近年来问世的生物制剂为慢性鼻窦炎伴鼻息肉（CRSwNP）治疗提供了新方法。专家论坛《生物制剂治疗慢性鼻窦炎伴鼻息肉》在分析近期发表的网状Meta分析研究和系统性综述的临床研究数据基础上，重点介绍了生物制剂治疗CRSwNP的适应证、用法、疗效评价、安全性和治疗花费情况。论著《蜗神经动作电位监测在前庭神经鞘瘤手术中的应用》探讨了蜗神经动作电位（CNAP）监测在前庭神经鞘瘤手术中的应用及其对听力保护的意义。发现脑干听觉诱发电位联合CNAP监测有利于术中听力保护，应用定位监测可提示术者避免损伤神经；肿瘤切除后，近脑干端CNAP波形及N1波幅对预测术后听力保留状态具有一定价值。论著《鼻瓣区静态参数在鼻腔空间三维模型中的研究》应用Mimics软件对颌面部CT数据进行处理，建立鼻腔空间三维模型，定位鼻瓣区并测量其重要参数，以期为鼻阀功能不良的定量诊断提供依据。论著《MEN2A/MEN2B家系RET胚系突变携带者“分级预警制”与甲状腺预防切除术的研究（附7例报道）》指出，对于有MEN2A/MEN2B家族史的健康人群，应用“分级预警制”的综合判断，在严格筛选和密切监测的基础上，把握合理时机，可开展甲状腺预防性切除术。论著《甲状腺未分化癌临床特征及预后分析：单中心20年回顾性研究》探究甲状腺未分化癌（ATC）患者的临床特征和预后，发现ATC患者中，初诊无喉返神经受累症状、白细胞正常、无远处转移的患者预后相对好，综合治疗有助于改善患者预后。继续教育园地《原发性鼻腔鼻窦黏膜恶性黑色素瘤的临床研究进展》围绕鼻腔鼻窦黏膜恶性黑色素瘤（SNMM）展开讨论，全面分析其发病机制、诊断要点、治疗及预后等，以期帮助临床医生进一步了解SNMM，为该疾病的早期诊断和治疗提供机会，提高患者生存率。

目的:总结枕下乙状窦后入路手术切除前庭神经鞘瘤的术后短期和长期面神经功能情况及面神经保护经验，并分析其影响因素。方法:收集2013年1月至2018年2月在复旦大学附属华山医院由颅底外科小组行显微镜下枕下乙状窦后入路手术的前庭神经鞘瘤患者的临床资料，共纳入308例，其中男性132例、女性176例，年龄17~79岁，平均年龄47.9岁。记录患者临床表现、影像学表现、术中所见及术后面神经功能随访结果。使用SPSS 23.0统计软件，对短期及长期面神经功能及影响其恢复的变量进行单因素和多因素分析。结果:304例肿瘤完全切除，4例近全切除；306例面神经解剖保留，2例面神经离断，术中均予行神经吻合一期重建。300例成功随访，8例失访。随访时间1~60个月（平均52.0个月）。术后2周内面神经功能良好［House-Brackmann（HB）分级Ⅰ~Ⅱ级］96例，功能不良（HB分级Ⅲ~Ⅵ级）212例；术后1年随访共295例，其中198例面神经功能良好，97例功能不良；术后3年随访共294例，其中面神经功能良好者219例，功能不良75例；随访到术后5年者共189例，其中面神经功能良好者155例，功能不良者34例。逻辑回归分析显示，影响术后短期面神经功能的相关因素有肿瘤直径（ P=0.011）和术末面神经刺激阈值（ P<0.001）；影响术后长期面神经功能的相关因素包括肿瘤直径（ P=0.005）、术末面神经刺激阈值（ P=0.005）及面神经康复训练等。 结论:肿瘤直径是与术后面神经功能相关的独立因素，肿瘤越大术后面神经功能更差；术中电生理监测的肌电图微小电流刺激（刺激阈值≤0.05 mA）可以预测短期和长期的面神经功能预后；系统的面部康复训练能有效促进手术后面神经功能的恢复。

目的:报告1例以动眼神经麻痹为首发症状的2型神经纤维瘤病(NF2)患者，并探讨其遗传学病因。方法:选择2021年7月10日就诊于首都医科大学附属北京地坛医院的1例NF2患者作为研究对象。对患者及其父母进行全脑、全脊髓MRI检查，追溯其家族史，采集家系成员的外周血样，提取DNA并进行全外显子组测序。对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果:影像学检查显示患者存在双侧前庭神经鞘瘤、海绵窦区脑膜瘤、腘窝神经源性肿瘤、皮下多发结节等。基因测序证实其 NF2基因第8外显子存在c.757A>T新发无义变异，导致第253位的赖氨酸替换为终止密码子，导致编码的Merlin蛋白从第253位以后的氨基酸丢失。该变异未见健康人群公共数据库收录，生物信息学软件预测其氨基酸序列高度保守。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting+PP3+PP4)。 结论:该患者发病较早，症状不典型且较重，其遗传学病因为 NF2基因c.757A>T(p.K253*)杂合无义变异。上述发现丰富了 NF2基因的变异谱。

神经纤维瘤病Ⅱ型(neurofibromatosis type 2，NF2)是一种比较罕见的常染色体显性遗传疾病，其特征性表现为双侧前庭神经鞘瘤，另外还常常伴有皮下神经纤维瘤、晶状体后囊浑浊、脑膜瘤、室管膜瘤、胶质瘤、脊髓肿瘤等 [1]。NF2致病基因位于染色体22q12.2， NF2基因突变导致其编码的merlin蛋白功能异常或缺乏从而引起肿瘤生长 [2]。笔者现报道NF2一家系患者的临床特征、实验室检查、影像学特征、治疗及预后、基因突变特点等资料，以提高临床工作者对该病的认识。

目的:研究儿童神经纤维瘤病2型(NF2)的基因突变特点，并分析其临床特征。方法:回顾性分析2015年1月至2018年7月中国人民解放军总医院第一医学中心神经外科诊治的12例儿童NF2患者(儿童组)的临床资料。纳入同期治疗的20例成人NF2患者(成人组)作为对照。比较两组首发年龄、诊断年龄、诊断延迟时间、首发症状、NF2相关病变、NF2累及系统及手术干预次数等临床资料。对25例患者的外周血样本(其余7例于外院行二代测序)和41例患者直系亲属的外周血样本进行全外显子测序，初步筛选共有基因突变。比较儿童组与成人组 NF2基因突变类型和严重等级的差异。 结果:与成人组相比，儿童组患者首发症状年龄[分别为(33.4±8.3)岁、(11.3±4.4)岁， P<0.001]、确诊年龄[分别为(37.6±8.4)岁、(18.9±4.4)岁， P<0.001]均更早，儿童组平均诊断延迟时间大于成人组[分别为(7.6±4.3)年、(4.2±3.0)年， P＝0.014]；首发症状比较中，儿童组比成人组以非听力相关症状起病者(比例分别为9/12、3/20， P＝0.002)和以皮肤症状起病者(比例分别为6/12、1/20， P＝0.006)均多；儿童组有非前庭神经鞘瘤(分别为6/12、1/20)、脊柱脊髓病变(分别为9/12、4/20)、皮肤病变者(分别为10/12、4/20)所占的比例均高于成人组(均 P<0.01)；儿童组中疾病累及系统数多于成人组( P<0.001)；儿童NF2相关干预次数为(2.3±1.2)次，与成人组的(1.2±0.7)次相比，差异具有统计学意义( P＝0.002)； NF2基因突变的比较中，儿童组比成人组无义突变(比例分别为6/12、3/20， P＝0.049)、截短突变(比例分别为7/12、3/20， P＝0.018)及基因突变严重等级为3级者(分别为7/12、3/20， P＝0.018)所占比例均高。 结论:初步推断儿童型NF2发病年龄早，诊断延迟时间长，以皮肤等不典型症状起病者多，常伴多系统受累，基因突变分级高，需积极干预并制定长期管理计划。

前庭神经鞘瘤(VS)是起源于前庭神经鞘膜施万细胞的一类常见颅内良性肿瘤。随着神经外科诊疗技术的不断发展，VS已不再是严重威胁人类生命的疾患，但病程中出现的以面、听神经为主的脑神经解剖和功能损伤严重影响患者的生命质量和心理健康。目前，脑神经功能的保留与修复是VS治疗的研究热点。由于采用手术治疗VS时，术中保留有效听力的难度较大，且受制于VS的听力损伤机制较为复杂，治疗手段相对有限，尚未找到令人满意的解决方案。本文总结VS听力损伤的相关研究进展，以期为临床上解决VS的听力损伤提供思路。

前庭神经鞘瘤(VS)是起源于施万细胞的一种常见的颅内良性肿瘤，肿瘤本身及手术过程中引起的以面、听神经为主的神经功能损伤严重影响患者的生命质量。手术过程中难以准确辨别听神经并加以保护，因此术中听觉电生理监测尤为关键。本文总结近年来临床常用的听觉监测方案的特点及相关研究进展，以期为VS患者的听觉保护提供思路。

迷路内神经鞘瘤（intralabyrinthine schwannomas, ILS）为发生于迷路内前庭神经或耳蜗神经分支鞘膜细胞之良性肿瘤。ILS为一类独特的前庭神经鞘瘤，临床罕见，按其发生部位及病变范围被分为多种亚型。ILS可表现为听力减退、耳鸣、耳闷胀感、眩晕或头晕等症状，因其症状缺少特异性而容易漏诊或误诊，其诊断通常需借助于高分辨率MRI检查，随访观察和手术是目前最常用的两种ILS处理方式。ILS预后较好。

目的:探讨面神经运动诱发电位(FNMEP)监测对前庭神经鞘瘤手术患者术后面神经功能结局的预测价值。方法:回顾性分析2020年5—12月首都医科大学附属北京天坛医院神经外科学中心收治的60例前庭神经鞘瘤患者的临床资料。所有患者术中均在眼轮匝肌、口轮匝肌及颏肌上记录FNMEP，并计算缝合硬脑膜时的FNMEP波幅下降率。分别在术后1周、术后6个月采用面神经功能House-Brackmann分级系统(简称H-B分级)评价患者的面神经功能，并将其分为面神经功能良好组(H-B分级≤Ⅱ级)和面神经功能不良组(H-B分级>Ⅱ级)。比较两组患者的临床资料，将 P<0.20的指标纳入多因素logistic回归分析探讨患者术后面神经功能结局的影响因素。使用受试者工作特征(ROC)曲线及其曲线下面积(AUC)确定预测前庭神经鞘瘤患者术后面神经功能结局的临界值及其预测效能。 结果:60例患者中，眼轮匝肌、口轮匝肌及颏肌的FNMEP引出率分别为40.0%(24/60)、91.7%(55/60)和98.3%(59/60)。术中达到肿瘤全切除的患者共48例(80.0%)。术后1周、术后6个月面神经功能良好的患者分别占26.7%(16/60)、68.3%(41/60)。单因素分析结果显示，术后1周，两组患者间眼轮匝肌、口轮匝肌的FNMEP波幅下降率的差异均有统计学意义(均 P<0.05)。术后6个月，两组患者间肿瘤最大直径，眼轮匝肌、口轮匝肌及颏肌的FNMEP波幅下降率的差异均有统计学意义(均 P<0.05)。多因素logistic回归分析结果显示，FNMEP在口轮匝肌的波幅下降率为术后1周( OR＝1.03，95% CI：1.01～1.06， P＝0.015)、术后6个月( OR＝1.05，95% CI：1.02～1.08， P＝0.001)患者面神经功能结局的预测因素，其临界值分别为33.2%、48.7%(AUC分别为0.736、0.829，均 P<0.05)。 结论:术中FNMEP监测可以有效反映前庭神经鞘瘤患者的术后面神经功能结局，尤其是其在口轮匝肌上的记录结果，推荐以波幅下降率>50%为术中预警标准。

目的:评估单侧听力下降对前庭神经鞘瘤患者生活质量及认知功能的影响。方法:前瞻性纳入2016年12月至2020年12月新疆医科大学第一附属医院神经外科中心收治的52例单侧前庭神经鞘瘤致同侧听力下降患者(前庭神经鞘瘤组)，包括右侧前庭神经鞘瘤组(简称右侧组，26例)和左侧前庭神经鞘瘤组(简称左侧组，26例)。同时纳入52例年龄、性别、受教育年限相匹配的健康人群作为健康对照组。听力评估由本院耳鼻喉科同一名医生进行纯音听阈测量。采用简易智能精神状态量表(MMSE)等多种认知功能量表评估认知功能，采用宾夕法尼亚大学前庭神经鞘瘤生活质量量表评价生活质量，并进行组间比较。采用Pearson相关分析评价前庭神经鞘瘤组听力下降程度与认知功能和生活质量评分的关系。结果:与健康对照组比较，前庭神经鞘瘤组的波士顿命名测验、记忆与执行筛查量表、听觉词语学习测试(AVLT)－短时延迟回忆、AVLT－长时延迟回忆、词语流畅性测试、数字与符号转换测验评分均较低(均 P<0.05)，连线测试B的评分较高( P<0.001)。前庭神经鞘瘤组较健康对照组的生活质量评分下降( P<0.001)。与健康对照组比较，右侧组和左侧组的AVLT－短时延迟回忆、AVLT－长时延迟回忆、数字与符号转换测验、词语流畅性测试以及生活质量评分均较低，连线测试B评分较高(均 P<0.05)。右侧组较健康对照组的波士顿命名测验和记忆与执行筛查量表评分均下降(均 P<0.05)。Pearson相关分析结果显示，患侧平均纯音听阈与连线测试B评分呈正相关( r＝0.57， P<0.001)，与数字符号转换测验评分呈负相关( r＝－0.79， P<0.001)，与生活质量评分呈负相关( r＝－0.63, P<0.001)。 结论:单侧听力下降的前庭神经鞘瘤患者认知功能及生活质量均下降，相较于左侧前庭神经鞘瘤，右侧前庭神经鞘瘤患者的认知功能下降更严重。