；右侧鼻唇沟浅，口角左斜；竖头、独坐、站立等大运动丧失；躯干呈扭转性痉挛状态，四肢肌力2~3级，四肢呈痉挛性肌张力增高状态，四肢关节僵硬，双手呈握拳状，无不自主运动和肌束震颤；肱二头肌反射、膝腱反射未引出，病理反射阳性。血尿酸517μmol/L。例2，男，6岁，为例1胞弟。家属代诉例2患儿间断发热2年余，每次发热持续时间和体温表述不清，未予特殊治疗。体征和查体与例1类似。影像学检查提示双肾结石。血尿酸373μmol/L。为明确诊断，联合河南省人民医院遗传研究所会诊并行基因检测。采用全外显子测序技术对例2和其父母进行全外显子检测，采用Sanger测序技术对例2和其父母进行突变位点检测验证。查找NCBI-Homologene数据库中人HPRT1基因的同源序列，并与其他物种进行对比，分析蛋白的保守性。利用在线网站PredictProtein(http：//www.predactprotein)对HPRT1基因的二维结构进行预测。结果:基因测序结果显示，例2的HPRT1基因存在1个新发突变(c.571T>G [p.Tyr191Asp])，该突变遗传自患儿母亲。结合患儿临床表现和基因检测结果诊断为Lesch-Nyhan综合征。基因分析结果显示，191位置氨基酸Tyr和其前后氨基酸均具有高度的保守性，191位置氨基酸参与蛋白的β折叠。对例2进行最低剂量的别嘌呤醇和儿童常规剂量的枸橼酸氢钾钠颗粒治疗，并予低嘌呤饮食。治疗3个月后复查血尿酸降至255μmol/L，泌尿系结石较前未见明显增多。结论:结合患儿临床表现和HPRT1基因检测结果可诊断Lesch-Nyhan综合征。对于此类患者，最低剂量的别嘌呤醇和儿童常规剂量的枸橼酸氢钾钠颗粒治疗，结合饮食治疗的效果较好。

目的:探讨地方性氟骨症患者肘关节常见临床表现的分布特征及其与影响因素的相关性。方法:将甘肃省饮水型地方性氟中毒病区县高台县、皋兰县的13个病区村作为样本村，对该村全部常住成年居民开展横断面调查，调查内容：①人口学信息、家族史、现病史调查；②骨科临床专科查体；③前臂（含肘关节）和小腿（含膝关节）数字X线摄影拍片，并根据X线表现划分肘关节Kellgkn-Lawrence分级（K-L分级）；④身高、体质量检测，并计算体质指数（BMI）；⑤应用Mayo肘关节评分量表评价肘关节功能。根据调查结果描述氟骨症患者肘关节临床症状和体征的分布特征，以及患者年龄、性别、病程、BMI、K-L分级等肘关节功能影响因素的分布特征及其相关性。计数资料和率的比较采用 χ2检验或Fisher精确概率法，符合正态分布的连续资料的相关性分析用Pearson检验，非正态分布的计量和计数资料用Spearman检验。有序等级资料的相关性分析用Kendall′s Tau- b检验。 结果:①在501例氟骨症患者中，共检出肘关节疼痛患者465例（92.8%）、肘关节有压痛者185例（36.9%）、肘关节肿大者300例（59.9%）、肘关节晨僵者415例（82.8%）、肘管综合征阳性者102例（20.4%）、前臂伸肌腱牵拉试验阳性153例（30.5%）、前臂屈肌腱牵拉试验阳性97例（19.4%）；肘关节旋转受限以关节活动范围（ROM）在30°~70°者检出率最高（261例，52.1%），肘关节伸屈受限以ROM在50°~90°者检出率最高（274例，54.7%）。②在501例氟骨症患者中，共检出肘关节有症状和阳性体征者465例，其中男性检出率<女性，差异有统计学意义（ χ2=41.19， P<0.001）。年龄以50~65岁者最多（274/501，58.9%），体质指数以BMI<18 kg/m 2者最多（217/501，46.7%），K-L关节炎放射学分级以Ⅲ级者最多（256/501，55.0%），病程以>30年者最多（217/501，46.7%）。③氟骨症临床特征、Mayo评分与各影响因素的相关性：疼痛与年龄（ r=0.79， P<0.001）、疼痛与病程（ r=0.71， P<0.001）有较高相关性；伸屈ROM与年龄（ r=-0.43， P<0.001）、伸屈ROM与K-L分级（ r=-0.67， P<0.001）、伸屈ROM与病程（ r=-0.48， P<0.001）均呈负相关；肘管综合征与年龄（ r=0.72， P<0.001）呈正相关；Mayo功能评分与年龄（ r=-0.35， P<0.001）呈负相关。 结论:肘关节晨僵（<30 min）、肘关节旋转受限、肘关节伸屈受限、肘管综合征（Ⅰ度）在氟骨症人群中有较高的检出率；年龄、病程、关节退变程度对氟骨症肘关节功能有较大影响。

目的:探讨原发性周围神经过度兴奋综合征（PNHS）患者的临床和神经电生理特征。方法:回顾性纳入2016年4月至2023年1月就诊于首都医科大学附属北京天坛医院的原发性PNHS患者20例。记录患者的临床表现及神经电生理检测结果。依据血和脑脊液抗结旁区接触蛋白相关蛋白-2（CASPR2）和（或）抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白（LGI1）抗体检测结果，比较抗体阳性组和抗体阴性组患者的临床和电生理特征。结果:患者男12例，女8例，年龄（44.0±17.2）岁，病程［ M（ Q1， Q3）］2.3（1.1，11.5）个月。运动症状包括肌束颤动、肌颤搐和肌肉酸痛，肌肉痉挛和僵硬；以下肢（17例）多见，其次是上肢（11例）、头面部（11例）和躯干（9例）。19例（19/20）患者存在感觉异常和（或）自主神经障碍。13例患者出现中枢神经系统症状。5例患者合并肺癌或胸腺病变。针极肌电图特征性异常自发电位包括肌颤搐电位（19例）、束颤电位（12例）、痉挛电位（3例）、神经性肌强直电位（1例）等，以下肢肌肉、特别是腓肠肌（12例）多见。8例患者存在后发放电位，7例出现胫神经后发放。7例患者血清抗CASPR2抗体阳性，其中3例同时存在抗LGI1抗体；1例患者单纯血清抗LGI1抗体阳性。与抗体阴性组相比（ n=12），抗体阳性组（ n=8）患者的病程更短［ M（ Q1， Q3），1.8（1，2）个月比9.5（3.3，20.3）个月， P=0.012］，胫神经后发放电位的出现率更高（6/8 比 2/12， P=0.019）。抗体阳性患者免疫治疗方案（多药、单药、未免疫治疗分别为6、2、0例）与抗体阴性组（3、6、3例）比较差异有统计学意义（ U=21.00， P=0.023）。 结论:原发性PNHS患者运动神经兴奋症状、针极肌电图自发放电和M波后发放电位均以下肢多见；临床应重视对感觉神经和自主神经过度兴奋的表现的识别。抗CASPR2抗体阳性的PNHS患者可能需要多种药物联合免疫治疗。

成人隐匿性自身免疫糖尿病（LADA）属于1型糖尿病（T1DM）的自身免疫亚型，常可伴发甲状腺、甲状旁腺、性腺、胃肠道等其他器官的自身免疫异常，但很少并发中枢神经系统异常。本文报道1例LADA伴发僵人综合征（SPS）的病例，对其诊断及治疗过程进行分析，以期引起临床医师对T1DM或LADA伴发SPS的警惕。

1例66岁男性患者因焦虑症、抑郁症给予劳拉西泮1 mg口服、2次/d，丁螺环酮10 mg口服、2次/d。2个月后，患者出现畏寒、发热、嗜睡，四肢僵硬等症状。实验室检查：白细胞计数13.5× 10 9/L，中性粒细胞0.89，C反应蛋白68.7 mg/L，血肌酐211 mmol/L，直接胆红素10.3 mmol/L，丙氨酸转氨酶96 U/L，天冬氨酸转氨酶121 U/L，肌酸激酶4 557 U/L，肌酸激酶MB 83 U/L，乳酸脱氢酶462 U/L，α-羟丁酸脱氢酶339 U/L，肌钙蛋白116 ng/L。考虑为丁螺环酮所致恶性综合征，停用该药，劳拉西泮继续使用，给予吸氧和心电监护、物理降温，抗感染等治疗。患者仍发热，并出现深度昏迷，尿液为茶色，肌红蛋白>3 000 mg/L，考虑继发横纹肌溶解症。继续抗感染，并给予纠正电解质平衡、碱化尿液、利尿等治疗。停药第10天，患者四肢活动正常，尿色正常，肌酸激酶246 U/L、肌红蛋白856 mg/L。1个月后复查，各项检查无明显异常，患者未再出现恶性综合征症状。考虑恶性综合征继发横纹肌溶解症，可能主要与丁螺环酮有关，而与劳拉西泮的联用可能促进了其发生。

目的:比较解剖型锁定钢板、肱骨近端内固定锁定系统（PHILOS）及解剖型锁定钢板联合锚钉治疗粉碎性肱骨大结节骨折的疗效。方法:回顾性分析同济大学附属同济医院骨科自2016年10月至2021年10月收治的33例粉碎性肱骨大结节骨折的患者资料。男20例，女13例；年龄（53.5±13.6）岁。根据手术方式不同分为3组：A组12例（经三角肌入路解剖型锁定钢板内固定治疗），B组10例（经胸大肌三角肌入路PHILOS钢板内固定治疗），C组11例（采用三角肌入路解剖型锁定钢板联合锚钉内固定治疗）。记录并比较3组患者手术时间、术中出血量、肩关节活动度、Constant-Murley肩关节功能评分（Constant评分）、疼痛视觉模拟评分（VAS）及术后并发症发生情况。结果:三组患者术前一般资料比较差异均无统计学意义（ P>0.05），具有可比性。所有患者术后获（14.5±4.1）个月随访，末次随访时骨折均愈合。A、B、C三组患者手术时间分别为（57.9±7.8）、（73.0±7.1）、（63.6±9.5）min，术中出血量分别为（41.7±18.9)、（82.0±22.9)、（46.4±13.6) mL，三组间比较差异均有统计学意义（ P<0.05），其中A、C组手术时间和术中出血量均显著少于B组，差异有统计学意义（ P<0.05）。末次随访时A、B、C三组患者肩关节外展活动度分别为144.0°±7.7°、138.7°±10.7°、148.5°±6.2°，三组间比较差异均有统计学意义（ P<0.05），其中C组显著优于B组，差异有统计学意义（ P<0.05）。三组患者肩关节前屈、外旋、内旋活动度比较差异均无统计学意义（ P> 0.05）。A、B、C三组患者Constant评分分别为（90.4±5.7）、（86.1±6.6）、（93.1±3.4）分，三组间比较差异均有统计学意义（ P<0.05），其中C组显著优于B组，差异有统计学意义（ P<0.05）。VAS评分分别为1（0，2）、1（0，2）、1（0，1）分，三组间比较差异均无统计学意义（ P>0.05）。A组出现1例关节僵硬，1例骨折再移位并发肩峰撞击综合征；B组出现1例关节僵硬，3例骨折再移位；C组未出现术后并发症。 结论:对于肱骨大结节粉碎性骨折，三种手术方式均可获得较好的效果，但传统PHILOS钢板手术创伤较大，术后并发症较多；解剖型锁定钢板内固定创伤小，手术时间短，患者术后肩关节功能恢复较满意；解剖型锁定钢板联合锚钉内固定术后功能恢复最佳，并发症最少。