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酸性鞘磷脂酶缺乏症诊断进展
编辑人员丨6天前
酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)又称为A型及B型尼曼匹克病，是一组由于鞘磷脂磷酸二酯酶-1(SMPD1)基因突变使酸性鞘磷脂酶活性下降甚至缺失，从而导致鞘磷脂异常沉积的溶酶体内脂质贮积病。本病可通过骨髓穿刺、病理活检、酸性鞘磷脂酶活性测定及SMPD1基因检测等检查手段确诊。近年来随着分子诊断技术的快速进展，对ASMD分子遗传学检测手段、生物标志物及酸性鞘磷脂酶活性测定等实验室诊断方面有了新的认识。本文将对ASMD的诊断进展作一综述，旨在减少该病误诊漏诊，提高临床医生对该病的认识。
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编辑人员丨6天前
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酸性鞘磷脂酶与帕金森病
编辑人员丨2023/8/5
酸性鞘磷脂酶(ASMase)不仅介导溶酶体代谢,参与膜结构的调节和信号转导,而且对鞘磷脂转化为神经酰胺起关键作用.ASMase由鞘磷脂磷酸二酯酶1(SMPD1)基因编码.最近有研究显示SMPD1及ASMase与神经退行性疾病如帕金森病的发病和进展相关.该文就SMPD1及ASMase与帕金森病的相关研究进行介绍,以供同行们参考.
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编辑人员丨2023/8/5
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A型及B型尼曼-皮克病研究新进展
编辑人员丨2023/8/5
1914年Niemann首次报道了一组累及多器官系统的溶酶体内脂质贮积病(lysosoml storage disease,LSD),后于1927年Pick详细描述该病组织病理学形态.1961年,Crocker根据发病年龄、临床表现及组织器官中鞘磷脂(sph-ingomyelin,SM)含量,将尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease,NPD)分为A、B、C、D 4型[1].近年来随着分子诊断技术的快速发展,根据分子生物学的不同将NPD分为A、B、C3型.其中A型与B型都为不同类型酸性SM磷酸二酯酶1(sph-ingomyelin phosphodiesterase 1,SMPD1)基因突变导致的 SM异常沉积于网状内皮系统和中枢神经系统中的进行性多系统疾病,故合称为酸性鞘磷脂酶(acid sphingomyelinase,ASM)缺乏症(ASM deficiency,ASMD).C 型 NPD(Niemann-Pick disease type C,NPC)是因2种不同的胆固醇结合蛋白(NPC1 和NPC2)基因突变,使大量游离胆固醇异常沉积于组织细胞内[2].D型已明确为NPCJ基因突变,不再作为独立类型.NPD累及器官广泛,临床表现多样,误诊、漏诊率高.为提高临床医师对NPD诊疗的认识,减少误诊,本文对A型及B型NPD病理机制、临床表现、治疗进展作一综述.
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编辑人员丨2023/8/5
